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UNIVERSIDAD NACIONAL

DEL CENTRO DEL PERÚ

FACULTAD DE MEDICINA

HUMANA

CATEDRÁTICO: Dr. ALFREDO.

RAMIREZ CONTRERAS

ALUMNO: PRINCIPE HUAMAN,

ROQUE ALBERTO

SEMESTRE: III

CIENCIAS MEDICAS

HUANCAYO-PERU

HISTOLOGIA HUMANA I

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El raquitismo (en niños) y la osteomalacia (en

adultos) son dos enfermedades metabólicas de los

huesos resultado de una deficiencia de vitamina D.

Ambas ablandan y debilitan los huesos debido a la

defectuosa o inadecuada mineralización ósea.

Los huesos que se han reblandecido debido a la

osteomalacia tienen una cantidad normal de

colágeno, el cual les da a los huesos su estructura;

sin embargo, carecen de la cantidad apropiada de

calcio para mantenerlos duros.

El raquitismo es un síndrome que se debe a un defecto de mineralización del tejido

preóseo recién formado en las zonas de crecimiento del esqueleto. Para comprender de

forma adecuada la fisiopatología y el tratamiento de sus distintas formas etiológicas es

indispensable un buen conocimiento del metabolismo fosfocálcico y su regulación. Los

signos óseos clínicos y radiográficos que indican el defecto de mineralización son los

principales signos diagnósticos del raquitismo, mientras que la anamnesis y los signos de

laboratorio ofrecen una orientación etiológica. Las dos formas etiológicas principales son

el raquitismo carencial secundario a una carencia de vitamina D y el cuadro de los

raquitismos hipofosfatémicos, que abarca varias entidades de las que la más frecuente es

el raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al X. El tratamiento preventivo sistemático

mediante vitamina D desde el nacimiento ha permitido disminuir la incidencia del

raquitismo carencial, que antes era muy común. El tratamiento del raquitismo

hipofosfatémico ligado al X consiste en la asociación de fosfato y de la forma 1-hidroxilada

de la vitamina D. Las etiologías mucho menos frecuentes son los trastornos de la

absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática), algunos

tratamientos anticomiciales, la carencia alimentaria de calcio, los trastornos primarios del

metabolismo de la vitamina D (raquitismos vitaminorresistentes seudocarenciales) y

algunas tubulopatías (acidosis tubular renal primaria, síndrome de De Toni-Debré-

Fanconi).

RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA

1. DEFINICION

2. ETIOLOGIA

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Para que se produzca la mineralización del osteoide se necesitan dos condiciones

principales: por un lado, que haya calcio y fósforo en concentración suficiente; por otro,

que no existan inhibidores de la mineralización1-3. La vitamina D es necesaria para

mantener las concentraciones de calcio y fósforo; de hecho, la 1,25(OH)2D o calcitriol es

un importante estimulador de la absorción intestinal de estos elementos. Se debate si

además los metabolitos de la vitamina D facilitan la mineralización por una acción directa

sobre las células óseas. En todo caso in vitro el calcitriol favorece la diferenciación de los

osteoblastos y la síntesis de fosfatasa alcalina, y esta enzima sí es imprescindible para

una mineralización normal de la matriz, pues hidroliza el pirofosfato, que es un inhibidor

fisiológico de la mineralización.

Desde un punto de vista práctico los procesos causantes de osteomalacia y raquitismo se

pueden dividir en tres grupos:

Los que cursan con alteraciones de la vitamina D.

Las hipofosfatemias de otro origen (no relacionadas con la vitamina D), hereditarias

o adquiridas.

Los que suponen una acumulación de inhibidores de la mineralización.

En nuestro medio, la mayor parte de los casos de osteomalacia se deben a una

deficiencia de vitamina D. La síntesis cutánea inducida por las radiaciones ultravioleta es

la fuente principal de vitamina D. Por tanto, la deficiencia de vitamina D suele aparecer en

individuos con pobre exposición solar.

Otros factores que pueden conducir a la deficiencia de vitamina D son los tratamientos

con antiepilépticos (que aceleran el catabolismo de la vitamina D al inducir la formación de

metabolitos polares inactivos en el hígado); las hepatopatías graves (en las que disminuye

la capacidad de síntesis de 25[OH]D), y los síndromes de malabsorción intestinal (en los

que no sólo disminuye la absorción de la vitamina D de la dieta, sino que se altera la

circulación entero-hepática de metabolitos de la vitamina D que son normalmente

excretados en la bilis y reabsorbidos posteriormente).

Además, se pueden presentar raquitismos hereditarios, estos trastornos se presentan

generalmente en la infancia, pero en ocasiones pueden aparecer como una

osteomalacia en la edad adulta. Los «raquitismos dependientes de la vitamina D» se

deben a alteraciones en el metabolismo de la vitamina D o sus receptores. Los

«raquitismos resistentes a la vitamina D» se deben a hipofosfatemia secundaria a

pérdidas renales de fosfato. En el raquitismo dependiente de la vitamina D tipo I (RVDD-

I) el trastorno se debe a una ausencia de 1-alfa-hidroxilasa renal, la enzima que

convierte la 25(OH)D en 1,25(OH)2D. Se transmite con herencia autosómica recesiva.

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En el raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II (RVDD-II) hay una alteración

genética del receptor de la vitamina D, necesario para la acción de la 1,25(OH)2D o

calcitriol. Por tanto, también se conoce con el término de «raquitismo hereditario

resistente al calcitriol». La herencia es autosómica recesiva. Las manifestaciones suelen

aparecer en los dos primeros años de vida, aunque se han descrito casos esporádicos

leves de aparición más tardía. Más de la mitad de los pacientes presentan alopecia. El

tratamiento requiere dosis muy elevadas de calcio y calcitriol.

La vitamina D contribuye a la mineralización de la matriz osteoide y del cartílago

epifisario en la formación de los huesos planos y largos del esqueleto. Estimula los

osteoblastos para que sinteticen la proteína transportadora de calcio, osteocalcina,

implicada en el depósito de calcio durante el desarrollo óseo. Los huesos planos se

desarrollan mediante la formación de hueso intramembranoso, en que las células

mesenquimatosas se diferencian directamente a osteoblastos y sintetizan la matriz

osteoide de colágeno en la cual se deposita el calcio. Los huesos largos se desarrollan

mediante osificación encondral, a través de la cual el cartílago en crecimiento de las

placas epifisarias se mineraliza provisionalmente y después se resorbe progresivamente

y es reemplazado por matriz osteoide que está mineralizada para crear hueso.

3. HISTOFISIOPATOLOGIA

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Cuando se produce hipocalcemia en la deficiencia de vitamina D, la producción de PTH

se eleva causando: 1) activación de la 1 -hidroxilasa renal, incrementando la cantidad de

vitamina D activa y la absorción de calcio; 2) aumento de la reabsorción de calcio a

partir del hueso por los osteoclastos; 3) disminución de la excreción renal de calcio, y 4)

aumento de la excreción renal de fosfato. El factor de crecimiento fibroblástico 23, que

es producido por el hueso, forma parte de un grupo de sustancias conocidas como

fosfatoninas, que bloquean la absorción de fosfato en el intestino y la reabsorción de

fosfato en el riñón, causando un aumento de la excreción urinaria de fosfato. Aunque

puede normalizarse la calcemia, la hipofosfatemia persiste, afectando la mineralización

del hueso. El aumento de producción de factor de crecimiento fibroblástico 23 puede ser

responsable de la osteomalacia inducida por tumores y de algunas formas de raquitismo

hipofosfatémico.