细胞遗传学分析在

血液系统恶性肿瘤中的应用Hwei-Fang Tien, National Taiwan

University Hospital

血液系统恶性肿瘤中的重现性染色体异常

识别不同的异常对疾病分类很重要 CML t(9;22)

AML t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11), inv(3), t(6;9), t(1;22), -5/5q-, -7/7q-

ALL t(4;11), t(1;19), t(v;11q23), t(12;21) ＊

MDS -Y, del(11q); del(5q), del(12p), del(20q); del(7q), +8, +19, i(17q); -7, inv(3)

Lymphoma DLBCL t(3q27)

Burkitt t(8;14) and variant

Follicular t(14;18)

Mantle cell t(11;14)

Marginal zone t(11;18), t(1;14), t(14;18)

血液系统恶性肿瘤细胞遗传学研究的目的

1.诊断和分类

2. 危险因素分层

3. 选择适当的治疗

4. 追踪治疗反应

病例证实

诊断

骨髓涂片，来自一个患有血小板减少症和贫血的病人

NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161

细胞遗传学异常

NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161最终诊断 : 肝脾 Tγ/δ 淋巴瘤

大颗粒淋巴细胞增多

Br J Haematol, 1998, 103:1124

细胞遗传学异常

诊断 : NK-细胞大颗粒淋巴细胞白血病

外周血涂片

骨髓涂片，来自一个全血细胞减少症的病人

低增生性 MDS

Name: 林 X 榮 , 46, XY, -7 [20]

染色体异常

诊断 : 低增生性 MDSLeukemia, 2008, 22:544

病例证实

淋巴瘤分期

骨髓研究用以分期，一个 DLBCL的病人

BM biopsy: no lymphoma involvement

骨髓涂片

淋巴结和骨髓中是相同的染色体异常克隆

淋巴结 骨髓

淋巴瘤侵犯骨髓被证实

危险因素分层

AML中细胞遗传学的影响根据 2008 年 WHO 分级

Medical Research Council , United Kingdom Blood. 2010;116(3):354 , Blood Rev, 2011; 25:39

t(9;22)-7/7q--5/5q-Inv(3), t(3;3)

t(9;11)t(3;5)t(6;9)MDS-relatedother t(11q23)

t(15;17)

t(8;21)Inv(16)

5876 patients

Normal

MDS中的细胞遗传学评分系统 (n=2,754)

异常 总生存 AML 转化

预后子群 No. ofPts

% 单 双 复杂 中位时间

( 月 )

中位时间 ( 月 )

非常好 81 2.9 del(11q), -Y ― ―

60.8 NR

好 (参考 )

1,809 65.7 Normal, del(5q)del(12p), del(20q)

Including del(5q)

―

48.6 NR

中等 529 19.2 del(7q), +8, i(17q)+19, any otherIndependent clones

Any other ―

26.0 78.0

差 148 5.4 Inv(3)/t(3q)/del(3q),-7

Including-7/del(7q)

3 15.8 21.0

非常差 187 6.8 ― ― > 3 5.9 8.2

缩写 : AML, acute myeloid leukemia; NR, not reached.

Schanz et al, J Clin Oncol, 2012

MM: 染色体畸变对总生存的影响

Blood. 2007;109:3489

CLL中染色体畸变和预后的相关性

Best Pract Res Clin Haematol. 2007 20:439

17p-

11q-

+12

13q- sole

normal

追踪临床过程

慢粒，慢性期

CML 急性转化

细胞遗传学研究的作用

• 不明原因的血细胞减少• 不明原因的发热• WHO 对 AML 和 ALL的分层• MDS 的诊断和分层 (IPSS, IPSS-R)• 淋巴瘤的诊断、分层和分期• CLL 和 MM的危险因素分层 • 追踪治疗反应

台灣藍鵲（ Formosan Blue Magpie )