P110 - Une tumeur ovarienne androgénosécrétante sans hyperestrogénie

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    31-Dec-2016

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  • Congrs de la SFE Strasbourg 2005 Ann. Endocrinol.

    448

    P109 SYNDROME DE TURNER ATYPIQUE COMPLIQU DUN GONADOBLASTOME MALIN : PROBLMES NOSOLOGIQUES, THRAPEUTIQUESET PRONOSTIQUES

    N. Kesri, L. Baghriche, F. Chentli

    Service Endocrinologie Chu Bab El Oued.

    Lassociation dun Sd deTurner (ST) des signes de virilisationsuggre la prsence de matriel chromosomique avec risquelev de dgnrescence maligne de la gonade dysgntique.Nous rapportons une observation illustrant cette varianteclinico-gnotypique : Melle B. H 21 ans dclare de sexe consulte pour amnorrhe primaire et hirsutisme svre ;lanamnse note vers 10 ans linstallation dun virilisme pilaireaggravatif non suivi de dveloppement mammaire ni de m-narches et 19 ans intervention en urgence pour Sd doulou-reux du flanc droit voquant une torsion de kyste de lovaire.Lexploration per-opratoire dcouvre un processus kystiquehmorragique de lovaire droit 5 3 3,5 cm, ovaire gauche absent et utrus hypoplasique. Lexamen anapath rvlelaspect dun gonadoblastome avec composante dysgermino-mateuse.En post-opratoire lger dveloppement mammaire sans rgres-sion patente de lhirsutisme. Lexamen endocrinien 18 moispost-opratoire note des stigmates caractristiques de ST asso-ci un Sd majeur de virilisation (morphotype androde, hirsu-tisme gnralis et clitoromgalie). Bilan complmentaire :EFSH/LH, Testo, 4A, DHEA normaux non corrls ltat cli-nique ; bilan dextension ngatif ; caryotype 46XY. Malgr unphnotype ces donnes voquent une dysgnsie testiculairelie des mutations des gnes SRY, antiTurner et GBY de pr-disposition au gonadoblastome. Le Sd de virilisation est li lascrtion andrognique de la tumeur. Labsence dvolutivitautorise selon les donnes de la littrature la surveillance mor-pho-biologique sans autre complment thrapeutique. Lab-sence de rgression du Sd clinique andrognique est plusprobablement le fait de lanciennet de limprgnation andro-gnique qu un foyer tumoral rsiduel scrtant. Il relve es-sentiellement de mesures esthtiques ainsi que dun traitementanti-andrognique et oestrognique assurant le dveloppementde CSS et donc un meilleur confort psychologique.

    P110 UNE TUMEUR OVARIENNE ANDROGNOSCRTANTE SANS HYPERESTROGNIE

    O. Fiori-Bureau(3), A. Cortez(4), F. Millot(5), M. Bazot(6), E. Darai(3)

    (1) Unit de Mdecine Vasculaire, Hpital Tenon, AP-HP, Paris.(2) EA 1533, IFR 65 Saint Antoine, Paris.(3) Service de Gyncologie-Mdecine de la Reproduction, Hpital Tenon, AP-HP, Paris.(4) Service dAnatomopathologie, Hpital Tenon, AP-HP, Paris.(5) Service de Biochimie, Hpital Tenon, AP-HP, Paris.(6) Service de Gyncologie-Mdecine de la Reproduction, Hpital Tenon, AP-HP, Paris.

    Une jeune fille de 16 ans consulte pour amnorrhe secon-daire brutale associe des signes de virilisation importants.Le score de Ferriman est 18, il existe une hypertrophie clito-

    ridienne 25 mm, et une raucit de la voix. Il ny a aucunargument pour un hypercorticisme. Le bilan biologiquemontre : testostrone 17,34 nmol/l ; delta 4 androste-nedione 31 nmol/l, 17 OH progestrone, 25 nmol/l, estradiol121 pmol/l, FSH 3 UI/l, LH 5,5 UI/l, inhibine B 120 pg/ml, AMH2 ng/ml. Les marquers tumoraux sont ngatifs. Limagerie pel-vienne (chographie et IRM) montre une masse de56 46 mm de lovaire G.La patiente subit une ovariectomie gauche. Ltude anatomo-pathologique de la tumeur montre une tumeur cellules deSertoli Leydig avec une composante htrologue digestive, unfoyer peu diffrenci et un foyer moyenne diffrenci. Dans lecontingent moyennement diffrenci, le marquage immuno-cytochimique est trs positif pour les enzymes de la stroido-gnse, trs faiblement positif pour linhibine B et lAMH. Enpost opratoire les taux dandrognes sont normaliss. Chezcette jeune femme qui prsente une hyperandrognie ma-jeure, les taux destrogne sont tonnamment bas. La FSHnest pas freine. Les andrognes scrts sont biologique-ment actifs mais apparemment non aromatisables. Ltude enHPLC de ces andrognes est en cours la recherche dune s-crtion prdominante de drivs 5 alpha rduits.

    P111 LHIRSUTISME FAIT-IL PARTIE DU SYNDROME MELAS ?

    E. Sonnet, N. Roudaut, E. Dupont, V. Kerlan

    Service Endocrinologie CHU Brest.

    Le syndrome MELAS ( Mitochondrial Encephalopathy withLactic Acidosis and Stroke-like episodes ) est une mitochondro-pathie rare, qui associe des troubles neurologiques divers, unesurdit, et parfois un diabte. Une mutation de lARNtA3243G de lADN mitochondrial est dcrite dans ce contexte.Lhirsutisme nest pas classiquement dcrite dans ce tableau.Cependant, dans notre faible population de 5 patientes nonmnopauses et atteintes dun syndrome MELAS, 2 avaientune prsentation initiale et isole dhirsutisme. La patiente 1avait un hirsutisme ancien lorsquelle a prsent un stroke-like pisode puis une surdit. Le syndrome MELAS a ensuitet confirm gntiquement. La patiente 2 tait suivie pour unhirsutisme lorsque le diagnostic de MELAS a t fait chez samre, puis confirme chez elle ensuite. Nous avons dos lesandrognes de ces 2 femmes pour les comparer aux dosagesobtenus chez les 3 autres femmes atteintes dun syndromeMELAS mais sans hirsutisme. Toutes ces femmes avaient descycles rguliers. 4 androstne-dione, DHA-sulfate, 17 Testoste-rone totale, hydroxyprogesterone et glucuronide dandros-tane-diol ont t doss en premire partie de cycle. Aucuneanomalie na t retrouve chez aucune des femmes. Malheu-reusement, nous navons pas eu de biopsie cutane.Au total, ces cas suggrent :1. Que lhirsutisme pourrait tre associ au syndrome MELAS,comme suggr dans dautres cytopathies mitochondriales, re-ductase.2. Cet hirsutisme nest pas d une scrtion hormonale ex-cessive ou une augmentation de lactivit de la 5.3. Certains auteurs dmontrant que la peau tait un tissu st-rodognique part entire, cet hirsutisme pourrait tre d une anomalie locale dans la synthse des hormones stro-diennes. Lhtrognit de la prsence de lhirsutisme pour-rait sexpliquer par le phnomne dhtroplasmie.