19Congenital Melanocytic NeviPeter J.Taub, M.D., H.Peter Lorenz, M.D., and Malcolm Lesavoy,M.D.

Stanford University Medical Center, Stanford, California, U.S.A.

I. SEJARAH

A. 1832Alibert mendeskripsikan sebuah nevus waistcoat and drawersB. 1878Baker melaporkan staging dari eksisi congenital melanocytic nevi (CMN) raksasaC. 1897Jablokoff dan Klein menemukan kemungkinan keganasan dari CMN raksasa

II. KEJADIAN

A. Lesi yang berpigmen terjadi pada paling tidak 2.5% bayi yang baru lahir.B. Hanya 1% dari bayi yang baru lahir memiliki melanocytic nevi yang terbukti secara biopsiC. Pada populasi umum, insidensinya adalah 14%. Insidensinya lebih sedikit di Amerika Latin. (0.2%) dan lebih tinggi di Jepang (2.1%).D. Nevus yang sangat besar ada hanya pada 2,00020,000 bayi yang baru lahir dan konstitusinya hanya 0.1% dari semua kasus melanoma kutan.

III. CLASSIFICATION

CMN dapat diklasifikasikan menurut ukurannya (walaupun dengan sangat kasar):A. Small CNV (CNV kecil ) diameternya berukuran kurang dari 1.5 cm.B. Medium CNV (CNV sedang) diameternya berukuran antara 1.5 sampai 20 cm.C. Large or giant CNV (CNV Besar atau raksasa) diameternya berukuran lebih dari 20 cm.D. Cara lain mengklasifikasikan CNV adalah berdasarkan pilihan penatalaksanaannya: Small lesions dapat ditutup secara primer. Large lesions memerlukan pilihan cara penutupan luka lain. Giant lesions menempati proporsi signifikan dari letak anatomisnya. Beberapa orang menggunakan istilah seukuran dengan telapak tangan pasien untuk mendeskripsikan lesi pada kepala dan leher dan dua kalinya pada apabila terletak di tempat lain.E. Kebanyakan dari kasus berukuran kecil dan hanya satu (singular).

IV. HISTOLOGY

A. CMN memiliki karakteristik berupa sel nevus tersusun secara berlapis atau bersarang dalam epidermis atau dermis. Selnya sering menunjukkan adanya diferensiasi neuralis yang mirip dengan neurofibroma atau schannomas.

B. Tipe Histologis meliputi tipe superficial dan tebal. Tipe superficial merupakan: tipe yang paing umum Lesi berdiferensiasi dengan baik dan lesi terbatas pada epidermis dan lapisan dermis atas. Lesi berwarna lebih cerah karena melanosit dewasa tebatas pada lapisan epidermis. Dapat ditemukan di wajah, tubuh dan ekstremitas. Tipe tebal (Thick) merupakan: Lesi ireguler yang melebar hingga lapisan yang lebih dalam dan menembur struktur saraf, pembuluh darah dan otot. Lesi berwarna lebih gelap dan muncul paling sering pada punggung, kuit kepala dan bokong.

C. CMN dapat melibatkan struktur epithelial seperti pembuluh limfe atau otot arrector pili. Hanya pada CMN yang sangat besar sel nevus ditemukan pada otot atau tulang.

D. CMN dengan ukuran yang lebih besar biasanya berhubungan/ muncul bersamaan dengan kelainan lain. Seperti : Manifestasi penglihatan Spina bifida occulta Neurofibromatosis Leptomeningeal melanocytosis: Kelainan ini dapat bersifat asimtomatik dan dapat meningkatkan kejadian obstructive hydrocephalus, kejang, focal neurological deficits atau melanoma. Diagnosisnya membutuhkan dilakukannya biopsi meningeal. MRI dapat mendeteksi kasus yang bersifat asimtomatik. Kasus yang bersifat simtomatik memiliki prognosis yang lebih buruk. Faktor risiko untuk leptomeningeal melanocytosis termasuk diantaranya ialah CMN multiple atau CMN dengan diameter besar, berlokasi di garis tengah belakang, dan tidak adanya bukti kutanus melanoma.

V. TUMOR YANG BERHUBUNGAN

Tumor-tumor yang biasanya terjadi bersamaan dengan CMN antara lain:A. SchwannomasB. NeurofibromasC. HemangiomasD. Wilms tumorsE. Melanoma Beberapa sumber tidak setuju dengan pendapat bahwa CMN memiliki hubungan erat dengan kejadian melanoma. Tampaknya, risiko seseorang terkena melanoma pada usia 10 tahun ialah 1 dari 200,000. Dan prognosis sangatlah buruk apabila terjadi melanoma. Hal yang kurang controversial ialah kesepatakatan menyeluruh bahwa CMN yang lebih besar memiliki resiko yang lebih tinggi untuk degenerasi malignant daripada orang yang memiliki lesi yang lebih kecil.

VI. GENETICS

A. Familial clusters dari CMN telah dilaporkan.B. Terdapat sekitar 11 kali kenaikan kejadian CMN apabila terdapat saudara kandung dengan CMN kecil.

VII. KENAMPAKAN KLINIS

A. CMN biasanya berukuran lebih besar dibanding acquired nevi.B. Kebanyakan memiliki permukaan yang timbul, beberapa yang lain memiliki permukaan yang rata dan makular. C. Kebaikan dari acquired nevi, batas CMN biasanya tidak teratur.D. permukaannya bisa saja halus atau berlobul, namun biasanya tanda di kulitnya terlihat jelas. E. lesi yang memiliki pigmen memiliki pola berbintik yang jelas.F. Pada pasien dengan warna kulit yang gelap, nevus dapat saja berwarna kebiruan.G. CMN mungkin tidak memiliki rambut diatasnya, namun lebih sering memiliki rambut yang kasar.H. pigmentasi yang sangat gelap sangat jarang pada bayi kulit putih, namun banyak terjadi pada bayi kulit hitam . I. CMN tidak menetap dalam ukuran yang sama pada saat setelah kelahiran, namun terus tumbuh berbarengan dengan bertambahnya ukuran tubuh.

VIII. DIAGNOSIS

A. Memerlukan adanya konfirmasi bahwa lesi memang telah ada pada saat kelahiran.B. Biasanya dibuat secara klinis tanpa perlu dilakukan biopsy.C. Diagnosis bandingnya meliputi: Epidermal nevusbiasanya berbentuk garis lurus tanpa plak atau rambut. Caf au lait spottidak mendistorsi kulit dan tidak memiliki pola bintik-bintik. Mongolian spotberwarna biru atau abu-abu dan tidak mendistorsi permukaan kulit dan tidak menunjukkan pola bintik-bintik. Pigmented arrector pili hamartomapigmennya tidak terlalu gelap dan biasanya selalu memiliki rambut yang prominen. Dapat terjadi indurasi dengan pemijitan. Congenital Bakers melanosismuncul pada akhir masa kanak-kanak dengan rambut yang kasar dan panjang.D. Pada periode neonatal, penampakan dari massa nodular yang membesar memastikan dilakukannya biopsy untuk membedakan lesi dari nodul hiperplastik yang biasa terjadi. E. Biposi multiple punch dapat membantu dalam menentukan area yang berisiko tinggi..IX. PENATALAKSANAAN

A. Eksisi lebih baik dipertimbangkan sedini mungkin dengan turut mempertimbangkan sisi fungsional dan kosmetiknya.B. Risiko yang dilaporkan bagi pasien CMN untuk menderita melanoma berkisar antara 0-40% . namun, studi baru melaporkan bahwa risiko terjadinya melanoma pada pasien CMN berdiameter sangat besar berkisar antara 3-5% pada populasi anak. Dengan usia, risiko usia hidup meningkat hingga 5-10%.C. Indikasi spesifik dilakukannya eksisi ialah: Lokasi pada midline belakang Ulserasi Pruritis InfeksiD. Prinsip dari penatalaksanaannya ialah sebagai berikut: Semua lesi haruslah difoto dan diukur pada saat kelahiran. Riwayat keluarga akan keturunan CMN harus didapatkan. Lesi yang tampak kecil dan jinak tidak perlu dieksisi pada masa bayi apabila dibutuhkan anesthesia general. Lesi atipikal memerlukan tindakan eksisi segera. Semua lesi kecil harus dipertimbangkan untuk penggunaan eksisi profilaksis sebelum usia 12 tahun (ketika resiko terjadinya melanoma meningkat dengan cepat) Nodul dominan dapat menyerupai varian sarcoma, yang memerlukan tatalaksana segera. Eksisi inkomplit seringkali berujung pada kejadian rekurensi. E. Tehnik operasi meliputi : Penutupan langsung setelah insisi Eksisi dan split thickness skin grafts Serial staged excisions Tissue expansion Eksisi dan free flap closure Kombinasi dari tehnik-tehnik di atas