SNDROME DE KLINEFELTERBiologia e Gentica Aplicada Psicologia

DEFINIOEssa sndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um mdico chamado Harry Klinefelter.

A Sndrome de Klinefelter causada por uma variao cromossmica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos.

Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variao ir resultar em um homem com um X a mais, esta sndrome muitas vezes escrita como 47 XXY.

DEFINIOEssa doena muito comum na espcie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos.

Freqentemente no parecem diferente dos outros homens e muitos provavelmente nunca sabero que possuem esse cromossomo extra.

considerada a causa mais freqente de hipogonadismo (deficincia funcional dos testculos que acarreta insuficincia no desenvolvimento sexual) e infertilidade em indivduos do sexo masculino.

CARACTERSTICAS (Sintomas)EsterilidadeAdolescentes e adultos com SK possuem funo sexual normal, mas no podem produzir espermatozides e, portanto no podem ser pais. Est presumido que todos os homens sindrmicos so infrteis.

Caractersticas masculinas incompletasEstatura elevada e magra, com braos relativamente longos; pnis pequeno; testculos pouco desenvolvidos; pouca pilosidade no pbis.

CARACTERSTICAS (Sintomas)Problemas sociais e/ou de aprendizagem Meninos com SK podem ter menos confiana em sua masculinidade, serem mais imaturos, carentes e dependentes em comparao com seus irmos e outros meninos de sua idade.

Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) Isso ocorre devido aos nveis de estrognio (hormnio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormnio masculino). Em alguns casos tornam-se necessria remoo cirrgica.

DIAGNSTICOAt 1960 o diagnstico era feito atravs de exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revelava ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos.

Atualmente a identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual, atravs de um exame feito com uma amostra de sangue.

DIAGNSTICOA doena pode ser diagnosticada atravs de estudos do caritipo.

A preparao do caritipo feita de seguinte forma: uma amostra de sangue retirada do portador e passa por vrios processos de preparo, onde seus cromossomos so condensados e corados.

Aps isso retirada uma fotografia atravs de um microscpio eletrnico e impressa. Os cromossomos so montados como um quebra-cabea, de acordo com suas semelhanas.

TRATAMENTODeve ser feito o acompanhamento peridico do nvel de testosterona (hormnio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade (11-12 anos de idade) ;

Para controle comum a aplicao de uma vez ao ms uma injeo de Depotestosterona, uma forma sinttica de testosterona;

A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqentemente quando o menino torna-se mais velho.

TRATAMENTOO tratamento deve resultar na progresso normal do desenvolvimento fsico e sexual, incluindo o crescimento de plos pbicos e o aumento do tamanho do pnis, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da fora muscular.

A ginecomastia (tecidos mamrios aumentados) pode ser tratada com cirurgia plstica se for deformadora.

TRATAMENTOOutros benefcios trazidos pela aplicao da testosterona so:

Claridade de raciocnio;Melhor reteno de detalhes; Mais energia e um alto grau de concentrao;Melhora do alto controle;Melhora da atividade sexual;Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho;Melhora da autoestima.

ASSOCIAES DE APOIOAqui no Brasil, no existem instituies/grupos de apoio ao portador da Sndrome de Klinefelter;

Isso porque diante dos diversos transtornos que essa sndrome traz a seu portador, eles conseguem seguir com uma vida normal, sem muitas limitaes.

Estes meninos possuem uma inteligncia normal e a puberdade geralmente ocorre na poca normal.

ASSOCIAES DE APOIONo mundo:

AAKSIS (Associao Americana para a sndrome de Klinefelter informao e suporte)

Associao Klinefelter (Sucia)

Associao Klinefelter (Alemanha)

Associao Sndrome de Klinefelter (Reino Unido)

PROFISSIONAIS DE APOIOCrianas e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta com um endocrinologista e a um andrologista, devido a uma melhor resposta ao tratamento da testosterona aplicada sobre o portador.

O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliao do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente.

ACONSELHAMENTO PSICOLGICOO aconselhamento psicolgico pode ser benfico para pessoas com desajustes emocionais devido disfuno sexual e para reforar a identidade masculina;

Aspectos psicolgicos a serem trabalhados: Infertilidade, auto-estima, aspectos sociais, identidade de gnero, relacionamentos amorosos e funcionamento sexual, relaes familiares, doenas psiquitricas.

REFERNCIAShttp://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

http://genoma.ib.usp.br/aconselhamento/condicoes-sindrome_klinefelter.php

http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf