Medicinsk utredningMedicinsk utredningUtbildningsdagarna i Lund

Barneurolog Sven Wiklund Barnkliniken i Ystad

DispositionDisposition

Varför

Hur

Exempel

Strategi

Varför Varför

Prognos; Angelman

Risk för komplikationer; Down, Tuberös skleros

Upprepnings risk; Fragile X

Förklaring

HurHur

Anamnes

Somatisk undersökning

Radiologi + blodprover

( EEG )

(( EMG + Neurografi ))

AnamnesAnamnes

Hereditet

Graviditet och Förlossning

Tidigare sjukdomar

Nuvarande sjukdom

Förlopp?Förlopp?

• Utvecklas framåt i sin takt

• Stationärt; nått sit utvecklings tak?

• Fortskridande försämring; Neurometabol sjukdom?Epilepsi? Autism? Hydrocefalus? Hjärntumör? Vaskulär sjukdom/ missbildning? Infektion? Inflammation? Läkemedel? Psykiatri? Failure to Thrive?

HereditetHereditetSju månaders pojke med adducerade tummar bilat sedan födelsen. Fö grav, förlossning samt utveckling normal. Hereditet: Mormor fött fött två barn, som avlidit samt en pojke som har utvecklingstörning.

Återbesök vid 10 månader: Fortsatt adducerade tummar, sitter inte utan stöd, hjälper inte vid drag till sittande, inga fallskydds reflexer. Mor nu varit på genetiska kliniken, provtagning för någon sjukdom i släkten, vet ej vilken, hade att göra med adducerade tummar.

Sökning PubMed

L1 syndromet

Nuvarande sjukdomNuvarande sjukdomFlicka född i ambulans i v 34+6, FV 2680g, Apgar 9,10,10. Intrauterint upptäckt hydrocefalus, MRT visar komplett corpus callosum agenesi, kraftigt vidgadebakhorn samt undergång av vitsubstans runt bakhornen - tidig intrauterin skada?

Återbesök 2 månaders ålder ua. remiss till ögonläkare.

Ögonläkare undesöker vid 2 1/2 månad. Patologi vid höger papill, blek papill samt rundad näthinneatrofi som tangerar papillkanten, svårbedömt.

Återbesök 4 1/2 månad utvecklas jätefint

En månad senare Infantil spasm.

Aicardis syndrom

Somatisk Somatisk undersökningundersökning

Nijmegen Breakage Syndrome

FAS Tuberös Skleros

CDG Dystrofia Myotonica

Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning

Supravalvulär Aorta Stenos Williams Syndrom

Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning

Splenomegali Gauchers sjukdom

Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning

Retentio Testis Noonans Syndrom

Somatisk Somatisk UndersökningUndersökning

Woods Light Tuberös Skleros

BlodproverBlodprover

PKU: Arginasbrist, Isovaleriansyrauri, Argininosuccinatlyasbrist,LCHAD-Brist, Betaketotiolasbrist, MSUD, Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT1 och 2, Metylmalonsyruri, fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi, Propionsyruri, Glutarsyrauri typ 1 och 2, Tyrosinemi typ 1, VLCAD-brist, Homocystinuri

Blodstatus: Fanconis anemi; Mukolipidos Typ 4

TSH/ T4 fritt: Downs Syndrom

S-laktat; Mitokondriella sjukdomar, Leighs sjukdom

S-Ca; Williams Syndrom, 22q11 Deletions Syndromet

CDT; CongenitalDefectofGlycosylation

CK; Dystrofia myotonica

BlodproverBlodproverElfores; NejmigenBreakage Syndrome

Homocystein, B-12

( Borrelia Serologi )

Gluten serologi

Inborn Error of metabolism

Genetik

Spinal- laktat, Glukos, protein, ev skademärkörer

ÖgaÖga

Cherry Red Spot; Tay Sachs

Kolobom; CHARGE

Chorioretinala Lakuner; Aicardi

RadiologiRadiologiTvå årig flicka, utvecklingsmässigt på ett årings nivå.Epikantusveck. Ingen fortskridande försämring

MRT visar hypoplastisk corpus callosum, supratentoriell reducering av vita substansen med patologisk förhöjd T2 signal, Bild som vid Leukodystrofi, t.ex. mukolipidos typ 4.

Förflyttar sig genom att hasa på magen, svårt att grappa föremål, sväljnings svårigheter, inget tal eller tecken användning men interagerar aktivt. Har epilepsi.

RadiologiRadiologi• Prospektiv studie, 157 barn.Major/Specific findings

Brain Injury associatedwith prematurity12Periventricular Leukomalacia (12)Brain malformations 7Abnormal Ventral Induction Semilobar Holoprosencephaly (1)Abnormal Commissuration Hypoplasia of Corpus callosumwith lipoma (1)Abnormal Cortical formation Heterotopia (1)Focal cortical dysplasia (2)Schizencephaly and septo-opticdysplasia (1)Posterior Fossa Malformation Chiari 1 (1)Focal gliosis of unknown cause 4Previous infection 2Toxic/Metabolic 2Previous hypoglycaemicinjury (2)Hydrocephalus 1Phakomatoses 1Tuberous sclerosis complex (1)Total 29

EEGEEG

AICARDI

ESES

Absens epilepsi

StrategiStrategi

Noggran anamnes

Noggran undersökning

Dagis och Skolbarn, friskt, inga stigmata, ingen hereditet, inget i status - Ingen utredning

Tre minor signs eller fler, hereditet; Genetisk utredning

Avvikande Neurologi; Överväg MRT

Spädbarn; Om progressivt “Rubbet” och det snabbt

Spädbarn; Sen men utvecklas framåt utan något uppenbart i anamnes eller status; aktiv expektans, utred stegvis och intelligent.