22q11 - delesjons syndrom (22q11 - )

Arvid Heiberg 11.11.02 1


22q11 - delesjons syndrom (22q11-)

DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts syndrom


22q11- Hjertefeil Ganespalte/feil Ansiktstrekk Lærevansker

---- Immunsvikt Lavt Ca++ i blod


22q11 - delesjon FISH prøver > 95% av ”sikre” pas. Rutine kromosomprøver mht.

translokasjoner (< 1%). < 5% mindre delesjon / pkt. mutasjon De fleste like delesjoner TBX1 gir hjertefeil – andre gener involvert ~ 3 Mb delesjon hos de fleste


22q11 - klinikk DiGeorge syndrom – utviklingsfeil 3. Og 4.

gjellebue.- Conotruncal anomali- Aplasi av thymus / parathyreoidea

Velocardiofacialt syndrom (VFCS)- Ganeseilsfeil/spalte- VSD/Fallot - Lærevansker – forsinket utvikling- Ansiktstrekk


22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F)

Med. Genetikk (59%) Kardiologi (25%) Ganespalte (10%) Barnenevrologi (3%) Immunologi/Revma (2%) Endokrinologi (1%)

Forts.


22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) Forts.

65% 5 år. 12% foreldre til aff. barn. 6% døde derav 90% av hjertefeil. 6% familiære – stor variasjon i familien.


22q11 – Spisevansker 30% spisevansker i alvorlig grad.

- 45% av disse PEG 60% hjertefeil - 50% nesesonde 24% ganefeil

Spisevansker uavhengig av andre funn. Videofluoroskopi viser refluks og

lukningsfeil.


Sjelden! Lavere T-celle tall enn normalt ved fødsel og ett

år. T-celle tallet bedres, mest hos de med lavest tall. 60 pas. > 6 mnd. nærmere evaluert

77% hadde en type immunsvikt, oftest lave T-celler og noen dårlig T-celle funksjon.¼ lave ”humoral” verdier – 13% IgA-mangel.

22q11 – Immunsvikt


22q11 – Parathyreoidea (n=158)

50% lave Ca++ en eller flere ganger. Normaliseres.


22q11 – Craniofacial Ørebruskfeil – overfoldet, små, utstående,

trange ytre øreganger, ”pits og tags”. Nesevingene små – forstørret nesetupp. Bred neserot. Langt ansikt. Flat overkjeve. Øyelokksfeil.


22q11 – Nervesystemet Sjelden spesifikke tegn. Hypotone i spebarnsalder. Lærevansker. Kramper (Hypocalcemi) Uspesifikke funn på MR/CT


22q11 – IQ – Psykososial utvikling Småbarn –(Bayley) Mental Development Index 70 ± 15. Psychomotor Dev.Ind. 60 ± 12. 21% gj.snitt. 32% lett forsinket. 46% sign. forsinket.

Motor < Mental < Språk


22q11 – Førskolen (n=12)

Full WPPSI 78 ± 11 Utføring litt under verbalt. 1/3 normal, 1/3 litt, 1/3 sign.forsinket.


22q11 – Skole (n=55) (Wecksler)

13% aldersadekvate. 25% lav gjennomsnitlig. 35% grenseverdier. 27% forsinket utv.

Utførings « verbal.Ikke verbal læringsdefekt.


22q11 – Psykologisk profil forts.

Verbal læring > synsminne.

Lesing > Matte

Sjelden læringsfeil i generelle befolkning.


22q11 – Psykisk sykdom

Schizofreni hyppig assosiert.

Depresjon

og Man – Depr.Sign. øket.


22q11 – Veksthemning

40% < 5 percentil i høyde.


22q11 – Muskelskjelettsystem Juvenil revmatoid artrit øket (x 150) 6% o.ex.feil Pre/postaxial polydaktyli og

vikl. 15% underex. postax polydaktyli,

klumpfot, overliggende tær2-3 syndaktyli

1/5 Virvelfeil 1/5 Ribbensfeil


22q11 – Nyrer m.m. 1/3 Urinveisfeil :

- Enkle nyrer, hesteskonyrer m.m.- Nyrecyster m.m

Testes – ikke nedstegne. Hypospadi. Analatresi. Brokk. Kraniosynostose.


22q11 – Hyppighet og Diff.diagnose. 1 : 4000 – 6400. Antg. Vesentlig høyere? Alt Smith-Lemli-Opitz Allagille VATER Goldenhar


22q11 – Oppfølging Hjertefeil – Barnekardiolog Plastisk kirurgi Logoped Barnelege-Infeksjoner-Ernæring-Utvikling Spes.ped. – utvikling Fysio Genetikk – prenatal m.m.


22q11 – Litteratur m.m.

www.geneclinics.org22q11 Deletion Syndrome

www.sos.sc/smkh22q11 – delesjonssyndromet.

Frambukurs p.t.

Documents

22q11 - delesjons syndrom (22q11 - )