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Le aneuploidie sono anomalie causate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cro-mosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia quando si riscontra l’assenza di un cromosoma. La trisomia 21 è causata da una copia in più del cromosoma 21conosciuta come sindrome di Down. È la causa più co-mune di ritardo mentale, e colpisce circa un neonato su 700. La trisomia 18 è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18, ed è conosciuta anche come ritardo di Edwards. Essa è causa di grave ritardo men-tale e si stima sia presente in 1/5.000 neonati. La trisomia 13 presenta una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come sindrome di Patau, i neonati affetti presentano difetti cardiaci, gravi deficit cognitivi, disabilità dello sviluppo. Si verifica in un neonato su 16.000. La sindrome di Turner è la più frequente aneuploi-dia dei cromosomi sessuali. Le donne affette presentano una sola copia del cromosoma x, la loro pubertà è ritardata e possono essere sterili. I bambini maschi affetti da sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi x e uno y, e presentano una statura più elevata della media, pubertà ritardata o assente. Nella sindrome della tripla x e nella sindorme di Jacobs (caratterizzata dalla presenza di due cromosomi Y) le persone hanno una statura più elevata e capacità cognitive normali.

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Il test prenatal care è un esame semplice, sicuro, affidabile e completamente non invasivo sia per la gestante che per il feto.

Con prenatal care si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi a un test diagnostico invasivo.

Il test prenatal care è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trime-stre (es. Bi-test e Tri-test).

L’esame Prenatal Care è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il dna fetale libero circolante isolato da un campione di sangue, identifica le aneuploi-die fetali più frequentemente riscontrate in gravidanza, quali quelle relative ai cromo-somi 21, 18, 13, x e y. È richiesto un semplice prelievo ematico (8-10 ml, in una singola provetta) della gestante (dalla 10a settimana di gravidanza), dal quale si analizza il dna fetale.

Il test è assolutamente non invasivo, per questo motivo è del tutto sicuro per la gestante e per il feto stesso. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale in-vasiva, come l’armniocentesi e la villocentesi.

Durante la gravidanza alcuni frammenti del dna del feto circolano nel sangue materno. Questo dna contiene informazioni geneti-che preziose sui cromosomi del bambino. Il dna fetale viene inizialmente isolato dalla componente plasmatica del sangue mater-no. Succssivamente, mediante un processo tecnologico avanzato, si esegue di sequenzia-mento massivo parallelo (mps) del genoma fetale.

Questo impiega tecniche di Next Generation Sequencing (ngs), attraverso le quali le sequen-ze cromosomiche del dna fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioin-formatiche al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Il test inoltre determina il sesso fetale (xx o yy), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma x come, per esem-pio, la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Il test prevede anche la possibilità di eseguire un approfondimento diagnostico di secondo livello che consente di individuare la presen-za nel feto di alterazioni cromosomiche.

In più si ha la possibilità di conoscere alcune comuni sindromi da microdelezione/microdu-plicazione, quali per esempio la sindrome di DiGeorge, Prader-Willi/Angelman, ecc. È bene ricordare che il test non può escludere la pre-senza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.

Il nostro esame prenatal care ha un’at-tendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la monosomia x, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

Il test è inoltre rapido: i risultati sono in-fatti disponibili entro 5-7 giorni lavorativi.

Questo viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un’età gestazionale di almeno 10 settimane, e i risultati vengono conse-gnati non più tardi di una settimana dal test.

I tests di screening del primo e secondo trime-stre differiscono dal test prenatal care, in quanto si tratta di test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimi-che sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploi-die fetali. Il nostro test invece è un’analisi diretta del dna fetale circolante. Misura la quantità relativa di dna fetale nei cromosomi per rilevare la presenza di trisomie e aneuploidie fetali. Gli altri test, diversamente, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5%, e non rilevano il 5-15% dei casi di trisomia.

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Il test identifica la presenza delle seguenti aneuploidie fetali:Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Monosomia x (Sindrome di Turner)

XXX (Trisomia X)

XXY (Sindrome di Klinefelter)

XYY (Sindrome di Jacobs)