REFERAT MATA

RETINITIS PIGMENTOSA

OLEH : DITA FEBRIANA SARI

NIM. G1A107031

KEPANITRAAN KLINIK SENIORSMF/BAGIAN MATA RSUD RADEN MATTAHER/ PSPD

UNJAJAMBI2012

PENDAHULUAN

Retinitis pigmentosa (RP)adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai olehdisfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

berjalan progresif yang onset bermula sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata

RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan

(ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP), 10% adalah X terkait (XLRP) 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa

ada saudara yang terkena diketahui

Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata

Retina terdiri dari 10 lapisan

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya itu fotoreseptor batang dan kerucut

Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna

Sel kerucut photoptic vision, yaitu melihat warna cahaya dengan intensitas tinggi dan penglihatan sentral (ketajaman penglihatan).

Sel kerucut terdapat 3 macam pigmen, yang masing-masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru.

Sel batang scotoptic vision, yaitu untuk melihat cahaya dengan intensitas rendah, tidak dapat melihat warna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan.

Definisi

Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Retinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari

Epidemiologi

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia

Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100

Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuan

biasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanak

Etiologi penyakit genetik yang diwariskan sebagai

sifat Mendel beberapa kasus retinitis pigmentosa

terjadi karena mutasi DNA mitokondria gen pertama yang menunjukkan kelainan

pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosa

disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks

Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui

Dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut

Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.

kematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral

Gejala

penurunan penglihatan pada malam hari atau dalam cahaya yang kurang,

penurunan lapangan pandang perifer yang menyebabkan penglihatan terowongan,

kehilangan penglihatan sentral (dalam kasus-kasus lanjutan).

Pada stadium akhir semua visus dapat menghilang dan penderita menjadi buta

Pada funduskopi terdapat : penyempitan arteriol-arteriol retina diskus optikus pucat seperti lilin bercak-bercak di epitel pigmen

retina penumpukan pigmen retina perifer

yang disebut sebagai “bone-spicule”.

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan “bone-spicule” proliferasi dari epitel pigmen retina.

Diagnosis

Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang perifer

Temuan pada funduskopi : Adanya “bone spicule”, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.

Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina

Diagnosis Banding

Intoksikasi fenotiazin, tioridazin, klorokuin (retinopati klorokuin, retinopati tioridazin)

Rubela kongenital Sifilis Defisiensi vitamin A Rabun senja kongenital stasioner

Penatalaksanaan

belum ada yang efektif Pemakaian kaca mata gelap pemberian vitamin A palmitat

dengan dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU

Saat ini sedang berkembang pengetahuan untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)

Pencegahan

Konseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit ini

Prognosis

Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.

Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi.

Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan

TERIMA KASIH