Botnari Cristina, gr.1427

USMF „N. Testemiţeanu” din RM. Catedra de pediatrie nr. 1

Rahitismul - consecinţă a deficitului vitaminei D şi se caracterizează prin tulburarea metabolismului calcifosforic.

Biochimic - soldat cu hipocalcemie şi hipofosfatemie,

histologic prin dereglarea mineralizării matricei organice a cartilajului şi osului, iar clinic prin deformaţii ale scheletului în creştere

Incidenţa rahitismului la copiii din Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 1989, 2001).

La începutul secolului XX, în Rusia, aveau semne de rahitism 96% copii cu vârsta de 0-1 ani (St.Petersburg) şi 80% copii cu vârsta de 0-3 ani (Moscova). În această perioadă, rahitismul era răspândit în Norvegia, Australia, Japonia, China, India.

În Europa, 40% adolescenţi au semne de hipovitaminoză D.

În 2003-2004, în Arabia Saudită, nivelul de vitamina D sanguină era scăzut la 81% eleve de

12-15 ani.

Clasificarea clinică a rahitismului(Clasificarea internaţională a maladiilor, ed. X)

Carenţa în vitamine Rahitism evolutiv Osteomalacia infantilă juvenilă Cu excepţia: Rahitism celiac Crohn neevolutiv renal rezistent la vitamina D Carenţa în vitamina D fără precizare Avitaminoza D

GRAVITATEA I, II, IIIProvenienţa insuficienței vitaminei D Alimentară

Infecţioasă

Alimentar-infecţioasă

Habituală

Lipsa profilaxiei medicamentoase

Insuficienţă medicamentoasă de doze mici

Indusă de Fenobarbital

Perioada Debut

Stare

Reconvalescenţă

Reziduală

Evoluţia Acută Subacută RecidivantăComplicaţii Spasmofilie Convulsii, mobilizare convulsivă Schimbări funcţionale ale aparatului

cardiovascular şi respirator Deformări ale sistemului osos (cutia

toracică, oasele tubulare, coloana vertebrală) Copil frecvent bolnav

Rahitism carenţial

Rahitism vitamin D dependent sau pseudodeficitar

Rahitism vitamin D rezistent

Rahitism secundar

Variante:1. Calciepenică;2. Fosfopenică;Fără devieri importante ale concentraţiei P şi Ca.Caracterul evoluţiei:1. Acută;2. Subacută;3. Recidivantă.Grade de severitate:I. Uşor;II. Mediu;III. Grav.Perioada bolii:

Tip IDefect genetic al sintezei renale de 1, 25 dioxivitamina D3 (1, 25 (OH)2 D3)Tip IIRezistenţa genetică a receptorilor organelor ţintă pentru 1, 25 (OH)2 D3

1. Rahitism hipofosfatemic congenital familial sau diabet fosfatic:a) hipofosfatemia cromozom X lincată;b) afectarea osoasă autozom-dominantă hipofosfatemică;c) rahitism hipofosfatemic autozom-dominant.2. Boala sau sindromul De ToniDebre-Fanconi

1. Boli hepatice, renale şi obstrucţia căilor biliare;2. Sindrom de malabsorbţie;3. Boli metabolice (tirozinemia, cistinemia);4. Rahitism fenobarbital indus şi cel cauzat de alte anticonvulsivante şi glucocorticoizi;Se poate indica gradul de severitate

Rahitism carenţial

Rahitism vitamin D dependent sau pseudodeficitar

Rahitism vitamin D rezistent

Rahitism secundar

1. Debut.2. Stare.3. Reconvalescenţă.4. Sechelară.

(glucozoaminofosfat diabet, varianta completă sau incompletă);3. Acidoza tubulorenală (sindrom Litwood-Allbright);4. Hipofosfatazia.

şi caracterul evoluţiei.

Definiţie- tulburare metabolică a depunerii calciului şi fosforului (sub formă de hidroxiapatită) în matricea şi cartilajul de creştere al oaselor, datorită carenţei de activare a provitaminei din piele sau a deficitului de vitamina D în alimentaţie.

Patogenie- procesul de preluare, concentrare şi livrare a Ca şi P , necesari calcificării se află sub influenţa vit.D.

- în absenţa vit.D se desfăşoară normal doar procesele independente de vit. D(sinteza matricei osoase organice), cu acumulare de matrice osoasă necalcificată- aspect histologic caracteristic al rahitismului.

Nevoile zilnice de Ca: adult = 800-1000 mg/zi sugar şi copil raţia dietetică

recomandată R.D.R.= 1000-1500 mg/zi

Transportul activ → la nivelul duodenului

→cu consum de energie (ATP) →prin intermediul unei proteine

transportatoare de calciu (calcium binding protein)Difuziunea simplă → în celelalte segmente ale

intestinului → este o mişcare bidirecţionată (lumen ↔sînge) → contribuie la reglarea conţinutului de calciu din corp

pînă la excreţia fecală a calciului

1. Aport de calciu prin alimentaţie2. Raportul Ca/P din alimentaţie (optim =2/1);3. ph-ul intestinal (ph ↓ absorbţie↑) ;4. Nivelul metabolitului activ al vit.D ce stimulează

transportul activ la nivelul enterocitelor;5. Gradul de saturare a organismului cu Ca: calciul se găseşte în sînge sub 2 forme: -ionizat (60%) importanţă metabolică-nedisociat(40%) : legat de albumine(0,84 mg/unitate de

ph); legat de complex de acizi organici; sub formă de compuşi anorganici

(citraţi, lactaţi, fosfaţi, sulfaţi)

Vitamina D e alcătuită dintr-un grup de substanţe liposolubile:

Vit. D3- colecalciferol, de origine endogenă, provenit din provitamina D, de la nivelul pielii, sub acţiunea UV

Raze UV(λ= 230-313mμ) Piele (7-Dehidro-colesterol)

Vit. D3 (18u.i./cm²/3ore) =30% din provitaminăVit. D2- ergocalciferol de origine exogenă(prin aport

alimentar); rezultă din iradierea unui precursor vegetal(ergosterolul)

AT10 –Dehidrotahisterol (produs de sinteză) are acţiune vitaminică slabă dar o mare putere hipercalcemiantă.

Dozarea vit.D se face în UI şi mg 40UI = 10mμ 40.000UI = 1mg

Absorbţia vitaminei D din alimente în intestinul subţire prin participarea acizilor biliari.

Transportul vitaminei D în ficat. Hidrolizarea hepatică cu formarea metabolitului activ

antirahitic 25-(OH)D2 (25 hidrocolecalciferol). Hidrolizarea renală cu formarea metabolitului

superactiv (10-100 ori mai activ decât vitaminaD) 1,25(OH)2D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol).1,25 (OH)2D3 asigură:

absorbţia intestinală eficientă a calciului; reabsorbţia calciului şi fosforului în rinichi la nivelul

tubilor renali; mineralizarea ţesutului osteoid.

Intestin – modulează absorbţia intestinală şi transportul activ al calciului la nivelul duodenului

Sistemul osos – realizează concentraţii suficiente de ioni de Ca şi P necesari mineralizării osoase; creşte osteoliza prin interacţiunea reciprocă cu PTH

Rinichi – metabolitul activ inhibă excreţia urinară de Ca şi P prin creşterea reabsorbţiei acestora la nivelul tubului contort proximal

Sistemul muscular - vitamina D menţine tonusul muscular şi forţa de contracţie a muşchilor.

Glanda paratiroidă - vitamina D, glandele paratiroidă şi tiroidă prezintă un sistem de calciureglare.

Alimentaţia naturală nu satisface necesitatea de Vit D

400 - 500 UI/zi a sugarului, 1 litru lapte matern : 30 – 50 UI şi aport de Ca

200mg /zi,• laptele de vaci 10 – 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de

Ca• gălbenuşul de ou conţine 20 – 50 UI/în 10 gr , • vitamina D din alimente sau ca medicament se

absoarbe aproximativ 60% în prezenţa sărurilor biliare

• Necesarul de Ca la sugar – 400 mg/zi, la 1 – 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000

mg/zi (Consensus European 1994)

Ritmul sporit de creştere a scheletului la copil Sarcina fizică scăzută (hipochinezia) Imaturitatea funcţiilor fermentative Funcţia imperfectă a paratiroidelor la copii mici Carenţa de magneziu Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex Sex masculin Pigmentaţia intensă a pielii, afecţiuni

tegumentare Predispoziţia genetică: rahitism familial Situaţie geografică cu însorire insuficientă

1. Regimurile alimentare:

Sărace în calciu şi vit D Bogate în fosfataţi şi oxalaţi – scad

absorbţia Ca Bogate în fibre vegetariene Malnutriţia proteic-energetică Regimuri alimentare neechilibrate Exces de făinoase Alimentaţie mixtă, artificială precoce cu

amestecuri neadaptate

Malabsorbţia intestinală, boli renale Carenţa vitaminei D la mama care

alăptează Lipsa profilaxiei cu vitamina D Alimentare artificială cu formule

neadaptate Administrarea anticonvulsivantelor

(fenobarbital)

• Afecţiunile sistemului cardio-vascular• Afecţiunile sistemului gastro-intestinal • Afecţiunile sistemului endocrin • Afecţiunile cronice renale• Gestozele din primele sau ultimele luni de sarcină.• Afecţiunile sistemului nervos, ce necesită terapie

anticonvulsivantă.• Gravidele cu focare cronice de infecţie• Gravidele cu vîrsta peste 40 ani.• Gravidele care au deja copii cu rahitism.• Gravidele care se află în mediu nociv şi au deprinderi dăunătoare

(fumat, alcoolism etc.)

Întîrzierea /suprimarea creşterii Întîrzierea /suprimarea creşterii cartilajului cartilajului

Cartilajul işi pierde capacitatea reparării Cartilajul işi pierde capacitatea reparării şi rezultă:şi rezultă:

• o limită epifizară neregulată şi erodată• zona metafizară largă şi neregulată lipsită

de rigiditate, compusă din cartilaj necalcificat şi osteoid

• zona subperiostală a diafizelor este demineralizată iar osteoidul nou format înveleşte diafiza ca un manşon

• corticala osului se înmoaie şi se rarefiază• zonele resorbite sunt înlocuite de osteoid

nemineralizat devenind susceptibil la deformări şi fracturi.

Faza de debut (hiperparatireoidism relativ): Hipocalcemie necompensată Fosfatemia şi fosfataza alcalină normale Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism

secundar efectiv): Normocalcemie şi hipofosfatemie raportul Ca

la P devine 3:1 (norma 2:1) Hipocalciurie (reabsorbţia Ca maximală) şi

hiperfosfaturie Creşterea activităţii fosfatazei alcaline Faza tardivă (hiperparatiroidism inefectiv

prin scăderea concentraţiei Ca osos labil) Hipocalcemie şi hipofosfatemie Hipercalciurie şi hiperfosfaturie

Manifestări de debut Paloare, nervozitate, somn agitat;o Coafectare vegetativă: - dermografism

- transpiraţie accentuată a pielii capului(mai ales după mese şi în timpul somnului)→ prurit→ alopecia zonei occipitale

Ulterior se instalează: - hipotonie musculară

- întîrzierea dezvoltării staturo-ponderale - splenomegalie - complicaţii revelatorii- laringospasm convulsii hipocalcemice pîna

la tetanie

Perioada de stare - la semnele de debut se asociază:

Semne osoase: Craniotabes occipital şi parietal posterior Apare din primele luni şi se datoreşte subţierii tăbliei interne a

craniului prin deficit de mineralizare La presiunea cu degetul osul pare de celuloid; Dispare înaintea vindecării complete a rahitismului

Plagiocefalie – turtirea plăcii osoase occipitale sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;

Lărgirea exagerată şi îmchiderea după vîrsta de 2 ani a fontanelei anterioare

Bose frontale şi parietale caput quadratum, frunte olimpiană, şanţ longitudinal craniu natiform, dau aspect caracteristic craniului.

Dinţii apar anarhic sunt puţin dezvoltaţi, fragili, cu carii precoce.

Toracele – este deformat, turtit lateral, evazat la baze şi prezintă mătănii rahitice condrocostale ce apar sub forma unor nodozităţi palpabile sau vizibile, prin tumefierea zonei cartilaj- porţiunea calcificată a coastelor.

Extremităţi – brăţări rahitice – tumefacţii metafizare în manşetă formate de ţesut osteoid necalcificat, palpabile şi vizibile, dar nedecelabile radiologic.

- dubla proeminenţă a maleolelor Deformări scheletice : torace- şanţul Harrison coloana vertebrală- scolioză, cifoză dorso-lombară sau

lordoză lombară evidentă în ortostatism. bazinzul- strimt, cu promontoriul bombat, are o creştere

întîrziată. Persistă şi la vărsta adultă.Deformările membrelor inferioare constau în : genu valgum, genu varum, apariţia convexităţii

anterioare a femurului şi a tibieiToate acestea nanism rahitic

Ligamentele: sunt laxe permiţînd deformările şi angularea genunchilor, instabilitatea gleznelor, cifoza şi scolioza.

Musculatura: slab dezvoltată, hipotonă, antrenînd retardare motorie. Hipotonia duce la abdomenul mare de batracian prin hipotonia musculaturii netede abdominale, dehiscenţa drepţilor abdominali.

Alte semne: starea generală şi starea de nutriţie satisfăcătoare; anemie hipocromă, hiposideremică este foarte frecventă.

Date biochimice normative Calciu 2,5 – 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l

apar convulsii hipocalciemice. Fosfaţi 1,5 – 1,8 mmoli/L Citraţi 70 – 100 mmoli/L Fosfataza alcalină 500 UI Magneziemia 0,8 – 1,0 mmoli/L Tirocalcititonina imună 23,6 3,4 pmoli/L Nivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/L În urină Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi Excreţia urinară a Ca norma 50 – 150 mg / 24

ore

Radiografia de pumn – lărgirea spaţiului articular întârzierea apariţiei nucleelor de creştere

Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale, franjurarea liniei metafizare - epifizare

Distorsionarea zonei calcificării preventive cu aspect de cupă.

Îndoiri sau fracturi periostice, îngroşarea periostului.

Subţierea corticalei diafizare şi a tablelor osoase craniene.

Dublu contur a corpilor vertebrali. La prezenţa semnelor clinice manifeste de

rahitism radiografia oaselor nu se face.

Perioada de debut şi manifestările clinice pot evolua rapid sau insidios

Procesele de osteomalacie şi craniotabesul sunt semne de evoluţie acută, frecvent sub vârsta de 6 luni

Simptomele de evoluţie subacută sunt multiple cu predominarea hiperplaziei ţesutului osteoid şi apar la vârsta de 6 – 12 luni

A. În stadiile incipiente:1. Hipoparatiroidism idiopatic tranzitor al nou-născutului2. Hipoparatiroidism cronic3. Hipomagneziemia idiopatică4. Dg.dif. al craniotabesului- craniotabes idiopatic al n.n. - craniotabes din hidrocefalie

B. În stadiile avansate:1. Rahitisme secundare: - malabsorbţie, b. Celiacă, hepatită

cronică2. Rahitisme prin tulburarea metabolism. Vit.D: rahitism vit.D

rezistent la ereditar pseudocarenţial tip Prader; insuficienţa renală cronică.

3. Rahitisme secundare tulburării metab. P- rahitism hipofosfatemic familial

4. Rahitisme secundare tubulopatiilor: - acidoza tubulară renală idiopatică; - sdr. De Toni-Debre-Fanconi

5. Hipofosfatazia

Măsuri nespecifice pentru toate femeile însărcinate: mod de viaţă activ, alimentaţie raţională

Vitamina D - 500 UI pe zi în ultimul trimestru de sarcină în timpul însorit şi 1000 UI în situaţii speciale (condiţii de trai nefavorabile, alimentaţie defectuoasă, disgravidie), este indicatăf emeilor din grupul de risc cu:

gestoze; patologie SNC, care necesită terapie anticonvulsivantă; patologie cardio-vasculară: malformaţii cardiace,

hipertensiune arterială, disfuncţii vegetative; patologia aparatului gastro-intestinal, insuficienţă renală; maladii ce necesită antibioticoterapie; maladii endocrine. Condiţii sociale nefavorabile.

Măsuri nespecifice: regim corect al copilului: maxim plimbări la aer curat, efort asupra sistemului osos,

masaj, igienă perfectă; alimentaţie la sîn, la necesitate produse lactate adaptate, diversificare corectă a raţiei

alimentare.

Profilaxia specifică: vitamina D - 500-700 UI pe zi, de la a 7-a-10-a zi de viaţă a copilului, pe o durată

de 24 luni; vitamina D - 800-1000 UI pe zi pentru copii din grupul de risc – 1 lună, apoi se reia

cu 500 UI pe zi:

- Prematuritate.Dismaturitate. Malnutriţie congenitală.Traumă intranatală, asfixie în naştere, hipoxie cronică intrauterină.Convulsii de orice origine. Septicemie.Icter neonatal prelungit. Malformaţii congenitale gastro-intestinale, bronho-pulmonare. Diaree de etiologie diferită.Copii cu condiţii sociale precare, din instituţii rezidenţiale.Sugarii alimentaţi mixt sau artificial.

vitamina D - 1000-1200 UI pe zi, pe parcursul a 24 luni, la copilul născut prematur;

vitamina D prin metoda stoss - 200 000 UI per os la 2-4, 6, 9, 12-24 luni (în cazuri

excepţionale, când nu este posibilă administrarea zilnică orală a vitaminei D).

Profilaxia se contraindică:

• La sugarii la care fontanela anterioară se închide devreme pentru a preveni craniostenoza,

• Pe toată durata unei imobilizări în aparat ghipsat,

• În primele 2-3 luni de tratament cu tiroidă la sugarii cu hipotiroidie.

Regim corect al zilei. Dietă raţională - hrană la sân sau, la necesitate, amestecuri lactate adaptate, diversificarea

corectă a raţiei alimentare. Efort asupra osului: masaj, exerciţii, gimnastică, menţinerea copilului în stare de veghe pe

suprafeţe tari. Vitamina D.Preparate ale vitaminei D: vitamina D2, D3 (picături apoase, uleioase, drajeuri, forme injectabile); dioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile); trioli (pastile, drajeuri, picături apoase, uleioase, forme injectabile).Tratamentul rahitismului în diferite grade de severitate: Rahitism uşor: vitamina D2, D3 - 2000-3000 UI pe zi, durata tratamentului 30 zile. Rahitism moderat: vit. D2, D3 - 3000-4000 UI pe zi, durata tratamentului 35 - 40 de zile. Rahitism sever: vit. D2,D3 -4000-5000 UI pe zi, durata tratamentului 40 - 45 de zile. În tratamentul copiilor cu rahitism sever se preferă preparatele vitaminei D în formă de dioli

sau trioli.Tratamentul rahitismului în dependenţă de evoluţie: evoluţie acută - 3000-4000 UI pe zi; evoluţie subacută - 2000-3000 UI pe zi.În rahitismul sever se mai recomandă vitamina D în doze stoss.

3 doze stoss câte 100 000 UI, fiecare doză administrată la interval de 3 zile apoi,1 doză 200 000 UI peste 30 zile, oral sau intramuscular.

Tratamentul rahitismului la copiii prematuri: vitamina D - 4000-500 UI pe zi; doza totală de tratament se creşte cu 50 000-100 000 UI; după tratament, în prezenţa semnelor pozitive în evoluţia

bolii, este indicată continuarea profilaxiei rahitismului cu vitamina D 1000 UI pe zi, până la vârsta de 2 ani.

Preparate de calciu: glicerofosfat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi; gluconat de calciu - 30-40 mg/kg pe zi; în cure

periodice de 3-4 săptămâni.

Iradiere cu raze ultraviolete - 1 dată pe zi, 10-20 de proceduri.

Polivitamine (A, C, grupa B).

Măsuri nespecifice:

-aer curat, plimbări;

- profilaxia traumelor;

-pentru prevenirea aspiraţiilor - în timpul somnului, copilul se întoarce pe o parte;

- asigurarea permeabilităţii căilor respiratorii;

- excitarea mucoasei nazale, buzelor cu aer sulfat de către alte persoane;

- stropirea feţei cu apă caldă, apoi rece;

în laringospasm - excitarea rădăcinii limbii. Tratamentul medicamentos de urgenţă:

-anticonvulsivante cu acţiune rapidă (Diazepam);

-anticonvulsivante cu acţiune lentă: Fenobarbital, Oxibutirat de natriu şi Magneziu sulfat;

-corecţia hipocalciemiei: administrarea preparatelor de Ca, oral şi intravenos (calciu gluconat până la 50 mg/kg/24 ore).

Tratamente specifice:

-după lichidarea sindromului convulsiv şi normalizarea calciemiei este indicat tratamentul

-specific al rahitismului cu doze terapeutice de vit. D

În deformările osoase exprimate este indicată intervenţia medicului ortoped,

cu realizarea corecţiilor ortopedice specifice.Măsurile de recuperareAlimentaţie raţională cu cantităţi optime de vit. D.Maxim plimbări la aer curat. Masaj, gimnastică, efort asupra osului.Tratamentul maladiilor concomitente.Vaccinarea nu este contraindicată. Evidenţa pe parcursul a 3 ani după vindecare.Densitometria (la necesitate).

Apare ca manifestare de intoxicaţie cu doze relativ mici la copii sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vitaminei D.

În perioada acută apare febră, anorexie, vomă, sudoripaţii, dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaţii, stoparea creşterei ponderale,

Calciuria provoacă micţii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitivă.

Anemia şi leucocitoza pot apărea mai târziu la asocierea infecţiei urinare.

Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L, Radiologic mineralizarea sporită a oaselor cu nuclee de

osificare precoce, Scăderea fosfatazei alcaline serice. Posibile complicaţii: nefrolitează renală, calcinoza

vaselor mari şi valvelor 

Se exclude Vit D, produsele marine şi cele bogate în Ca – brânză, lapte de vaci;

Rehidratare perorală cu SRO, sucuri, apă fiartă

Dietă vegitariană cu pireuri de legume şi fructe, terciuri mucilaginoase

Vitamine: B1 – 4 – 5 mg / zi, vitamina C – 300 mg/zi, vitamina A,E – 5 – 10 mg/zi