Síndrome de TreacherCollins (TCS)

Tania Puebla SolísIII TM ORL

Descrita por Franceschetti y Klein quienes usaron el término de Disostosis mandíbulo-facial para caracterizar la apariencia facial.

Incidencia:1/50.000 nacidos vivos.

Hereditaria autosómica dominante.

Generalidades.

Generalidades.

Mutación del gen TCOF1, que codifica la fosfoproteína nuclear Treacle.

Localización: Cromosoma 5q32 humano.

Relación familiar: 40%.

Mutaciones de novo: 60%.

En Chile este síndrome está catalogado dentro de los más prevalentes que producen microtía.

Generalidades.

Alteración en la migración de las células de la cresta neural.

Apoptosis y diferenciación celular inapropiada.

Niveles más altos de expresión del gen en los pliegues de la cresta neural inmediatamente antes de la fusión del tubo neural y en el primer arco faríngeo.

Embriología

Nervio trigémino. Hueso mandibular. Músculos de la masticación. Ms. tensor del tímpano. Ms. tensor del velo del paladar. Martillo. Yunque. Ligamento anterior del martillo. Ligamento esfeno mandibular.

Embriología: Primer arco faríngeo.

Anamnesis.

Esencialmente clínico.

Diagnóstico molecular a modo confirmatorio, como test prenatal.

Diagnóstico.

Hipoplasia de los huesos

cigomáticos de la mandíbula.

Características clínicas.

Defectos oftalmológicos:

- Coloboma (69%).

- Pérdida o disminución de las pestañas (53%).

- Problemas en la visión.

Características clínicas.

Pérdida de la audición conductiva por:

- Microtía.

- Anquilosis, hipoplasia o ausencia de los huesecillos del OM.

Características clínicas.

Paladar hendido, con o sin labio fisurado (28%).

Desplazamiento preauricular del cabello (26%).

Retraso del habla.

Características clínicas.

Reconstrucción cráneo facial.

La pérdida de audición se trata con la amplificación de la conducción ósea.

Trabajo con fonoaudiólogo para mejorar la fonación.

Tratamiento.

Pabla Yaikin, Gustavo Saint-Pierre, Dr. Manuel Meruane, Dra. Mariana Rojas. “Malformaciones congénitas: Síndrome de Treacher Collins” Lab de Embriología Comparada, Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo,Facultad de Medicina, Universidad de Chile. (http://www.embriologia.cl/instructivo1.html)

Karen L. Marsh, Michael J. Dixon.“Treacher Collins Syndrome“. Genetics in Otorhinolaryngology.AdvOtorhinolaryngol. Basel, Karger, 2000, vol 56, pp 53–59.

Bibliografía.