Refe Retinitis Pigmentosa

8/18/2019 Refe Retinitis Pigmentosa

1/19

REFERAT

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing :

dr. Erin Arsianti, Sp. M., MSc

Anthea Karista !"#"$

Krenni Sepa !"#"!"

Kepaniteraan K%ini& I%m' Kesehatan Mata

Fa&'%tas Ked(&teran )ni*ersitas Kristen Krida +acana

a&arta

1


2/19

-A- I

PENA/)0)AN

0atar -e%a&ang

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan

kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari

(nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.

Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, kini diketahui bahwa RP merupakan distrofi

retina dan distrofi epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh kerusakan molekul pada

lebih dari ! gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari "! gen yang berbeda untuk

RP sindromik. #idak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang sama dapat

memiliki manifestasi penyakit yang berbeda secara fenotip.

RP dapat terjadi pada semua kelainan genetik. $ekitar %!& dari RP merupakan

autosomal dominan ('DRP), %!& adalah autosomal resesif ('RRP), dan !& adalah

terkait (*RP), sedangkan "!& sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada kerabat yang

diketahui terkena penyakit ini. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat

dikaitkan dengan penyakit sistemik. +angguan sistemik yang paling umum berupa gangguan

pendengaran (sampai !& dari pasien). -anyak dari pasien ini yang didiagnosis dengan

sindrom sher. /ondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan RP.

RP merupakan istilah yang keliru, dimana kata retinitis berarti merupakan suatu

respon inflamasi, yang mana belum ditemukan menjadi tanda utama dari kondisi ini. Dengan

meningkatnya pemahaman tentang molekul, RP akan ditandai lebih jauh oleh protein

spesifik0kelainan genetik. #anda ini akan meningkatkan pentingnya dalam penentuan

prognosis dan dapat memungkinkan dokter untuk menggunakan terapi gen.

2


3/19

-A- II

PEM-A/ASAN

!. Anat(mi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semi transparan dan multilapis yang melapisi

bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir

sama jauhnya dengan korpus siliaris dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang dewasa, ora

serata berada sekitar 1,"mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan ",2 mm di

belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium pigmen

retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada

ablasio retina. #etapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina saling

melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.

+ambar . 'natomi retina

Retina mempunyai tebal !,% mm pada ora serata dan !,% mm pada kutub posterior. Di

tengah3tengah kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen

kuning). $ecara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan

3


4/19

diameter "31 mm. 4akula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi

khususnya lutein dan 5ea6hantine di tengah 3 tengah makula. /arotenoid ini berperan sebagai

antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam

retinitis solar. %,,

Di tengah3tengah makula terdapat fo7ea (fo7ea sentralis) dengan diameter ," mm dan di

dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman penglihatan dan penglihatan

warna. Di dalam fo7ea terdapat foveal avascular zone. Di tengah3tengah fo7ea fo7eola

dengan diameter !," dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fo7ea terdapat

lingkaran yang berdiameter !," mm yang disebut parafo7eal dimana tersusun dari lapisan sel

ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini

terdapat lingkaran berdiameter ," mm, disebut perifoveal zone.%,"

+ambar %. 'natomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.

*apisan 3 lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut 8 ,,",%

9 4embrana limitans interna

9 *apisan serat saraf yang mengandung akson3akson sel ganglion yang berjalan menuju

ner7us optikus

9 *apisan sel ganglion

4


5/19

9 *apisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan3sambungan sel ganglion

dengan sel amakrin dan sel bipolar

9 *apisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel hori5ontal

9 *apisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan 3 sambungan sel bipolar dan sel

hori5ontal dengan fotoreseptor

9 *apisan inti luar sel fotoreseptor

9 4embrana limitans eksterna

9 *apisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut

9 Epitelium pigmen retina

+ambar . *apisan retina

$inar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk

mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor ber7ariasi sesuai dengan topografi

di retina. Di fo7ea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensiti7e

terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai !.!!! sel kerucut per

milimeter persegi. :o7ea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak

dijumpai sel batang. ;umlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fo7ea sentralis, dan

5


6/19

pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai

densitas tertinggi yaitu 1!.!!! sel per millimeter persegi. %

dan

terakhir menjadi metarhodopsin >>. -entuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai

rodopsin yang terakti7asi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang

melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls 7isual ke

system saraf pusat.

6


7/19

+ambar . 'kti7asi rodopsin

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi

rantai 3cis retina dengan bantuan en5im retinal isomerase. $etelah 3cis retina terbentuk

secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan

tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses akti7asi rodopsin dapat

dikon7ersi menjadi bentuk all3trans retinol yang merupakan salah satu bentuk 7itamin '.

Dengan bantuan en5im isomerase all-trans retinol akan dikon7ersi menjadi bentuk 3cis

retinol yang kemudian berubah menjadi 3cis retinal yang kemudian berikatan dengan

skotopsin membentuk rodopsin. =itamin ' yang terdapat pada sel batang dapat diubah

menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih di retina dapat

diubah menjadi 7itamin '. ?al ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan,

seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi 7itamin ' yang berat

dan tanpa 7itamin ' jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang.

/omponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan

komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau

opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel

batang. /omponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.

7


8/19

$el kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan

pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah.

+ambar ". 'bsorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

;alur penghantaran sinyal 7isual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur

penghantaran sinyal 7isual dari sel batang ke sel ganglion.


9/19

Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal 7isual dari fotoreseptor menuju ke sel

ganglion. :otoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal 7isual

menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel

hori5ontal. $el bipolar akan menghantarkan sinyal 7isual akan meneruskan sinyal 7isual

menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel

amakrin. $el amakrin akan menghantarkan sinyal 7isual melalui dua arah yaitu secara

langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara hori5ontal di dalam lapisan

pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang

lainnya. $el ganglion kemudian akan menghantarkan sinyal dari retina menuju ner7us optikus

dan kemudian menuju otak.%,

!.1 Retinitis Pigment(sa

e2inisi

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh

disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya

atrofi beberapa lapisan retina. 'tau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan

hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan

pada malam hari (night blindness). $ebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen

yang merupakan karakteristik penyakit ini.

Epidemi(%(gi "

3 #erjadi pada " orang per !!! populasi dunia.

3 sia. 4uncul pada masa kanak3kanak dan berkembang lambat, dan sering

terjadi.

3 /ebutaan setelah usia dewasa.

3 ;enis /elamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita

dengan perbandingan 8%3 Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

Eti(%(gi

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel

yang terjadi pada beberapa kasus. -eberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh

mutasi D


10/19

Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik

autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau Xlined recessive (XL). -entuk

terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh

autosom dominan. $edangkan bentuk yang sedikit yaitu 3linked resesif.",!

-ent'&3bent'& Retinitis Pigment(sa

'dapun bentuk3bentuk retinitis pimentosa yaitu8

. Rod3cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)

%. Bone3rod dystrophy

. $ectoral retinitis pigmentosa

. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)

". nilateral retinitis pigmentosa

1. *eberCs amaurosis (terjadi pada early childhood )

2. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)

. /ombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan metabolik seperti

mukopolysakaridosis, fanconiCs sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder , cocayne!s

sindrome, mitokondrial myopati, usher!s syndrome, renal tubuler defect syndrome.

Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

Mani2estasi K%inis

+ejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak3kanak. $el batang pada retina

(berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran

sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. *ama3lama

terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan.

$edangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.2

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi

rod photoreceptors. 'dapun simptom yang biasa yaitu8",

. ni merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (

pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan

menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap0kurang cahaya, seperti8

sulit berjalan dalam ruangan yang cahayanya kurang terang (contoh8 di gedung

bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup,

dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan

10


11/19

waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terang ke tempat gelap

dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.

%. /ehilangan penglihatan (7isual loss).

/ehilangan penglihatan perifer seringkali tanpa gejala0keluhan. -agaimanapun juga,

beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan

(tunnel 7ision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah

tangga (meja, kursi). 'tau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan

perifer (peripheral 7ision), misalnya8 tenis, basket. /ehilangan penglihatan biasanya

tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan.

. Photopsia

-anyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan

cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil,

berkilauan atau berkelip3kelip (shimmering), berkedip3kedip (blinking).

. Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti

dapat sangat membantu.

". Riwayat pemakaian obat amat penting untuk mengetahui adanya

phenothia5ine0thiorida5ine to6icity.

Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan gangguan tidur.

?al ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi tentang diagnosis

penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.A

Pemeri&saan Pen'n4ang

. :unduskopiPerubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk peri7askular yang khas dan mirip dengan

bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah

eFuatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan arterior

retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. @ptik disk menjadi pucat dan keruh

pada stadium akhir dan akhirnya berturut3turut menjadi atrofi optik. Perubahan3perubahan

lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, B4E, atrofi atau cellophane

makulopati.

o Pada retina tampak tidak berubah pada stadium awal RP.

o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen peri7askuler di bagian

perifer retina.

o #erdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi

saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan.

o $el dalam badan kaca dengan papil pucat.

o +ambaran :undus pada RP8

11


12/19

-one spicules

#erdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam

pola yang karakteristik.

@ptic ner7e wa6y pallor

'trofi retinal pigment epithelium (RPE) di perifer retina tengah Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

%. >maging $tudies

4eskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis,

keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.

. Electroretinogram (ER+)

ER+ merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk

RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut

(cone) di retina dan peka (sensiti7e) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang

ringan.Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda3

tanda sebelum tanda3tanda subyektif atau tanda3tanda obyektif (perubahan fundus).

ER+ sub3normal atau E@+ tidak tampak light peak.

. :ormal 7isual field

/ehilangan penglihatan perifer yang progresif merupakan gejala utama yang

menyertai perubahan ketajaman penglihatan. @leh karena itu, tes ini merupakan alat

ukur paling bermanfaat untuk melakukan follow3up pada pasien RP.

+oldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah

mendeteksi perubahan lapang pandang yang progresif.

. Persepsi warna

mumnya terdapat kecacatan sedang warna biru3kuning, meskipun pasien tidak

mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.

2. 'daptasi gelap

Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).

. +enetic subtyping

4erupakan tes definitif untuk mengidentifikasi kecacatan partikular

Pat(2isi(%(gi

4ekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat

terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat

yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan

proliferasi kedalam retina. $el3sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang

atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik Gbone spiculeH.

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang3kerucut (rod-cone dystrophy)

dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor

12


13/19

batang. ;arang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium pigmen retina

dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki 7ariasi fenotipik yang signifikan, karena ada

banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan pasien

dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.!

Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan

baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu

telah dilaporkan. #ahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh apoptosis.

Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen

luar batang. $egmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. ?al

ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah3daerah retina

mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam

banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga

menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.A

;alur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari fotoreseptor batang

yang menyebabkan hilangnya penglihatan. $ebagai batang yang paling padat ditemukan di

retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan

penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. -agaimana mutasi gen

menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi dengan banyak

jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan

gambaran klinis yang serupa.!

/ematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang

dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. ?al ini dapat terjadi lebih

awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.!

iagn(sis

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki

karakteristik adanya deposit pigmen di retina. /elainan ini merupakan degenerasi primer

fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat

menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.1

'dapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan

klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom 7isual, perubahan pada fundus,

perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.1

$elain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran

klasic dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel batang yang terkena). 'danya Gbone spiculeH

13


14/19


15/19

dilakukan secara teratur setiap " tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan

e7aluasi elektroretinogram.2,!

Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultra7iolet bisa

mempertahankan fungsi penglihatan. -aru3baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih

dalam perdebatan) seperti pemberian antiosidan (misalnya 7itamin ' palmitat) bisa

menunda perkembangan penyakit ini.2,!

. %edical $are

9 =itamin '0 -eta /aroten

'ntioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa,

tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. $ebuah studi komprehensif terbaru

epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari 7itamin '

palmitat (".!!! 0 d) memperlambat kemajuan RP sekitar %& per tahun.

9 Docosahe6aenoic acid (D?')

D?' adalah asam lemak tak jenuh ganda omega3 dan antioksidan. Penelitian telah

menunjukkan korelasi ER+ (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi D?'

eritrosit3pasien. $tudi lainnya melaporkan adanya perubahan ER+ kurang pada

pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar D?'.

9 'ceta5olamide

Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis

pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, aceta5olamide oral telah menunjukkan

hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi 7isual.

$tudi yang dilakukan oleh :ishman dkk dan Bo6 et al telah menunjukkan perbaikan

dalam ketajaman 7isual snelling dengan aceta5olamide oral untuk pasien yang

memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula

9 Balcium channel blocker

Balcium channel blockers, seperti diltia5em, adalah obat3obat yang biasa digunakan

pada penyakit jantung. /alsium channel blocker telah menunjukkan beberapa

manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka

tidak efektif dalam model lain.

9 *utein 0 5ea6anthin

*utein dan 5ea6anthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat

melainkan berasal dari sumber makanan. *utein berfungsi untuk melindungi macula

dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen

makula. Dosis %! mg 0 hari telah direkomendasikan.

15


16/19

9 'sam 7alproat

'sam 7alproat oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang

lebih lanjut sedang dilakukan.

9 @bat3obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi Retinitis

Pigmentosa 8

>sotretinoin ('ccutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah

dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,

dan adaptasi terhadap gelap. $ildenafil (=iagra), obat untuk mengobati disfungsi

ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan re7ersibel elektroretinogram dan

penglihatan. $ildenafil adalah inhibitor PDE" dan kurang begitu sensitif terhadap

PDE1. 4utasi dari gen &D"' diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.

9 @bat *ain

Dosis !!! mg 0hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada bukti

bahwa asam askorbat sangat membantu. -ilberry juga direkomendasikan oleh

beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis ! mg, tetapi belum ada studi

terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa.

'ntibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan

dengan sukses.

%. urgical $are

9 /atarak ekstraksi

@perasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya pengobatan retinitis

pigmentosa. -astek et al, mempelajari ! pasien dengan retinitis pigmetasi, & dari

mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan % garis pada grafik

ketajaman 7isual $nellen setelah dilakukan operasi katarak

9 :aktor pertumbuhan

:aktor neurotropik ciliary (B> uji klinis sedang dilakukan,

dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel3sel epitelium pigmen retina

menghasilkan B


17/19

#ransplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang

subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis

pigmentosa. $alah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi e6 7i7o

pada sel3sel yang terdapat faktor 3 faktor trofik.

9 Prostesis retina

$ebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan

retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. *apisan sel ganglion retina yang

sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka

panjang. Dalam sebuah studi oleh ?umayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada

manusia. $atu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan

melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa

9 #erapi gen

#erapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein

yang rusak dengan menggunakan 7ektor D


18/19

kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari

menurun. Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kacamata

gelap untuk melindungi retina dari sinar ultra7iolet bisa mempertahankan fungsi

penglihatan. Pemberian antiosidan (misalnya 7itamin ' palmitat) bisa menunda

perkembangan penyakit ini (masih dalam penelitian). Retinitis pigmentosa merupakan suatu

progres yang kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi,

masing3masing bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.

AFTAR P)STAKA

. Riordan3E7a P. -ab 8 'natomi dan Embriologi 4ata, Retinitis Pigmentosa. Dalam

=aughan +D, 'sbury #, dan Riordan3E7a Paul (editor). ftalmologi *mum. Edisi .

;akarta 8 Jidya 4edikaI %!!!. P. 3%A, %!3%!A.

%. 'merican 'cademy @f @phthalmology. -asic Blinical $cience Bourse 8 Retina and

=itreuos. $ection % th. $ingapore. 'merican 'cademy @f @phthalmology. %!!2. P.23", %"

. +uyton, 'rthur B. #e6tbook of 4edical Physiology. th edition.%!!1. Philadelphia.

Else7ier. P. 1%1311

18


19/19

. *ang +/. Retinitis Pigmentosa. >n @phthalmology ' short of #e6tbook. nternational (P) *tdI %!!2. P.%13%1A

1. ?amel Bhristian, %!!. Retinitis &igmentosa. Perancis8 @rphanet

2. $ehu /J, R. *ee Jilliam. @phthalmic Pathology8 Retinitis &igmentosa, th ed. %!!".

'ustralia. -4;. P. %%3%%"

. /haw P#, et all., '-B @f Eyes, :ourth Edition8 Retinitis &igmentosa, th ed.%!!.

*ondon. -4;. P. .

A. /anski, ;ack ;. Blinical @phthalmology 8 Retinitis &igmentosa. 2th ed. %!. Bina.

Else7ier. P. A3A

!. >lyas $. 'natomi dan :isiologi 4ata. Dalam lmu &enyait %ata. Edisi . ;akarta 8 -alai

Penerbit :akultas /edokteran ni7ersitas >ndonesiaI %!!.

19

Documents

Refe Retinitis Pigmentosa