Sindromul Treacher Collins Docx

8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx

1/19

U n i v e r s i t a t e a T e h n i c aC l u j - N a p o c a

C e n t r u l U n i v e r s i t a r d e

N o r d

F a c u l t a t e a d e t i i n e

B a i a - M a r e 2 0 1 4

Masterand: Mihai Pilip Nia

Sindromul

Treacher Collins


2/19

2

Universitatea Tehnica Cluj-Napoca

Centrul Universitar Nord Baia-Mare

Facultatea de Stiine

Sindromul Treacher Collins

Franceschetti (STCF)

Masterand:

Mihai (Pilip) Nia

Baia-Mare

2014


3/19

3

Cuprins

1. Generaliti. Anomaliile cromozomiale................................................ 41.1 Formula cromozomic.....................................Error! Bookmark not defined.

1.2 Anomaliile cromozomiale numerice ........................................................... 5

1.3 Anomaliile cromozomiale structurale ......................................................... 5

2. Sindromul Treacher CollinsFranceschetti (STCF)............................. 8

2.1 Definiie clinic...................................................................................... 8

2.2 Cauze ......................................................................................................... 8

2.3 Fenotipul pacienilor cu TCS....................................................................... 8

2.4 Aspecte genetice .......................................................................................... 9

2.5 Frecvena bolii ............................................................................................ 10

2.6 Semne clinice .............................................................................................. 10

2.7 Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic........................................ 13

2.8 Sfat genetic ................................................................................................. 15

2.9 Evoluie i prognostic ................................................................................. 15

2.10 Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire ......................................... 16

2.11 Viaa cotidian ......................................................................................... 18

2.12 Prevenirea sindromului Treacher Collins....................................... 18


4/19

4

1.Generaliti. Anomaliile cromozomiale1.1 Formula cromozomic

Cromozomii reprezint unitile structurale i funcionale ale materialului genetic la

nivel celular. Numrul de cromozomi constituie o caracteristic de specie.Astfel, la specia uman exist 46 de cromozomi grupai n 23 perechi (2 seturi

cromozomice). Dintre aceste perechi, 22 sunt identice la cele dou sexe (autozomii) iar una este

diferit (cromozomii sexuali sau gonozomii): XX la femeie, respectiv XY la brbat. Fiecare

persoan motenete un set cromozomic de la mam i un set cromozomic de la tat. Din punct

de vedere structural fiecare cromozom are dou elemente longitudinale identice cromatide

unite la nivelul centromerului, care mparte fiecare cromatid n dou brae: unul scurt, notatpi

unul lung, notat q.

Cromozomii pot fi examinai printr-o serie de tehnici speciale, numite tehnici

citogenetice. Aceste metode se bazeaz n principiu pe obinerea de celule n diviziune (de

obicei, limfocite din snge sau amniocite din lichidul amniotic), blocarea diviziunii ntr-o

anumit etap, realizarea preparatului cromozomic, examinarea la microscop i realizarea

cariotipului(dispunerea sistematizat a cromozomilor fotografiai dintr-o singur celul, pe baza

unor criterii valabile n toat lumea). n final, este stabilit formula cromozomica individului

investigat. La persoanele normale, formula cromozomic este 46,XX sau 46,XY. n cazul

prezenei unei anomalii cromozomiale, formula cromozomic va fi anormali va specifica tipulanomaliei i cromozomul (cromozomii) implicai.

Bolile cromozomice sunt maladii determinate de mutaii genomice (anomalii numerice

ale cromozomilor) sau cromozomice (anomalii ale structurii normale a cromozomilor).

Deoarece aceste mutaii cauzeaz modificri importante ale materialului genetic, ele sunt

responsabile pentru apariia unor afeciuni umane grave.

Anomaliile cromozomiale sunt modificri ale numrului sau structurii cromozomilor. Ele

reprezint o important component a patologiei genetice umane, att datorit frecvenei globale,

ct mai ales datorit consecinelor fenotipice i reproductive. Pn n prezent au fost identificate

peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaz aproximativ: 0,7%din

nou-nscui, 2%din sarcinile femeilor cu vrsta peste 35 de ani n momentul concepiei i se

regsesc la peste 50%din produii avorturilor spontane din primul trimestru.


5/19

5

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind:

tipul anomaliei i numrul de celule modificate. n raport cu numrul de celule afectate,

anomaliile cromozomice pot fi mprite n:

omogene mozaic.

Anomaliile omogene se caracterizeaz prin prezena anomaliei n toate celulele

individului afectat.

Anomaliile n mozaic sunt caracterizate de prezena a dou sau mai multe linii (clone)

celulare, care difer prin numrul de cromozomi.

n raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi mprite n:

numerice i structurale.

1.2 Anomaliile cromozomiale numerice

Prin anomalie cromozomial numeric se nelege orice modificare a numrului de

cromozomi n raport cu numrul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasific n:

poliploidii aneuploidii.

Poliploidiile sunt caracterizate prin prezena n plus a unuia sau mai multor seturicomplete de cromozomi (triploidie69 cromozomi; tetraploidie92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizeaz prin absena (monosomie45 cromozomi) sau prezena

n plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie 47 cromozomi, tetrasomie 48

cromozomi,pentasomie49 cromozomi) din aceeai pereche sau din perechi diferite.

1.3 Anomaliile cromozomiale structurale

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaz prin modificarea structurii normale a

cromozomilor. Ele se mpart, n raport cu efectul fenotipic (modificarea strii de sntate) n:

anomalii echilibrate i anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate translocaii i inversii nu afecteaz cantitatea total de material

genetic celular i nici fenotipul (purttorii unor astfel de anomalii sunt sntoi).


6/19

6

Translocaie anomalie cromozomic caracterizat prin schimbul de fragmente ntre celpuin doi cromozomi diferii;

Inversie anomalie cromozomic caracterizat prin modificarea poziiei unui segmentcromozomic, ce rmne pe cromozomul de origine.

Anomaliile neechilibrate deleii, duplicaii, cromozomi inelari, cromozomi dicentrici i

isocromozomi sunt caracterizate prin prezena suplimentar, absena sau asocierea dintre

surplusul i lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice (trisomii sau monosomii

pariale), ceea ce determin o modificare a cantitii totale de material genetic celular i un

fenotip anormal (purttori afectai de o boal cromozomial).

Anomaliile de numr sau structur neechilibrate determin un fenotip anormal, cel mai frecvent

letal, astfel nct produsul de concepie afectat se elimin de obicei prin avort spontan sau nou

nscut mort. Datorit acestei particulariti numai 1 la 250 din nou nscuii vii au trisomii sau

monosomii, complete sau pariale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame

cromozomiale specifice.

Indiferent de cromozomul afectat, toate anomaliile cromozomiale neechilibrate viabile

prezint o serie de trsturi comune:

tulburri de cretere i dezvoltare pre- i postnatal;retard psiho-motor;

tulburri de reproducere, manifestate prin: sterilitate i/sau infertilitate (avorturi repetate sau

natere de copii plurimalformai mori sau vii); sindrom plurimalformativ specific fiecrei anomalii n parte.

Mutaie modificare accidental i permanent a materialului genetic ce se poate transmite la

descendeni.

Consecinele anomaliilor cromozomiale neechilibrate numerice i structurale depind de mai

muli factori:

tipul anomaliei cantitatea de material genetic activ preyent pe cromozomul implicat mrimea dezechilibrului genic

Poliploidiileproduc o modificare major a cantitii de material genetic i sunt incompatibile cu

viaa la specia uman; Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai

multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).


7/19

7

Monosomiile complete, exceptnd unele cazuri cu monosomie X, sunt letale la specia uman ,

conducnd la avort spontan;

Trisomiile complete ale cromozomilor mari i/sau active genetic sunt incampatibile cu

supravieuirea; unele cazuri de trisomii complete ale unor cromozomi mici sraci n material

genetic active (cromozomii 21, 13, 18, 8) permit meninerea sarcinii, dar copilul se nate cu

multiple malformaii;

n cazul monosomiilor pariale sau a trisomiilor pariale supravieuirea este dependent de

cantitatea de material genetic modificat, cu ct aceasta este mai important cu att probabilitatea

de supravieuire este mai mic;

tipul cromozomului afectat (autozom sau gonozom):

anomaliile autozomilor sunt mai grave dect cele ale gonozomilor;

numrul de celule afectate; anomaliile n mozaic sunt mai puin severe dect cele omogene; cu ct numrul de celule

normale este mai mare cu att o anomalia n mozaic va determina un fenotip mai puin modificat.

Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt

numeroase (peste 100 de entiti). Exist numai trei anomalii complete i omogene compatibile

cu supravieuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) i trisomia

13 (sindromul Patau); alte trisomii autozomale sunt rare i se gsesc n mozaic.

Anomaliile de structur neechilibrate produc trisomii sau monosomii pariale. Cele mai

frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-cardio-facial (deleie 22q11) sindromul Wolf-

Hirschhorn (deleie 4p) i sindromul cri du chat (deleie 5p).

Bolile cromozomiale determinate prin anomalii ale cromozomilor sexuali sunt mai

puin grave dect cele generate prin anomalii autozomale i, de regul, se asociaz cu o rat

normal de supravieuire i o inteligen normal sau aproape normal. n schimb, datorit

implicrii cromozomilor sexuali n formarea i funcionarea organelor genitale, anomaliile

gonozomale se asociaz cu sterilitate sau cel puin hipofertilitate.

Principalele afeciuni gonozomale sunt: sindromul Turner (monosomie X) sindromul Klinefelter

(trisomie XXY)sindromul triplo X (trisomie X)sindromul dublu Y (trisomie XYY).


8/19

8

2.Sindromul Treacher CollinsFranceschetti (STCF)2.1Definiie clinicSindromul Treacher-Collins (cunoscut i ca sindromul Franceschetti) face parte din grupul

disostozelor mandibulofaciale, afeciuni heterogene caracterizate prin anomalii ale dezvoltrii

craniofaciale neasociate cu anomalii ale membrelor.

Sindromul Treacher-Collins (TCS) este o afeciune autozomal dominant care poate afecta

ambele sexe n mod egal i care este ntlnit cu o inciden de 1:50000 nou nscui vii.

Sindromul a fost descris pentru prima dat deThomeson n 1846, apoi de Berry n 1889, Collins

n 1900 i de Franceschetti i Klein n1949.

Un studiu efectuat n 1975 arat c n 40% din cazuri exist istoric familial pozitiv, n 60% dincazuri istoricul familial este negativ presupunndu-se c acestea reprezint mutaiide novo.

Acelai studiu demonstreaz ocorelaie pozitiv cu vrsta patern mai mare.

Studii mai recente arat absena corelaiei TCScu vrsta tatlui, n schimb la 10 cazuri sporadic

descrise mutaia a fost de origine patern n 7 cazuri i de origine matern n 3 cazuri 7. Faptul c

prinii acestor probanzi nu erau clinic afectai demonstrez variaia mare a penetranei.

2.2 Cauze

Cauza anomaliilor ce caracterizeaz TCS nu se cunoate, dar s-au adus dovezi c doze

mari de vitamin A (2000 UI zilnic) la femeia gravid au determinat modificri craniofaciale ale

nou nscutului asemntoare cu cele din sindromulTreacher-Collins, vitamina A n doze mari

sistnd migrarea celulelor crestei neurale cu anomalii consecutive ale arcurilor branhiale.

2.3 Fenotipul pacienilor cu TCS

Fenotipul pacienilor afectai este variabil, acest sindrom autozomal dominant avnd

penetranvariabil (existnd forme complete, incomplete sau abortive).Ei pot prezenta hipoplazie zigomatic i mandibular (obinuit bilateral i simetric),

macrostomie, defecte ale pavilionului urechilor, micrognaie, ochi antimongoloizi, coloboma la

nivelul pleoapei inferioare, absena genelor n partea median, nas cu vrful ndreptat n jos. n


9/19

9

cazuri severe este prezent microie, palatoschizis,atrezie coanal, dificulti respiratorii, deficit

al articulaiei temporomandibulare i glosoptoz,apnee n somn.

n unele situaii pacieniiprezint subierea esutului subcutanat de lacomisura bucal la unghiul

extern al ochiului cu macrostomie i aspect de pete al faciesului.

Hipertelorismul, retardul mintal i arinia,cataracta, craniostenoza se ntlnesc rar.

Dezvoltarea neuropsihic este obinuit normal.Cnd se asociaz retard mintal poate s

fie vorba de consecina pierderii auzului, mai probabildect un deficit intelectual propriu-zis.

2.4 Aspecte genetice

Localizarea genei responsabile pentru TCSpe cromozomul 5 a fost sugerat pentru prima

dat de Balestrazzi n 1983 cnd a fost descris un caz de translocaie echilibrat t(5,13(q11;p11)

translocaia putnd afecta gena responsabil dac locul de ruptur este situat n imediata eiproximitate.

n 1991 Dixon a stabilit c gena este localizat pe braul lung alcromozomului 5, apoi, peste un

an, a stabilit locusul la nivelul 5q32-33.2.

n anul 1993la nivelul 5q32-33.1, apoi a fost identificat gena TCOF1i proteina codificat.

Un studiu recent a identificat mutaii TCOF1 la 78% dinpacienii cu diagnostic clinic neechivoc

de TCS; patru dintre prinii aparent neafectai s-au dovedit a fi heterozigoi pentru mutaii

TCOF1 ceea ce susine ipoteza implicrii unor factori cemodific expresia fenotipic.

Sindromul Treacher-Collins este determinat de mutaii ale genei TCOF1 cu 26 de exoni

ce codific o protein cu 1411 aminoacizi numittreacle care n timpul dezvoltrii embrionare

are un nivel de expresie maxim la nivelul arcurilor branhiale I iII.

Funciile acestei proteine nu sunt pe deplinelucidate, dar se cunoate c are rol n

producerea ARN ribozomal. Scderea nivelului cellular al proteinei treacle determin

ncetinirea metabolismului cu diminuarea creterii celulare.

Haploinsuficiena TCOF1 la specia uman determin scderea cantitii celulare a

proteinei treacle cu generarea uneicantiti de ARNr insuficiente la nivelul plicilor neurale n

curs de fuzionare cu accentuarea apoptozei la nivelul acestora i apariia anomaliilor

craniofaciale (crestele neurale de la nivel cefalic necesit o concentraie mai mare de ARNr

pentru a supravieui i a se dezvolta corect n cursul embriogenezei timpurii). Faptul cnu a fost

identificat pn n prezent nici un pacient care s prezinte mutaii la nivelul ambelor alele


10/19

10

TCOF1 sugereaz letalitatea embrionic (n cazul ncare ambele alele ar fi mutante) i subliniaz

rolul important al proteinei treacle n dezvoltare.

Haploinsuficiena TCOF1 afecteaz idiferenierea mezodermului arcurilor branhiale I i

II interfernd dezvoltarea oaselor faciale; oproporie semnificativ din zona craniofacial,

esuturilor moi, cartilajele, oasele i dinii provin dinectodemul crestei neurale explicndu-se

dismorfismul cranoifacial caracteristic TCS Sindromul Treacher Collins, numit i sindromul

Franceschetti-Zwahlen-Klein sau disostoza mandibulofacial este o afeciune genetic rar,

descoperit de un medic de chirurgie oftalmologic din Anglia n 1900, motiv pentru care -i i

poart numele. Este oboalcongenitalautozomaldominantrarcaracterizat prin deformri

craniofaciale severe, absena pomeilor.

2.5 Frecvena bolii

Apare cu o frecven de 1 la 10 000 de nou nscui i manifestrile sale sunt evidente nc de la

natere. Din fericire, sfatul genetic i screening-ul prenatal au fcut din sindromul Treacher

Collins o afeciune extrem de rar, n state cu sisteme sanitare dezvoltate.

2.6 Semne clinice

Sindromul Treacher Collins se caracterizeaz, n special prin subdezvoltarea oaselor feei (osul

maxilar i arcada zigomatic ce formeaz obrazul) i micrognaia mandibular. Prin aceastadevine evident modificarea etajului mijlociu al feei, care pare infundat, nasul devenind

proieminent. Subdezvoltarea mandibulei - micrognaia, este evident dac privim pacientul din

fa, dar mai ales din profil. Aspectul caracteristic este cel de facies n cioc de pasre (n

literatura anglo-saxon: facies cu forma de pete - fishface), cu brbia retrudat din cauza lipsei

reliefului osos subiacent.

Urmare a dezvoltrii reduse a oaselor maxilare, interiorul cavitii bucale se ngusteaz, i ca

atare, poate apare: fie o bolt palatin ogival, fie una din variantele de despicatur labio-velo-

palatin, cu tot cortegiul de perturbri funionale legate de respiraie, fonaie. La vrstele mici

apar dificulti n actul de sugere, nghiire, ca mai apoi s fie dominante dizarmoniile ocluzale,

dificultile de masticaie, de reabilitare oral ortodontico-protetic, dup diverse edentaii.

Alte modificri caracteristice ale prilor moi sunt legate de:
http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83


11/19

11

macrostomie mrirea fantei labiale (deschiderea gurii), care este frecvent la pacienii cu

Treacher Collins;

nclinaia spre inferior a unghiului extern al fantei palpebrale aspect antimongoloid, chiar un

ectropion (o eversare- rsfngere) a pleoapelor inferioare;

modificri ale irisului ca form, mrime, poziie (centric sau excentric), structur (prelungi ri

ale pupilei n iris, ca nite fisuri) ce caracterizeaz afeciunea numit coloboma.

unghiul nazo-frontal este obliterat i osul nazal crescut.

malformaii ale urechilor care pot fi unilaterale, incomplete. Unii pacieni au urechi mici

dispuse inferior (pinnae), iar alii nu au deloc pavilion al urechii. Majoritatea copiilor cu aceast

afeciune, au piederi de auz pn la 40%. Defectele urechii mijlocii (ale celor trei oscioare)

sporesc pierderile de auz pn la 50%. Acest deficit trebuie depistat precoce pentru a putea fi

controlat i tratat la timp (pentru ca pacientul s poat s nvee s vorbeasc). prelungirea liniei prului pn pe obraz.

Un procent mic de pacieni au anormaliti ale degetului mare de la mn, n sensul

diminurii sau chiar absenei acestuia. Absena bilateral a degetelor mari de la mini estecaracteristic sindromului Nager, ce se aseamn cu Treacher Collins.

Pacienii cu sindromul Treacher Collins au inteligen normal, aa nct se poate

colabora cu acetia n vedereaunor corecturi, fie ortodontice, fie plastice faciale de reconstrucie.


12/19

12


13/19

13

2.7 Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul este clinic, bazat pe asocierea dismorfismului caracteristic i a surditii de

transmisie. n formele fruste semnele clinice pot fi neconvingtoare.Examenul radiologic (radiografia de profil) evideniaz modificrile tipice ale mandibulei.

Identificarea mutaiei este nc n stadiu de cercetare dar studiul molecular prin metoda indirect

poate contribui la sfatul genetic n formele familiale.

Diagnosticul de sindrom Treacher Collins se pune pe baza unei evaluri clinice aprofundate, un

istoric detaliat al pacientului si de identificare a constatrilor fizice caracteristice.

La persoanele afectate care prezinta puine semne, un examen clinic aprofundat al zonei

craniofaciale poate demonstra expresia subtil ce prezint anumite trsaturi caracteristice (de

exemplu, hipoplazie), asociate cu sindromul Treacher Collins.

Sindromul Treacher Collins poate fi detectat inainte de natere (prenatal), prin ecografie.

In ecografia fetala, undele de sunet creeaz o imagine a ftului n curs de dezvoltare, dezvluind

rezultatele caracteristice sugestive ale sindromului. Multe anomalii asociate, cum ar fi

malformaiile sau absena urechii externe sunt prezente de la natere (congenital).


14/19

14

Ecografia antenatal poate evidenia anomaliile faciale dar acest lucru este posibil numai tardiv.

Deoarece sindromul Treacher Collins mprtete multe caracteristici fizice care pot

aprea i n alte sindroame craniofaciale, muli cercettori sugereaz pentru un diagnostic ct mai

corect efectuarea unor teste genetice moleculare i / sau, n unele cazuri, un istoric familial atent

detaliat. Tehnic este posibil, dup ce studiul ADN familial a evideniat anomalia genic la nivelul

cromozomului 5q 32-q 33.1.

Avnd n vedere expresivitatea variabil a bolii, diagnosticul prenatal ridic probleme

etice sensibile n cazul confirmrii antenatale a bolii.

Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collinscu mult timp inainte de prima aniversare

a copilului este esenial. Deformaiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiraia

adecvat sau hrnirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociat cu acest sindrom poate

determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultai developmentale.Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet si va obtine un istoric

medical. Pot fi realizate, de asemeni,teste geneticesitestarea auzului.

Depistarea rapida bolii este cu att mai importantcu ctdeformaiile de la nivelul feei pot

afecta modul n care bebeluul respir iar pierderea auzului poate interfera cu dezvoltarea

acestuia. Cei mai multi copii afectai de sindromul Treacher Collins trec de etapele de

dezvoltare, i au o inteligen normal, ns problemele de auz pot interfera cu nvarea.

Tratamentul va consta n utilizarea deproteze auditive specializate, iar copiii vor avea nevoie deajutorul unui logoped pentru a-i dezvolta limbajul.

Metode de diagnostic

Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collinscum mult timp inainte de prima

aniversareeste esenial. Prinii care observsemne ale sindromului ar trebui sa se adreseze ct

mai precoce medicului de familie.

Medicul va ncepe evaluarea prin realizarea unui examen fizic complet si obinerea unui istoric

medical al copilului si al printelui.

Testarea geneticapoate fi folositpentru a identifica gena mutant care determin sindromul.

Untest auditivpoate fi fcut pentru a determina ct de mult este afectat auzul. Copiii cu

mandibula mai mic decat normal i ci aeriene restricionate pot fi testati pentruapnee de

somn,o conditie in care respiratia este temporar oprit n timpul somnului.
http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321


15/19

15

2.8 Sfat genetic

Copilul poate proveni din doi prini absolut normali din punct de vedere genetic, cauza

apariiei bolii nefiind foarte clar, ea ncadrndu-se n mutaiile genetice de novo (60% din

cazuri). Exist doar prezumii despre unele modificri din perioada de sarcin a mamei, legate de

unele aciuni sau activiti generatoare de mutaii genetice. n cazul mutaiilor noi, ansa ca al

doilea copil al prinilor neafectai s fac boala este neglijabil.

A doua situaie este legat de motenirea de la unul din prini a defectului genetic.

Printele cu zestrea genetic deficitar poate sau nu cunoate existena malformaiei nscrise n

codul su genetic. Gena se transmite autozomal-dominant. ansa ca urmtorul copil al unui

printe cu sindrom Treacher Collins s fie afectat de boal este de 50%. Gradul de afectare poate

fi identic cu acela al prinilor sau mai sever. De aceea, sfatul genetic n aceast situaie devine

absolut necesar.

2.9 Evoluie i prognostic

O serie de complicaii pot afecta viaa acestor pacieni. Dintre acestea cele mai de temut sunt

complicaiile respiratorii. De obicei, pacienii mor n prima lunde via, din cauza infeciilor

respiratorii. Cei ce supravieuiesc copilariei potduce o via relativ normal.

Afeciunile din acest domeniu sunt cauzate de ngustarea cilor respiratorii prin

subdezvoltare osoas, n condiiile dezvoltrii normale a limbii (care astfel, ocup toat cavitatea

bucal) i obstrueaz faringele.

Hipofaringele poate crea probleme i la intubarea (anestezia general) copiilor, atunci

cnd se fac intervenii de amploare de reconstrucie. Atunci se poate proceda la traheotomii

pentru salvarea pacienilor.

Atenie mare trebuie acordat copiilor mici pe perioada somnului, deoarece se produc perioade

de apnee (lipsa respiraiei),foarte periculoase pentru viaa acestor pacieni. Copiii

nesupravegheai pot chiar deceda din aceast cauz. Se pare c, perioadele de apnee determin i

oarecare afectare a dezvoltrii mentale a copilului. Pentru combaterea fenomenului se pot utiliza

diferite dispozitive de tip anti snorking, care semnalizeaz apneea i trezesc din somn.

Dificultile de fonaie sunt legate de malformaiile din cavitatea bucal, dar i de hipoacuzie.

Ajutorul unui logoped pentru aceste situaii este de nepreuit.


16/19

16

Dificultile de alimentaie normal sunt cauzate mai ales de malocluzia determinat de

dezvoltarea anormal a oaselor maxilare.

De regul, aceti pacieni au i dificulti de comunicare, provocate de malformaiile faciale att

de vizibile.

2.10 Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Tratamentul de reconstrucie plastic a esuturilor dure i moi faciale se face prin diverse

i repetate intervenii chirurgicale, care pot ncepe de la 5-7 ani i se recorecteaz odat cu

creterea individului. n acest domeniu grefele osoase, sau adiia de os (pentru zone mai mici de

malformaie) sunt urmate de intervenii de reconformare a obrajilor i brbiei prin adiie de

grsime propie. n deficienele majore se poate apela chiar la disjuncii cranio-maxilare-

osteotomii tip Le Fort I(adic fractura masivului facial de cel al oaselor craniului), ceea ce creazpremiza repoziionrii anterioare a oaselor maxilare i nazale.

Intraoral este necesar tratamentul ortodontic, dar i cel stomatologic curativ i profilactic.

Igienizarea optim a cavitii bucale are un rol deosebit de important pentru a preveni apariia

unor afeciuni orale sau respiratorii. Exist o serie de tratamente ortodontice cu traciuni externe

ale oaselor maxilare, care pot determina o dezvoltare, cretere dirijat a acestor oase. Oricum

tratamentul ortodontic uzual se schimb n funcie de vrst, de dezvoltarea oaselor maxilare, de

erupia i poziia dinilor pe arcade, de ocluzia nou creat.

Alte corecturi plastice i reconstructive se adreseaz urechilor i ochilor.

Toate acestea au menirea de restabilire a funciilor, de reintegrare n societate a acestor bolnavi,

marcai profund de o boal att de vizibil.

Pentru succesul unei terapii trebuie s acioneze: un genetician, un pediatru, un anestezist, un

chirurg maxilo facial si unul cu profil de estetic facial, un oftalmolog, un radiolog, un medic de

medicin dentar pediatric i un ortodont, un ORL-ist, un psiholog, un logoped.

Tratamentul sindromului Treacher Collins este ndreptat spre simptomele specifice care

sunt observate la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate de o echipa de

specialisti.

Pediatrii, chirurgi, specialisti dentari, specialisti ORL, oftalmologi, i alte cadre medicale ar

putea avea nevoie pentru a planifica sistematic si cuprinzator tratamentul unui copil afectat de

acest sindrom.


17/19

17

n unele cazuri,reconstrucia chirurgical a malformaiilor craniofaciale poate fi necesar.

Chirurgia poate fi efectuatpentru a repara palatoschizisul, pentru reconstrucia maxilarului, sau

pentru a repara alte oase ale craniului (de exemplu, oasele malare).

Procedurile chirurgicale specifice utilizate si varsta la care se efectueaza interventiile

chirurgicale depind de severitatea malformatiilor.

Chirurgiapoate fi, de asemenea, necesar pentru a corecta dificulti respiratorii. Un tub poate fi

inserat chirurgical in traheepentru a menine o cale respiratorie eficace, o procedur numit

traheostomie.

De asemenea un tub mai poate fi implantat chirurgical in stomac pentru sigurana copiilor

afectati, s nu se confrunte cu dificulti de hrnire, i s primeasc o cantitate suficient de

calorii (gastrostomie).

La unele persoane, corectarea malformatiilor urechii medii i pierderea auzului ce survineca urmare a acestor malformaii, pot fi corectate printr-o intervenie chirurgical.

Cu toate acestea, protezele auditive specializate, cum ar fi proteze auditive ancorate pe os pot fi

suficiente, mai degrab decat interveniile chirurgicale, n cele mai multe cazuri.

Protezele auditive ancorate pe os transmit sunetul direct prin os n urechea intern, ocolind

canalul auditiv extern i urechea medie (ambele din care sunt adesea afectate la persoanele cu

sindromul Treacher Collins).

Chirurgia reconstructiv poate fi efectuat pentru a ajuta la corectarea malformaiilor urechii

exterioare.

Cu toate acestea, dispozitivele artificiale (protezele) pot fi preferate de unele persoane afectate.

La persoanele cu sindromul Treacher Collins care prezint anomalii la ochi i sunt

asociate deficiene de vedere, ochelari de vedere, lentile de contact, chirurgie, i / sau alte tehnici

de susinere pot fi folosite pentru a ajuta la mbuntirea vederii, n unele cazuri.

Dinii artificiali (proteze), implanturi dentare i/sau alte proceduri de corecie pot fi

folosite pentru a corecta anomaliile dentare.

Medicii monitorizeaz periodic persoanele cu sindromul Treacher Collins pentru a detecta

anumite anomalii care pot fi asociate cu tulburarea.

De exemplu, audierea unei persoane afectate ar trebui sa fie monitorizata cu atenie pentru a

detecta orice debut de pierdere a auzului.


18/19

18

Recunoasterea precoce a potentialului pierderii auzului poate juca un rol esential in asigurarea

interventiei prompte si adecvate, corectarea devreme sau sustinerea tratamentului.

Un instrument (oftalmoscop) este folosit pentru a vizualiza interiorul ochiului pentru a detecta

orice posibilitate de depreciere a vederii.

Acestui examen este important s i se asigure msuri adecvate de prevenire i/sau tratament

prompt pentru cei care prezint anomalii ale ochilor, n asociere cu Sindromul Treacher Collins

(de exemplu, strabismul, microftalmie). Persoanele afectate ar trebui s fie, de asemenea,

monitorizate pentru anomalii dentare.

Intervenia timpurie este importantsa se asigure copiilor afectati.

Servicii speciale, care pot fi benefice pot include logopedie, sprijin social deosebit, si alte

servicii medicale, sociale si/sau profesionale.

Consilierea genetica va fi in beneficiul persoanelor afectate si a familiilor lor.In plus, evaluarea clinic aprofundat este important i pentru ceilali membrii ai familiei

persoanelor diagnosticate, pentru a detecta orice semne sau caracteristici fizice care pot fi

potenial asociate cu sindromul Treacher Collins.

Consilierea psihologic pentru familie ajut copilul afectat de aceast boal genetic s

capete siguran de sine ajutndu-l s depaeascbarierele sociale de care se poate lovi.

2.11 Viaa cotidian

Bolnavii au intelect normal i complexe legate de aspectul facial. Ei au nevoie de

susinere, de explicaii i de nelegere.

Ajutorul cel mai mare trebuie s provin din partea familiei, a asociaiilor de boli genetice sau

rare, care s sprijine psihic pacientul cu aceast afeciune genetic, pentru a traversa multiplele

tratamente, pentru a avea ncredere n sine i n via.

2.12 Prevenirea sindromului Treacher Collins

Boala nu poate fi prevenit,

ns specialitii recomand ca

n cazul

n care

n familie exist unmembru cu sindromul Treacher Collins s se realizeze o consiliere genetic, n special n cazulcuplurilor care doresc un copil.


19/19

19

Bibliografie

Petrescu, O.,I., Lichiardopol, C.,Simona Cooveanu,S., Moroanu,L., Neme, E.,Sindromul Treacher-Collins, Craiova Medical, vol 8, nr 4, 2006;

Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, FedericaSanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European

patients with treacher Collins syndrome", Medical Genetics 12, 2011;

http://www.edubolirare.ro/ accesat la: decembrie 2013; Splendore A, Jobes E.W, Felix TM, Passos-Bueno, M.R.,Parental origin of mutations in

sporadic cases of Treacher-Collins syndrome, Eur J Hum genet, 2003; 11:718-22

Isaac C, Marsh KL, Paznekas W.A, Dixon J, Dixon M, Jabs E.W, Meier U.T.,Characterization of the nucleolar gene product treacle in Treacher-Collins syndrome,

Mol Biol Cell, 2000; 1:3061-7;
http://www.edubolirare.ro/http://www.edubolirare.ro/

Documents

Sindromul Treacher Collins Docx