Afectiuni neuromusculare

  • View
    44

  • Download
    1

Embed Size (px)

Text of Afectiuni neuromusculare

Afectiuni neuromusculareBolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din: - neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS),

- motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii motori (NM)

- sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).Afectarea unitatii motorii Deficit motor parcelar Hipotonie Amiotrofii

ROT diminuate sau absente

EMG de tip neurogen sau miogenAfectarea cornului anterior Deficit motor predominant proximal, progresiv Hipotonia si amiotrofia mm afectati ROT abolite in teritoriul paraliziilor

Fasciculatii Absenta tulburarilor senzitive EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normalaAfectarea nervului periferic Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa

Tulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM) Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in generalAfectarea jonctiunii neuro-musculare Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort Fatigabilitate

Mm faciali, mm proximali, deglutitia, fonatia ROT normale Enzime musculare normale

EMG normal, decrement la stimulare repetitiva Ac antireceptor ACh+ Afectare musculara Deficit motor predominant proximal (dar si distal) ROT +/- sau diminuate Atrofii, pseudohipertrofii

Absente tulb senzitive EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata)

Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH) EKG, eco cord de cardiomiopatie

- corn anterior: atrofia musculara spinala tip 1-4, (Werdnig-Hoffman, Kugelberg-Welander)- nerv: neuropatia senozriala motorie ereditara (Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sotas etc.), amiotrofia neuralgica ereditara, neuropatie motorie ereditara- jonctiune neuro-musculara: miastenii (miastenia gravis, sindroame miastenice congenitale)

- ff musculare: distrofii (Duchene/Becker, de centura, sarcoglicanopatii, Emery Dreifuss/FSH), sdr miotonic (Steinert / Thomsen), alte boli mitocondriale, congenitale, metabolice, autoimune

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varstaPrenatalNeonatalSugarCopil mare si adult

Reducerea miscarilor fetale

Hidramnios

artrogripoza Hipotonie

Plans slab

Tulburari de deglutitie

Tulburari respiratorii Intarzierea achizitiilor motorii

Pierderea achizitiilor

Tulburari respiratorii Tulburari de mers

Fatigabilitate

Dureri muscular

Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara Acuzele pacientului Istoricul tulburarilor Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult)

Simptome la debut Debut ac/ progresiv Evolutie lenta, rapida, fluctuanta

AHC de boala neuromusculara

Examen clinic - general- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascular - ex neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibilitate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect) concluzie Examene paraclinice EMG- neurogen ( neuropatii, corn ant) - miogen (miopatii) - decrement la stim repetitiva- miastenie

- increment- sd Lambert-Eaton - fenomen miotonic miotonie Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP) Viteza de cond nervoasa senzitiva si motorie in neuropatii

CT mm

EKG, Eco cord

Biopsie de mm sau nerv

Western Blot - pe specimen de mm, - metoda semi-cantitativa- niv proteinei sau anomalii in marime si greutate - pt un nr redus de proteineBiopsia musculara - Investigatie esentiala de cele mai multe ori in distrofii musculare exceptand Myotonic D, FSHD, toate miopatiile congenitale metabolice, mitocondriale, sa - imunocitochimie

- studii de microscopie electronica (nu de rutina costisitoare, de durata; de interes in miopatiile metabolice, congenitale) - analiza geneticaAtitudine specific miopatiilor cu abdomenul extins n fa i lordoz accentuat

(din colecia de fotografii a clinicii de neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

Interventii Terapeutice - curative: farmacologice, terapie celulara, terapie genica - suportiv: ortopedic, respirator, cardiac, sa - preventie: testare prenatala, sfat genetic Afectiuni musculare primitivePacient cu miopatie congenital de tipul disproporiei congenitale de fibre (Din colecia clinicii de Neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

Distrofiile musculare ale copilului Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice.

De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).

Clasificare: progresive / congenitaleDistrofii musculare progresive Clasificare Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor: distrofinopatii, d. musculare forma centurilor, d. muscular Emery - Dreyfuss Distrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilor : d. facioscapulohumeral Landouzy Dejerine, d. musculare distale, miopatia ocular i oculofaringian Distrofii miotoniceDistrofinopatii a) DMP Duchenne Incidenta: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin; cea mai frecventa distrofie musculara

- face parte din grupa distrofinopatii: distrofina = proteina mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare - transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2)- studiul distrofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative, prin Western-blot.

Tablou clinic - debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv, cu: - intarzierea achizitiilor motorii,

- dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile).

- semn Gowers - deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata), - pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani.

- ROT se diminueaza lent.

- scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respiratorii.

- afectarea musculaturii netede se exprima:

- cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample n precordialele drepte i unde Q profunde stngi, tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia! - digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralitica, megacolon. - deficitul de forta musc si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea v. de 12 ani. - retardul mintal (QI este in general 5000 UI) la debut

- testare genetica test ADN cu PCR - daca genetica nu este concludenta - punctia biopsie musculara (degenerare musculara primitiva),

- dozarea distrofinei (absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker) EMG traseu miogen nu e suficient de informativa. - dg prenatal este posibil dupa varsta de 10 sapt gestationale prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici. - screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi,

Evolutie si prognostic progresiv spre: - imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, - decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata:

- prin afectiuni respiratorii la copii slabi

- prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata. Tratament- recomandri actuale de tratament n distrofia muscular progresiv Duchenne/Becker: Interventii cheie in fct de stadiul bolii 1. Interventii farmacologice pentru imbunatatirea fortei si functiei musculare

2. Managementul extensibilitatii musculare si al contracturilor

3. Tratamentul /Managementul afectarilor scheletice (scoliozei), complicatiilor respiratorii / cardiace tratament multidisciplinar

1. Intervenii farmacologice ptr fora si funcia muscular - efectul cel mai devastator al DMD este asupra musculaturii scheletice cu pierderea fortei si functiei musculare

- glucocorticoizii: - incetinesc afectarea musc

- reduc riscul scoliozei - stabilizeaza functia pulmonara, - posibil imbunatatire functie cardiaca - initierea tratamentului cu glucocorticoizi nu este recomandat inaintea varstei de 2 ani nu in faza in care inca face progrese motorii (progrese pana la v de 4-6 ani)

se rec initierea trat cu corticoizi in faza de platou (4- 8 ani(inaintea fazei de declin) (exceptie factori de risc ptr r.a) se pot recomanda si in faza de declin-beneficiu mic

- dozaj: regim continuu e preferat regim discontinuu - doza de initiere - Prednison -0.75 mg/kgc/zi, doza unica dimineata - Deflazocort -0.9 mg/kgc/zi

- se pare ca doza minima eficienta -prednison 0.3 mg/kgc/zi

- doze 0.3-0.6 mg/kgc la pacientii nonambulatori care continua din faza de ambulator - la pacientii non ambulatorii nu exista un consens pentru doza min eficienta (la pacientii care nu au mai primit cortizon)

2. Managementul extensibilitii musculare i al contracturilor - programe de prevenire indicate si monitorizate de kinetoterapeut in functie de : nevo