7/17/2019 Sindromul Down - Reusita in Cercetare 2013

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-reusita-in-cercetare-2013 1/1

Reuşită extraordinară:cercetătorii au găsit o posibilă metodă de vindecare a

sindromului Down

Oamenii de ştiinţă au anunţat că au reuşit să „dezactiveze”, în laborator,cromozomul care cauzează sindromul Down.

Sindromul Down este cea mai răspândită boală a!ecţiune" mintală care are cauze#enetice. De asemenea, sindromul este asociat şi cu o serie de mal!ormaţii ale inimii,leucemie, proasta !uncţionare a sistemului imunitar şi $lz%eimer prematur.

&oala, care iniţial a purtat numele de trisomie '(, este cauzată de un un al treileacromozom '(, care este în plus şi care are nenumărate e!ecte nee)plicate asupradezvoltării creierului şi asupra !uncţiilor corpului.

 $cum, oamenii de ştiinţă de la *niversitatea din +assac%usetts au declarat că auinserat o #enă în acest cromozom, dezactivândul. Specialiştii susţin că este pentru prima

dată când corecţia a !uncţionat la un cromozom între#, o „bobină” de $D- care este împânzită de sute de #ene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţasustenabilă.

Oamenii care nu su!eră de sindromul Down se nasc cu ' de cromozomi printrecare se numără şi doi cromozomi de se), care la !emei sunt / / iar la bărbaţi sunt / şi 0.Oamenii de ştiinţă au e)plicat că atunci când embrionul !eminin se a!lă întrun stadiutimpuriu de dezvoltare, o #enă specială numită /1S2 intra în acţiune dezactivând unuldintre cei doi cromozomi / ast!el încât să nu apară o %iper!uncţie.

3ercetătorii au speculat că /1S2 ar putea să dezactiveze cel deal treilea

cromozom pe care îl au indivizii care su!eră de sindromul Down. 3ercetarea a !ostrealizată pe aşanumitele celule stem pluripotente, sau celule care au !ost repro#ramatepentru a se trans!orma în alte tipuri de celule.

 4ncântaţi de observaţiile din laborator, oamenii de ştiinţă lucrează acum la testareate%nicii pe şoarecii modi!icaţi #enetic pentru a avea trisomie '(. 5ezultatele actualelor teste vor !i #ata întrun an , speră specialiştii. 4nsă, testele pe animale sunt o parteincipientă din lun#ul proces de evaluarea a unui nou potenţial medicament.

 4n plus, specialiştii nu e)clud nici posibilitatea ca la şoareci te%nica să !uncţionezedi!erit de cum ar !aceo în rândul oamenilor.

„3red că importanţa acestei realizări stă în !aptul că acum tratamentul esteima#inabil şi nu în !aptul că va !uncţiona te%nica noastră”, a e)plicat 6eanne 7awrence.

3el mai important lucru este că cercetarea are potenţialul de a a8uta la o mai bună înţele#ere a sindromului Down, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente caresă bloc%eze măcar o parte din e!ectele cromozomului.

„Sindromul Down are di!erite #rade de severitate. Sunt mulţi oameni care deşisu!eră de sindromul Down sunt !oarte aproape de pra#ul în care reuşesc să se întreţină

sin#uri sau să aibă o slu8bă. pe aceşti oameni iam putea a8uta”, a adău#at 7awrence.

Sursa9 Descoperă.ro, D9-ews : (;.<=.'<(