امراض الدم الوراثية

.

امراض الدم الوراثية

.

امراض الدم الوراثية

امراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من المراض التي تنتقل من النبوين للنبناء، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراءـ، فتنتج كريات دم حمراء غير قادرة على أداء

وظائفها الطبيعية وظهور العراض المرضية على المصاب، ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثليسيميا والنيميا

المنجلية

امراض الدم الوراثية

تنتقل هذه المراض من النباء للنبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة

، على الكرومويسومات

امراض الدم الوراثية

ففي حالة وجود اضطراب في جينات ، ب ًال كل من الم والب، فإن هناك احتما

% أن يولد الطفل مصاب ًنبا 25نبنسبة ب ًما نبالمرض. أما إذا كان أحد النبوين يسليب ًل، فمن الممكن والخر يحمل جيب ًنا مخت

أن ينتقل المرض إلى نبعض النبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية

امراض الدم الوراثية

انتشار أمراض الدم الوراثية في :المملكة

امراض الدم الوراثية

يختلف انتشار أمراض الدم الوراثية (النيميا المنجلية والثليسيميا) نبين مناطق

، المملكة

امراض الدم الوراثية

حيث تسجل أعلى المعدل ت في المنطقتين ، الشرقية والجنوبية

امراض الدم الوراثية

بينما تكون المعدل ت منخفضة في المناطق الوسطى والشمالية للمملكة،

وحسب التقارير السنوية لبرنامج الزواج هـ - 1425الصحي بالمناطق لعام

هـ بلغت نسبة الاصابة بالنيميا 1430% كما بلغت نسبة 0.27المنجلية

0.05الاصابة بالثلسيميا %.

امراض الدم الوراثية

الينيميا المنجلية؟

النيميا المنجلية هي أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في

الجينا ت المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين، ويتسبب في التصاق هذه الكريا ت داخل الوعية الدموية الدقيقة،

وبالتالي يقل تدفق الدم والكسجين ، للعضو

امراض الدم الوراثية

وينتج عن ذلك العراض المصاحبة ، للمزما ت لدى المصابين بالنيميا المنجلية

ومنها ألم الشديد، ضيق في التنفس، .وغيرها

امراض الدم الوراثية

:الرعراض

نوبا ت متكررة من اللم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خليا الدم

الحمراء وانسداد الوعية الدقيقة مثل: آلم البطن .أو المفااصل أو أحد الطراف

.فقر الدم المزمن.التهابا ت متكررة

.أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.تشوها ت في العظام

خمول وإعياء

امراض الدم الوراثية

:المضارعفاتتحدث المضاعفا ت نتيجة انسداد الوعية الدموية الدقيقة وتكسر خليا الدم الحمراء

اًرا، ومن هذه المضاعفا ت :وموتها مبك.الجلطا ت المختلفة في القلب أو المخ

.مزيادة الاصابة باللتهابا ت.اليرقان 

.تكوين الحصوا ت المرارية.اضطرابا ت وفقدان البصرتأخر النمو عند الطفال

امراض الدم الوراثية

:العل:ج

إن الهدف الساسي من علج النيميا المنجلية هو تقليل تكرار الحال ت السعافية والمزما ت الطارئة لدى

المصاب للحد من حدوث المضاعفا ت وتخفيف اللم ولتحسين قدرة المصاب

على التعايش مع المرض

امراض الدم الوراثية

يحتاج المصاب بالنيميا المنجلية للعناية المستمرة لمنع تكرار المضاعفا ت

.وتدهور الحالة الصحية

امراض الدم الوراثية

يعطى المصاب بالينيميا المنجلية حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين

.كريات الدم الحمراء

امراض الدم الوراثية

أثناء حدوث المزمات لدى المصاب يتم عل ج اللم المصاحب باستخدام مسكنات

.اللم وإمداد جسم المصاب بالسوائل

امراض الدم الوراثية

لعل ج اللم قد تستجيب بعض الحالت لستخدام مسكنات اللم الل وصفية في

حين تحتا ج حالت أخرى لستخدام مسكنات لللم ذات مفعول أقوى مثل المورفين والميبريدين وغيرها تحت

.إشراف طبي داخل المستشفى

امراض الدم الوراثية

يستخدم دواء الهيدروكسي يوريا(Hydroxyurea) لبعض المصابينكوقاية لمنع حدوث المزمات خاصة

العراض المتعلقة بالجهامز التنفسي كآلم .الصدر وضيق التنفس

امراض الدم الوراثية

ما هي الثليسيميا؟

الثلسيميا أو فقر دم البحر البيض المتوسط هو من أمراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات

الدم الحمراء، وسمي بهذا السم لينتشاره بشكل كبير في منطقة البحر البيض

المتوسط، ويحدث ينتيجة وجود خلل في .التركيب الجيني للهيموجلوبين

امراض الدم الوراثية

اًضا ، ( ويعايني الشخص الحامل لهذه الجينات أعرااًدا، وقد ل تكون ظاهرة لكن يمكن بسيطة ج

.اكتشافها من خلل فحص الدموعندما يكون القصور في ثلث سلسل جينية ينتج فقر دم شديد، وتراوح العراض التي يعاينيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة،

(وتسمى الحالة مرض هيموجلوبين (هـ(Hemoglobin H Disease) ، ويظهر تحليلالدم للمصاب بهذه الحالة كريات الدم الحمراء

صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال، وتشوه في العظام بسبب مزيادة ينشاطها

لتعويض الخليا الحمراء التالفة

امراض الدم الوراثية

:أنواع الثليسيميا والرعراض

:ثليسيميا ألفا .1يتكون الهيموجلوبين من أربع سلسل جينية من النوع ألفا، اثنين من الب واثنين من الم، وعند

حدوث خلل أو قصور قي هذه السلسلة ينتج ما يسمى وتختلف ، (Alpha Thalassemia) ثلسيميا ألفا

حدتها حسب درجة الختلل أو القصور في السلسل الجينية، حيث ل يعايني الشخاص المصابون

بالثلسيميا أي أعراض ظاهرة عند حدوث اختلل في واحدة فقط من السلسل الجينية، وتسمى

اًل للجين الثلسيميا الساكنة، ويعد الشخص حام المصاب

امراض الدم الوراثية

:ثليسيميا بيتا .2

يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورت كل سلسلة من أحد البوين، وحسب عدد السلسل التي يحدث فيها الضطراب تنقسم حالت

الصابة إلى قسمين

امراض الدم الوراثية

وذلك تعندما يحدث التعتل ل في واحدة من السللسل الجينية فقط ول يعاني

المصاب بأتعراض ظاهرة لسوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم

امراض الدم الوراثية

في هذه الحالة يحدث خلل في لسلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب أتعراض فقر دم اًما في اًها في العظام وتضخ شديدة وتشوالطحا ل، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ول تظهر هذه التعراض تعند

ولدة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خل ل العامين الولين من العمر

امراض الدم الوراثية

:المضاعفاتيصاب المريض بالثليسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إذا لم يتم علجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت

:المنايسب، ومن هذه المضاعفات.تأخر نمو الطفل

.تضخم الطحا ل وانتفاخ البطن.تشوه العظام

تفاقم مشكلة فقر الدم والحساس بالجهاد والتعب المستمر

امراض الدم الوراثية

:العل:جيحتاج المصاب بالثللسيميا الكبرى ومرض

هيموجلوبين (هـ) للعناية المنتظمة والمستمرة لمنع الاصابة بالمضاتعفات المختلفة للثللسيميا

مثل اللتهابات المتكررة، وتدهور الحالة الصحية، مما قد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم

.تعلجه بالشكل الصحيحيحتاج المصاب إلى نقل الدم لرفع مستوى كريات الدم الحمراء في الدم، وتجنب فقر الدم، ويكون

.ذلك بشكل دوريإتعطاء المصاب حبوب حمض الفوليك للمساتعدة

تعلى تكوين كريات الدم الحمراء

امراض الدم الوراثية

قد يحتاج بعض الشخاص المصابين بالثللسيميا إلى التخلص من كمية الحديد الزائدة والمتراكمة بسبب تكسر الخليا الحمراء المستمر، ويمكن ذلك بالستخدام

.دواء الديسفيرا ل

يحتاج بعض مرضى الثللسيميا الكبرى إلى .الستئصا ل الطحا ل

يمكن زراتعة النخاع للمرضى الذين يتم  اًرا قبل حصو ل المضاتعفات تشخيصهم مبك