ReferatRetinitis Pigmentosa

Nasyayya Akbari Nazar

2005730044

Pembimbing:

Dr. Ratna Mahyudi Sp.M

Definisi

Retinitis pigmentosa merupakan kelainan fotoreseptor turunan yang memiliki beberapa variasi genotype dan fenotipe yang berjalan progresif lambat.

Tanda karakteristik

degenerasi sel epitel retina terutama sel

batang

atrofi saraf optik→dapat menyebabkan

kehilangan penglihatan.

menyebar tanpa gejala peradangan

ANATOMI& FISIOLOGIRetina

• Retina atau selaput jala merupakan bagian mata yang mengandung reseptor yang menerima rangsang cahaya.

• Retina berbatas dengan koroid dengan sel epitel pigmen retina dan terdiri atas beberapa lapisan

Retina menerima darah dari dua sumber :

1. khoriokapiler yang memperdarahi 1/3 luar retina

2.cabang-cabang dari arteri retina sentralis yang memperdarahi 2/3 sebelah dalam.

FISIOLOGI

• Untuk melihat, mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducer yang efektif.

• Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan.

• Makula yang sebagian besar selnya adalah sel kerucut bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan sentral dan siang hari serta untuk penglihatan warna (penglihatan fototopik). Sedangkan bagian retina lainnya, yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik).

• Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan.

• Sel batang dan kerucut pada retina merupakan fotoreseptor yang memiliki empat segmen fungsional utama, yakni :   1. Segmen luar   2. Segmen dalam   3. Nukleus   4. Korvus sinaptik

PATOGENESIS

• Penyakit ini mengenai kedua jenis fotoreseptor, namun sel batang merupakan fotoreseptor yang terutama terkena. Pola penurunan dapat berupa resesif autosomal ,dominant autosomal,resesif terkait kromosom X

• Beberapa bentuk retinitis pigmentosa telah diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen untuk rodopsin.

TANDA DAN GEJALA

TANDA• Umumnya tidak ditemukan kelainan pada palpebra,

konjungtiva dan segmen anteriornya (kornea- lensa).• Pada bagian perifer atau ekuator retina tertimbun

pigmen berbentuk susunan tulang disebut pigmentasi “tulang spikula”→ patognomonik untuk retinitis pigmentosa, dengan pembuluh darah koroid yang dapat dilihat. Pigmen meluas ke arah sentral dan perifer.

• Penebalan arteriol retina• Lempeng optik berwarna pucat

GEJALA• Buta senja (nyctalopia) dan penglihatan menurun jika

berada di ruangan yang gelap.• Kehilangan penglihatan perifer (lapang penglihatan

menjadi sempit). • Kehilangan penglihatan sentral (pada stadium lanjut ),

dinyatakan dengan adanya buta warna.

Penglihatan yang normal. Pada retinitis pigmentosa, lapang penglihatan menjadi lebih sempit dibanding normal.

KLASIFIKASI

• Tipe 1 : sensitivitas dari sel batang hilang diffuse, tidak ada sel batang dalam ERG, dan buta senja sejak bayi atau kanak – kanak

• Tipe 2 : kehilangan fungsi sel batang dan kerucut regional dengan buta senja sewaktu dewasa dan adanya rekaman dari beberapa sel batang pada ERG.

DIAGNOSIS

• Anamnesis keluarga yang teliti akan membantu menentukan model penurunan penyakit.

• Diagnosis biasanya ditegakkan dari gejala klinis. • Dari pemeriksaan fisik, funduskopi terlihat :

- penumpukan pigmen perivaskular di bagian perifer retina. - terdapat atrofi pigmen epitel retina arteri menciut- sel dalam badan kaca dengan papil pucat.

• Dengan pemeriksaan tes lapangan pandang didapat kampus mengecil progresif.

• Dari pemeriksaan penunjang yaitu pemeriksaan ERG (Elektroretinogram) ditemukan kelainan. Pemeriksaan ini berguna terutama pada penyakit dini yang mungkin hanya ditemukan beberapa tanda klinis.

• Penelitian terbaru mengenai pemetaan lokus genetik untuk penyakit ini telah membuka jalan baru untuk konseling genetik dan menentukan mekanisme penyakit. Kemungkinan sindrom terkait harus selalu dipikirkan.

PENGOBATAN

• Belum ada pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa.

• Retinitis Pigmentosa dapat diperlambat progresivitasnya dengan vitamin A palmitate 10000 - 15000 IU setiap hari.

• Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan.

• Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau terjadinya katarak atau pembengkakan retina.

• Penyuluhan genetik bisa membantu menemukan adanya resiko retinitis pigmentosa dalam suatu keluarga.

PROGNOSIS

Penyakit resesif terkait kromosom X dan penyakit resesif autosomal menyebabkan gejala penglihatan terparah. Sekitar 50 % dari semua pasien dengan retinitis pigmentosa akan memiliki tajam penglihatan kurang dari 6 / 60 pada saat mereka berusia 50 tahun.

KESIMPULAN

• Retinitis pigmentosa → kelainan degenerasi retina yang bersifat herediter yang terutama menyerang sel fotoreseptor (sel batang). Berjalan progresif ditandai dengan adanya buta senja dan penyempitan lapangan penglihatan → kebutaan.

• Penyakit ini dapat terjadi sendiri atau terkait dengan sejumlah penyakit sistemik lain (misalnya sindrom Usher).

• Usia saat onset, progresivitas dan prognosis bergantung pada pola penurunan ( resesif autosomal, dominan autosomal, atau resesif terkait kromosom X ).

• Diagnosis retinitis pigmentosa didasarkan pada anamnesis dan pemeriksaan fisik yang baik.

• Belum ditemukan pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Pemberian suplemen vitamin A dan pemakaian kacamata hitam diduga bisa menunda kebutaan dan mempertahankan fungsi penglihatan.