Malformatii 2007

  • View
    134

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Malformatii 2007

MORFOLOGIA TULBURRILOR DE DEZVOLTARE CONGENITAL- TERATOLOGIA studiul aberaiilor de dezvoltare ontogenetic

defecte congenitale- malformaiile cu expresie morfologic - anomaliile de metabolism produse nainte de natere.

Categorii de malformaii:- monstruoziti - anomalii

- gametopatii- blastopatii - moarte i resorbie - embriopatii - cele mai grave malformaii

- fetopatii moarte, avort, mumificare; - mori la termen, produi neviabili; - exprimare clinic, moarte dup natere - unele compatibile cu viaa - leziuni secundare. Ex. - displaziile i aplaziile cartilajelor de cretere - atrezia canalelor biliare

Genopatii sau gametopatii:Mutaii genice

- mutaii spontane sau provocate la nivelul genomului celulelor sexuale- malformaii ereditare

- transmitere- autosomal dominant (sindactilie, cheiloschizisul) - autosomal recesiv (condrodistrofia, microcefalia, spina bifida).

Genopatii sau gametopatii

Anomalii cromozomiale:

Trisomia XXY sindrom Klinefelter.Fenotipic - masculi i prezint cromatin sexual. Animalele prezint hipogonadism, infertilitate, ginecomastie, osteoporoz, hiperplazia celulelor Leydig, absena spermatogenezei. Monosomia XO una din cele mai fecvente anomalii, asociat sindromului Turner.

Fenotipic femele, cromatina sexual lipsete. Hipogonadism, sterilitate, talie mic, mamele i uter hipoplazice, osteoporoz.

Embriopatii:-aciunea agenilor teratogeni asupra embrionului (n prima treime a gestaiei). -n aceast perioad majoritatea esuturilor sunt susceptibile la aciunea diferiilor ageni teratogeni. -factori teratogeni includ radiaiile X, virusurile, hipoxia, hemoragiile uterine.

Fetopatii:-produse n cursul vieii fetale -esuturile i organele sunt individualizate.

-rezultatul tulburrilor de cretere sau altor procese- inflamaii virusuri, Toxoplasma gondi - degenerative - la oi n hipocuproz

- neoplazii - mai rareAnomalii de dezvoltare postnatal. - hamartoame (creteri exagerate de esut aparinnd unui anumit organ) - choristoame (creteri excesive de esut strin organului).

A.

Malformaii ale fetuilor unici: Malformaii prin dezvoltare insuficient:

1.

a) Aplazia sau agenezia - amelia, focomelia, anencefalia, amielia, anoftalmia, agnaia, adactilia. b) Atrezia i stenozele c) Hipoplazia - hipoplazia cerebeloas, renal, micromelia, microcefalie, brahignatia d) Defectele, scizurile - rahischizis, cheiloschizisul, gnatoschizisul, palatoschizisul

Diareea virotic bovin hipoplazie cerebel

Malformaiile prin exces de formare

a. Cretera excesiv- general (gigantism) - local (megaloplastii). Ex. megaloplastia ficatului, a rinichiului, a timusului, macrocefalia, macroglosia, acromegalia, macrodactilia. b. Organele supranumerare - duplicare sau dislocare parial a unui primordiu al unui organ. Ex. splinele accesorii, duble, polimastia i politelia. polimelia, polidactilia,

Malformaii date de dislocarea unor organe

- fuzionarea unor organe pereche (ex. rinichi n potcoav, ciclopia, sindactilia),

- ectopii (ectopii testiculare, cardiace, hepatice, gastrice, splenice, renale),- dezvoltarea anormal a viscerelor tubulare (diverticul esofagian, vezical, intestinal), - dezvoltarea de chiti n pulmon, rinichi, ficat - transpoziiile de vase.

3. Persistena primordiilor fetale ex. canalul arterial persistent, persistena orificiului oval, persistena canalului urac.

4.

Aderarea unor poriuni de amnios la embrion

- malformaii severe.- mai frecvente la nivelul capului i extremitilor - duc uneori la amputarea segmentelor fetale implicate.

B. Malformaiile duble, triple sau multiple

-rezultatul multiplicrii embrionului-separarea blastomerelor - incomplet i de diferite grade. -fetui independeni (o placent i un cordon ombilical)

-fetui unii prin jonciuni directe ale corpului.

1.

Malformaii ale fetuilor independeni:

- absena cordului (Acardius) la unul dintre gemenii homozigoi. - fetus ca o mas amorf (Acardius amorfus). Holoacardiusul este caracterizat prin absena poriunii anterioare (H. acephalus) sau a celei posterioare a corpului (H. acormus).

2.

Montrii dubli sau multipli unii:

a) Malformaii asimetrice - ca malformaii duble parazitice din cauza dezvoltrii inegale a celor doi gemeni. -unul dintre gemeni se dezvolt relativ normal (autozit) -cellalt apare ca o mas amorf sau este incomplet (parazit). Gemenii sunt unii n regiunea cranial (epignatus) sau caudal (parazit sacral). Parazitul se poate dezvolta n interiorul fetusului (fetus in fetu).

Teratoamele - forme ale malformaiilor duble parazitice.

b) Malformaii simetrice pariale - duplicri embrionare severe localizate la nivelul unor pri componente ale corpului (ex. montrii bicefali).

c)

Malformaii duble simetrice, complete:

denumirea regiunii unde apare fuzionarea + sufixul pagi (lat. pagus) - cefalopagi, prosopopagi, toracopagi, ilioxifopagi, Ischiopagii sunt gemeni unii n zona pelvin inferioar. Montrii n X sau H - legtura la mijlocul corpului; Montrii n - legtur n jumtatea superioar a corpului Montrii n Y i V - legtur prin jumtatea inferioar

Montrii n O - legtur n partea superioar i inferioar

Cauzele extrinseci ale malformaiilor

Cauze mecanice

- lovituri, hematoame placentare compresive- modificri topografice ale organelor abdominale, - nfurarea n cordonul ombilical, - inhibiia dezvoltrii membrelor, nenchiderea cavitilor celomice, amputaii, atrofii, degenerri, etc.

Cauzele fizice (termice, radiaii) degenerescene, atrofii, tulburricirculatorii

Cauzele chimice-substane minerale (sruri de plumb i mercur), -micotoxine, pesticide, principii toxici din plante,

-La mnji i viei - consumul de de sorg i iarb de Sudan ntre ziua 20 i 50 de gestaie.-Consumul de lupin - artrogripoza la viei.

-Veratrum calicifornicum ciclopie, brahignatism, sindactilie la viei i miei

palatoschizis,

-Excesul de seleniu la oaie - miei cu brahignatism, extensie exagerat a articulaiilor i osteoporoz. Virusuri - efectul citopatic al virusurilor n esuturile fetale. BVD, panleucopenia felin, jigodia - leziuni osoase asemntoare osteopetrozei

Factorii nutriionali-carena de Mg la vaci, oi i capre induce ftarea de produi cu deformri ale membrelor, cu raze osoase scurte, articulaii largi, inele traheale groase i lumen mic. -Lipsa complexului B (B2) - anomalii ale membrelor (sindactilie) i ale boltei palatine.

Factorii hormonali Excesul de h. gestageni - masculinizarea fetuilor femeli Excesul de glucocorticoizi palatoschizisului. la iepure induce apariia

PATOLOGIA SISTEMULUI CARDIOVASCULAR

ANOMALII CONGENITALE ALE CORDULUI I MARILOR VASE1. Persistena comunicrilor fetale- Canalul arterial persistent - Defectul septal atrial - Defectul septal ventricular

2. Anomalii conotruncale: Tetralogia lui Fallot - defectul septal ventricular; - stenoza pulmonar; -aort clrea (dextropoziionare); - hipertrofia compensatoare a ventriculului drept.

3. Anomalii de dezvoltare a valvulelor cardiace- Stenoza pulmonar - Stenoza aortic

- Displazia valvulelor tricuspide - Displazia valvulelor bicuspide - Chistii sanguini valvulari

4. Anomalii de pozitionare a vaselor - Traspozitia trunchiurilor arteriale - Persistenta arcului aortic drept