8. Retinitis Pigmentosa

7/27/2019 8. Retinitis Pigmentosa

1/18

PAPER

RETINITIS PIGMENTOSA

Disusun oleh:

Desi Yustra Sari Dewi

NIM: 080100374

Supervisor:

dr. Vanda Virgayanti, M.Ked (Oph) Sp. M

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

RSUP H. ADAM MALIK

MEDAN

2013

1


2/18

RETINITIS PIGMENTOSA

I. Pendahuluan

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai

dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam

hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13

Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwa RP retina

merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yang disebabkan oleh

cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen

yang berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan

mutasi yang sama fenotipik dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda.4,13

RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal

dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10% adalah X terkait

(XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena

diketahui. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat dikaitkan dengan

penyakit sistemik. Asosiasi sistemik yang paling umum adalah gangguan pendengaran

(sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom

Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan RP.4,13

RP adalah keliru, sebagaimana yang telah dikatakan bahwa RP merupakan suatu

respon inflamasi, yang belum ditemukan menjadi fitur utama dari kondisi ini. Seperti

meningkatkan pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan oleh protein spesifik / cacat

genetik. Karakterisasi ini akan meningkatkan pentingnya dalam penentuan prognosis dan

kemungkinan akan memungkinkan dokter untuk menggunakan terapi gen yang

ditargetkan.

4,13

II. Definisi Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai

dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malamhari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13

2


3/18

III. Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis

yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang

ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. 10

Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub

posterior. Di tengah-tengah kutub posterior terdapat makula yang mengandung

xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan

sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari

karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula.

Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang

sinar biru yang berperan dalam retinitis solar. 1,8,10

Gambar 1. Anatomi Retina8 (dikutip dari Lang GK. Ophthalmology A short of Textbook)

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm

dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan

penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah

fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar

fovea terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana

tersusun dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang

tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebutperifoveal

zone.1

Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 5,8,10

3


4/18


5/18

muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi

fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel

batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi.1

Neuro Vaskularisasi Retina

Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan

inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika.

Lapisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara

difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita

bersama dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang

superior-nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak

mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark

retina.1,5,8

Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak

akan menyebabkan nyeri.8

Fisiologi Retina

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu

fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia

yang sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang

dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang

mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3

Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung

rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan

pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting

karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3

Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi

rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian

barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan

terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai

rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang

melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke

system saraf pusat.3

5


6/18

Gambar 3. Aktivasi rodopsin 3 (dikutip dari Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology)

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinalmenjadi

rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina

terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin

yang akan tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi

energy cahaya.

3

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat

dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A.

Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinolakan dikonversi menjadi bentuk 11-cis

retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan

skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah

menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina

dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses

penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi

vitamin A yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga

semakin berkurang. 3

Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan

komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein

atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin

pada sel batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel

batang.3

6


7/18

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini

dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen

sensitif warna merah.3

Gambar 4. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut. 3(dikutip dari Guyton,

Arthur C. Textbook of Medical Physiology)

IV. Epidemiologi

Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1:3000 sampai 1:7000 orang di seluruh dunia.

Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat juga

ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an.Biasanya, predileksi jenis kelamin tidak ada. Bagaimanapun, x-linked retinitis pigmentosa

diekspresikan hanya pada pria. Retinitis pigmentosa tidak menunjukkan pada spesifisitas

etnik, tetapi retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi pada gen-gen tertentu yang lebih

sering pada populasi sekeluarga (seperti gen USH3 dihubungkan dengan Usher syndrome

tipe III).4

V. Etiologi

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendelyang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh

mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada

retinitis pigmentosa yaitu mutasi rhodopsin, yang mengkode rod visual pigmen. Sejak saat

itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.4

Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, kelainan genetik

autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL).

Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal dominant, diikutioleh autosomal recessive, sedangkan bentuk yang sedikit yaituX-linked recessive.6,7

7


8/18

Pasien dengan atropi optik herediter mempunyai sel ganglion retina yang

berkurang (atropi optik kongenital) atau degenerasi pada sel ganglion retina (atropi optik

didapat), sel lain pada retina bagian dalam dapat berkurang jumlahnya atau disfungsi pada

kondisi ini. Proporsi kecil pada pasien dengan degenerasi retina herediter atau malfungsi

dipertimbangkan mempunyai sindrom karena bersamaan dengan penyakit ekstraokuler

(misalnya RP bersamaan dengan hilangnya pendengaran pada sindrom Usher).11

Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor

(sebagian besar batang fotoreseptor). Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian

fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang

berbeda, diantaranya:10,12

a. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR (Retinitis

Pigmentosa GTPase Regulator), X-linked RP karena gen yang abnormal pada

kromosom X. Biasanya pada laki-laki yang mengalami rabun senja pada masa kanak-

kanaknya, tidak ada transmisi dari ayah ke anak laki-lakinya, karena anak laki-laki

menerima kromosom X dari ibunya, tetapi setiap anak perempuan menerima

kromosom X dari ayahnya dan disebut carrier (heterozigot obligat).10

b. Di AS, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the

gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 15%

kasus ini merupakan mutasi single point.12

c. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-

phosphodiesterase, suatu protein penting padaphototransduction cascade.12

VI. Patofisiologi

Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan

degenerative) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel

(apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetikmemengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut.13

8


9/18

Gambar 5. Distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander David G, MD, PhD., Medscape)

Gambar 6. Distrofi sel kerucut menunjukkan typical central macular atrophy 13 (dikutip dari

Telander David G, MD, PhD., Medscape)

Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan

RP. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh

karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah

pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya

menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak

kasus, proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina, karena itu

menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).13

Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel

batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel

batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini

akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya

penglihatan malam hari (night vision loss).13

Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan

pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini

dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.13

VII. Manifestasi Klinis

Gejala dari RP bervariasi, tetapi gejala klasik meliputi:13

Nyctalopia

Gejala yang paling awal di RP adalah rabun senja paling umum dan dipandang sebagai

ciri khas (hallmark) dari penyakit. Pasien mungkin melaporkan kesulitan dengan

9


10/18

pekerjaan di malam hari atau di tempat gelap, seperti kesulitan berjalan dalam ruangan

yang bercahaya redup (misalnya, bioskop). Pasien dapat melaporkan kesulitan

mengemudi dalam cahaya redup, pada senja, atau dalam kondisi berkabut. Pasien

mungkin juga melaporkan dibutuhkannya waktu yang lama untuk beradaptasi dari

terang ke gelap.13

Hilangnya penglihatan (visual loss)

Kehilangan penglihatan perifer sering asimtomatik, namun, beberapa pasien

melaporkan hilangnya penglihatan dan melaporkannya sebagai penglihatan

terowongan (tunnel vision). Pasien dapat melaporkan menabrak perabotan atau

kesulitan dengan olahraga yang membutuhkan penglihatan perifer (misalnya, tenis,

basket). Hilangnya penglihatan tidak menimbulkan rasa sakit dan berkembang dengan

lambat.13

Gambar 7. Perbandingan normal vision dengan tunnel vision pada RP (dikutip dari Dr Ananya

Mandal, MD, news medical)

Photopsia

Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat kilatan cahaya (photopsia) dan

menggambarkannya sebagai kilatan kecil, berkilau, kedipan lampu pada midperifer

atau perifer yang mirip dengan gejala dari migrain mata. Namun, berbeda dengan

pasien dengan migrain mata, photopsia mungkin terus menerus daripada episodik.

Central visual acuity tidak terpengaruh sampai tahap akhir dari RP.13

Riwayat keluarga dengan pemeriksaan silsilah dan kemungkinan pemeriksaan anggota

keluarga dapat berguna.13

Riwayat obat sangat penting untuk menyingkirkan toksisitas fenotiazin/thioridazine.13

10


11/18

Gambar 8. Gambar fundus retinitis pigmentosa 7 (dikutip dari Comprehensive Ophthalmology)

VIII. Diagnosis

Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan

penderita sesuai manifestasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat dilakukan

dengan melakukan pemeriksaan mata.

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki

karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer

fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat

menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.4

Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan

klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual (lihat manifestasi RP),

perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan

elektroretinogram.4

Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran

klasik dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel batang yang terkena). Adanya bone

spicule yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah

perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral. Awal defisit yang terjadi

yaitu defek penglihatan warna dan gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang

terjadi pada fase lanjut dan arteri-arteri menjadi sempit.

8

Pada cone-rod dystrophy (utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan

visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk

kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.8

Menariknya, bahkan pasien dengan cacat genetik yang sama dapat memiliki

manifestasi klinis yang berbeda dari penyakit. Temuan yang paling umum dijelaskan di

bawah ini.4

Simptom visual

11


12/18

Nyctalopia, penurunan penglihatan perifer dan berlanjut menjadi penurunan

penglihatan sentral dan fotofobia pada episode lanjut.

Lapangan pandang

Hilangnya penglihatan perifer, ring shape scotoma, tunnel vision Pupil

Reaksi pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pupil aferen.

Segmen anterior

Pasien dapat berkembang menjadi katarak subkapsular posterior, sampai dengan 50%

dari pasien dewasa dengan RP berkembang menjadi katarak jenis ini.

Fundus

Temuan kunci khas meliputi:

Bone spicules - hiperpigmentasi di pinggiran pertengahan retina

Saraf optik pucat lilin

Atrofi RPE (retinal pigment epithelium) di pinggiran pertengahan retina

Perlemahan arteriol retina

Gambar 9. Tanda khas menyempitnya pembuluh darah retina, waxy yellow appearance pada optik

disk karena atropi serabut optik, dan bone spicule proliferation pada epithelium pigmen retina 8

(dikutip dari Lang GK.Retinitis Pigmentosa.In Ophthalmology A short of Textbook)

Kehadiran sel vitreous umumnya. Pasien dapat kehilangan refleks foveolar atau

vitreoretinal interface abnormal. Sekelompok pasien dengan RP berkembang

menjadi edema makula cystoid dengan penurunan penglihatan lebih cepat dan

berpotensi reversibel.

Retinitis punctata albescens, sebuah varian dari RP, hadir dengan deposit kuning

di dalam retina dibandingkan dengan pigmen perifer retina.

12


13/18

Degenerasi sel batang-kerucut pada retina hadir dengan perubahan pigmen

makula sentral (bull's eye maculopathy)). Choroideremia dan atrofi biasanya

hadir dengan daerah berlekuk besar pada atrofi retina perifer.

Gambar 10. Bulls eye maculopathy yang terlihat pada distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander

David G, MD, PhD., Medscape)

Elektroretinogram

Amplitudo gelombang a dan b yang kecil

Predominan pada sistem scotopic (sel batang) di atas sistem photopic (sel

kerucut)

IX. Diagnosis Banding

Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:6

End stage chloroquine retinopathy

Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan

pembuluh darah choroidyang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.

Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular

konfigurasi bone corpuscle; atrofi optik tidak seperti lilin.

End stage thioridazine retinopathy

Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina

Perbedaan : Perubahan pigmen sepertiplaque (plaque-like pigmentary change)

dan tidak adanya nyctalopia

End stage syphilitic neuroretinitis

Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan

pigmen

Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak

adanya choroid

13


14/18

Cancer-related retinopathy

Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan

arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada

X. Penatalaksanaan

Adapun penatalaksanaan retinitis pigmentosa meliputi:13

1.Medical Care

Vitamin A/ Beta Karoten

Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa,

tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaruepidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A

palmitat (15.000 U/ hari) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.13

Docosahexaenoic acid (DHA)

DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah

menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan konsentrasi DHA

eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada

pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.13

Acetazolamide

Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis

pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan

hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi

visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan

perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk pasien

yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula.13

Calcium channel blocker

Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa digunakan

pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan beberapa

manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka

tidak efektif dalam model lain.13

Lutein / zeaxanthin

14


15/18

Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat membuat

melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk melindungi macula

dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen

makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.13

Asam valproik

Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis yang

lebih lanjut sedang dilakukan.13

Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis

pigmentosa

Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah

dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,

dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi

ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan

penglihatan. Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap

PDE6. Mutasi dari genPDE6diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.13

Obat Lain

Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada buktibahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan oleh

beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi

terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa.

Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah digunakan

dengan sukses.13

2. Surgical Care

Katarak ekstraksi

Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis

pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari

mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik

ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak.13

Faktor pertumbuhan

Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan

degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan,

15


16/18

dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina

menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-

sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I

hasil uji coba klinis telah mendukung.13

Transplantasi

Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang

subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis

pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo

pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.13

Prostesis retina

Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan

retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat

dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang.

Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada

manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan

melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa.13

Terapi gen

Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein

yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).13

XI. Komplikasi

Pasien dengan retinitis pigmentosa sering berkembang menjadi katarak pada usia

muda, pembengkakan pada retina (edema makula), atau hilangnya penglihatan perifer dan

sentral.9

XII. Prognosis

Prognosis jangka panjang adalah buruk, dengan hilangnya penglihatan sentral

karena keterlibatan langsung fovea pada RP atau makulopati. Administrasi sehari-hari

suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas dari RP. 6

Sekitar 15% pasien mempertahankan kemampuan visual dan dapat membaca,

bekerja seperti biasanya. Di bawah usia 20 tahun, kebanyakan pasien mempunyai tajam

penglihatan lebih dari 6/60.6

16


17/18

XIII. Kesimpulan

a. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter,

dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang

pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.

b. Pola pewarisan retinitis pigmentosa: 20-25% autosomal dominant, 15-20%

autosomal recessive, dan 10-15%X-linked. Dominan mengenai laki-laki.

c. Khas pada retinitis pigmentosa adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer,

serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian

perifer retina.

d. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa. Obat hanya dapat

memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per

hari.

e. Komplikasi dari retinitis pigmentosa antara lain katarak, edema makula, penurunan

penglihatan perifer sampai sentral.

f. Prognosis jangka panjang retinitis pigmentosa adalah buruk, dengan hilangnya

penglihatan sentral karena keterlibatan langsung pada fovea atau makulopati.

Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat memperlambat progresivitas

dari retinitis pigmentosa.

DAFTAR PUSTAKA

17


18/18

1. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and

Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-

15, 25.

2. Carlo Rivolta, et all. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases: Numerous Disease,

Genes, And Inheritance Patterns.Oxford University Press. 2002. Vol.11. No 10.

3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia.

Elsevier. P. 626-636.

4. Hamel Christian, 2003.Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet.

5. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta :

Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. Hal 1-12.

6. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina.

Elsevier. P. 491-494.

7. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New

Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269.

8. Lang GK. Retinitis Pigmentosa.In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork:

Thieme Stuttgart ;2000. P. 343-345.

9. Linda J. Vorvick, et all. Retinitis Pigmentosa. MedlinePlus. [Accesed on 09 Maret

2013]

10. Riordan-Eva P. Bab 1: Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam

Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14.

Jakarta: Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.

11. S.S. Bhattacharya. A Genetic Linkage Study of A Kindred With X-linked Retinis

Pigmentosa.British Journal of Ophthalmology. P.340-347.

12. Stefano Ferrari, et all. Retinitis Pigmentosa: Genes and Disease Mechanisms.

Department of ophthalmology, University of Ferrara, Italy. 2011. P.238-249.

13. Telander David G, MD, PhD.,Retinitis Pigmentosa.Medscape. Available From:

http://www.medscape.com [Accesed on 03 Maret 2013].

18
http://www.medscape.com/http://www.medscape.com/

Documents

8. Retinitis Pigmentosa