Transmiterea ereditara si

maladii ereditare

Ereditatea

• De fiecare data cand spunem “seamana cu mama” sau “are ochii mamei” ne referim defapt  la ereditate  sau, in limbaj stiintific,  la genetica-studiul genelor.

•           Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise  ca fiind  coduri biochimice.Genele sunt entitati  foarte mici. Oamenii de stiinta stiu  ca ele sunt purtate de cromozomi – niste structuri mici, cat un firicel, observabile  cu ajutorul microscopului.

Perechi identice •    Fiecare om are 46 de cromozomi , aranjati in 23 de

perechi, unul din fiecare pereche provenind din sperma tatalui, celalalt din ovului mamei.

•           Cromozomii unei perechi arata foarte asemanator ,dar nu sunt identici . Femeile au 23 de perechi identice in timp ce la barbati exista o pereche- cromozomul sexual – care nu este identic. La femei exista 2 cromozomi mari , in forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avand forma unui carlig. Aceasta  mica diferenta in structura celulara  este ‘cheia’ solutionarii dilemei daca copilul  care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun  cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare inportanta. Fiecare pereche  contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina  din perechile singulare de gene.

Factorul X

•           Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X  mai contine  insa si alte gene  care nu au nimic in comun  cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute  ca fiind gene legate de sex deoarece sunt mostenite de individ  in acelasi timp cu cromozomul sexual.

•           O astfel de gena este cea care ne permite sa distingen corect culorile . O anumita gene care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa distingen culorile rosu sau verde. Vederea policromatica  este o trasatura dominanta , iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic , pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist .Daca o femeie mosteneste  gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate  de caracterul dominant  al celuilalt cromozom X , asta daca nu e foarte ghinionista  si ar avea nenorocul  de a mosteni genele anormale de la ambii parinti.

Talasemia

•  GENERALITATI • Talasemia este o boala hematologica (a sangelui)

ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

• CAUZE • Cauza talasemiei este un defect in una sau mai

multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

• In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.

• Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora.

• Simptome Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt: - slabiciune - oboseala - ameteala - paloare tegumentara - icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) - urina inchisa la culoare -lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) -  bataie mai rapida a inimii decat normal

• -lipsa de aer in timpul efortului fizic. Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: - cefaleea (durerea de cap) - tiuit in urechi - durere in piept - febra usoara - limba cu sensibilitate crescuta.

• Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu: - acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele - transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie - trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt:       - suplimente de fier sau multivitamine care contin fier       - medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)       - antibioticele sulfonamide       - vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Sindrom Down

• Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama.

• Cauze• Pâna în acest moment nu se cunosc cauzele prezentei

cromozomului suplimentar numarul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatalui. Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscuta si sub denumirea de Trisomie 21 primara sau Trisomie 21 normala), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Atunci când acest ovul sau sperma fuzioneaza cu un ovul sau sperma normala, prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi în loc de 46, si în consecinta celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu exista nici o modalitate de prezicere daca o persoana este predispusa în producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul ca la mamele mai în vârsta riscul de a da naste unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul ramâne în continuare necunoscut.

• Simptomatologie• De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în

perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare vârstei,hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent.Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor închide cu întârziere.Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus si înafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascuti cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului)(2).

• Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3).Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice vârsta (4).Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si îngusta. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa.Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian).Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

• Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6).