Retinitis Pigmentosa
Retinitis PigmentosaNarasumber :dr. Freddy W A, Sp.M
Disusun oleh:Bramadi Sihagung07120090058
KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT MATAFAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PELITA HARAPANRUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT GATOT
SOEBROTOPeriode 5 Januari 2015 6 Februari 2015
DefinisiRetinitis pigmentosa adalah penyakit herediter yang
mengenai retina yang menyebabkan degenerasi retina yang
mengakibatkan disfungsi progresif dari fotoreseptor Yang
berhubungan dengan penurunan jumlah sel secara progresif dan atrofi
dari beberapa lapisan retina.EpidemiologiTerdapat 1,5 juta orang
dengan retinitis pigmentosa di seluruh dunia.China sekitar 1 per
1000 orang1 dalam 4000 orang di Amerika Serikat, Eropa, dan Jepang.
Tidak ada pengaruh pada jenis kelamin pada pasien retinitis
pigmentosaTidak menunjukkan secara spesifik faktor resikonya
terhadap etnik-etnik tertentuGejala KlinisKebutaan dimalam hari
(nyctalopia)Secara progresif akan mengalami penurunan lapang
pandangTemuan funduskopi perubahan arteriol-arteriol retina, diskus
optik pucat seperti lilin, epitel pigmen retina yang
berbintik-bintik dan pigmen retina perifer yang menggumpal
bone-spicule.
PatofisiologiDalam sebagian besar kasus fungsi sel batang lebih
parah terkena sehingga menyebabkan penurunan penglihatan dalam
gelap.Progresivitas: mid-perifer ke makula dan fovea. kebutaan pada
malam hari dan diikuti oleh penurunan lapang pandang yang dapat
menyebabkan penglihatan seperti di dalam lorong kebutaan
seluruhnya.
Diagnosis molekuler pada pasien dengan retinitis pigmentosa
telah mengidentifikasi sekitar 52 jenis gen saat ini.Retinitis
pigmentosa juga muncul pada sindrom-sindrom tertentu seperti
Bardet-Biedl dan Usher syndrome. DiagnosisVisus: 52% visusnya
adalah 20/40, 39% visusnya adalah 20/70, 25% visusnya adalah
20/200, dan 0,5% adalah no light
perception.slit-lampoptalmoskopifotografi
fundusElectroretinogramPemeriksaan lapang pandang
APEX (arrayed primer extension chip technology) mendeteksi
mutasi genTerdapat heterogenisitas yang ekstrim pada retinitis
pigmentosa.Teknik-teknik tersebut akan memberikan hasil yang lebih
cepat dan efisien untuk menemukan kelaninan subtipe gen.
PenatalaksanaanKoreksi proses biokimia jika struktur intak
obat-obat retinoidSuplemen nutrisi faktor-faktor neurotropik,
meningkatkan kemampuan neuron menghambat kaskade
proapoptotikTransplantasi atau manipulasi genetik dari
nonfotoreseptor retina gliaImplan retina elektronik animal
trialsarchaebacteria halorhodopsin mengembalikan sensitivitas
fotoreseptor sel kerucut animal trials
PenutupYang saat ini dibutuhkan adalah integrasi antara hasil
pemeriksaan genetik dan temuan klinis untuk membandingkan secara
detail gejala-gejala yang ditimbulkan pada genotipe-genotipe
tertentu. Dan juga untuk memberikan informasi-informasi yang
penting untuk konseling gentik pada keluarga dan memberikan
prediksi-prediksi yang akan menjelaskan gambaran perjalanan
penyakit dan pemilihan terapi.
