Morbus HirschsprungMegakolon kongenitumKazuistikaMUDr. Marie RyzFN Brno PRM

Morbus Hirschsprung - historie1691 F.Raysch 1.popis1887 Harald Hirschsprung kodask pediatr (1830-1916) prokzal ve sv pednce v Berln, e jde o kongenitln onemocnn1901 Tittel popis neptomnosti gangliovch bunk ve stev 1924 Jirsek (ech)podobn nlez u pacient s keemi GIT1948 Swenson, Bill objasnn patogeneze a kauzln lby

Definice, vskyt

Vrozen porucha vyprazdovn stolice zpsoben poruchou vvoje intramurlnch stevnch pleten v obdob ped 12.t.g. (Okamoto a spol. 1967)Chybjc peristaltika v aganglionrnm seku, proximln mohutn peristaltika, hypertrofie a dilatace, stza a megakolon80% chlapci, familirn vskyt 10%U chlapc 1:2000-4000, dvata jsou postiena 4-9x mn asto

Etiologie a patogenezeVrozen absence gangliovch bunk v plexus submucosus (Meissneri) a plexus myentericus (Auerbachi) orln od anorektlnho spojen. Pechodn sek - snen potu gangliovch bunk Zen sek - chyb sloka zajiujc koordinovan chod peristaltiky (tlumiv vliv gangliovch bunk s krtkm neuritem - odpad adrenergn vliv) a sek je v trval kontrakci (trvale pod vlivem parasympatiku).

Etiologie a patogenezeTrval kontrakce kruhov svaloviny -> porucha stevn pase > mstnn stolice >dilatace > megakolon > st do zenho seku rekta Rozsah postien steva je zvisl na dob vzniku - m dve porucha vznikla, tm del sek steva je postienRectum a sigma jsou postieny v 90% (dlka mm cm), cel kolon pouze ve 4%, (vzcn i tenk stevo 0,8%), naopak monost postien ultrakrtkho segmentu pouze ped vnitnm svraem.

HistologieAbsence ggl.bb. v plexus submucosus Meisneri a plexus myentericus Auerbachi

Klinick pznakyV novorozeneckm obdob - rzn charakter obstipaceopodn nebo nepln vyprzdnn smolky nhl stevn neprchodnost (subilezn, ilezn stav)pi vyprzdnn smolky pomoc rektln rourky me smolka explozivn odejt i s plyny a me pechodn klinick nlez odeznt

Klinick pznakyU kojench dt typick pznaky pozdji - stolice kojenho dtte jsou idNarst vzedmut bichaTenkou bin stnou me bt vidt peristaltika dilatovanho a hypertrofickho seku kolonZvracen, i s pms luiOdmtn stravy (tetina dt)

Klinick pznakyVvoj dle schopnosti pemhat pekku, dle defekace a dle stravyTe pznak nemus zviset na dlce aganglionrnho sekuEpizody zcpy stdan enterokolitidami, nrst teplotyStolice me bt hmatn jako skybalaParadoxn prjem (bakteriln rozklad a vyprazdovn prjmovitch stolic)Nedostaten pjem potravy, ztrty tekutin a elektrolyt vedou ke zhorovn celkovho stavu dtte

KomplikaceFulminantn enterokolitida pchnouc krvav paradoxn prjmy, horeka, zvracen, dehydratace, ok (mon pina toxin E.Coli, Clostridium difficile)Perforace dilatovanho sekuSterkorln ulceraceAvaskulrn nekrza stevn stny

DiagnostikaRektln vyeten (zen, neptomnost stolice, hmatn prstenec)Nativn snmek bicha norma, subileus, ileusIrigografie - zk segment rekta, trychtovit pechod do megakolon (rektosigmoideln index zde je rectum u ne sigma) (ne zcela pesvdiv nlez u dlouhch i krtkch postien)

Irigografie

Diagnostika - pokraovnManometrick vyeten: fyziol. tlak za vnitnm sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne - neschopnost relaxace muscularis interna, absence propulsivnch vln v postienm seku Biopsie rektln sliznice a submukzy sac sondou - histologick, event. histochemick prkaz deficitu gangliovch bunk a zven aktivita cholinesterzy (mezi 4-8 mscem), (asto provedena a pi terapeutick operaci)

Diferenciln diagnostika Mekoniov ileusVrozen atrezie, stenosy nejkaudlnjch sek GITMalrotacePorucha vyprazdovn smolky u nezralchNEC nedonoen, NNPH, KI:KLPoruchy motility

Diferenciln diagnostika megakolonSymptomatick megakolon (vrozen nebo jizevnat stenza rekta nebo anln oblasti, zdka pi pekce zpsoben tumorem rostoucm vn steva)Pseudo-Hirschsprungova nemoc ggl.bb ptomny, ale patologicky zmnnIdiopatick megakolon (batolec vk, dilatace a k anu, 2x vce u dvek, funkn porucha neuromuskulrn koordinace)Poruchy vyprazdovn pi neuromuskulrnch onemocnnch a u hypothyrezy

TerapieCHIRURGICKOperan odstrann aganglionrnho seku a) jednofzov b) dvoufzov- 1.kolostomie 2. seit steva end-to-endTendence odloit na 4.-8. mscDo t doby konzervativn opaten pe o pravidelnou stolici (RR, klyzmata FR)Pi ileu - snaha obnovit stevn pas, pi nespchu - kolostomie nad zkm segmentem, je ponechna do doby definitivn operan korekturyTypy dle Swensona, Soaveho, Duhamele

Komplikace operaceUvolnn anastomzy 5%Zen anastomzy 5-10%Stevn obstrukce 5%Pnevn absces 5%Infekce 10%

PrognzaPokud je diagnza stanovena vas, je pi odpovdajc lb pznivPed rokem 1948 beznadjn, prmrn doba dg 2-3 rokyKolem roku 1955 5% mrtnost, prmrn doba dg 2-6 mscOd 80.let tm 0% mrtnost, 90% dg v novorozeneckm obdob

Prognza Ovlivnna vskytem pidruench onemocnn:Vrozen vady moovho stroj (megacysta, megaureter, kryptorchismus) 10-15%Srden malformace 2-5%Downv syndrom 5-15%Meckelv divertiklEndokrinn neoplzieCentrln hypoventilace

Kazuistika - anamnzaRA: nevznamn OA: II.grav./I.partus, grav. bez kompl., decelerace ozev, partus v 41.t.g.per FK, AS 3,6,7. UPV na PS, pH a. umb. 6,96. PH 3900g/54cm. Poporodn adaptace v O2 atmosfe bez dechovch i dalch pot. NO: 2. den zvracen, rozvjejc se septick stav s hyperpyrexi do 39,5C. Subileus. Po RR a malm nlevu odchz velk mnostv hnilobn zapchajc stolice a vtr. CRP 279, dvoukombinace ATB.

Kazuistika klinick nlez11.den: pokles T, zlepen klinickho nlezu i zntlivch parametr. Zaten GIT kojenm - klinick stav opt pomalu zhoruje, intolerance stravy neochotn pit, opakovan zvracen, vzedmutj bko, dk pchnouc stolice. 17.den: subfebrilie, opt vzestup CRP na 44. Rtg: stevn kliky rozepjat plynem, bez hladin, przdn ampula zten pas v dist. seku tlustho steva.Chir.vyeten: nen NPB - konzervativn postup20.den: rozvoj dysmikrobie - prjmovit stolice podvn probiotik cl: prava prjmu

Kazuistika - diagnza 32. den: subileus, irigografie a rtg dg: Zen sek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, ky 1mm, dlky 2 mm, nad tmto zenm vrazn dilatace Chir. vy.:konzervativn postup pe o stolici pomoc RR, prava dysmikrobie, probiotika, matesk a antirefluxn mlko 6 tdn: domc pe a sledovn v chir. ambulanci6 msc: operan een a definitivn histol. dg

Kazuistika dg:irigografieIrigografie: vk 1 msc:Zen sek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, ky 1mm, dlky 2 mm, nad tmto zenm vrazn dilatace sigmoidea 4cm. Kontury steva zvlnn v.s. zntliv zmny. Sumace se skybaly. Nlez odpovd M.Hirschsprung.

Diskuse a zvrVelk variabilita klinickho prbhuKomplikace novorozeneck sepse, dysmikrobie paradoxn prjemPozdn definitivn diagnostika (90% v novorozeneckm obdob)Dobr prognza

Dkuji za pozornost