Congrès de la SFE – Strasbourg 2005 Ann. Endocrinol.

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P109 SYNDROME DE TURNER ATYPIQUE COMPLIQUÉ D’UN GONADOBLASTOME MALIN : PROBLÈMES NOSOLOGIQUES, THÉRAPEUTIQUESET PRONOSTIQUES

N. Kesri, L. Baghriche, F. Chentli

Service Endocrinologie Chu Bab El Oued.

L’association d’un Sd deTurner (ST) à des signes de virilisationsuggère la présence de matériel chromosomique � avec risqueélevé de dégénérescence maligne de la gonade dysgénétique.Nous rapportons une observation illustrant cette varianteclinico-génotypique : Melle B. H 21 ans déclarée de sexe �consulte pour aménorrhée primaire et hirsutisme sévère ;l’anamnèse note vers 10 ans l’installation d’un virilisme pilaireaggravatif non suivi de développement mammaire ni de mé-narches et à 19 ans intervention en urgence pour Sd doulou-reux du flanc droit évoquant une torsion de kyste de l’ovaire.L’exploration per-opératoire découvre un processus kystiquehémorragique de « l’ovaire » droit 5 × 3 × 3,5 cm, « ovaire »gauche absent et utérus hypoplasique. L’examen anapath révèlel’aspect d’un gonadoblastome avec composante dysgermino-mateuse.En post-opératoire léger développement mammaire sans régres-sion patente de l’hirsutisme. L’examen endocrinien à 18 moispost-opératoire note des stigmates caractéristiques de ST asso-cié à un Sd majeur de virilisation (morphotype androïde, hirsu-tisme généralisé et clitoromégalie). Bilan complémentaire :E↓FSH/LH↑, Testo, ∆4A, DHEA normaux non corrélés à l’état cli-nique ; bilan d’extension négatif ; caryotype 46XY. Malgré unphénotype � ces données évoquent une dysgénésie testiculaireliée à des mutations des gènes SRY, antiTurner et GBY de pré-disposition au gonadoblastome. Le Sd de virilisation est lié à lasécrétion androgénique de la tumeur. L’absence d’évolutivitéautorise selon les données de la littérature la surveillance mor-pho-biologique sans autre complément thérapeutique. L’ab-sence de régression du Sd clinique androgénique est plusprobablement le fait de l’ancienneté de l’imprégnation andro-génique qu’à un foyer tumoral résiduel sécrétant. Il relève es-sentiellement de mesures esthétiques ainsi que d’un traitementanti-androgénique et oestrogénique assurant le développementde CSS� et donc un meilleur confort psychologique.

P110 UNE TUMEUR OVARIENNE ANDROGÉNOSÉCRÉTANTE SANS HYPERESTROGÉNIE

O. Fiori-Bureau(3), A. Cortez(4), F. Millot(5), M. Bazot(6), E. Darai(3)

(1) Unité de Médecine Vasculaire, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.(2) EA 1533, IFR 65 Saint Antoine, Paris.(3) Service de Gynécologie-Médecine de la Reproduction, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.(4) Service d’Anatomopathologie, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.(5) Service de Biochimie, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.(6) Service de Gynécologie-Médecine de la Reproduction, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.

Une jeune fille de 16 ans consulte pour aménorrhée secon-daire brutale associée à des signes de virilisation importants.Le score de Ferriman est à 18, il existe une hypertrophie clito-

ridienne à 25 mm, et une raucité de la voix. Il n’y a aucunargument pour un hypercorticisme. Le bilan biologiquemontre : testostérone 17,34 nmol/l ; delta 4 androste-nedione 31 nmol/l, 17 OH progestérone, 25 nmol/l, estradiol121 pmol/l, FSH 3 UI/l, LH 5,5 UI/l, inhibine B 120 pg/ml, AMH2 ng/ml. Les marquers tumoraux sont négatifs. L’imagerie pel-vienne (échographie et IRM) montre une masse de56 × 46 mm de l’ovaire G.La patiente subit une ovariectomie gauche. L’étude anatomo-pathologique de la tumeur montre une tumeur à cellules deSertoli Leydig avec une composante hétérologue digestive, unfoyer peu différencié et un foyer moyenne différencié. Dans lecontingent moyennement différencié, le marquage immuno-cytochimique est très positif pour les enzymes de la stéroido-génèse, très faiblement positif pour l’inhibine B et l’AMH. Enpost opératoire les taux d’androgènes sont normalisés. Chezcette jeune femme qui présente une hyperandrogénie ma-jeure, les taux d’estrogène sont étonnamment bas. La FSHn’est pas freinée. Les androgènes sécrétés sont biologique-ment actifs mais apparemment non aromatisables. L’étude enHPLC de ces androgènes est en cours à la recherche d’une sé-crétion prédominante de dérivés 5 alpha réduits.

P111 L’HIRSUTISME FAIT-IL PARTIE DU SYNDROME MELAS ?

E. Sonnet, N. Roudaut, E. Dupont, V. Kerlan

Service Endocrinologie CHU Brest.

Le syndrome MELAS (« Mitochondrial Encephalopathy withLactic Acidosis and Stroke-like episodes ») est une mitochondro-pathie rare, qui associe des troubles neurologiques divers, unesurdité, et parfois un diabète. Une mutation de l’ARNtA3243G de l’ADN mitochondrial est décrite dans ce contexte.L’hirsutisme n’est pas classiquement décrite dans ce tableau.Cependant, dans notre faible population de 5 patientes nonménopausées et atteintes d’un syndrome MELAS, 2 avaientune présentation initiale et isolée d’hirsutisme. La patiente 1avait un hirsutisme ancien lorsqu’elle a présenté un « stroke-like » épisode puis une surdité. Le syndrome MELAS a ensuiteété confirmé génétiquement. La patiente 2 était suivie pour unhirsutisme lorsque le diagnostic de MELAS a été fait chez samère, puis confirmée chez elle ensuite. Nous avons dosé lesandrogènes de ces 2 femmes pour les comparer aux dosagesobtenus chez les 3 autres femmes atteintes d’un syndromeMELAS mais sans hirsutisme. Toutes ces femmes avaient descycles réguliers. 4 androstène-dione, DHA-sulfate, 17 Testoste-rone totale, hydroxyprogesterone et glucuronide d’andros-tane-diol ont été dosés en première partie de cycle. Aucuneanomalie n’a été retrouvée chez aucune des femmes. Malheu-reusement, nous n’avons pas eu de biopsie cutanée.Au total, ces cas suggèrent :1. Que l’hirsutisme pourrait être associé au syndrome MELAS,comme suggéré dans d’autres cytopathies mitochondriales, re-ductase.2. Cet hirsutisme n’est pas dû à une sécrétion hormonale ex-cessive ou à une augmentation de l’activité de la 5.3. Certains auteurs démontrant que la peau était un tissu sté-roïdogénique à part entière, cet hirsutisme pourrait être dû àune anomalie locale dans la synthèse des hormones stéroï-diennes. L’hétérogénéité de la présence de l’hirsutisme pour-rait s’expliquer par le phénomène d’hétéroplasmie.