Mariona Rey4t ESO AItinerari científic

• Que és una malaltia genètica?

• Causes

• Tipus de malalties genètiques

• Probabilitats

• Exemples de malalties genètiques

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Daltonisme

• Bibliografia

QUE ÉS UNA MALALTIA GENÈTICA?QUE ÉS UNA MALALTIA GENÈTICA?

Una malaltia genètica està causada per una alteració del genoma (conjunt de gens de l’organisme).

Una malaltia genètica pot ser hereditària o no; si el gen alterat està present en els òvuls y espermatozous serà hereditària; si afecta a las cèl•lules somàtiques, no.

Els pares no poden controlar els gens que heretaran els seus fills.

Una malaltia genètica és traspassa al fill quan te lloc la fecundació.

CAUSES:CAUSES:- Mutació- Duplicació de cromosomes- Falta de cromosomes- Un o més gens heretats dels pares

TIPUS DE MALALTIES GENÈTIQUES:TIPUS DE MALALTIES GENÈTIQUES:

- Anomalies cromosòmiques

- Defectes d’un únic gen

- Problemes multifactorials

- Problemes teratogènics

El científic que va descobrir aquest tipus de malalties va ser Archibald Edward Garrod (1857-1936).

PROBABILITATS:PROBABILITATS:

Les probabilitats de poder tenir una malaltia genètica depèn dels progenitors.

Com, per exemple, mostra la imatge següent, només en el cas de que els dos pares siguin portadors, naixerà un fill afectat, si només es portador el pare, cap fill tindrà la malaltia.

EXEMPLES DE EXEMPLES DE MALALTIES GENÉTIQUESMALALTIES GENÉTIQUES

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Aquesta malaltia esta caracteritzada per la presència

d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars.

Està causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 o una part del mateix.

Encara que avui dia estan molt integrats a la societat, els nens i nenes amb Síndrome de Down tenen d'inscriure's en serveis d’intervenció el més aviat possible, perquè des de petits hi ha més facilitat d’ajudar al seu desenvolupament.

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER Les dones que pateixen Síndrome de Turner pateixen un

aspecte infantil, desapareix el desenvolupament sexual i causa la infertilitat.

A aquestes noies els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual.

Les adolescents amb Síndrome de Turner solen rebre estrògens per promoure el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris i, posteriorment, s'administren dosis reduïdes per a mantenir aquests caràcters i ajudar a evitar l'osteoporosi durant els pròxims anys.

DALTONISMEDALTONISME

Aquesta malaltia es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd.

És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill.

BIBLIOGRAFIA:BIBLIOGRAFIA: http://www.buenastareas.com/ensayos/Les-Malalties-Gen%C3%A8tiques/1670453.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica

http://www.yalemedicalgroup.org/stw/Page.asp?PageID=STW028297

http://html.rincondelvago.com/enfermedades-hereditarias_1.html

http://ca.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://ca.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

http://ca.wikipedia.org/wiki/Daltonisme