Boli Genetice Ereditare - referat biologie - clasa a XII-a

  • Published on
    22-Oct-2015

  • View
    1.926

  • Download
    5

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Exemple boli genetice, despre maladiile genetice si despre ereditate. Referat pentru biologie, bla bla. Bibliografie - Dr. Adrian Stnescu medic primar gerontolog Dr..Amelia Dobrescu Asist.univ. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetic Medical)Dr. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic BucurestiGenetic disorders in children and young adults: a population study- Am.J.Hum.Genet 1988Maximilian C. - Geneza individualitii Ed. Sport-Turism, Bucureti, 1980McKusick V.A. History of medical genetics. in Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (3rd eds) - Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics. Vol.1, Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 1-30McKusick V.A. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science. JAMA, 1993; 270:2351-2356Genomics and medicine: Dissecting human disease in the postgenmics era. Science 2001 Peltonen l., McKusick

Transcript

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si. Ce motenim, de fapt, de la prini? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al prinilor i tot prin intermediul lui le vom transmite, la rndul nostru, urmailor. Fiecare dintre noi poart 46 de cromozomi, 23 motenii de la mam i 23 de la tat, care conin informaii genetice precum nuana pielii, culoarea prului, forma nasului, grupa de snge, precum i alte particulariti biochimice i morfologice care ne deosebesc.1. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmai caracterele sale personale precum i cele ale speciei creia i aparine. Acest proces realizeaz similitudinea biologic dintre prini i descendeni. Prinii nu transmit ns la copii caractere ci informaiile (coninute n genele din gamei) necesare pentru realizarea caracterelor. n acest context, ereditatea este un proces informaional care presupune stocarea, expresia i transmiterea informaiei ereditare, pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o funcie, esenial pentru via. . Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al ereditii, deine informaia genetic codificat pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea fundamental de informaie ereditar este gena - un segment de ADN care determin un anumit caracter. Modificarea structurii unei gene normale, numit mutaie, produce o variant genic (alel), normal sau anormal.

Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conin ADN, nucleul i mitocondriile. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul, centrul de comand i control al majoritii activitilor celulare.

n nucleul interfazic, fiecare molecul de ADN se asociaz specific cu anumite proteine (histone) i formeaz, prin spiralizri i plieri succesive, o fibr de cromatin. La nceputul diviziunii fibra de cromatin se condenseaz i formeaz un cromosom.

Cromozomii reprezint substratul morfologic al ereditii; ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai n diviziune. Numrul i forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecrei specii. La om, n celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = numr diploid); n celulele sexuale mature (gamei) numrul de cromosomi este redus, prin meioz, la 23 de cromosomi (n = numr haploid). Termenul de genom uman este folosit, n prezent, pentru a descrie totalitatea informaiei genetice din celulele umane.. Mitocondriile conin o mic parte din ADN celular (0.5%).Bolile genetice sunt numeroase; se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiionate genetic; ele au o mare diversitate, se manifest la orice vrst, orice sistem de organe i de aceea se regsesc n aproape toate specialitile medicale. Bolile gentice sunt frecvente; ele afecteaz cel puin 5-8% din nou-nscui (1 din 20) i probabil 30 40 % de indivizi n tot cursul vieii.

Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare:1. Clinico-genealogica(colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii, frati, surori, buneii, rudele apropiate: ce maladii au suportat)).

2. Metoda citogeneticaconsta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionale.

3. Metoda molecularo-genetica.Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrage probele de ADN din singele periferic, din vilozitatile corionale, lichidul amniotic.

4. Metoda imunogenetica- se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA).5. Metoda gemenilorse bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici)4. DESCRIEREA CATORVA BOLISindromul Downsau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Fibroza chistic (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afeciuni care se transmit genetic i apare atunci cnd nou-nscutul motenete o anumit gen de la ambii prini. Boala se poate manifesta prin sngerare intraarticular sau intramuscular ce cauzeaz edeme i dureri, prin sngerri nazale frecvente sau prin urinri cu snge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. Nu exista inca un tratament terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata.Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica, care incepe in copilarie dupa onasterenormala si o dezvoltare timpurie. Pacientii se opresc din crestere, prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze, hemianopsie sau cecitate corticala. Pot surnivarsaturiepisodice, iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa, la o stare ce tintuieste la pat, iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS.Poate fi prezenta acidoza lactica. MELAS se mosteneste pe cale materna, dar sunt frecnte si cazuri sporadice. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale.

DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala.Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta, alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt n general mostenite,iar modul de transmitere recesiv, gena avnd o expresibilitate variabila. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale