MakalahRETINITIS PIGMENTOSADisusun oleh:TENGKU BENYAMINNIM: 060100065Supervisor:dr. Delfi, Sp.M (K)PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER (P3D)DEPARTEMEN ILMU PENYAKIT MATAFAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS SUMATERA UTARAMEDAN2011KATA PENGANTARPuji dan syukur atas kehadirat Allah SWT karena atas rahmat dan karunia-Nya yang memberikan kesehatan dan kelapangan waktu bagi penulis sehinggadapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya.Pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih kepada dr. Delfii,Sp.M (K) selaku supervisor dan dr. Mila Karmila selaku residen pembimbing, yangtelah memberikan arahan dalam penyelesaian makalah ini.Judul makalah ini ialah mengenai “Retinitis Pigmentosa”. Adapun tujuanpenulisan makalah ini ialah untuk memberikan informasi mengenai berbagai halyang berhubungan dengan retinitis pigmentosa hingga penerapannya di dalamklinis. Dengan demikian diharapkan dapat memberikan kontribusi positif dalamsistem pelayanan kesehatan secara optimal.Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Olehkarena itu, penulis dengan senang hati akan menerima segala bentuk kritikan yangbersifat membangun dan saran-saran yang akhirnya dapat memberikan manfaat bagimakalah ini. Akhir kata, penulis mengucapkan terima kasih.Medan, Oktober 2011PenulisDAFTAR ISIKATA PENGANTAR........................................................................................ iDAFTAR ISI....................................................................................................... iiBAB 1 PENDAHULUAN............................................................................... 1

BAB 2 PEMBAHASAN2.1. Anatomi Retina................................................................................. 22.2. Fisiologi Retina................................................................................. 52.3. Definisi.............................................................................................. 92.4. Insidensi ........................................................................................... 92.5. Etiologi.............................................................................................. 102.6. Bentuk-bentuk Retinitis Pigmentosa................................................. 102.7. Gejala Klinis .................................................................................... 112.8. Patofisiologi...................................................................................... 142.9. Diagnosis .......................................................................................... 162.10. Diagnosa Banding .......................................................................... 172.11. Penatalaksanaan ............................................................................. 182.12. Prognosis ........................................................................................ 22BAB 3 KESIMPULAN................................................................................... 23DAFTAR PUSTAKA......................................................................................... 15BAB IPENDAHULUANRetinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yangditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatanpada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatansentral.11

Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwaRP retina merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yangdisebabkan oleh cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RPterisolasi dan lebih dari 50 gen yang berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanyagenotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang sama fenotipik dapatmemiliki manifestasi penyakit yang berbeda.11

RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RPautosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10%adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa adasaudara yang terkena diketahui. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapidapat dikaitkan dengan penyakit sistemik. Asosiasi sistemik yang paling umumadalah gangguan pendengaran (sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien yangdidiagnosis dengan sindrom Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkanperubahan retina identik dengan RP.11

RP adalah keliru, sebagaimana yang telah dikatakan bahwa RP merupakan

suatu respon inflamasi, yang belum ditemukan menjadi fitur utama dari kondisiini. Seperti meningkatkan pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan olehprotein spesifik / cacat genetik. Karakterisasi ini akan meningkatkan pentingnyadalam penentuan prognosis dan kemungkinan akan memungkinkan dokter untukmenggunakan terapi gen yang ditargetkan.11

BAB IIPEMBAHASAN2.1 Anatomi RetinaRetina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan danmultilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari danberakhir di tepi ora serata. Pada orang dewasa, ora serata berada sekitar 6,5mm dibelakang garis schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini padasisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium pigmen retina mudahberpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada ablasioretina. Tetapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina salingmelekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.1

Gambar 1. Anatomi retinaRetina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutubposterior. Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandungxanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebihlapisan sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibatakumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengahtengahmakula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untukmemfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 2,1,4

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajamanpengihatan dan penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone.

Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusunpadat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mmyang disebut parafoveal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan intidalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini terdapatlingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 1,4,5,12

Membrana limitans internaLapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yangberjalan menuju nervus optikusLapisan sel ganglionLapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan selganglion dengan sel amakrin dan sel bipolarLapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontalLapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan selbipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptorLapisan inti luar sel fotoreseptorMembrana limitans eksternaLapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucutEpitelium pigmen retinaGambar 3. Lapisan retinaSinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retinauntuk mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuaidengan topografi di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut,khususnya yang sensitive terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnyamencapai 140.000 sel kerucut per millimeter persegi. Fovea sentralis hanyamengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah selkerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidakdijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggiyaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 2

Neuro Vaskularisasi RetinaLapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampailapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri

optalmika. Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah danmemperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteriretina sentralis memasuki orbita bersama dengan nervus optikus dan bercabangmenjadi empat percabangan yaitu cabang superior-nasal, superior temporal,inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosissehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,4,5,12

Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retinatidak akan menyebabkan nyeri.4,5

2.2 Fisiologi RetinaRetina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanyaitu fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandungkomponen kimia yang sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam prosespenglihatan. Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenaldengan pigmen warna yang mempunyai susunan yang sedikit berbeda denganrodopsin.3

Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retinamengandung rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari proteinscotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis.Bentuk cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untukmembentuk rodopsin.3

Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadidekomposisi rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin.Kemudian barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadimetarhodopsin I dan terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini,metarhodopsin, dikenal juga sebagai rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasiperubahan impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi selbatang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3

Gambar 4. Aktivasi rodopsinPembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinalmenjadi rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cisretina terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan

membentuk rodopsin yang akan tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembaliyang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapatdikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentukvitamin A. Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversimenjadi bentuk 11-cis retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yangkemudian berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yangterdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan,dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat diubah menjadi vitamin A. Halini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang terjadipada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpavitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang. 3

Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang miripdengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada padakomponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikitberbeda dengan skotopsin pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retinasama pada sel kerucut dan sel batang.3

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna inidikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmensensitif warna merah.3

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbedadengan jalur penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron danserabut saraf yang menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besardan dua kali lebih cepat menghantarkan sinyal visual dibandingkan denganpenglihatan sel kerucut.3

Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan disebelah kanan di daerah foveaDari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual darifotoreseptor menuju ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel

batang akan menghantarkan sinyal visual menuju lapisan pleksiformis eksternayang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel horizontal. Sel bipolar akanmenghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual menuju lapisanpleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel amakrin. Selamakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara langsungdari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisanpleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrinyang lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retinamenuju nervus optikus dan kemudian menuju otak.2,3

2.3 DefenisiRetinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediteryang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya selsecara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompokgangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secaraprogresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (nightblindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yangmerupakan karakteristik penyakit ini.4

2.4 Insidensi5

- Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia- Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadikebutaan setelah usia dewasa.- Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita denganperbandingan 3:2- Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.2.5 EtiologiRetinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secaramendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosadisebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yangmenunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakanpengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisamengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.6

Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau

kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau XLinkedrecessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosayaitu autosomal recessive, diikuti oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yangsedikit yaitu X-linked resesif.5,10

2.6 Bentuk-bentuk Retinitis PigmentosaAdapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4

1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)2. Cone-rod dystrophy3. Sectoral retinitis pigmentosa4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)5. Unilateral retinitis pigmentosa6. Leber’s amaurosis (terjadi pada early childhood )7. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan metabolik sepertimukopolysakaridosis, fanconi’s sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder,cockayne’s sindrome, mitokondrial myopati, usher’s syndrome, renal tubuler defectsyndrome.Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.2.7 Gejala KlinisGejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secarabertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap ataupenglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsipenglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkankebutaan. Sedangkan padastadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.7

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata denganpenurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8

1. Simtom visualNyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasipenglihatan yang gelapPenurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebihbesar terhadap periferPenurunan penglihatan sentral pada akhirnya2. Perubahan pada FundusPerubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuksepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya padabagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior danposterior.Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang

lanjutOptic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofiPerubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidalsclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosaGambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa3. Perubahan lapangan pandang penglihatanAnnular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi padabagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotomameningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanyapenglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal inihilang dan pasien menjadi buta.Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa4. Perubahan ElektrofisiologiPerubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektifdan tanda-tanda objektif muncul.a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dangangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untukberdiskusi tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosispenyakitnya.9

2.8 PatofisiologiMekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapiakhirnya dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang denganfotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat responterhadap fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmenberkumpul disekitar pembuluh darah retina yang atrofi, yang dapat diketahuidengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.8

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut(rod-cone dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis),terutama di fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruhfotoreseptor epitelium pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memilikivariasi fenotipik yang signifikan, karena ada banyak gen yang berbeda yangmengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan pasien dengan mutasi genetik yangsama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.11

Gambar 10. Cone dydtrophy

Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yangditemukan pada kondisi iniPerubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikandengan baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait denganmutasi gen tertentu telah dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptortetap oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptoradalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikutioleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal ini terjadi paling signifikan di pinggiranpertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel denganmemiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasicenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga menunjukkan peranuntuk eksposur cahaya.11

Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian darifotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yangpaling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah inicenderung menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatanpada malam hari. Bagaimana mutasi gen menyebabkan perlambatan kematianfotoreseptor batang progresif bisa terjadi dengan banyak jalan, yang kenyataannyabahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan gambaran klinisyang serupa.11

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip denganapoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Halini dapat terjadi lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitispigmentosa.11

2.9 DiagnosisRetinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memilikikarakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasiprimer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasisekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan padamalam hari.6

Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkantemuan klinis retinitis pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan simtomvisual, perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan,perubahan elektrofisiologi.6

Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkangambaran klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena).Adanya “bone spicule” yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapatdilihat pada bagian tengah perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar kesentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer (gambar 10). Awal defisit yang terjadiyaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerveyang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.4

Gambar 12. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellowappearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule”proliferation of retinal pigment epithelium.Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanyapenurunan visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandangpenglihatan. Kedua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahuimelalui electroretinography.4

2.10 Diagnosa BandingAdapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:10

End stage chloroquine retinopathyKesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina denganpembuluh darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskularkonfigurasi “bone corpuscle”; atrofi optic tidak seperti lilin.End stage thioridazine retinopathyKesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retinaPerbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentarychange) dan tidak adanya nyctalopiaEnd stage syphilitic neuroretinitisKesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular danperubahan pigmenPerbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringanatau tidak adanya choroidCancer-related retinopathyKesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer,penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada2.11 PenatalaksanaanBelum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderitadianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantaukelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untukmenguji lapangan pandang dan evaluasi electroretinogram.7,11

Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultravioletbisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru(meskipun masih dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnyavitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini.7,11

1. Medical CareVitamin A/ Beta KarotenAntioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitispigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuahstudi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosisharian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d)memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.Docosahexaenoic acid (DHA)DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan.Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram)amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnyamelaporkan adanya perubahan ERG kurang pada pasien dengan tingkatyang lebih tinggi kadar DHA.AcetazolamideEdema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dariretinitis pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oraltelah menunjukkan hasil yang paling menggembirakan dengan beberapaperbaikan dalam fungsi visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkkdan Cox et al telah menunjukkan perbaikan dalam ketajaman visualsnelling dengan acetazolamide oral untuk pasien yang memiliki retinitispigmentosa dengan edema makulaCalcium channel blockerCalcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yangbiasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telahmenunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dariretinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model lain.Lutein / zeaxanthinLutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidakdapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Luteinberfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dansuplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis 20mg / hari telah direkomendasikan.Asam valproik

Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan ujiklinis yang lebih lanjut sedang dilakukan.Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadiretinitis pigmentosaSotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawattelah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, responelectroretinogram, dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obatuntuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti menyebabkanperubahan reversibel elektroretinogram dan penglihatan .Sildenafiladalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadapPDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomalresesif.Obat LainDosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapibelum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry jugadirekomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalamdosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat dalampengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. Antibodi antiretinal,agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan dengansukses.2. Surgical CareKatarak ekstraksiOperasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatanretinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien denganretinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan dalampengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual Snellen setelahdilakukan operasi katarakFaktor pertumbuhanFaktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanyaperlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II ujiklinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk dienkapsulasidari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech)untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-sel ini harus dikemasdengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil ujicoba klinis telah mendukung.TransplantasiTransplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan kedalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewanmodel retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkinberguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktorfaktortrofik.Prostesis retinaSebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan padapermukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan selganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewanmodel memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh

Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasienyang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasisenter setelah prostesis pada retinitis pigmentosaTerapi genTerapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untukmenggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA(misalnya, adenovirus, Lentivirus).2.12 PrognosisRetinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakanklinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentukkeparahan dapay menyebabkan kebutaan.4

BAB IIIKESIMPULANRetina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan danmultilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bolamata.Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediteryang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai olehhilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retinaGejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secarabertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap ataupenglihatan pada malam hari menurunPengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kacamata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisamempertahankan fungsi penglihatan. Pemberian antioksidan (misalnyavitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini (masih dalampenelitian)Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakanklinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masingbentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan.DAFTAR PUSTAKA1. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, RetinitisPigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor).Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.2. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course :Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy OfOphthalmology. 2007. P.7-15, 253. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006.Philadelphia. Elsevier. P. 626-6364. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook.NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-3455. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th

ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-2696. Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet7. Medicastore. Retinitis PigmentosaAvailable From :http://www.medicastore.com [Accesed on 21 Oktober 2011]8. Sehu KW, R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa.1th ed. 2005. Australia. BMJ. P. 224-2259. Khaw PT, et all., ABC Of Eyes, Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th

ed.2004. London. BMJ. P. 41.10. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011.Cina. Elsevier. P. 491-49411. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. MedscapeAvailable From:http://www.medscape.com [Accesed on 21 Oktober 2011]12. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3.Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008.Hal 1-12