TIREOIDE 02

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Tireide

Caso 10RELATO DOS CASOSUm casal de irmos, ela com 17 e ele com 20 anos de idade, relatam histria de aumento de volume cervical anterior desde a infncia. No irmo, foi identificado bcio aos 12 meses de idade associado a hipotireoidismo primrio laboratorial, segundo relato da me. Ela no notou alteraes no desenvolvimento psicomotor e refere que na ocasio havia apenas constipao como sintoma de disfuno tireoidiana. Foi iniciada a reposio com levotiroxina apenas aos trs anos de idade, com uso bastante irregular, sobretudo durante a adolescncia quando ocorreu aumento importante do volume do bcio. Atualmente o paciente faz uso regular de levotiroxina e apresenta dficit cognitivo leve a moderado. Nega outros sintomas de disfuno tireoidiana ou de compresso de estruturas cervicais. Sua irm tem 17 anos e histria de diagnstico de hipotireoidismo aos dois meses de idade (investigao orientada por mdico), sem bcio na ocasio. Em uso de levotiroxina desde ento. Notou aumento importante do volume cervical anterior a partir dos 11 anos de idade associado ao uso irregular da medicao. Queixa-se de desconforto cervical pelo grande volume do bcio e no apresenta sintomas de disfuno tireoidiana. Menarca aos 11 anos com catamnios regulares, sem anormalidades em crescimento e desenvolvimento. H relato de que a av materna apresentava bcio volumoso e no h histria de consanginidade na famlia. Ao exame fsico, o rapaz apresenta tireide difusamente aumentada de tamanho (cerca de sete vezes o volume normal), elstica, indolor, mvel deglutio, com ndulo de 3cm de dimetro em lobo esquerdo de consistncia um pouco maior que o restante do parnquima. Manobra de Pemberton negativa. No se palpam adenomegalias regionais. A pele, os fneros e o reflexo aquileu so normais.

CAPTULO 2

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A menina apresenta glndula tireide algo maior que a do seu irmo (aumentada em cerca de oito vezes), sem ndulos palpveis e manobra de Pemberton tambm negativa. O restante do seu exame no apresentava anormalidades.

EXAMES COMPLEMENTARES (TABELA 2.1)Tabela 2.1 Exames Laboratoriais dos Hormnios Tireoidianos em Ambos os Irmos Exame TSH T4 livre T3 total T4 total Anti-TPO Negativo Resultado no Irmo 4,97 1,10 Resultado na Irm (LT4 200mcg/dia) 0,064 1,50 182 12,5 Negativo V.R. 0,4 a 4,0U/mL 0,8 a 1,9ng/dL 82 a 179ng/dL 4,5 a 12,5ng/dL Negativo

ULTRA-SONOGRAFIA No Irmo

DE

TIREIDE

Ecotextura heterognea, com padro multinodular, com ndulos slidos predominantemente hiperecognicos apresentando inmeras reas de degenerao cstica de permeio. O maior ndulo encontra-se esquerda (29mm). Incremento da vascularizao intraglandular. Maior dimetro dos lobos de 8cm e estende-se at o intrito torcico. Istmo de 78mm. Sem adenomegalias regionais. Leve desvio do eixo traqueal.

Na IrmBcio difuso com alguns ndulos de ecogenicidade variada, bem identificados, e algumas reas csticas de permeio. O dimetro longitudinal da glndula de cerca de 9cm alcanando o intrito torcico. Sem adenomegalias regionais.

TESTE

DO

PERCLORATO

Positivo em ambos os irmos. Foi administrado 1,5g de perclorato de potssio, via oral, para a realizao deste teste. O normal ocorrer liberao de menos de 15% do radioiodo contido na tireide. No irmo, ocorreu a liberao de 70% e na irm, esta liberao foi de 50%.72 CAPTULO 2

Meu diagnstico

RESUMO

DOS

CASOS

Casal de irmos com quadro de hipotireoidismo primrio e bcio desde os primeiros meses de vida, sugerindo anormalidade hereditria na sntese de hormnio tireoidiano. O teste do perclorato foi positivo em ambos, indicativo de defeito na incorporao do iodo na clula tireoidiana.

DISCUSSO Bcio Dis-hormonognicoBcio dis-hormonognico o defeito hereditrio na biossntese hormonal, causa rara de hipotireoidismo primrio. O padro de herana autossmico recessivo, logo, relacionado a casos de consanginidade na famlia. A apresentao clnica de bcio cedo na infncia associado produo subnormal de hormnio tireoidiano em grau varivel. O exame histopatolgico revela hiperplasia celular com reas adenomatosas, padro microfolicular-fetal-embrionrio (o colide escasso ou ausente) e atipias celulares que podem dificultar a diferenciao com malignidade.CAPTULO 2 73

Os defeitos podem ocorrer em pontos diferentes no processo de biossntese hormonal, como relacionado a seguir:

Defeito no Transporte de IodetoA bomba de iodeto encontra-se em tireide, glndulas salivares e mucosa gstrica. O defeito neste transporte leva captao de radioiodo reduzida ou ausente, devendo-se, portanto, diferenciar de tireoidite e contaminao por iodo. A relao dos nveis de iodeto saliva/srico e secreo gstrica/srico encontra-se reduzida aps administrao de iodo venoso, devido falha na entrada do iodeto no tecido glandular. O tratamento consiste na administrao oral de iodeto de potssio em doses suprafisiolgicas (1a 5mg/dia) ou reposio de levotiroxina.

Defeito na Incorporao do IodoA oxidao do iodeto a iodo orgnico e sua ligao covalente aos resduos tirosil da tireoglobulina dependente da tireoperoxidase e do sistema de formao de perxido de hidrognio (NADPH oxidase). No defeito de incorporao do iodo, a captao de radioiodo pela tireide encontra-se aumentada e o teste do perclorato positivo. Durante o teste de estmulo com TRH, observa-se resposta exagerada e prolongada do TSH. No defeito na incorporao de iodo pela clula tireoidiana, a atividade da tireoperoxidase encontra-se reduzida ou ausente. Se a atividade desta enzima for normal, ento deve tratar-se de defeito na gerao de perxido de hidrognio.

Sndrome de Pendred uma anormalidade ligada ao cromossoma 7, no locus q21-34 que leva ao defeito na incorporao do iodeto e no locus contguo (DNF B4) relacionado surdez. Caracteriza-se pela presena de bcio, surdez sensorial congnita e teste do perclorato positivo (incompleto). Do ponto de vista tireoidiano, observa-se bcio de aparecimento mais tardio que nos outros defeitos de biossntese e hipotireoidismo subclnico a leve. A captao de radioiodo normal a alta e o teste do TRH leva resposta exagerada de TSH. A ultra-sonografia de tireide normalmente revela bcio multinodular. Os ndulos devem ser investigados, pois existe associao a carcinoma de tireide.74 CAPTULO 2

O defeito coclear que leva surdez (defeito de Mondini) a existncia de aqueduto vestibular dilatado, lmen do meato alargado e canais semicirculares normais.

Defeito na Sntese e Secreo de TireoglobulinaEste defeito pode ser quantitativo, em que a tireoglobulina estar reduzida ou ausente, ou qualitativo, em que a tireoglobulina estar em nvel normal ou aumentado. Neste defeito, ocorre produo de iodoprotenas anormais, e a quantidade de iodo srico ligado a elas maior que a presente em de tiroxina srica. A excreo urinria de material resultante da degradao destas iodoprotenas anormais est aumentada, servindo como marcador para esta anormalidade. A captao de radioiodo encontra-se elevada, e o teste do perclorato negativo. A ultra-sonografia revela bcio multinodular ou difuso.

Defeito no Sistema Iodotirosil DesalogenaseEste sistema importante para o reaproveitamento do iodeto desalogenado das iodotirosinas e para nova organificao a resduos tirosil da tireoglobulina. Assim, mantm-se o estoque corporal de iodo. Logo, o defeito no sistema iodotirosil desalogenase leva deficincia secundria de iodo, com conseqente baixa produo de hormnio tireoidiano. A dieta rica em iodo pode mascarar este defeito, que pode ser confundido com bcio por deficincia de iodo. A captao de radioiodo encontra-se elevada. O tratamento com doses altas de iodo (1mg/dia) pode suprir as necessidades para produo hormonal normal.

BIBLIOGRAFIA1. Figueiredo MLD, Cardoso LC, Ferreira ACF, Campos DVB, Domingos MC, Corbo R, Nasciutti LE, Vaisman M, Carvalho DP. Goiter and hypothyroidis in two sibilings due to impaired CA +2/NaD(P)H-dependent H2O2-generating activity. JCEM. 86(10):4843-8, 2001. 2. Medeiros-Neto G, Stanbury JB. Defective organification of iodide. Em MedeirosNeto G, Stanbury JB, Inherited Disorders of the Thyroid System. Boca Raton, CRC Press; 53-80,1994. 3. Refetoff S, Dumont J, Vassart G. Thyroid Disorders. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed, International edition, New York. McGraw-Hill; 4029-4075. 2001.

CAPTULO 2

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Caso 11RELATO DO CASOHomem de 38 anos, branco, relata incio de mialgia h cerca de 10 meses de carter progressivo. A dor mais acentuada em membros inferiores e piora com atividade fsica. Notou aumento de volume de panturrilhas bilateralmente e refere astenia crescente, ultimamente aos mnimos esforos. Relata investigao em outro hospital, quando foi detectada elevao de enzimas musculares (sic), sendo realizada bipsia muscular que revelou fibras musculares em geral preservadas, sem alteraes estruturais, notando-se apenas uma leve irregularidade no tamanho das fibras, algumas um pouco menores e com ncleos centrais. H raras fibras em processo de degenerao e regenerao. Ausncia de infiltrado inflamatrio. Na anamnese dirigida refere parestesia ocasional em regio palmar direita, intolerncia ao frio e sonolncia e nega diminuio de fora muscular distal ou proximal ou alterao de hbito intestinal. O paciente casado, trabalha como tcnico de aparelhos a gs, natural de Natal. Nega co-morbidades ou doenas na famlia. Nega etilismo e tabagismo, e sua alimentao satisfatria quantitativa e qualitativamente. Ao exame fsico encontra-se lcido e orientado, porm bradipsquico e com fala arrastada. Corado, hidratado, eupnico e anictrico. PA: 13090mmHg, FC: 68bpm, peso: 79kg. A tireide impalpvel e a pele ressecada, infiltrada. H aumento de volume de panturrilhas bilateralmente e dor muscular palpao. Ao exame neurolgico, apresenta marcha preservada, tnus muscular normal, fora muscular e sensibilidades preservadas, reflexos cutaneoplanta