Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este cauzat de pierderea functiei de gene ntr-o anumit regiune a cromozomului 15. - (aproximativ 70 la sut), apar atunci cand un segment al cromozomului patern 15 se elimin n fiecare celul. (25 la sut) din cazuri, o persoan cu sindromul Prader-Willi are doua copii ale cromozomului 15 motenite de la mama (disomie parentala) Poate fi cauzata de o rearanjare cromozomiala numita translocaie, sau printr-o mutatie sau alte defecte care oprete anormal (inactiveaz) genele de pe cromozomul patern 15. Poate sindrom Prader-Willi fi motenit? Nu este mostenit , in special e cauzat de o eliminare paterna n cromozomului 15 sau prin disomia uniparentala materna. Ele apar ca evenimente aleatorii n timpul formarii org. de reproducere sau in dezvoltarea embrionara precoce Persoanele afectate au de obicei un istoric de tulburri n familia lor. Rar, o schimbare genetica responsabila pentru sindromul Prader-Willi poate fi motenita. Este posibil ca o schimbare genetica care inactiveaz anormal genele de pe cromozomul 15 patern s fie transmisa de la o generaie la alta. Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa genetica care afecteaza multe parti ale corpului Consecinte: n copilrie, aceast condiie este caracterizat prin tonus muscular slab (hipotonie), dificulti de hrnire, cretere economic slab, i dezvoltarea ntrziat. - insuficien intelectual i dizabiliti de nvare, inclusiv izbucniri temperamentale, ncpnarea i comportamentul compulsiv, tulburri ale somnului. - apetit instabil ceea ce conduce la supraalimentare cronic (hiperfagie) i obezitate - caracteristici distinctive faciale (frunte ngust, ochii migdalai, i o gur triunghiular), statura scurt, mini i picioare mici, att brbaii, ct i femeile afectate afectate au organele genitale subdezvoltate. -Pubertatea este ntrziata sau incompleta, precum i persoanele cele mai afectate au tendinta de nu a avea copii (infertile)