Vzácná onemocnění

vZÁcnÁ oneMocnĚnÍ

Ve společnosti Shire jsme hluboce přesvědčeni, že pacientské organizace hrají zásadní roli v péči o pacienty se vzácnými onemocněními a o jejich rodiny.

Velice si vážíme zkušeností pacientských organizací a jejich schopnosti porozumět potřebám pacientů. Je nám ctí podporovat je v jejich neutuchajícím úsilí zlepšovat život lidí trpících vzácnými onemocněními.onemocněními.

Ph

oTo

: KLu

B n

em

oc

nÝ

ch

cY

STI

cK

ou

FIB

rÓ

zou

o.S

. / S

hu

TTe

rS

Toc

K

Ivan Trojan: „Naděje, že pokrok medicíny jednou umožní úplné vyléčení, je určitě to nejdůležitější v životě nemocných.”

Ivan Trojan: „Naděje, že pokrok medicíny jednou

vzÁcnÝ, ale rovnocennÝ

Únor 2013prostřednictvím odborných článků motivujeme naše čtenáře.

KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET

JAK MŮŽETE PoMoCI I VY?Darujte plazmu, více info uvnitř

EDUKAČnÍ WEBYinformace na jednom místě

PACIEnTSKÉ orGAnIZACEpomoc a podpora

Ivan Trojan:umožní úplné vyléčení, je určitě to nejdůležitější v životě nemocných.”

Ivan Trojan:

vzÁcnÝ, ale rovnocennÝrovnocennÝvzÁcnÝ, ale rovnocennÝvzÁcnÝ, ale

Příloha vydaná při příležitosti

Dne pro vzácnáonemocnění (28.2.)

2 · únor 2013 KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET

když je vaše diagnóza vzácná

Říkáme, že onemocnění je vzácné, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 tisíc. To je ovšem řeč čísel. Co vzácnost diagnózy znamená pro pacienty, kteří s nimi žijí? Mnoho.

Začíná to h l e d á n í m správné dia-gnózy, které může trvat roky, protože specialistů,

kteří tato onemocnění dobře znají, je velmi málo. Pro většinu z těchto onemocnění ani jednoznačná diagnos-tika neexistuje. Nejsou dostatečně probádané a způ-soby léčby jsou známé jen pro malou část z nich, protože po-zornost výzkumu a vývoje léčby přirozeně tíhne k čas-tým onemocněním.

Nelehká situaceVzácná onemocnění jsou velmi různorodá a je jich

mnoho – statistiky uvádějí šest až osm tisíc. Ojedinělý výskyt v populaci ovšem zna-mená pro pacienty obdobné problémy: těžko shánějí in-formace o jednotlivých dia-gnózách i o zkušenostech ostatních pacientů s životem s nemocí. Pacienti také kvůli neobvyklým charakteris-tikám svých nemocí často nezapadají do kategorií so-ciálního nebo vzdělávacího systému. Značný význam proto mají sdružení, která podporují sdílení informací mezi pacienty a pomáhají jim řešit obtížné životní situace.

Mezinárodní spolupráceVýznamnou roli v oblasti vzácných onemocnění hraje me-

zinárodní spolupráce. Jde například o sdružování vý-zkumných a léčebných ka-pacit při tvorbě referenčních sítí specializovaných cen-ter, sdílení odborných in-formací v rámci projektu Orpha.net, spolupráci při tvorbě národních plánů, kte-ré formulují politiku jednot-livých zemí v této oblasti, ne-bo spolupráci na úrovni pa-cientských organizací, za-střešených asociací Eurordis. Nejde přitom o okrajový problém, jak by se na první pohled mohlo zdát. Počet pacientů v rámci jedné dia-gnózy je sice malý, nemocí je však hodně a na úrovni evropské unie je možné pa-

cienty počítat v desítkách milionů.

Den vzácných onemocněníPoslední den v únoru každého roku se koná celosvětový Den vzácných onemocnění. Smyslem této akce je upo-zornit na postavení lidí bojujících s málo známými a ve svých projevech často zvláštními onemocněními. Je příležitostí ukázat dobré příklady a možné cesty ke zlepšení této nelehké situace. Inspirujme se.

„Když vzácnost netěší.“

DoPoruČuJemeDoPoruČuJemeMgr. Jakub Dvořáčekvýkonný ředitel AIFP

STrAnA 10

VZÁCnÁ onEMoCnĚnÍ,1. VYDÁnÍ, 26.únorA 2013

Projektový manažer: Alice KleplováTel.: +420 608 733 694E-mail: [email protected]

Grafické zpracování: Vratislav PeckaRedaktor: Anna Burdová

Editor: Ivona PeckováFoto: Shutterstock

Distribuce: MF Dnes, 26. únor 2013

MEDIAPLANET Czech s.r.o.Tel.: +420 222 999 696E-mail: [email protected]

We make our readers succeed!

Posláním edukačních zdravotních titulů je informovat čtenáře a pre-zentovat odborníky v oboru jako partnery v léčbě i edukaci.

vÝZvy

vydáno ve spolupráci s:

velmi různorodá a je jich vzácných onemocnění hraje me-

Alice KleplováTel.: +420 608 733 694E-mail:[email protected]

Grafické zpracování:Vratislav PeckaRedaktor:

Editor: Foto:

Distribuce:26. únor 2013

MEDIAPLANET Czech s.r.o.Tel.: +420 222 999 696E-mail: [email protected]

Posláním edukačních zdravotních titulů je informovat čtenáře a pre-zentovat odborníky v oboru jako partnery v léčbě i edukaci.

za Českou asociaci pro vzácná onemocnění

Markéta Lhotáková, předsedkyněanna arellanesová, místopředsedkyně

Strany 4 - 5:slovníček pojmů

3 · únor 2013komerční příloha společnosti mediaplanet

Genzyme, a Sanofi Company, Evropská 846/176a, 160 00 Praha 6tel.: +420 233 086 111, fax: +420 233 086 222, e-mail: offi [email protected], www.genzyme.cz

CZ.IM

G.13.02.02

Společnost Genzyme jako první vyvinula léčbu pro Gaucherovu, Fabryho a Pompeho chorobu.Naším posláním je objevovat a poskytovat dětem a dospělým se vzácnými onemocněními takové způsoby léčby, které jim přinesou kvalitnější život. Chceme přinášet naději těm, kterým se jí dříve nedostávalo.

Slovo pacient pro nás znamená člověk, který doufá a má své sny. My jim pomáháme doufat a nadále snít. Proto děláme to, co děláme.

Genzyme team Česká Republika

inspirace

Jejím podkladem je poru-cha tvorby enzymu alfa-ga-laktosidázy A s následným hromaděním látek tukové povahy v buňkách a jejich poškozením. Gen pro Fa-bryho chorobu se nachází na pohlavním chromozo-mu X. Muži mají jen jeden chromozom X a proto one-mocní závážněji. Ženy mají 2 chromozomy X a postižení je u nich většinou mírnější.

Mužům s Fabryho choro-bou se narodí zdraví synové a všechny dcery budou mít chromozom X s nemocným genem. U žen s Fabryho cho-robou bude mít polovina všech potomků nemocný gen.

První příznakyNemoc se často projeví již v dětství bolestmi, pálením dlaní a nohou, horečkami nebo zažívacími obtížemi. Nejedná se ale o běžnou „dětskou nemoc“. Později se totiž přidává postižení více životně důležitých orgánů, např. selhání ledvin či zbytnění (hypertrofie) srdce. Častější jsou rovněž moz-kové příhody. Typické bývá postižení kůže drobnými

červenými ložisky, tzv. „an-giokeratomy“ a postižení očí ložisky na rohovce zvanými „cornea verticillata“. Pokud se onemocnění neléčí, tak nemocní zpravidla umírají po 40 roce věku.

Včasná diagnózaOnemocnění se diagnosti-kuje na základě podrobného rozhovoru a vyšetření (vý-skyt onemocnění v rodině, typické příznaky, ultrazvu-kové vyšetření srdce a vy-šetření funkce ledvin). Na diagnózu je třeba myslet u všech nejasných výše zmíněných obtíží nebo nejasného zbytnění srdce či poškození ledvin. Často může pacient putovat od lékaře k lékaři s nejasnou

nebo nesprávnou diagnózou a onemocnění se odhalí se zpožděním mnoha let. Dia-gnózu je nutno potvrdit sta-novením aktivity enzymu v plazmě nebo buňkách a molekulárně genetickým vyšetřením. Velmi dobrým screeningovým vyšetřením je metoda suché krevní kapky. Z malého vpichu se nanese kapka na filtrační papír. Po jejím zaschnutí je možno dopravit kapku do laboratoře a stanovit aktivi-tu enzymu. Pokud je nízká, doplní se další vyšetření k potvrzení diagnózy.

Možnosti léčbyV posledních deseti le-tech máme k dispozici spe-cifickou léčbu. Spočívá

v nitrožilním podávání rekombinantně vyrobeného enzymu 1x za 14 dnů v Cen-tru pro Fabryho chorobu na II. interní klinice VFN a 1. LF UK v Praze, popř. v mís-tě bydliště. V budoucnu bude jistě možná i genová te-rapie. V České republice existuje pouze jedno Cen-trum pro diagnostiku a léč- bu Fabryho choroby na II. interní klinice 1. LF UK a VFN v Praze. Nachází se ve Fakultní poliklinice VFN, Karlovo náměstí 32, Pra-ha 2. Telefonní spojení na bezplatnou linku je 800 263 636.

Fabryho choroba - střádavé onemocněníFabryho choroba je vzácná dědičně podmíněná nemoc, která patří mezi střádavá onemocnění. Výskyt Fabryho choroby se odhaduje na 1 případ ze 40 000 obyvatel.

MUDr. Lubor GoláňII. Interní Klinika Kardiologie

a Angiologie, 1.LF UK a VFn Praha

gaucherova nemoc

Je způsobena nedosta-tečnou činností enzymu, který za normálních okol-ností umožňuje rozkládat složité sloučeniny tuků a cukrů tak, aby mohly být dále využity v organismu jako zdroj energie či sta-vební materiál pro obnovu

tkání a orgánů. Tento ma-teriál se pak v organismu hromadí a narušuje činnost postižených orgánů.

Útlum krvetvorbyPrvní příznaky se mohou objevit v kterémkoli věku, nejčastěji ve školním věku či dospělosti. Nahromadění nerozštěpené tukové sub-stance (glukocerebrosi-du) vede k útlaku kostní dřeně a útlumu krvetvor-by. Pokles počtu krevních destiček a červených krvi-nek se projeví zvýšenými krvácivými projevy a úna-

vou. Nahromaděný mate-riál v kostní dřeni zároveň působí bolestivé ztenčení a prořídnutí kostí s mož-ností snadné tvorby zlome-nin. Zvětšení sleziny a ja-ter způsobuje zvětšení objemu břicha. U dětí po-zorujeme snížené hmot-nostní a růstové přírůstky i opožděný nástup puberty.

Diagnóza a léčbaDiagnózu je nutno sta-novit co nejdříve – podle typických projevů, nále-zu zvětšené sleziny, jater při vyšetření u lékaře, či

sníženého počtu krevních destiček v laboratoři. Definitivně potvrdí dia-gnózu GN snížená aktivita příslušného enzymu (glu-kocerebrosidázy) v izolo-vaných bílých krvinkách a průkaz na molekulárně genetické úrovni. V sou- časné době je v ČR sle-dováno 35 pacientů s pro-kázanou diagnózou GN. Léčba je možná dodáním chybějícího enzymu for-mou nitrožilní infuze v in-tervalu 2 týdnů. Důležité je genetické poradenství v ro-dinách pacientů, vyšetření

na přenašečství a pláno-vané rodičovství. Jedná se závažné postižení více orgánů a tkání, které bez léčby výrazně snižuje kvali-tu života a dobu dožití. Pro-to je nezbytné stanovit dia-gnózu co nejdříve, aby bylo možno zahájit účinnou léčbu před rozvojem ne-zvratného poškození orga-nismu.

Gaucherova nemoc (GN) je vzácná dědičně podmíněná porucha (výskyt v ČR 1:80 000), kterou řadíme k tzv. střádavým onemocněním.

MUDr. Věra MalinováKlinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFn v Praze


inspirace

AHUS je vzácné onemoc-nění, které je charakteri-zované vznikem krevních sraženin (trombů) v krev-ních kapilárách, nízkým počtem krevních destiček a chudokrevností v důsled-ku rozpadu červených kr-vinek. Je doprovázen sel-háním ledvin, snížením funkce jater, různou mírou poruchy vědomí. Až 70% pacientů má onemocnění genetic-ký podklad . Zno-vuvzplanutí aHUS po tran-splantaci ledviny se obje-vuje v 80 – 100% a má vyso-kou úmrtnost.

Příběh úspěšné léčbyU nás na klinice onemocněl aHUS 8letý chlapec. Přes použití veškeré dostupné a v literatuře uváděné léčby došlo u chlapce k chronic-kému selhání ledvin a byl léčen peritoneální dialýzou. Vzhledem k vysokému ri-ziku znovuvzplanutí one-mocnění nebyla u chlapce indikovaná transplanta-ce ledviny. Po 4 letech se však objevil nový lék ecu-lizumab, tzv. monoklonální protilátka, jehož účinek je cílený na zastavení akti-vity onemocnění. Tím, že dojde zastavení nemoci, netvoří se tromby, nedo-chází k postižení orgánů, k chudokrevnosti. Po přípra-vě jsme mohli pacienta ve věku 12 let úspěšně tran-splantovat. Po 2 měsících došlo ke znovuvzplanutí aHUS se selháním tran-splantované ledviny, s bez-

vědomím, křečemi, nutnos-tí umělé plicní ventilace a dialyzační léčby.Přes opět-né použití agresivní léčby se stav neupravil. Podařilo se zajistit mimořádný do-voz a úhradu tohoto nového léku u VZP a byla zahájena léčba eculizumabem. Již po 1 týdnu se obnovila funkce Tx ledviny, upravil se celkový stav, pacient při vědomí bez nutnosti umělé plicní ven-tilace i dialýzy. V současné době je chlapec úspěšně léčen již 1 ½ roku, má normální funkci Tx ledviny, prospívá.

první úspěšně léčený pacient v České republiceAtypický hemoly-ticko-uremický syn-drom (aHUS): první pacient v ČR úspěšně léčený eculizumabem pro znovuvzplanutí onemocnění po transplantaci (Tx) ledviny.

SLovnÍČeK PoJmŮ

Hemoglobinurie Hemoglobin v moči. Hemoglobinurie je odborný název

pro moč „zbarvenou jako cola” nebo tmavou moč, která se vyskytuje přibližně u 25 % pacientů s PNH v době stanovení diagnózy. Když jsou červené krvinky s chybějící ochrannou bílkovinou zničeny, jak k tomu dochází u PNH, uvolňuje se z červených krvinek hemoglobin. Pokud není hemoglo-bin tělními systémy zpracován, je vylučován jako odpad a zbarvuje moč charateristickou hnědou barvou.

Komplement Součást obranného systému těla, která ničí cizí orga-

nismy (např. bakterie), a také celé buňky (vlastní nebo cizí). U PNH komplement zodpovídá za destrukci červených krvi-nek, jimž chybí specifi cké ochranné protein.

Kreatinin Kreatinin je rozpadový produkt kreatinfosfátu ve sva-

lech. Kreatinin se vylučuje močí. Měřením kreatininu se zjišťuje, jak dobře ledviny pracují.

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

Onemocnění charakterizované chronickou destrukcí červených krvinek, často mající za následek závažné zdra-votní problémy. Známky a příznaky zahrnují bolest u žaludku, obtížné polykání, anemii, dušnost, únavu a ži-vot ohrožující komplikace, jako jsou např. krevní sraženiny, selhání ledvin a poškození životně důležitých orgánů.

onemocnĚnÍ a ÚSPĚŠnÁ LÉČBa

atypický hemolyticko-uremický syndrom (aHUs)

To vše způsobuje poruchu prokrvení postižených or-gánů, nejčastěji jsou po-stiženy ledviny. U 50-70 % nemocných existuje ri-ziko úplného selhání led-vin, či dokonce úmrtí. Onemocnění může po-stihnout i srdce, játra či nervový systém a větši-nou se manifestuje již v dětském věku či během puberty. V dospělosti představuje zvýšené rizi-ko vzniku aHUS těho-tenství a porod a může se projevit u pacientů s nádo-ry a při léčbě některými léky (např. po transplanta-ci orgánů).

Původ nemociNejčastěji má ale aHUS ge-netický původ, kdy špatné uspořádání některých genů či chybění jejich určité části vede k poruše rovnováhy mezi reguláto-ry a aktivátory alterna-tivní cesty komplemen-tu. Komplement má za úkol chránit organismus před negativními zásahy zvenku, např. infekce-mi, imunitními choroba-mi či nádory. Podle typu dědičnosti a v závislosti na tom, který faktor kom-plementu je postižen po-ruchou, se onemocnění může přenést na 25-50 % potomků. Nejhorší pro-gnózu má aHUS u těch pacientů, u nichž je poškozená funkce kom-plementárního faktoru H. Základní laboratorní dia-

gnostika onemocnění je poměrně jednoduchá, ale musíme na něj myslet. Ge-netický průkaz aHUS je již komplikovanější a u 30-40 % pacientů nedovede-me odhalit skutečný typ poruchy. Většina těchto složitých vyšetření je dnes dostupná i v ČR.

Světlo nadějeJednou z možných léčeb-ných metod je podávání mražené krevní plazmy či výměna plazmy pomocí přístroje opatřeného polo-propustnou membránou (plazmaferéza). Řada ne-mocných potřebuje i pod-půrnou léčbu nahra-zující nefunkční ledviny (dialýza) a transfúze kr-ve. V současné době ne-mocným svitla obrovská naděje v podobě nového léku, který se jmenuje eculizumab. Ten blokuje aktivovaný komplement a rychle normalizuje la-boratorní parametry a zlepšuje ledvinné funk-ce. Prognóza aHUS zůstává i nadále velmi závažná a život ohrožující. S no-vým lékem, který je již re-gistrován i v ČR a je te-dy pacientům u nás do-stupný, doufáme v její zlepšení.

aHUS je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje rozpa-dem červených kr-vinek, vychytáváním krevních destiček na povrchu cévní stěny s tvorbou drobných krevních sraženin.

Doc. MUDr. Romana Ryšavá, CSc.Klinika nefrologie, 1. LF UK a VFn MUDr. Karel Vondrák

pediatrická klinika Fn Motol, praha

5 · únor 2013KoMErČnÍ PŘÍLoHA SPoLEČnoSTI MEDIAPLAnET

inspiraceSLovnÍČeK PoJmŮ

nemocI Krve

Příčinou je chybění něk-terých látek, které za normálních okolností chrání krvinky před jejich zánikem působením tzv. komplementu – souboru bílkovin, které hrají důle-žitou roli ve spouštění imunitních reakcích spo-jených s ochranou organi-smu zejména proti infekci.

Krevní destičkyDůsledkem chybění těch-to ochranných látek je zvýšený rozpad jak čer-vených krvinek - hemo-lýza, tak některých typů bílých krvinek a krev-ních destiček. To vede k různému stupni ne-

dostatku těchto krvi-nek, což se projevuje zejména příznaky vyplý-vajícími z anémie – ne-dostatku červených kr-vinek (únava,dušnost). Typickým příznakem je přítomnost tmavě zbar-vené moči zejména po ránu, vznikající v důsledku průniku krevního barvi-va – hemoglobinu z roz-padlých krvinek do mo-či, dále různý stupeň žloutenky a bolesti břicha. Závažnou komplikací mo-hou být rozsáhlé trom-bozy (zejména v břišních orgánech) při zvýšené srážlivosti krve vzni-

kající působením látek uvolňovaných při rozpa-du krvinek.

Tradiční léčba Diagnostika onemocnění se opírá o moderní metody, které jsou schopny přímo stanovit stupeň nedo-statku ochranných látek komplementu na povrchu krvinek (tzv. průtoková cytometrie). Tradiční léč-ba onemocnění spočívá v dodávání chybějících červených krvinek tran-sfuzemi a v prevenci trom-botických komplikací po-dáváním látek snižujících srážení krve. U mladších nemocných, u kterých do-chází k prohlubujícímu se selhávání krvetvor-by s těžkým nedostatkem jednotlivých typů krvinek, je možno zvažovat trans-plantaci krvetvorných buněk, zejména pokud

má nemocný vhodného příbuzného dárce.

ProtilátkyU nemocných s převlá-dajícím opakovaným ma-sivním rozpadem červe-ných krvinek, sklonem k trombozám a s výraz-nou závislostí na podává-ní transfuzí je možno zvá-žit podávání protilátek, které brání aktivaci me-chanismu vedoucímu k rozpadu krvinek.

Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné získané onemocnění, postihující všechny typy krvinek.

paroxysmální nočníhemoglobinurie

doC.JAroSLAv ČErMáKústav hematologie

a krevní transfúze

Příčinou je chybění něk-terých látek, které za nor-málních okolností chrání krvinky před jejich zánikem působením komplementu, jenž hraje roli v imunitních reakcích.

CytometrieDiagnostika PNH se opírá o průkaz chybějících inhi-bitorů komplementu na po-vrchu červených a bílých kr-vinek pomocí tzv. průtokové cytometrie. Toto vyšetření by mělo být provedeno u všech nemocných, kteří mají pancytopenii (nedo-statek všech typů krvinek) při současných známkách zvýšeného rozpadu červe-ných krvinek - hemolýzy

(zvýšená hodnota biliru-binu a enzymu laktát dehy-drogenázy) a nálezu hemo-globinu v moči.

Typy léčbyLéčba PNH se odvíjí od závažnosti projevů choro-by a spočívá jednak v do-plnění chybějících čer-vených krvinek transfuze-mi, jednak v podávání pro-tisrážlivých látek jako pre-vence možných trombóz vyplývajících ze zvýšené srážlivosti krve v důsledku hemolýzy. U nemocných,

kde vývoj choroby směřuje k selhání kostní dřeně a kompletní poruše krve-tvorby, je indikována trans-plantace krvetvorných bu-něk, u nemocných, kde pře-vládá opakovaný masivní rozpad červených krvinek s rizikem trombóz, je možno podávat monoklonální pro-tilátky proti některým slož-kám komplementu, které blokují vznik hemolýzy.

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je vzácné onemocnění krvetvorby, postihující všechny typy krvinek.

„„Tradiční léčba onemocnění spočivá v dodávání chybějících červených krvinek transfůzemi a v prevenci trombotických komplikací podává-ním látek tlumících srážení krve.“

Orphan drugs léky určené k léčbě vzácných onemocnění. Jejich vývoj

a uvádění na trh je podřízeno přísné legislativě. Statut léku na vzácná onemocnění v rámci Evropské agentury pro léčivé přípravky uděluje Výbor pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění (COMP).

Off-label je léčba, k níž je užito léku určeného k léčbě jiné nemo-

ci, nebo je lék užit jiným než určeným způsobem, např. jiné dávkování, podání jiné věkové kategorii pacientů atp. Léčba vzácných nemocí se bez těchto postupů neobejde: spektrum vzácných chorob je široké a ne vždy jsou k dispozici vhodné léky. Chybí též léky pro děti, proto musí užívat léky pro dospělé v nižších dávkách.

doC.JAroSLAv ČErMáKústav hematologie

a krevní transfúze

Diagnostika a léčba paroxysmální noční hemoglobinurie

6 · únor 2013 komerční příloha společnosti mediaplanet

■■ Co je to plicní arteriální hypertenze?Plicní hypertenze je syn-drom charakterizovaný vysokým krevním tlakem v plicním oběhu. Plicní ne-bo také centrální cirkulace je včleněna mezi pravou a levou komoru srdeční a je- jí zásadní význam spočívá v okysličení krve a v odstra-nění kysličníku uhličitého.

■■ Souvisí tato choroba s jinými nemocemi?Stav označovaný jako plicní hypertenze (vysoký tlak krve v plicních cévách) provází řadu onemocnění, především onemocnění srdce a plic. Méně často je plicní hypertenze způsobena přímo postižením plicních cév (plicní arteriální hyper-tenze - PAH je důsledkem po-stupného ztlušťování cévní stěny malých plicních te-pen, chronická tromboem-bolická plicní hyperten-ze - CTEPH je způsobena zúžením či uzávěry plic-ních cév nerozpuštěnými krevními sraženinami, které se dostávají do plicních cév při akutní plicní embolii).

■■ Jaké mohou být důsledky plicní hypertenze?Plicní hypertenze zvyšuje námahu pravé srdeční ko-mory, která pumpuje krev přes plicní cévy do levé po-loviny srdce. Dlouho tr-

vající a neléčený vysoký tlak v plicních cévách vyčerpává pravou srdeční komoru. Levá polovina srdce a vlastně pak celý organizmus do-stává menší množství kr-ve, která je navíc hůře okysličena. Důsledkem je pokles krevního tlaku ve vel-kých cévách, slabost, únava, dušnost, závratě.

■■ Jaké metody jsou využívány v diagnosti-ce plicní hypertenze?V diagnostice plicní hyper-tenze je užívána řada me-tod, které mají vést k nale-zení její příčiny. To je vel-mi zásadní z hlediska léčby, neboť plicní hypertenze způsobená odlišným mecha-nismem vyžaduje zásadně odlišnou léčbu. Při podezření na plicní hypertenzi u ne-mocných trpících nejčastěji jinak nevysvětlitelnou duš-ností a únavností je prvním vyšetřením echokardio-grafie (ultrazvuk srdce). Při echokardiografii lze odha-lit přítomnost a odhadnout závažnost plicní hyperten-ze, rovněž lze potvrdit ne-bo vyloučit její nejčastější původ - onemocnění svalo-viny nebo chlopní levé polo-viny srdce. Pokud echokar-diografie vysloví závažné podezření na přítomnost plicní hypertenze, ale ne-odhalí její příčinu v postižení levého srdce, je nutno vylou-čit příčinu plicní hypertenze v onemocnění plic. K to-mu slouží jednak vyšetření plicních funkcí (spirometrie)

a pak některá zobrazovací vyšetření (snímek hrudníku, výpočetní tomografie).Cel-kem 90-95 % plicních hyper-tenzí je vysvětlitelných onemocněním srdce nebo plic. Ve zbývajících případech se může jednat o CTEPH nebo o PAH. K vyloučení CTEPH se používá především ventilační a perfúzní plicní scintigrafie. Tato metoda užívající slabých radioizotopů srovnává vzdušné a krví zásobené oblasti plic. Při podezření na CTEPH, které může být na základě scintigrafie vyslove-no, je nutno doplnit některé další specializované zobra-zovací metody. Pokud však není příčina plicní hyper-tenze ani v srdečním či plicním onemocnění, a ne-jedná se o CTEPH, je nut-no uvažovat o PAH. K defini-tivnímu průkazu této vzácné, ale velmi závažné příčiny plicní hypertenze, je nutné katetrizační vyšetření. To slouží k přesnému měření krevního tlaku a průtoku krve v plících. Vyšetření se provádí dlouhými dutými ohebnými trubičkami, kte-ré se zavádějí z cév v třísle do srdce a plic.

■■ Jaké máme v současnosti možnosti léčby a jaká je jejich úspěšnost? Lze jimi tuto nemoc úplně vyléčit?Léčebné možnosti plicní hypertenze se liší podle toho, co je její příčinou. Plicní hypertenze při

onemocnění levého srdce je nejčastěji ovlivnitelná dobrou léčbou základního srdečního onemocnění (léčba onemocnění myo-kardu, chlopenních vad, arytmií). Léčba plicní hyper-tenze u plicních chorob je značně neúspěšná. Pokud se však u pacientů s plicním onemocněním vyskyt-ne těžká plicní hypertenze, jedná se o situaci relativně výjimečnou a plicní hyper-tenze pak může být způ-sobena jinou koincidující příčinou, která může být úspěšně léčena (například CTEPH). U většiny nemoc-ných s CTEPH lze provést chirurgický zákrok (tzv. en- darterektomii plicnice), jehož principem je od-stranění usazených organi-zovaných krevních sraženin z plicních cév. Jde o velmi složitý výkon v mimotělním oběhu, který je nutno na klíčovou část operace dokon-ce zastavit. Poškození moz-ku v této části operace lze předejít hlubokým podchla-zením pacienta na 16 °C. V září 2004 byl v ČR zahá-jen program endarterekto-mií plicnice v Kardiocen-tru VFN v Praze. Dosud bylo operováno 199 nemocných s ČR a Slovenska. Velká část pacientů je zcela vyléčena, u některých zůstává zbyt-ková plicní hypertenze, kterou lze léčebně ovliv-nit moderními farmaky podobně jako u PAH. PAH je nevyléčitelné, ale v po-sledních dvaceti letech

léčitelné onemocnění. Léč-bou lze zásadně zmírnit příznaky choroby, zlepšit kvalitu života a prodloužit život nemocných. Speci-fickou léčbu PAH lze podávat v podobě tablet (sildena-fil, bosentan, ambrisentan), podkožních infúzí (treprosti-nil), nitrožilních infúzí (epo-porostenol), případně inha-lací (iloprost). Za poslední možnost léčby plicní arte-riální hypertenze se považu-je transplantace plic. Zásad-ní metodou je také rehabi-litace. Stále neuspokojivý výsledek léčby PAH lze vysvětlit mnohdy pozdním stanovením diagnózy. Pro-to se zájem soustřeďuje i na vyhledávání PAH u ne-mocných s ještě nevýznam-nými obtížemi, např. ve sku-pinách pacientů s revmatolo-gickými onemocněními, kde je riziko rozvoje PAH vyšší. Léčba PAH je pak pro její náročnost a ekonomickou nákladnost soustředěna do specializovaných center (Kardiocentrum VFN v Praze, Kardiocentrum IKEM v Pra-ze, Kardiologická klinika FN Olomouc). Plicní hypertenze v posledních letech již ne-představuje okrajové téma kardiologie, ale rychle se roz-víjející oblast především díky pokrokům v oblasti její tera-pie.

plicní hypertenzenovinky

PLICNÍ HYPERTENZE

Miniatlas

Vše o plicní hypertenzi najdete na stránkách

WWW.MINIATLAS-PAH.CZ

Banner tisk_Plicni hypertenze flipbook_204x50mm.indd 2 4.12.2012 14:44:46

rozhovor

Doc. MUDr. PavelJansacentrumpro plicníhypertenzi, ii. interní klinika vFn

7 · únor 2013komerční příloha společnosti mediaplanet

O problémech s ní spojených nám více pověděla Kateřina Nováková, předsedkyně Sdružení pacientů s plicní hypertenzí (SPPH), která ne-mocí sama trpí. „Hlavním problémem je dušnost, která se dostavuje při námaze a v pokročilých stádiích i v klidu, únava a nízká vý-konnost. Pacienti v první fázi onemocnění mohou chodit do zaměstnání, dělat domácí práce, ale pokročilé stádium už invalidizuje a nemocný je ve velké míře odkázán na pomoc okolí. To vše má samozřejmě velký dopad i na psychiku nemocných.“

Včasná diagnóza„Včasné zahájení léčby od-dálí dopady postupujícího onemocnění. Diagnóza by měla být stanovena v prvním

roce nemoci, ale většinou to-mu tak není. Dušnost a úna-va provází řadu onemocnění a zpočátku se může zdát, že jde např. o následky ne-správné životosprávy či aler-gie. Ke specialistovi se pak pacient s PH dostává pozdě.“

SPPH„Pravidelně se např. účast-níme kardiologického kon- gresu, kde se snažíme na PH upozornit širokou od-bornou veřejnost. Jsme také členy PHA Europe, která nám pomáhá organizo- vat kampaně ke Dni vzác- ných onemocnění a Me-zinárodnímu dni plicní hypertenze, který letos připadá na 5. května.

Pořádáme též pacientská setkání, na nichž si nemoc-ní a jejich blízcí vyměňují své zkušenosti, týdenní rekondiční pobyty zahr-nující rehabilitační pro-gramy nebo besedy s lékaři a odborníky z oboru psy-chologie a sociálně-právní oblasti. SPPH je neziskovou organizací a jeho aktivity jsou hrazeny z členských příspěvků a darů.“

Jak se PH léčí? „Léčba může být perorální (tabletová), inhalační i in-fuzní. Přestože infuzní tera-pie obecně probíhá v nemoc-nici, pacienti s PH mohou být léčenidoma malou in-fuzní pumpou. SPPH svým členům nabízí v tomto pří-padě podporu ve formě vý-měny zkušeností s pokož-ní aplikací léku. Infuzní zařízení není hrazeno ze zdravotního pojištění, pa-cienti ho díky výrobci léčiva dostávají zdarma. Péče o pa-cienty probíhá ve speciali-zovaných centrech, která jsou jako jediná oprávněna předepisovat tuto léčbu. Léč- bu hradí pojišťovny. Pod-mínky úhrady léků i vývoj v této oblasti stále sleduje-me a snažíme se hájit práva pacientů na kvalitní léčbu.“

sdružení pacientů s plicní hypertenzí pomáhá nemocným a šíří povědomí o nemoci

novinky

Plicní hypertenze (PH) je onemocnění charakterizované vysokým krevním tlakem v plicních cévách. Způsobuje řadu komplikací a může pacienta zcela vyřadit z běžného života.

AnnA Burdová

[email protected]

Jsme evropským průkopníkem v této oblasti.

www.aoporphan.cz

Specializujeme se na diagnostické, preventivní a léčebné oblasti

hematologie, onkologie, kardiologie, pneumologie,

neurologie a psychiatrie.

Již 15 let usilujeme o inovativní řešení pro pacienty se vzácným onemocněním.

A právě do této druhé podskupiny spadá Schnitz- ler-syndrom, vzácná kom-binace chronické kopřivky a paraproteinémie.

KopřivkaBledě růžová nebo červená kopřivkovitá vyrážka, něk-dy doprovázená svěděním, postihuje obvykle konče- tiny a trup. Výsevy se objevují bez zjevné příčiny, někdy však souvisejí s kon- zumací alkoholu, koře-něných jídel, s tělesnou ná- mahou či pobytem v chlad-ném prostředí. Jednot-livé pupeny mohou splývat do větších ploch a velikost ložisek pak kolísá od 0,5 cm až po více než 10 cm v průměru. Paraproteinémie, jako druhý

hlavní příznak nemoci, označuje přítomnost různě velkého množství zcela iden-tických molekul jedné bílko-viny (paraproteinu) v krvi. I když je její výskyt ve zdravé populaci poměrně častý (u 3 % obyvatel starších 50 let), při nálezu paraproteinu mu-síme vyloučit některou ze vzácných krevních chorob. Schnitzler-syndrom patří sice mezi ty nejvzácnější, při jeho nerozpoznání však bý-vá problematické zvládání kopřivky, ale i dalších dopro-vodných příznaků (horečky, bolesti kostí a kloubů).

Biologická léčbaLéčba Schnitzler-syndro-mu je trvalá a spočívá v tlu-mení zánětu, který zodpovídá za většinu projevů tohoto onemocnění. Nejčastěji se využívá protizánětlivý efekt glukokortikoidů, ty však s sebou přinášejí, zejména při dlouhodobém užívání, řadu nepříjemných nežá-doucích účinků. Velmi vý- hodnou alternativu před-stavuje biologická léčba ana-kinrou. Každodenní podkožní aplikace anakinry bývají dobře snášeny, o schválení léku ale rozhoduje pojišťovna.

Schnitzler-Syndrom: kopřivka v rukou hematologaAč se to na první pohled nemusí zdát, ve skupině vzácných diagnóz nalezneme jak onemocnění, jejichž existence je všeobecně dobře známa (např. tu-berkulóza), tak i cho-roby, u nichž bylo v literatuře popsáno nejvýše několik stovek případů.

MUDr. Petr Szturz, Ph.D., interní hematologická a onkologická klinika Fn Brno

! více informací o činnosti sppH naleznete na

www.plicni-hypertenze.cz p. o. Box 47, 140 21 praha 4. [email protected] Plnou verzi rozhovoru naleznete na www.mediaplanet.com


inspirace

■■ Co znamená sousloví „digitální ulcerace“?Digitální je slovo odvozené z latinského „digitus – prst“ a ulcerace z latinského „ulcus – vřed“. Jedná se tedy o vřed postihující měkké tkáně prs-tů na rukou nebo na nohou.

■■ Jak časté je toto onemocnění?Systémová sklerodermie je naštěstí onemocnění vzácné. Postihuje přibližně 120-250 jedinců z milionu. Ročně se objeví zhruba 30 nových případů na milion obyvatel. Digitální ulcerace se obje-vují u 30–60 % pacientů se systémovou sklerodermií. U 30 % z nich přetrvává vý-skyt digitálních ulcerací dlouhodobě a může vést k nevratné ztrátě měkkých tkání prstu.

■■ Co je příčinou vzniku onemocnění?Etiologie (příčina) a patoge-neze (mechanismus vniku) onemocnění systémovou sklerodermií většinou není známá. Systémová sklero-dermie patří do skupiny au-toimunitních onemocnění (základem je porucha imunitního systému). Ke vzniku onemocnění mohou přispívat faktory gene-tické, ale i faktory působící na člověka za zevního prostředí (např. mikroorga-nizmy, toxické látky). Ženy onemocnění 3-9x častěji

než muži a to zejména v reprodukčním věku (15-49 let).

■■ Které orgány nemoc postihuje a jaký je její průběh?Systémová sklerodermie postihuje zejména kůži, cé-vy a vnitřní orgány. Dochází k nadměrné tvorbě a uklá-dání vaziva v kůži a vnitřních orgánech (srdci, trávicím traktu, ledvinách a plicích). Dále dochází k přestavbě cévní stěny, která má za ná-sledek ztluštění cévní stěny hrozící až uzávěrem cévy. Často prvním příznakem postižení cév na rukou ne-bo nohou je nepřiměřená re-akce cévní stěny na některé podněty, jako je působení chladu nebo stres. Do-chází k záchvatovitému zúžení a následně rozšíření průsvitu cévy. Tento stav označujeme jako Raynaudův (čti Rejnoudův) fenomén. Lze při něm pozorovat změny za-barvení kůže od modrofi a-lové, přes bílou až po červenou barvu. Nemocný často sou-časně pociťuje bolest, brnění nebo necitlivost prstů. V dů-sledku trvalého nedokrvení měkkých tkání prstů ru-kou nebo nohou může dojít v dalším stádiu choroby k od-umření měkké tkáně prstu a vzniku digitální ulcerace.

■■ Jaké komplikace mohou nastat a kam až nemoc může zajít?U mnoha pacientů se digitální ulcerace dlouhodobě nezahojí

a stávají se snadným terčem infekce. Infekce se může rozšířit na měkké tkáně, ale i na kost postiženého prstu. V některých případech může dojít i ke ztrátě části prstu (au-toamputace) nebo je nutné provést záchranný chirur-gický zákrok a odstranit in-fi kovanou část prstu (ampu-tace).

■■ Existuje způsob, jak této nemoci předejít?Možnost prevence vzniku systémové sklerodermie za-tím neexistuje. Důležité je diagnostikovat a účinně léčit včas.

■■ Jaké jsou možnosti léčby? Dá se onemocnění zcela vyléčit?Samotná systémová skle-rodermie se vyléčit nedá. Pro vývoj choroby je velice důležitá včasná léčba, která spočívá v podávání protizánětlivých a imuno-supresivních léků. Digi-tálních ulcerace se dají léčit. K hlavním cílům patří zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení stávajících ulcerací, prevence infekce, snížení rizika tvorby nových ulcerací, tlumení bolesti a obnova funkčních schop-ností ruky. Léčba digitálních ulcerací zahrnuje zejména podávání vazoaktivních lá-tek rozšiřujících cévy a zlep-šujících prokrvení tkání prstů. Používají se blokáto-ry vápníkových kanálů (mi-mo jiné se používají k léčbě

vysokého krevního tlaku nebo angíny pectoris). Pro těžší stádia onemocnění se používají analoga prosta-glandinů (prostanoidy). K prevenci tvorby nových di-gitálních ulcerací lze pou-žít duálního antagonistu receptorů pro endotelin-1, který se jmenuje bosentan. K léčbě se používají i léky zlepšující průtočnost krve – antiagregancia (např. acetylo-salicylová kyselina) nebo an-tikoagulancia (např. nízko-molekulární heparin). Vedle farmakoterapie (léčba léky) se používají rovněž chirurgické postupy a další metody - např. sympatektomie (přerušení nervů způsobujících zúžení cév). K léčbě patří režimová opatření (zejména zákaz kouření, snížení rizika úra-zu rukou a nohou) a lokální ošetřování (např. čištění rány, prevence infekce, léčba in-fekce antibiotiky).

■■ Na jakého lékaře (specialistu) se může pacient obrátit?Systémová sklerodermie patří mezi revmatická one-mocnění, proto péče o paci-enty s tímto onemocněním, u kterých se objeví digitální ulcerace, patří zejména do ru-kou revmatologů. Onemoc-nění však vyžaduje multidis-ciplinární přístup.

■■ Je léčba nákladná? A jak je to s hrazením léčby pojišťovnou?Léčba systémové skleroder-mie i digitálních ulcerací je

velice nákladná. Většina léků je však naštěstí plně hrazena zdravotními pojišťovnami, ale jejich dostupnost je ome-zená a pacient musí za svá práva na léčbu někdy bojovat.

■■ Do jaké míry může toto onemocnění ovlivnit život pacientů – soukromý příp. i profesní?Digitální ulcerace jsou pro pacienta velice bolestivé, výrazně omezují funkci ru-kou a nohou a představují obrovskou psychickou zátěž. Problémem pro něj může být chůze a nošení běžné obuvi. Jsou výrazně ovlivněny jeho každodenní aktivity, což vede i k přechodné nebo trvalé ne-schopnosti vykonávat svou profesi.

■■ Kde naši čtenáři mohou získat více in-formací o této nemoci (www.skleroder-mie.cz nebo www.jakoja.cz - portál pa-cientských webů)?Odkazy na tuto problema-tiku se objevují na webu na různých diskuzních serve-rech. Specializované stránky neexistují. Určité informa-ce lze najít na stránkách EUSTARu www.eustar.org, ale jsou určeny spíše pro odbornou veřejnost.

digitÁlní ulcerace

WWW.SKLERODERMIE.CZ

rozhovor

doc. Mudr. Petr němec, Ph.d.vedoucí lékař centra pro léčbu digitálních ulcerací při revmato-logické ambulanci ii. interní kliniky, Fa-kultní nemocnice U sv. anny v Brně


Většinou se projevují po-stupným zhoršováním sva-lové síly hlavně pleten-cového a trupového svalstva. Některé začínají v raném dětství jiné se mohou proje-vit až po padesátce. Dlouho-dobé úsilí na poli výzkumu těchto chorob vedlo k vz-niku řady léčebných stra-tegií, které jsou v současné době v různém stádiu tes-tování. Jednou z mno-ha chorob v této skupině je Pompeho nemoc, jejímž podkladem je hromadění glykogenu ve svalové tkáni, protože nemocnému chybí enzym k jeho odbourávání.

ProjevyPoznání příčiny vedlo k vy-tvoření umělého enzymu k léčebným účelům. (Nejde tedy o léčbu příčiny ne-moci, ale trvalé nahra-zování chybějící látky v těle,

podobně jako např. podávání inzulínu u cukrovky.) Cho-roba se projevuje podle toho, jak významně je tvorba enzymu v těle poškozena: netvoří-li se téměř vůbec, dojde k manifestaci brzy po narození, je-li ale jeho tvorba alespoň částečně za-chována, může se nemoc začít projevovat kdykoliv v dospělosti. Hlavní svízel je v tom, že většina svalo-vých dystrofi í se sobě, na-vzdory různému genetic-kému podkladu, velmi podobá. Některé rozdíly jsou patrné jen pro velmi

zkušené odborníky a zku-šenosti na tomto poli, pro-tože jde o nemoci velmi vzácné, se získávají ne-snadno.

DiagnostikaNejčastější svalové dystro-fi e jsou osudem stovek osob v České republice, některé jiné lze spočítat na prstech jedné ruky a ještě nám jich několik zbude. V případě Pompeho nemoci máme naštěstí k dispozici jedno-duchý screeningový test z kapky krve, k diagnosti-ce jiných je třeba provádět

řadu molekulárně biolo-gických testů nebo svalovou biopsii. Protože je Pompeho nemoc chorobou léčitelnou, mělo by být prioritou její vyloučení či průkaz u kaž-dého nemocného se svalo-vou dystrofi í. Ukázalo se, že tato nemoc byla a asi stále je v ČR nedostatečně dia-gnostikována a interval me-zi prvními příznaky a sta-novením diagnózy je kolem 7 let. Tím se nijak nelišíme od ostatních vyspělých zemí- omluvou nám to ale být nemůže. Vyhledávání Pompeho nemoci také ukázalo, že je třeba diagnos-tiku a péči o nemocné se vzácnými svalovými choro-bami soustředit a vybudovat registry a databáze těchto vzácných chorob. Neuro-muskulární sekce jako od-borná větev České neurolo-gické společnosti v tomto duchu vytvořila síť neuro-muskulárních center a na-plňuje několik národních registrů.

pompeho nemoc

SVALOVÁ DYSTROFIE. Na levém obrázku tkáň zdravého svalu, vpravo pak tkáň svalu postiženého svalovou dystrofií. PHOTO: SHUTTERSTOCK

novinky

Svalové dystrofie jsou vzácnou skupi-nou dědičných sva-lových chorob, jejichž podkladem je defekt různých genů, které se podílí na tvorbě a fungování svalové tkáně.

Mukopoly-sacharidózy Desítky let slýchali rodiče dětí s tímto vzácným onemocněním: “Není naděje, zbývá láska”.

Nemoc ze skupiny střá-davých metabolických chorob byla až do nedávna nevyléčitelná. Kromě výji-mečných pokusů s tran-splantací kostní dřeně je v posledních několika le-tech dostupná enzymová substituční terapie. Nej-více pacientů v léčbě je v ČR u dětí s typem nemo-ci MPS II (syndrom Hun-ter). Pro většinu pacientů (např. MPS III typu) lék zatím k dispozici není. Průběh onemocnění vý-razně mění kvalitu života pacientů i pečující ro-diny. Dlouhodobá péče představuje jednu z nej-těžších zkoušek pro všechny zúčastněné. Od roku 1994 působí u nás národní Společnost pro mukopolysacharidosu. Pomáhá více než třem desítkám pacientů a je-jich rodin zvládat dopa-dy mimořádně závazného onemocnění.

Stanislav voháňkapředseda neuromuskulární sekce České neurologické společnostiwww.neuromuskularni-sekce.czneurologická klinika LF Masa-rykovy Univerzity a Fakultní nemocnice Brno

vzÁcnÉ DruhY raKovInY

Časná diagnóza je pro postiženého člověka velmi důležitá, neboť jen tak může dále žít s dobrou kvalitou života. Všichni si jistě dokážeme představit, že například po zlomenině obratlů páteře rozpuště-ného myelomem s nutnos-tí operace, je kvalita života významně snížena. Je to přitom velká škoda, neboť mnohočetný myelom je

jedno z nádorových one-mocněních, u kterého se v posledních letech výrazně zlepšuje dlouhodobé pře-žití.

Nové lékyA když hovoříme o dlouho-dobém přežití, myslíme tím přežití déle než 10 let. Farmakoterapie mnoho-četného myelomu je ukáz-kou rychlého uplatnění vědeckých poznatků v kli-nické praxi. Dynamika s ja-kou jsou testované nové léky u mnohočetného mye-lomu v klinických studiích až bere dech. Stále mají lékaři k dispozici několik

nových léků, které zkoušejí v rámci klinických stu-dií. Pokud se ukáže, že jsou účinné, jsou následně za-vedeny do běžné léčebné praxe. Ne u všech léků se to podaří, spíše naopak – asi u 1%.

LenalidomidV posledních deseti le-tech byly do klinické praxe uvolněny právě tři účinné léky: bortezomib, thali-domid a lenalidomid. Pos-lední z nich byl právě le-nalidomid, vysoce účinný lék, který lze používat ve formě tabletek. Zdá se, že tento lék bude účinný

nejen u pokročilých stavů, ale i u nově diagnostiko-vaných nemocných s mno-hočetným myelomem. Vel-mi účinný se pak jeví ve speciálním dlouhodobém podávání v malých dávkách.

Pokrok v léčběNavíc je výjimečný tím, že nepoškozuje nervový systém nemocného, což je jinak závažný nežádoucí účinek dalších účinných léků zmíněných výše. Po-krok v léčbě mnohočetné-ho myelomu je tak velký, že je dnes vyléčení mno-hočetného myelomu otáz-kou, kterou diskutuje celý

odborný „myelomový“ svět. Je to dokladem skutečnos-ti, že během posledních deseti let došlo ke zcela zásadnímu pokroku v léčbě a ke zcela zásadnímu posu-nu prognózy nemocných. A to je, především pro ne-mocné, to nejpodstatnější. Důležité je však přijít včas, nemít například zlomeni-nu páteře, absolvovat léčbu bez závažných komplikací s dobrým léčebným vý-sledkem a dále žít s dobrou kvalitou života.

Mnohočetný myelom je krevní nádorové onemocnění proje-vující se nejčastěji zlomeninou nebo bolestí kostí.

Mudr. roMAn HáJEK, CSc.

Fn Brno, Myelomová ambulance

JAn MICHALÍK

www.mukopoly.cz


když vzácnost netěší…

Dle současných odhadů existuje na světě šest až sedm tisíc různých typů vzácných onemocnění. Tyto nemoci jsou charakteristické především svou ojedinělostí, různorodostí a vysokou úmrtností.

není výjim-kou, pokud se jedno onemocně-ní vyskytne v různých p o d o b á c h

a s odlišnými příznaky. V některých obzvláště závažných případech pa-cienti dokonce bojují i s ně-kolika typy vzácných ne-mocí současně. Vlivem „vzácnosti“ onemocnění mnohdy dochází k pozdní diagnostice. Včasná dia-gnostika je přitom pro úspěšnost léčby klíčová.

Naděje = orphan drugsVzácná onemocnění vy-žadují speciální zdra-votní péči a léčbu. Pa-cienti užívají takzvané „orphan drugs“ (léky pro-ti vzácným onemocněním). Jedná se o zcela speci-fické, vysoce inovativní přípravky, jejichž výzkum a vývoj je časově i fi nan-čně náročnější, rizikovější a zdlouhavější než u kla-

sických léčiv. Celkově může dosáhnout až částky 52 mi-liard korun. Obdobně ja-ko klasické léky prochází několika etapami testování. V předklinickém testování se zjišťují nežádoucí účinky a vhodnost potenciálního léku pro testy na lidech. Následují tři etapy kli-nických testů, které jsou zaměřené nejen na účinnost léčivé látky, ale také bezpečnost pro pacienty. Projde-li nový lék úspěšně všemi fázemi klinického hodnocení, lze jej předložit k registraci registračními agenturami. Ty schválí a zaregistrují pouze ty léky, které jsou bezpečné pro pacienty, a jejich účinek je nesporně prokázán. Ve chvíli, kdy je lék řádně re-gistrován, může být uveden na trh a pacienti jej mohou začít užívat. Přípravek je však dále sledován. Celý časově i fi nančně náročný proces vývoje inovativ-ního léčiva, do kterého jsou zapojeni odborníci a pa-

cienti se vzácnými one-mocněními z celého svě-ta a nejmodernější vě-decká pracoviště, zaručuje vysokou kvalitu a bezpeč-nost těchto léků. Zároveň poskytuje jedinou naději na prodloužení nebo ales-poň zkvalitnění života „vzácných“ pacientů.

Princip solidarityV Evropské unii je nyní re-gistrováno 62 „orphan drugs“, českým pacientům je k dispozici 27 z nich. V současné době je sna-ha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřej-ného zdravotního pojiš-tění. Ačkoliv je léčba vzác-ných onemocnění finan-čně náročná, je třeba upřed-nostnit princip solidarity, zajistit i těmto pacientům rovný přístup k léčbě a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů.

“Vlivem ‘vzácnosti’ onemocnění mnoh-dy dochází k pozdní diagnostice. Včasná diagnostika je přitom pro úspěšnost léčby klíčová.”

PoSTŘeh

nÁZor proFesionÁLa

Hemofilie

1 Více informací o he-mofilii, vzácném

onemocnění krve, se do-zvíte na webu Českého sva-zu hemofi liků: www.hemofi lici.cz

Turnerův syndrom

2 Turnerův syndrom nepovažujeme za

nemoc. Jde spíše o soubor příznaků a obtíží, které nejsou trvalého rázu a lze je většinou úspěšně řešit. Více informací naleznete na webu www.turneruvsyndrom.cz

Novorozenecký screening

3 Novorozenecký scre-ening (NS) je aktivní

a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v je-jich časném, prekli-nickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostiko-valy a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Více in-formací: www.novorozenecky-screening.cz

zaJÍmavÉ WeBY3

AIFP: Inovati vní léčba přináší naději „vzácným“ pacientůmJako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, kte-ré se vyskytují u velmi malé části popula-ce. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2 000 obyva-tel. Objevují se však i tzv. ultra vzácná onemocnění, která postihují jen několik málo jedinců na světě.

Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není

zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí. V České republice postihují přibližně 20 000 pacientů.

Vzácná onemocnění bývají způsobena převážně genetickými vlivy, ve zbylých případech příčiny jejich vzniku nebyly zatím odhaleny. Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně, a to nejčastěji u malých dětí do 5 let. Výjimkou však již nejsou ani onemocnění, která se objeví až v dospělém věku pacienta. Více než

polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje pacienty na životě nebo způsobuje invaliditu.

Ačkoliv mají v současné době pacien-ti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných. Inovativní farmaceutické společnosti si tento fakt dobře uvědomují, proto ve svých laboratořích kontinuálně vyvíjejí nová léčiva, která těmto pacientům poskytnou šanci na lepší život.

Celosvětově inovativní farmaceutické společnosti vyvíjely v roce 2010 více než 460 přípravků určených k léčbě vzácných onemocnění. Nejčastěji se jednalo o přípravky k léčbě různých typů nádorových onemocnění, například rako-viny jater, štítné žlázy, kůže nebo krve.

Z jedné třetiny se jednalo o přípravky k léčbě dalších typů vzácných onemoc-nění, mezi která patří například genetické poruchy, jako je cystická � bróza, dále infekční nebo autoimunitní onemocnění (například roztroušená skleróza).

Mgr. Jakub Dvořáčekvýkonný ředitel AIFP


co znamená, když mám cystickou fi brózu?

Z povídání třináctiletého Ondry: Mám cystickou fi brózu. Musím několikrát denně inhalo-vat, abych naředil hustý hlen, který se mi tvoří v plicích. In-halace trvá vždy okolo 20 mi-nut. Pak musím dělat dechová cvičení, abych naředěný hlen vykašlal z plic. To taky nějakou dobu trvá. Když nestihnu (ne-bo se mi prostě nechce) inha-lovat, hodně kašlu, jsem una-vený, zadýchávám se a můžu rychle onemocnět. Vlastně se mi to neinhalování ani nevyplatí. Před každým jídlem si musím vzít prášky s trávicími enzymy. Kdybych to neudělal, jedl bych úplně zbytečně, bolelo by mě

břicho a měl bych průjem. Taky toho musím sníst o hodně víc než ostatní – většina z vás by mi mohla závidět. Já ale nejsem moc rád. Nebaví mě pořád se cpát a úplně se mi to zprotivi-lo. Musím hodně jíst - dokonce i když jsem nemocný a nemám vůbec chuť.

Pravidelná prevenceMám taky hodně cvičit a spor-tovat. Aspoň něco je bezva. Často musím do nemocnice na kontroly a na spoustu vyšetření. Některé věcí nesmím: Třeba přijít do styku se stojatou vo-dou, protože v ní číhá bakte-

rie pseudomonáda a mohla by přeskočit do mých plic. To bych pak musel inhalovat navíc anti-biotika a taky bych musel každé 3 měsíce na 14 dní do nemocni-ce na antibiotika do žíly – abych se té bakterie zbavil. To se ale nemusí povést a musel bych tam chodit už takhle pořád.

Dost špatný je, že se vůbec ne-smím potkávat s nikým dalším, kdo má tuhle nemoc. Právě kvůli těm bakteriím, co můžeme mít v plicích. Takže vlastně neznám nikoho, kdo je na tom podobně jako já. To je škoda, protože bych si o tom rád s někým občas po-

povídal a zeptal se na spoustu věcí, co mě zajímá a co řeším i já.

co je vlastně cystická fi bróza?

Cystická fi bróza je dědičně získané nevyléčitelné onemocnění. Vážně po-stihuje trávicí a dýchací

systém. Charakteristická je tvorba abnormálně husté-ho hlenu, který zůstává v dý-chacích cestách. Nemocní nemohou z plic odkašlávat hlen, ve kterém se množí bakterie a způsobují tr-valý zánět. Slinivka břišní

nemůže uvolňovat enzymy nutné k trávení. Cystickou fibrózu provázejí i další komplikace – diabetes, cir-hóza jater, osteoporóza, ne-plodnost u mužů atd. Po-lovina nemocných se dnes dožívá přes třicetdva let.

Pomoc potřebnýmObčanské sdružení Klub nemocných cystickou fi-brózou vzniklo v roce 1992. Je jedinou neziskovou or-ganizací, která sdružuje a pomáhá takto nemocným v ČR. Poskytuje psycholo-gickou podporu a sociální poradenství. Přispívá ne-mocným na zdravotnické pomůcky a rekondiční po-byty. Vybavuje nemocnice specializovanými přístroji. Vydává edukační materiály pro nemocné cystickou fi -brózou a také aktivně in-formuje veřejnost o tomto onemocnění.

Už jste někdy slyšeli výraz „slané děti“?Cystická fibróza narušuje funkci potních žláz a způ-sobuje vyšší kon-centraci solí v potu. Základní diagnostikou je tzv. potní test. Nemocní mají až pětkrát slanější pot.

inspirace

?

?„„Tato nemoc je velmi vážná a je zatím bohužel nevyléčitelná. věřím, že pokrok medicíny jednou umožní úplné vyléčení. naděje,že to jednou nastane, je určitě to nejdůležitější v životě nemocných. Dokud k tomu nedojde, je potřeba jim a jejich rodinám pomáhat.“patron klubu sdružení nemocných cystickou fi brózou Ivan Trojan

! více informací naleznete na stránkách klubu nemocných cF:www.slanedeti.cz

nIemann-PIcKova choroBa TYPu c (nP-c)

Je způsobená hromaděním lipidů (molekul tuků, jako jsou cholesterol nebo gan-gliosidy), v důsledku funkč-ního defektu dvou proteinů (zvaných protein NPC-1 a protein NPC-2), které re-gulují pohyb lipidů uvnitř buněk, zejména v centrál-ním nervovém systému. Hromadění těchto látek ve-de k poškození struktury a zhoršení funkce uvede-ných buněk. Jde o dědičné fatální onemocnění, kte-

ré se projevuje progresivně závažnými neurologický-mi, silně invalidizujícími příznaky a projevy.

Různé symptomyDostupné informace o při-rozené historii tohoto onemocnění potvrzují, že NP-C je bez výjimky pro-gresivní neurologické one-

mocnění. Onemocnění po-stihuje zejména kojence a děti, může se ale projevit i u dospělých. Symptomy NP-C jsou silně variabilní a bývají nejvíce patrné ve středním až pozdním dětském věku. Diagnosti-ka NP-C není jednoduchá a vzhledem k silně hete-rogenní povaze projevů je

NP-C často zaměňována s jinými neurologickými chorobami, nebo zůstává zcela nerozpoznána. Skutečný počet případů NP-C může být proto bohužel vyšší, než se do-sud předpokládalo. Níže uvedené diagnostické tes-ty potřebné k potvrzení NP-C jsou složité a mohou

být provedeny pouze ve velmi omezeném počtu vysoce specializovaných laboratoří.

Částečné úspěchyV současné době neexis-tuje žádný lék, který by vyléčil NP-C, až donedávna se léčba zaměřovala pouze na zvládání symptomů. Používané léky mohou být alespoň částečně úspěšné v léčbě některých sympto-mů NP-C, ale nemají žád-ný vliv na progresi one-mocnění nebo na dlouho-dobé výsledky léčby.

Niemann-Pickova choroba typu C (NP-C) je vzácná genetická neurolo-gická porucha.

rEdAKCE

[email protected]

nIemann-PIcKova choroBa TYPu c (nP-c)

Hemofi lie

vedle he-mofilie A, která je 6x č e t n ě j š í a je způso-bena de-f i c i t e m

koagulačního faktoru VIII v cirkulující krvi, existuje také hemofilie B, která je způsobena deficitem faktoru IX. Podle hloubky deficitu klasifikujeme hemofilii na těžkou (<1%), středně těžkou (1-5%) a lehkou (5-40%) formu. Tíže krvácivých projevů většinou kore-

luje s hloubkou defi citu faktorů. Nemocní s těžkou formou hemofilie zpra-vidla krvácejí několikrát do měsíce většinou do nosných kloubů a do svalů.

KrvácivostU těchto pacientů jsou častější i krvácení do život ohrožujících lo-kalizací – CNS, du-tiny břišní a krvácení je hlavní příčinou úmrtí pacientů s hemofi lii. Ne-mocní s lehčími formami nadměrně krvácejí při chi-rurgických a stomatolo-

gických výkonech nebo po menším traumatu. Opa-kované krvácení do kloubů vedou už v mla-dém věku k jejích poškození až des-trukci, chronické boles-tivosti a výraznému po-klesu mobility. Závaž-ným problémem hemo-fi lie je i vznik protilátek inhibujících FVIII (FIX). Vyskytuje se u 5 – 35% pacientů s těžkou až středně těžkou formou onemocnění a výrazně zvyšuje náklady na tera-pii a snižuje kvalitu života pacientů.

LéčbaZákladem léčby hemofi-liků je v současné době pouze léčba substituční. Spočívá v podávání chy-bějících/defektních fak-torů k dosažení jejich he-mostaticky dostatečné hladiny. Cílem je zásta-va krvácení či preven-ce jeho vzniku. Dle způ-sobu zahájení dělíme substituční terapii na léčbu „on demand“, kdy koncentrát FVIII/FIX je podáván až při objevení se krvácení, a na léčbu profylaktickou, která je

doporučeným standar-dem léčby v dětském věku u všech těžkých hemofiliků. Cílem je držet hladiny faktorů minimálně nad 2% a tak zamezit vzniku krvácení. Při těžkém artropatickém poškození kloubů je často jediným možným tera-peutickým zásahem en-doprotetické výměna postižených kloubů.

PETEr SALAJ

InGrId HrACHovInová

Hemofilie A je vrozené krvácivé koagulační onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 10 000 mužů

Daruj plazmu, zachraň život!Plazma, tělní tekutina jan-tarové barvy, je výcho-zí surovinou pro výro-bu mnoha život zachra-ňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způ-sobem a jejich spotřeba rok od roku stoupá.

LéčivaMezi léčiva vyráběná z krev-ní plazmy patří například albumin, používaný při léčbě těžkých popálenin,

ztrátách krve a chemotera-piích, dále pak imunoglo-buliny, užívané zejména při ztrátě imunity ne-bo onemocnění rakovi-nou, a jednotlivé faktory srážlivosti používané pro léčbu hemofi lie. Plazma je tvořena z 90 % vodou, dále minerálními látkami a plaz-matickými bílkovinami, které jsou základem pro výboru léčiv. V těle zdravého člověka je zhruba 3- 3,5 litrů

plazmy. Krevní plazmu nel-ze uměle vyrobit, a proto jsou miliony nemocných lidí závislé na pomoci dárců krevní plazmy.

PřínosyDárcem může být každý zdravý člověk ve věku 18-65 let s váhou nad 50 kg v dobrém zdravotním sta-vu. Podmínkou je úspěšné absolvování vstupní lékař-ské prohlídky. Dárce

nemůže být osoba závis-lá na drogách a alkoholu. Překážkou mohou být i kar-diovaskulární onemocnění, cukrovka nebo alergie. Česká legislativa umožňuje darování krevní plazmy jednou za 14 dní. Odběr, při kterém je dárce pod neu-stálým dohledem zdra-votního personálu, trvá průměrně 45 minut. Dárci mají nárok na úhradu svých nákladů spojených s da-

rováním, běžně ve výši 400 korun. Jednotlivá centra připravují pro pravidelné dárce různé věrnostní pro-gramy a benefi ty, například často vyhledávané zjištění krevní skupiny. Jedním z hlavních přínosů pravi-delného darování krevní plazmy pro samotné dár-ce je pravidelná kontro-la zdravotního stavu dárců a především dobrý pocit z pomoci ostatním.

Posláním plazmaferetických center je přispívat k záchraně lidských životů pomocí bezpečného a efektivního odběru lidské krevní plazmy určené k dalšímu zpracování (frakcionaci).autor textu: redakce, [email protected]

Documents

Vzácná onemocnění