SNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DSITROFIA MUSCULAR DUCHENNE Magaly Rivas Mafer Quito Lucia
Rodrguez Biologa La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una
enfermedad gentica causada por la escasez de una protena denominada
distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la
contraccin muscular.
Se trata de una afeccin de origen gentico; el gen responsable de
la enfermedad es recesivo y est ligado al cromosoma X, por eso las
mujeres no suelen tener sntomas, pero s lo transmiten a los hijos
varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la
enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de
posibilidades de ser portadoras.
SNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDebilidad muscular,
alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente
intelectual.2 4 aos: la debilidad muscular comienza por la pelvis y
las piernas, y se extiende a otras reas del cuerpo.Los nios son
torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para
incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre s
mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las
pantorrillas, que es una caracterstica tpica de estos pacientes, ya
que el msculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por
lo que la zona aumenta de tamao pero, como no hay msculo, se pierde
la fuerza de esta zona.
5-6 aos cadas, dificultad para correr y subir escaleras. La
debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca
su deformacin, producindose escoliosis y el aumento de la curvatura
normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca ms prominente.La
capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 aos de edad,
debido a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que
precisan una silla de ruedas para desplazarse.Alrededor de los 20
aos aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades
superiores y de los msculos respiratorios.La muerte se produce
alrededor de los 25 aos de edad por la insuficiencia respiratoria o
por enfermedades del aparato respiratorio
Mientras no exista un tratamiento curativo, slo se puede
retrasar la evolucin de la enfermedad por medio de un tratamiento
multidisciplinarioTratamiento El trasplante de clulas musculares
normales en el msculo afectado.La terapia gnica, que pretende
conseguir que los msculos produzcan la distrofia de la que carecen
los enfermos.Se ha descrito una protena relacionada con la
distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para
corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas
al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.el
tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18
meses, permite un retraso en la progresin de la enfermedadEl
tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18
meses, permite un retraso en la progresin de la enfermedad.entrenar
al paciente y a su familia en los ejercicios de estiramiento, que
sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que
producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de
movimiento.
El estado de portadora se puede confirmar en muchos casos con
las determinaciones repetidas de enzimas musculares aumentadas, el
electrocardiograma, y la biopsia muscular.Si la probable portadora
tiene la CK elevada.
DIAGNSTICO PRENATAL
Si se conoce la mutacin, ocurre lo mismo que en el caso del
diagnstico de las mujeres portadoras, gracias a varios mtodos muy
especializados. Tambin existe la posibilidad del diagnstico antes
de la implantacin embrionaria o tras esta.
Si se desconoce la mutacin, tambin se puede obtener el
diagnstico mediante una biopsia muscular fetal, que es un
procedimiento invasivo y de riesgo que puede realizarse a partir de
la 19 semana de gestacin.
