Sindromul Treacher Collins

  • View
    62

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

genetica

Text of Sindromul Treacher Collins

  • Tartakovsky AnnaGrupa 15,seria IIAn II

  • Sindromul Treacher Collins (de asemenea, cunoscutsub numele de sindromul Treacher CollinsFranceschetti) este o afectiune genetica rara caracterizataprin deformari craniofaciale. Caracteristici tipice fizice includ: ochii nclinati n jos;micrognaie (o falc mai mica ); pierderea auzului conductiv;zygoma subdezvoltate;o parte din pleoapele laterale mai mici, i urechi malformate sau absente.

  • Treacher Collins se gsete n 1 din 50.000 denateri.

    Aceast condiie are un model autozomal dominant de motenire, ceea ce nseamn ca o copie a genei alterate in fiecare celula este suficient pentru a provoca dezordine. Aproximativ in 60 la sut din cazuri rezultatul este de la noi mutaii n gena TCOF1. Aceste cazuri apar la persoane cu antecedente de tulburare n familia lor. n celelalte cazuri, o persoana cu sindromul Treacher Collins mosteneste gena modificat de la un parinte afectat.

  • Mutaii la nivelul genei TCOF1 cauzeazasindromul Treacher Collins.Gena TCOF1 ofer instruciuni pentru a face oprotein numit sirop de melas. Desi cercetatoriinu au determinat funcia exact a acestei proteine,ei cred c acesta joac un rol critic nainte denatere n dezvoltarea oaselor i a altor esuturiale fetei.

  • Studiile sugereaza ca siropul de melas este implicat n producerea unei molecule numite ARN ribozomal (ARNr) n interiorul celulelor. ARN-ul ribozomal, un vr chimic a ADN-ului, ajut la asamblarea de blocuri de proteine (aminoacizi) n proteine funcionare. Siropul de melas este activ n nucleoli, care sunt o regiune mica in interiorul nucleului ARNr n cazul n care este produs.

  • Locatie citogenetica: 5q32-q33.1Locatie moleculara pe cromozomul 5: perechea de baze 149,737,201 pana la 149,779,870.

  • Uneori, sindromul Treacher Collins este diagnosticat nainte de nasterea copilului, deoarece caracteristicile faciale anormale sunt vizibile la o ecografie. Pentru a diagnostica aceast condiie dup natere, medicul va examina copilul cu atenie. Un examen poate fi tot ceea ce este nevoie pentru diagnostic. Medicul poate realiza examen cu raze X sau CT pentru a confirma ceea ce a gsit n controlul fizic. O scanare CT este o procedur cu raze X, care are o viziune consolidata pe computer asupra corpului transversal.

  • Urechi * Microtia (urechi mici) * lips ureche * atrezie aurala (nu au canalul urechii)Fata * Lipsa sau zygomatici mici (pometi) i marginea superioar orbitala (oase frunte) * ochii in jos * coloboma (lipsa de nchidere a nervului optic) * Macrostomia (gura larga)

  • Maxilare i dini * deschiderea limitat a gurii * maxilar redus * malocluzii (ocluzie deschis anterioar) * despicatura cerul gurii (o deschidere n cerul gurii) sau palatului mare boltit Apar probleme de vorbire i nghiire; probleme de vedere legate de funcia pleoapei; probleme de auz legate de anomalii ale urechii interne i externe, precum i problemele cilor respiratorii i de somn . Uneori, copiii cu sindromul Treacher Collins au alte pri ale corpului care sunt afectate. Unii copii vor avea diferene ale mainii cu degetele afectate.

  • Tratamentul presupune testarea si tratarea oricarei pierderi a auzului, astfel nct un copil sa poata participa la un nivel normal la scoala. Chirurgia plastica poate trata defectele fizice.http://www.medixl.com/2010/10/born-without-face-treacher-collins.htmlCaz clinic, Juliana.O fetita nascuta cu sindromul Treacher Collins

  • http://www.umm.edu/ency/article/001659trt.htmhttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndromehttp://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/juliannawetmore.html