Sindromul hipoton

  • View
    448

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

.

Transcript

SINDROMUL HIPOTON TONUSUL MUSCULAR: Starea de contracie permanent a muchiului n repaus. Este rezultatul echilibrului ntre circuitul tonigen i cel corector, acestea fiind supuse influenelor de la nivelul scoarei cerebrale, trunchiului cerebral, sistemului extrapiramidal, cerebelului. Elemnetul fundamental al activitii tonigene este reflexul miotatic EVALUAREA TONUSULUI MUSCULAR Examenul tonusului muscular trebuie s se efectueze la un copil traz, linitit, care prezint un grad oarecare de motilitate spontan. Examenul tonusului muscular cuprinde: tonusul de repaus tonusul postural tonusul de aciune Tonusul de repaus se refer la: consistena muchiului, apreciat prin palpare i prin inspecie (exagerarea reliefului muscular sau etalarea muchiului, dup cum este vorba de hiper- sau hipotonie); extensibilitatea, cercetat prin mobilitatea pasiv (n caz de hipotonie muscular extensibilitatea este crescut; n hipertonie se ntmpin o rezisten crescut); pasivitate, testat prin proba de balotare a membrelor (pasivitatea se poate evidenia i la examinarea reflexului rotulian). Tonusul postural se examineaz prin: Cercetarea reflexelor de postur Tonus postural normal permite sugarului: - susinerea capului cteva secunde la 1 lun i permanent la 3 luni; - susinerea n ejut cu sprijin la 6 luni i fr sprijin la 8 luni; - susinerea n picioare cu sprijin la 10 luni i fr sprijin la 12 luni; - instalarea mersului nainte de 18 luni Tonusul de aciune se observ n timpul micrilor voluntare. TULBURRILE TONUSULUI MUSCULAR Tulburrile tonusului muscular sunt reprezentate de hipertonia muscular i de hipotonia muscular. Hipertonia muscular apare sub form de: - spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal); - rigiditate de decerebrare - contractur reflex.

Hipotonia muscular se caracterizeaz prin flaciditatea maselor musculare i rezisten minim la mobilizarea pasiv. CIRCUMSTANE DE APARIIE A HIPOTONIEI Afectarea acut/progresiv localizat: Cerebral Medular Unitate motorie HIPOTONIA DE CAUZ CENTRAL/CEREBRAL Boli cromozomiale: Sindrom Prader-Willi Trisomii Encefalopatii cronice nonprogresive: Malformaii cerebrale Detresa perinatal Dezordini postnatale Boli peroxizomale: Sindromul cerebrohepatorenal (sind. Zellweger) Adrenoleucodistrofia neonatal Alte defecte genetice: Disautonomia familial Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) Anomalii metabolice Hipotonia congenital benign

HIPOTONIA DE CAUZ MEDULAR Mielopatia hipoxic-ischemic Injuria medular: prezentaia pelvian prezentaia cranian HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII

Boli/afeciuni ale cornului medular anterior:

Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoase

Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculare

Boli/afeciuni musculare

ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (1) Anamneza: depistarea cazurilor similare n antecedentele heredo-colaterale; : studiul sarcinii i al naterii (calitatea micrilor fetale, prezentaia, semnele de suferin fetal cronic/acut etc.); : vrsta debutului simptomelor; : evolutia i severitatea simptomelor. Examenul clinic - Tonusul variaz la copil n raport cu vrsta (hipotonia este apreciat n raport cu ceea ce ar trebui copilul s fac, din punct de vedere motor, la vrsta respectiv). - Bolnavul este anormal de moale; - ntrzierea achiziiilor posturale (susinerea capului, statul n ezut, staiunea n picioare sau mersul). - Postura de repaus a nou-nscuilor i sugarilor hipotoni este similar indiferent de boala de fond (postur de picior de broasc); - Copiii care nu se mic spontan, prezint frecvent o zon de alopecie la nivelul scalpului occipital, iar occiputul este turtit; - iptul copilului poate s fie slab; - Alimentaia se realizeaz cu dificultate, regurgitaiile i aspiraia se asociaz frecvent; - Slbiciunea musculaturii toracice este caracterizat prin apariia unei respiraii paradoxale i prin pectus excavatum. - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin DG: Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic

Hipotonie paralitica FOR MUSCULAR DIMINUATA: Afectare a SNP: HIPOTONIE GLOBAL: amiotrofie, areflexie, tulburri vasomotorii, deformri osteoarticulare In: Neuropatii motorii Neuropatii senzitivo-motorii Miopatii Investigatii: CPK, EMG, VCN, Biopsie musculara Hipotonie non sau discret paralitic FORTA MUSCULARA NORMAL: Afectarea SNC HIPOTONIE AXIAL: Hipo sau hipertonie posterioar, Hipo sau hipertonie a membrelor, Sindrom piramidal sau extrapiramidal, Sindrom cerebelos, Afectare intelectual, Convulsii In: Encefalopatie cronic fix sau progresiv Investigatii: (EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan auditiv, vizual) HIPOTONIE NON SAU DISCRET PARALITIC (LEZIUNE A NEURONULUI MOTOR CENTRAL) Caractere generale: - deficit motor moderat sau absent (hipotonie axial) - asocierea cu diferite disfuncii cerebrale dismorfism facial malformaii viscerale - ROT vii, exagerate - micri anormale Tablouri clinice variate: - hipotonie axial + hipertonie a membrelor de tip piramidal - hipotonie axial + hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau tulburri de deglutiie) - hipotonie axial + tulburri de echilibru i de coordonare

Hipotoniile paralitice = Sindrom de neuron motor periferic; ROT diminuate sau absente; Falimentul micrilor Fasciculaii Atrofie/pseudohipertrofie muscular Nu exist anomalii din partea altor organe

manifestri ale sindromului de neuron motor periferic; tabloul clinic: - hipotonie global, interesnd musculatura axial i membrele, - atrofie i/sau pseudohipertrofie muscular; - absena sau diminuarea micrilor voluntare, automate, reflexe i sinkinetice; Atrofia muscular este o trstur precoce a denervrii; Mrirea de volum a maselor musculare (pseudo-hipertrofie) traduce o suferin muscular. Muchii sunt fermi n distrofiile musculare progresive i n miopatiile inflamatorii, n timp ce n polineuropatii ei sunt moi. Fasciculaiile, care se prezint ca nite vibraii musculare (rippling) subcutanate, se observ cel mai bine de-a lungul muchilor superficiali (ex. la nivelul limbii, minilor etc) consecinta neuronopatiei/neuropatiei; Fatigabilitatea muscular reprezint o alterare a forei musculare care este variabil n timp i se accentueaz dup repetarea contraciei musculare. Fatigabilitatea muscular caracte-rizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare.

* Miotonia: - se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n contracia muchiului n timpul micrii voluntare. Rigiditatea miotonic se amelioreaz pn la dispariie prin repetarea micrii. - La percuia cu ciocanul de reflexe apar contracii ale muchiului lovit care persist cteva secunde, manifestndu-se printr-o depresiune sau o proeminen la locul percuiei. - Aceast reacie este deosebit de evident la limb sau la eminena tenar. - Apare n miotonia congenital Thomsen, paramiotonie, distrofia miotonic Steinert * ROT: - diminuate disproporionat fa de severitatea slbiciunii musculare sugereaz o neuronopatie sau neuropatie; - diminuate proporional cu slbiciunea muscular, sugereaz o miopatie, - conservarea ROT este sugestiv pentru miastenie; ETIOLOGIA AFECTRII UNITII MOTORII Circumstanele de apariie ale tulburrilor (dup un toxic, medicament, un sindrom infecios, caracter familial, etc.); Tabloul clinic: semiologie neurologic, cu instalare acut sau progresiv, redus la deficit motor sau alte tulburri; Examene complementare: - concentraia enzimelor musculare - explorarea neurofiziologic

- biopsia muscular, de nerv - alte investigaii (testul la Tensilon) - teste genetice

HIPOTONIA SECUNDAR AFECTRII UNITII MOTORII 1. Boli/afeciuni ale cornului medular anterior: Afeciuni acute: Poliomielita anterioar acut Afeciuni cronice: Amiotrofii spinale progresive 2. Boli/afeciuni ale trunchiurilor i rdcinilor nervoase Afeciuni acute: Poliradiculonevrite acute (Sindromul Guillain Barr) Polineuropatii acute periferice Afeciuni cronice: Polineuropatii periferice cronice sau constituionale (Neuropatii congenitale hipomielinizante, neuropatii axonale gigante, neuropatii senzitivomotorii ereditare) 3. Boli/afeciuni ale transmitrii neuromusculare Afeciuni acute: Botulism, Paralizii dup nepturi de insecte, Intoxicaii cu insecticide, fosfai organici, curara, neostigmin Afeciuni cronice: Miastenia gravis, Sindroame miastenice congenitale 4. Boli/afeciuni musculare Afeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin) Miopatii inflamatorii Afeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice Paralizii periodice familiale

1. AFECTARTEA CORNULUI ANTERIOR MEDULAR Deficitul motor localizat proximal asociat cu fasciculatii; Hipotonia i amiotrofia muchilor paralizai; Abolirea ROT n teritoriul paraliziilor; Absena tulburrilor senzitive obiective; EMG tip neurogen (fibrilaii n repaus, traseu cu contracii voluntare , srac i accelerat, cu prezena eventual de poteniale polifazice largi i ample) Vitez de conducere normal

AMIOTRIFIILE SPINALE PROGRESIVE Amiotrofiile spinale progresive reprezint un grup heterogen de dezordini genetice care apar la sugar sau n copilrie, caracterizate prin degenerare progresiv a neuronilor motori din cornul medular anterior i, uneori, a neuronilor motori ai trunchiului cerebral i care se manifest prin hipotonie marcat; Reprezint a doua cauz, ca frecven, de dezordine genetic letal care debuteaz n copilrie, dup fibroza chistic; Modul de transmitere genetic este variat (AR, AD sau recesiv X-linkat). Genele implicate: SMN1 i SMN2 (survival motor neuron) cr.5q12.3-q13.3; 95% prezint deleie homozigot sau absena exonului 7 i 8 pentru ambele copii ale genei SMN1 Mecanismele responsabile pentru procesul de degenerare i moarte neuronal nu sunt pe deplin cunoscute

Ipoteze: 1. Absena/deficitul genei SMN1 reduce funcionalitatea neuronilor motori; 2. SMN are un efect antiapoptotic: amiotrofiile sunt primele a