LAS CÉLULAS LABORATORIOEL CARIOTIPO HUMANO

PRÁCTICA Nº 20

ESTUDIO DE PROBABLES ALTERACIONESCROMOSÓMICAS POR ANÁLISIS DE CÉLULASAMNIÓTICAS

Fecha:

OBJETIVOS:• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles aplicaciones.

MATERIAL NECESARIO:• Tijeras• Pegamento

FUNDAMENTO TEÓRICO:Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma.En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.

GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos. GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos.GRUPO F: más pequeños y metacéntricos. GRUPO G: submetacéntricos. Se incluye el cromosoma Y.

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo.Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA

TIPO DE ANOMALÍA

CROMOSOMAS AFECTADOS

CARACTERÍSTICAS FRECUENCIA

Síndrome de Down

Síndrome De Edward

Síndrome De Patau

Síndrome De Turner

Síndrome De Klinefelter

MÉTODO:En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma. Después realiza un informe por cada prueba indicando:

1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.3. Síndrome y características del mismo.4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES:Informe Prueba 1:

Informe Prueba 2: