Bruton syndrom

Assalamu Alaikum Wr.Wb

PRESENTASI TUTORIALModul II

Skenario IIKelompok 2B

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

2010

ANGGOTA KELOMPOK Ratna Ningsi Rumauw

(110206097)

Sukri Lakowani(110207090)

Ferdian Eris Prianto(1102090006)

Risda Nurfadila(1102090018)

Nurfaidah Umar(1102090031)

Khuzaimah(1102090053)

Fahrurrazi (1102090065)

Yusli Ardayati(1102090077)

Sulfadli Anggunawan(1102090090)

Lisni Triana(1102090103)

Zarah Alifani Djulhijjah(1102090115)

Fadli (1102090127) Sari Rahayu

(1102090136) Andi Anugrah Suci

(1102090142)

TUJUAN PEMBELAJARANMengetahui jenis- jenis imunodefisiensiMengetahui patomekanisme imunodefisiensiMengetahui penyakit apa saja yang didasari

oleh mekanisme imunodefisiensiMengetahui hubungan antara infeksi

berulang dan imunodefisiensi

SKENARIOSeorang anak laki- laki umur 12 bulan dengan pneumonia bakteri gram- positif. Dirujuk ke poliklinik anak oleh dokter keluarganya. Gejala ini sudah 4 kali dialami dalam 6 bulan terakhir. Disamping itu ia juga menderita diare (Giardia lamblia) dan tonsil/ adenoidnya hampir tidak terdeteksi. Anak ini juga mempunyai tinggi dan berat badan dibawah normal. Ia telah mendapatkan imunisasi DPT. Anak ini mempunyai tiga saudara perempuan yang sehat berumur 3,5, dan 7 tahun. Saudara laki- lakinya meninggal pada umur 10 bulan karena pneumonia bakteri 8 tahun yang lalu. Hasil tes darah menunjukkan kadar imunoglobulin serum total yang rendah, kadar sel B yang rendah namun jumlah dan fungsi sel T-nya normal. Semua tes untuk jumlah dan fungsi makrofag dan neutrofil normal.

KATA SULITPneumonia = peradangan paru, khususnya

alveolusDiare = kedaaan dimana terjadi peningkatan

frekuensi defekasi serta kualitas feses yang lebih banyak mengandung air

Tonsil/ adenoid =Kumpulan jaringan getah bening pada salah satu sisi dibelakang kerongkongan

KATA KUNCISeorang anak laki- laki umur 12 bulanPneumonia bakteri gram- positifGejala ini sudah 4 kali dialami dalam 6 bulan terakhirTinggi dan berat badan dibawah normalMendapatkan imunisasi DPTTiga saudara perempuan yang sehat berumur 3,5, dan 7

tahunSaudara laki- lakinya meninggal pada umur 10 bulan karena

pneumonia bakteriKadar imunoglobulin serum total yang rendahKadar sel B yang rendah namun jumlah dan fungsi sel T-nya

normalJumlah dan fungsi makrofag dan neutrofil normal.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Bagaimana anatomi dan histologi Tonsil?Tonsila PalatinaTonsila LinguaTonsila Faringea

Atlas Histologi di FioreBuku Ajar Histologi Leeson

AB

CAtlas Anatomi Manusia SOBOTTA

Atlas Histologi di FioreBuku Ajar Histologi Leeson

2. Mengapa tonsilnya hampir tak terdeteksi?

Jika sel B yang merupakan penyusun dari organ limfoid ini kurang sehingga mempengaruhi ukuran serta fungsi kerja dari tonsil

3. Mengapa kadar imunoglobulin dan sel B nya rendah sedangkan kadar sel T, makrofag, serta neutrofil normal?Sel- sel Darah :EritrositLeukosit

- Granuler polimorfonuklear : Basofil. Eosinofil, Netrofil- Agranuler mononuklear : Monosit, limfosit

Trombosit

Patologi Robbins

BTK (Bruton Tyrosin Kinase/B cell Tyrosin Kinase) = enzim protein GEN kromosom X

4. Bagaimana hubungan bakteri gram-positif dengan kasus ini?Streptococcus pneumoniae, bakteri diplococcus

gram positifPnemonia adalah peradangan yang mengenai

parenkim (jaringan) paru, pada bagian terjauh dari bronkiolus terminalis yang mencakup bronkiolus respiratorius, dan alveoli, serta menimbulkan konsolidasi (saling menempel) jaringan paru dan gangguan pertukaran gas setempat

Serum yang mengandung antibodi terhadap polisakarida kapsulnya akan melindungi dari infeksi

mudah terjadi karena defisiensi imunMikrobiologi Kedokteran Brooks

5. Mengapa pneumonia terjadi bersamaan dengan diare?Sebab tidak adanya respon imun humoral

membentengi tubuh dari serangan antigen. Antibodi penting untuk menetralisir infeksi bermacam- macam agen infeksi.

Giardia lamblia, suatu protozoa usus yang biasanya disingkirkan oleh IgA yang disekresikan tidak mampu dibersihkan secara efisien

Patologi Robbins

6.Mengapa bayi ini gampang terinfeksi? IgG maternal sudah hilang saat bayi berumur

lebih dari 6 bulanKarena bayi tersebut menderita penyakit

imunodeficiency sehingga tubuhnya tidak mampu memproduksi antibodi pada usia lebih dari 6 bulan yang mampu melawan antigen yang masuk ke tubuhnya

Imunodefisiensi terbagi 2, primer dan sekunderPrimer (kongenital): sejak lahirSekunder (acquired) : didapat

7. Apakah tinggi badan dan BB berpengaruh?Banyaknya infeksi mempengaruhi proses

pertumbuhan bayi yang seharusnya meningkat pada awal- awal kehidupannya.

8.Bagaimana peran imunisasi DPT dalam kasus ini?DPT (Difteri, Pertusis,Tetanus) merupakan

vaksin toksoid yang mengandung toksoid Korinobakteri difteri,Bordetele pertusis, dan Klostridium tetani yang dimatikan.

Respon imun antitoksin dilakukan oleh IgGtidak menimbulkan respon imun

Imunologi Dasar Karnen UI ed.8

9.Apakah ada faktor predisposisi?Herediter: terkait kromosom XUmur : diatas 6 bulan

10. Apa saja DD penyakit ini?X- Linked hypogammaglobulinemiaHypogammaglobulinemia sementaraCommon Variabel XDisgammaglobulinemia

NamaPenyakit

Jenis KelaminDominan

Usia Antigen

Penyebab

Komplikasi

Terapi

X- Linked hypogammaglobulinemia

Laki-laki 5/6-12 bulan

Influenza

Streptococcuc pneumonia

G.lamblia

Ig tidak adatidak

ada sel B

BronkhitisSeptikemiPneumoiniaMeningitisLimfonodus kecilTidak ada tonsil

Antibiotik dosis adekuat 2- 4 minggu

Suntikan Ig intramuskular 400-600 mg/kg

Hypogammaglobulinemia sementara

Umum 3-6 bulan Bakteri piogenik gram positif

Produk IgE terhambat

Infeksi saluran napas

AntibiotikGamma glubulon

NamaPenyakit

Jenis KelaminDominan

Usia Antigen Penyebab

Komplikasi

Terapi

Common Variabel X

Umum 15-35 tahun

- Gangguan pelepasan Ig

Kadar semua Ig turun

Kelebihan sel Ts dan menghambat sel B

Pemberian Ig pada infeksi berulang

Disgammaglobulinemia

Umum - VirusBakteri

Tidak ada igE pada membran mukus

IgM diserang

Alergi Infeksi Gastointestinal

Infeksi sinopulmoner

Antibiotik spektrum luas

11. Bagaimana penatalaksanaan dan pemeriksaan penunjang penyakit ini?

Pemeriksaan Penunjang- Tes serologi- Imunoelektroforesis- Apusan darah

PenatalaksanaanFarmakologis (simptomatik)- antibiotik -Imunoglobulin Intramuscular

INFORMASI TAMBAHANKadar Imunoglobulin Serum Normal pada

berbagai Umur (dalam tahun)

Patofisiologi-Sylvia,Lorraine volume 1

Umur IgG (mg/dl) IgA (mg/dl) IgM (mg/dl)

IgE (IU/ml)

Waktu lahir 650-1250 1-6 5-35 1-3

1-3 tahun 250-1320 15-160 15-115 10-500

5-10 tahun 550-1450 20-220 30-135 15-600

10-15 tahun 620-1450 30-230 35-150 20-750

dewasa 720-1800 60-300 45-160 25-900

KESIMPULANBayi ini mengalami penyakit imunodeficiency primer terkait sel B, yaitu X-linked hypogammaglobulinemia (sindrom Bruton).

THANK YOU