Anemii hemolitice

  • View
    16

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Curs anemii hemolitice pediatrie

Text of Anemii hemolitice

  • Anemiile hemolitice

  • AbrevieriHB = HemoglobinBB = Bilirubin i = indirectRet = reticulociteSP = snge periferic MO = mduv ososas (medulogram)ME = Mas eritrocitarAD = Autosomal dominantAR = Autosomal recesivHVS, HVD = Hipertrofie ventricular stg., dr.

  • Hemoliza fiziologicDurata de via (N) = 120 ziledistrugerea hematiilor dupa 120 zile (1%)

    predominant in MO, ficat, splina (15%)

    extravascular

  • Hemoliza patologicdistrugerea prematur a eritrocitelor

    n hemolize patologice < 100 zile(15 20 zile)

    AnemieMO compenseaz pn la de 7-8 x > (N)

  • Hemoliza patologicCu eritropoiez eficace

    Anemie uoar moderatRet (pn la 980/1000 eritrocite)MO - Moderat hiperplazie

    Explorare radioizotopic cu 59FePtrunde n MOFixare bun pe eritroblatiIeire bun n periferieFixare bun pe eritrociteCu eritropoiez ineficace

    Anemie severRet MO Hiperplazie medular excesiv, cu deviere la stngaEx. talasemieExplorare radioizotopic cu 59FePtrunde n MOFixare f. intens pe eritroblatiIeire lent n periferieFixare slab pe eritrocite

  • ANEMIILE HEMOLITICE

    Stari patologice care au ca element comun scurtarea duratei de viata a eritrocitelor( < 15-20 zile)

    prin hiperhemoliza necompensata

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificareHemoliz patologic:

    n funcie de locul de distrugere a hematiilor:extravasculare sau intravasculare

    n funcie de mecanismul de producere:intracorpusculare sau extracorpusculare

  • ANEMIILE HEMOLITICEAspecte clinice i paracliniceDistrugerea excesiv a eritrocitelor PALOAREHB

    Catabolismul al HB ICTER

    Hemoglobinemie hemolize Hemoglobinurie intra- vasculare

    BBt Bbi UBG urinar UBG fecal Sideremie

    Hemosiderinurie (n hemolizele din Hemoglobinuria paroxistic nocturn, lezrii eritrocitelor de protezele vasculare, cardiace)Methemoglobinemie

    CO-Hemoglobinemie

    Haptoglobina

    Hemopexina

    Hiperuricemie

  • ANEMIILE HEMOLITICEAspecte clinice i paracliniceSemne de hiperregenerare medular

    SP: Ret MO: Eritroblastoz

    Reducerea duratei de via a eritrocitelor

    Explorare radioizotopic cu 51Cr

    Carena de acid folic

    Hiperplazia MO

    Deformri osoaseOasele craniului Rg. Craniu corticala n perieDiploe lrgitSubierea tbliilor interne, externeOasele feei hiperplaziateOasele lungi Osteoporoz difuzSubierea corticaleiFracturi patologice

  • ANEMIILE HEMOLITICEAspecte clinice i paracliniceFocare de eritropoiez extramedular

    Ficat, splin HepatosplenomegalieSechestrare splenic SplenomegalieHemoliz cronic Litiaz biliarHemosideroz

    Hepatic, cardiac, pancreatic, endocrinHiperpigmentarea tegumentelor, dinilorHipoxie cronic:

    Retard al creterii staturo-ponderalePubertate ntrziatInsuficien cardiac, cianozMiopatie talasemicTulburri trofice ulcere de gamb

  • ANEMIILE HEMOLITICEDiagnosticPaloare IcterEvidenierea Reducerii duratei de via a eritrocitelorCatabolismului accelerat al hemoglobineiCreterea eritropoiezei

  • ANEMIILE HEMOLITICESemne de hemoliz extravascular

    HB BB UBG urinar

  • ANEMIILE HEMOLITICESemne de hemoliz intravascular

    Hemoglobinemie Hemoglobinurie Hemosiderinurie Haptoglobina Complex hem-hemopexina Methemalbumina Methemoglobina

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificare etiologicI. Defecte de membrana (intracorpusculare)A. Primare - Cu anomalii morfologice specifice1. Sferocitoza ereditara2. Eliptocitoza / piropoikilocitoza ereditara3. Stomatocitoza4. Anemia hemolitica congenitala cu eritrocite deshidratateB. Secundare Abetalipoproteinemia

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificare etiologicII. Defecte enzimaticeA. Deficitele enzimelor metabolismului energetic1. Hexokinaza2. Glucozofosfat-izomeraza3. Fosfofructokinaza4. Fosfogliceratkinaza5. Piruvatkinaza6. Trifosfat-izomeraza7. 2,3-difosfoglicerat mutazaB. Deficitele enzimelor reducatoare1. G6PD (glocozo-6-fosftdehidrogenaza)2.Glutathionreductaza3. Glutathionsintetaza s.a.C. Anomaliile metabolismului nucleotidelor eritrocitare1. Deficit de adenosintrifosfataza2. Defict de adenilatkinazas.a.

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificare etiologicIII. Defecte ale hemoglobinei A. HemuluiPorfiria congenitalaB. Globinei1. Calitative: Hemoglobinopatii (HbS, C, H, M)2. Cantitative: - si - talasemiile

    IV. Anemii diseritropoietice congenitale

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificare etiologicI. ImuneA. Izoimune1. Boala hemolitica a nou-nscutului2. Hemoliza postrtansfuzionaa (Cu snge incompatibil)B. Autoimune (IgG, Complement)1. Idiopaticea. Cu Ac la caldb. Cu Ac la rece c. Cu Ac bifazici, la cald-la rece (Ac Donath-Landsteiner)2. Secundarea. Infectii Virale (MNI, CMV, herpes, rujeola, varicela, gripa A, HIV, infectia cu v. CoxackieB) Bacteriene (Streptococ, Salmonella, E. Coli, Mzcoplasma pn.)b. Medicamente, toxiceChinina, chinidina, fenacetina, PAS, cafalotina, penicilina, tetraciclina, rifampicina, sulfonamide, clorpromazina, dipirona,insulina, plumb c. Boli hemtologice Leucemii, limfoame, sindr. Mieloproliferative, PTI + anemie hemolitica (Sindr. Evans), hemoglobinuria paroxistica nocturnad. Boli autoimuneLES, periarterita nodoasa, dermatomiozita, artrita reumatoida, sclerodermie, colita ulcerativa, agammaglobulinemia, sindr. Wiscott-Aldrich, defict de IgA, hepatita autoimuna etc.e. Tumori - Teratoame ovariene, timoame, carcinoame, limfoame

  • ANEMIILE HEMOLITICEClasificare etiologicII. Non-imuneA. IdiopaticeB. Secundare1. Infectii: virale: MNI, hepatite virale; bacteriene: septicemii cu E. Coli, Clostr. perfringens, Bartonella bacilliformis; parazitare: malaria, histoplasmoza2. Medicamente, toxice: fenilhidrazina, vitamina K, benzen, nitrobenzen, sulfone, fenacetina, plumb3. Boli hematologice: leucemii, anemii aplaszice, anemia megaloblastica, hipersplenism, picnocitoza4. Anemii hemolitice microangiopatice: Purpura trombotica trombocitopenica (PTT), sindromul hemolitic-uremic (SHU), arsuri, post-chirurgie cardiaca, hemoglobinuria de efort5. Varia: Boala Wilson, porfiria eritropoietica, osteopetreoza, hipersplenism

  • Defecte de membranSferocitoza ereditarPrevalena: 1/5000 n Europa de NordCea mai frecvent anomalie de membranBoal genetic cu transmitere ADVariabilitate fenotipic Cazuri sporadice 25%Defectul: anomaliile spectrinei sau ankirinei (componente ale citoscheletului membranei eritrocitare forma i proprietile plastice ale eritrocitelor

  • Sferocitoza ereditarCaracteristicile sferocitelor:

    Deformabilitate redusVolumul nemodificatEste mpiedicat pasajul eritrocitelor prin sinusurile splenice

    Sferocitele sunt sechestrate i distruse prematur n splin

  • Sferocitoza ereditarAspecte clinice

    Severitate variabil Debut la vrste variate, mai frecvent la sugariPaloareIcterSplenomegalieLitiaz biliar 50%Modificrile scheletice sunt inconstante, mai puin severe ca n -talasemie

  • Sferocitoza ereditarDiagnostic paraclinicHB: 6-10 g/dl2-3g/dlVEM = NBBi Ret 3-15%Fe Haptoglobina MO: hiperplazia seriei roii, Fe Rg. Schelet hiperplazia esutului medularEcografia abdominal calculi biliari

    Dg (+) Testul de fragilitate osmotic

    Eritrocite incubate n soluie salin izoosmotic, n condiii de deprivare de glucoz, la 37C. Autohemoliza se corecteaz dup adaosul de glucoz

    Studiu:Evidenierea defectului proteicDurata de via a eritrociteor cu 51Cr

  • Sferocitoza ereditarComplicaiiCrizele hemolitice /infecii Crize aplastice ( infecia cu parvovirusul B19 .a.)Deficitul de acid folic turn-over-ul celular crescutLitiaza biliarHemocromatoz - rar

  • Sferocitoza ereditarTratamentAcid folic 1mg/ziTransfuzie de ME n crizele eriroblastopeniceSplenectomia n formele moderate severe > vrsta de 5 aniColecistectomie n litiaza biliar

  • Defectele enzimatice Deficitul de G6PD (glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza)G6PD = prima enzim din ciclul de metabolizare a glucozei (pentozo-fosfat)Boal genetic X-linkat, recesivDeficitul de G6PD exprimat la - la homozigoi - la heterozigoi3% din populaia globului (afro-americani, mediteraneeni)

  • Deficitul de G6PDAspecte cliniceEpisoade de hemoliz acut produs de:

    MedicamenteVicia favaInfeciiAcidoza diabeticMedicamente:AcetanilidaFenacetinaAcid acetilsalicilic (doze mari)PASPrimachinaChininaClorochinaSulfanilamidaSulfadiazinaSulfizoxazolFurazolidonNitrofurazonaNitrofurantoinDapsonaNaftalenFenilhidrazina, acetilfenilhidrazinaAcid nalidixicToluidine blue

  • Deficitul de G6PDHemoliza acut indus de medicamente:La afro-americani, n zona mediateraneean, Dup ingestia unor droguri oxidative (48-96 ore)Precipitate de infeciiHemoliz acut intravascular intracorpuscular, autolimitat

  • Deficitul de G6PD Anemia hemolitic cronic non-sferocitarPredomin la populaia din nordul EuropeiAnemie hemolitic (scurtarea duratei de vi a eritrocitelorSubicterReticulocitozSplenomegalie uoarRat a autohemolizei, parial corectat de glucoz

  • Deficitul de G6PDAnemieIcterHB: (N ntre episoade)Eritrocitele corpusculi HeinzRet BBi Hemoglobinurie

    Dg (+)

    Demonstrarea deficitului enzimatic G6PD

  • Deficitul de G6PDTratamentCriza de hemoliz acut

    Evitarea medicamentelor oxidativeTransfuzie de ME

    HB < 7 g/dlCronic HB < 9 g/dlAnemia hemolitic cronic non-sferocitarTransfuzie de ME

    Indicaii pentru a menine HB =8-10 g/dlSplenectomia indicaii:

    HipersplenismAnemie cronic severSplenomegalie gigantSfat genetic (mame heterozigote)Acid folic

  • HemoglobinopatiiSiclemiaCea mai frecvent hemoglobinopatie la afro-americani (8% au tara genetic)Incidena = 1 / 625Lipsa sintezei HbAHbS substituia Val cu Glu n lanurile al