Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum...

Katharina Nitzsche

Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden

Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege

Obstruktive Harntraktanomalien

• Definition: - Erweiterung der fetalen Harnableitung (NBKS, Ureter, Harnblase)

• Inzidenz: - 3:1000 – 1:100 aller Geburten - Häufige Fehlbildung

- Selten sind operative Interventionen nötig

Obstruktive Harntraktanomalien

• Lokalisation:

• Subpelvine Ureterobstruktion – häufig, Harnstau

• Megaureter – Läsion/Dysfunktion am Übergang Ureter/Hb

• Ureterozele – zyst. Erweiterung Uretereinmündung in Hb

• Urethraobstruktion – Megazystis, Harnstau Nieren bds.

Obstruktive Harntraktanomalien

• Assoziierte Fehlbildungen:

– Blasenekstrophie (normales FW)

– Kloakenbildung, Anal-/ Rektumatresie (Diagnose schwer)

– Prune-Belly-Syndrom

– Chromosomenaberrationen (12%)

• Isolierte bds. geringe Dilatation des NBKS – 1,2 - 6faches Risiko

• + kombinierter Pathologie – 10 - 20 faches Risiko

Obstruktive Harntraktanomalien

• Normalbefunde

- Darstellung der HB und Nieren ab 11./ 12. SSW

- Fehlen der HB, wenn diese in 15.SSW bei mehreren Untersuchungen nicht darstellbar ist

Obstruktive Harntraktanomalien

• US-Befunde:

– Dilatation der Nierenbecken• ap. > 6 mm (II.Trimenon)• ap. > 10 mm (III. Trimenon) – postnatale Kontrolle

– Hydronephrose - ap. > 15 mm

– Dilatierter Ureter - zyst. Konvolut zwischen HB und Niere

– Normwerte NBKS II.Trimenon ap. 4-6 mm III.Trimenon ap. 8-

10 mm

Obstruktive Harntraktanomalien

• US-Befunde:

– Dilatierte Harnblase keine Entleerung in 20 min – Obstruktion der Urethra

– Normwerte Harnblase 20.SSW – 8 mm40.SSW – 29 mm

Obstruktive Harntraktanomalien

• Wichtigste US-Befunde zur Prognoseeinschätzung:

– Fruchtwassermenge

– Auftreten von Zysten im Nierenparenchym (ab 20.SSW möglich)

Obstruktive Harntraktanomalien

• Prognose gut:

– FW-Depots an 2 Stellen = 2 cm

– Einseitiger Obstruktion

• Prognose abhängig von Lokalisation:– Erweiterung NBKS, Ureteren, Harnblase

Obstruktive Harntraktanomalien

• Prognose schlecht:

– Oligo-/Anhydramnion < 24.SSW

– Fehlende Differenzierung von Nierenmark und -rinde

– Zysten im Parenchym (zystische Nierendysplasie)

Obstruktive Harntraktanomalien

• Pränatales Management:

– (Invasive Diagnostik)

– FW-Auffüllung bei Oligo-, Anhydramnion

– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)

– Sonographische Verlaufskontrollen

– [Fetale Urinanalyse]

– [Vesikoamniale shunts]

Obstruktive Harntraktanomalien

• Prune-Belly Syndrom (1:50000)• Schädigung in 6.- 8.SSW

• Fehlen der Bauchdeckenmuskulatur

• Uretralstenose, Megazystis, Nierendysplasie

• Fehlbildungen des Genitale

• US-Befund:• Megazystis, dilatierte Ureteren,

• (Hydronephrose), echogene Nieren

• Oligo-, Anhydramnion ab II.Trimenon

Fehlbildungen der Harnblase

• Blasenektopie• Verlagerung der intakten Harnblase vor die Bauchwand bei

Spaltbildungen der Bauchwand

• Blasenekstrophie• Zusätzliche Spaltung der Harnblase

• Kloakenekstrophie• Zusätzlich Spaltbildungen im Schambereich• Kombination mit Omphalozele, Spina bifida

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• Agenesie: Komplettes Fehlen der Niere

• Aplasie: Rudimentäre Nieren/ Ureteren

• Inzidenz: Bilateral 1 – 3/ 10000 GeburtenUnilateral 2 / 1000 Geburten

• Pathog.: Bilateral + weitere Fehlbildungen mgl. Chromosomenstörung

Unilateral sporadisch Chromosomenstrg.

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• Pathologie der beiderseitigen Nierenagenesie:

– Oligo-/ Anhydramnion

– Pulmonale Hypoplasie

– Anomalien der Extremitäten (Fehlstellungen)

– Typische Gesichtszüge bei Oligo-/ Anhydramnion:

• tiefsitzende Ohren

• flache Nase

• Mikrognathie

• Epikanthus

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• Assoziierte Fehlbildungen:

– 40% Muskel- und Skelettfehlbildungenz.B.: Radius-, Fibulaaplasie, LKGS, Zwerchfellhernie

– 19% Malformationen im Gastrointestinaltraktz.B.: Omphalozele, Duodenal-, Analatresie

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• Assoziierte Fehlbildungen:

– 14% Malformationen im Herzkreislaufsystemz.B.: Fallot, Septumdefekte, hypoplastischer

linker Ventrikel

– 11% Veränderungen des Nervensystemsz.B.: Hydrozephalus, Mikrozephalie

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• US-Befunde:– Fruchtwasserverminderung

– Bds. Agenesie – Oligo-/ Anhydramnion ab II.Trim.

– Fehlende Nierendarstellung (Darstlg. ab 12.SSW mgl)

– Fehlende Harnblasendarstellung (Füllung innerhalb von 30 min)

– Verwechslung mit Nebennieren (NBKS fehlt) !

– Farbdoppler

– Ggf. FW-Auffüllung zur Diagnostik

– Ggf. Farbstoffinstillation

Nierenagenesie, Nierenaplasie

• Prognose:– Bilateral:

• 24 - 38% intrauteriner Fruchttod

• Weitere Kinder versterben wenige Tage postnatal

• Todesursache - pulmonale Hypoplasie

• 50 % IUGR

– Unilateral:

• Gute Prognose

Nierenagenesie, Nierenaplasie

Wiederholung.:– 3 - 4% bei unilateralem Fehlen

– Bei bilat. Fehlen Risiko für einseitiges Fehlen in folgenden Schwangerschaften bis 30%

• Pränatales Management:– Bilateral:

• Ggf. Schwangerschaftsbeendigung

• Schnittentbindung vermeiden

Zystische Nierenerkrankungen

• Häufigste angeborene Nierenanomalie

• Sehr heterogenes Bild

• Unterschiedliche Schweregrade

Zystische NierenerkrankungenKlassifikation

• Autosomal rezessiv polyzystische Nephropathie (Potter I)

• Autosomal dominante polyzystische Nephropathie (Pot.III)

• Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung (Potter II)

• Obstruktiv multizystische Nierenfehlbildung (Potter IV)

• (Polyzystische Nierenmalformation mit Syndromen)

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung

Infantile polyzystische Nephropathie Potter Typ I

• Inzidenz: 1:6000 – 1:40000 aller Geburten

• Pathogenese: autosomal rezessivGendefekt kurzer Arm Chrom. 6

• Wiederholung.: 25%

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung

• Assoziierte Fehlbildungen, Funktionsstörungen

– Funktion der Nieren stark eingeschränkt

– Obligate Kombination mit intrahepatischer biliärer Dysgenesie (Leberfibrose)

– Keine Assoziation mit weiteren Pathologien

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung

• Prognose:

– 90% intrauteriner Fruchttod oder neonatales Versterben aufgrund der Lungenhypolasie

– Teilweise stehen die Leberveränderungen im Vordergrund

– Seltenes Erreichen des Erwachsenenalters mit chronischer Niereninsuffizienz

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung

• US-Befunde:

– Oligo-/ Anhydramnion ab dem II.Trimenon

– Nieren bds. symmetrisch vergrößert, hohe Echogenität

– Schwammartiges Aussehen (multiple Zysten 1-2 mm)

– Keine Blasenfüllung

– Leberveränderungen meist nicht darstellbar

– Zeichen der Lungenhypoplasie (Sektkorkenthorax;)

– Extremitätenfehlstellungen

Autosomal rezessiv polyzystische Nierenerkrankung

• Pränatales Management: – (Invasive Diagnostik)

– Fruchwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion

– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)

– Konsil Genetik, Gynäkologie, Pädiatrie und Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Adulte Form der Zystennieren Potter Typ III

• Inzidenz: - 1:200 – 1:1000 der Gesamtbevölkerung- eines der häufigsten Erbleiden - Hauptursache der chron. Niereninsuffizienz

• Pathogenese: - autosomal dominant- 95% Mutation im kurzen Arm Chromosom 16 o. 4

- Funktionsstörungen im Erwachsenenalter

• Wiederholung: - 50%

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

• Assoziierte Fehlbildungen– Zysten in anderen Organen (Leber, Pankreas, Milz)

– Zerebrale Aneurysmata (40%)

• Prognose:– Klinische Manifestation 30.- 50. Lebensjahr

– Ausprägung der Nierenfunktion ist variabel

– 50% vor 60. Lebensjahr terminale Niereninsuffizienz

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

• US-Befunde: – Häufig pränatal nicht diagnostizierbar

– Vergrößerung beider (einer) Niere

– Einzelne Nierenzysten unterschiedlicher Größe

– Darstellbar ab dem II. Trimenon

– Blasenfüllung normal

– Fruchtwasser normal

– Zystische Nierenveränderung bei einem Elternteil!

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

• Pränatales Management:

– Ausführliche Beratung (evtl. Pädiater, Nephrologe)

– Kein Schwangerschaftsabbruch

– Genetische Untersuchungen sind möglich

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung

Potter Typ II (Potter II A, II B)

• Inzidenz: - Unilateral 1:1000 aller Geburten - Bilateral 1:10000 aller Geburten

• Pathogenenese: - Sporadisch - Häufig kombiniert mit komplexen

Syndromen und Chromosomenstörungen

• Wiederholung: - 5% (bei Nierendysplasie und Oligohydramnion)

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung

• Assoziierte Fehlbilungen– 90% Ureterobstruktionen

– Selten kontralaterale Nierenagenesie

– Anomalien des ZNS, Gastrointestinaltraktes,

Herzen, WS

• Prognose:– Abhängig von der Ausprägung

– Bilateral schlecht

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung

• US – Befunde:– Häufig unilaterale, seltener bilaterale Ausprägung

– Komplette oder segmentale Ausprägung

– Niere vergrößert, multiple, polymorphe, nicht kommunizierende große Zysten (Potter II A)

– Niere verkleinert, kleine Zysten (Potter II B)

– Nierenbecken nicht darstellbar

– Fehlende Blasenfüllung und Oligo-/Anhydramnion bei bilateraler Form

Multizystische dysplastische Nierenfehlbildung

• Pränatales Management: – Invasive Diagnostik

– Fruchtwasserauffüllung bei Oligo-, Anhydramnion

– Fehlbildungsultraschall (DEGUM II)

– Konsil Genetik. Gynäkologe, Pädiater, Eltern zur Frage der Therapie, Prognose und des weiteren Vorgehens

– Nierenultraschall bei Eltern und Geschwistern

Obstruktive multizystische Nierenfehlbildung

Potter Typ IV

• Pathogenese:– Mechanische Blockade der ableitenden Harnwege – Zysten in Nierenrinde– Untergang des Parenchyms

• Prognose:– Entsprechend der obstruktiven Uropathien

Nierentumore

• Wilms-Tumor, kongenitales nephroblastisches Nephrom

• Inzidenz:– Kongenital 0,1 % aller Geburten

– 95 % einseitig

• Assoziierte Fehlbildungen:– In 14 % weitere urogenitale Anomalien

Nierentumore

• US-Befunde:– Solider Tumor - Echogenität der Niere entsprechend

– Differenzierung der beiden Tumore pränatal nicht möglich.

– Eventuell Fruchtwasservermehrung

– Hydropszeichen beim mesoblastischem Nephrom

Nierentumore

• Prognose:– Mesoblastisches Nephrom benigne

– Wilms-Tumor Heilung bei 85 – 90%

• Pränatales Management – Keine vorzeitige Entbindung, ggf. Sectio caesarea

VIELEN DANK