Cromosomas humanos.pptx

7/16/2019 Cromosomas humanos.pptx

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ALTERACIONES

CROMOSOMICAS: NUMERICAS YESTRUCTURALES

Monroy Alvarez,Gustavo

Melgar Ortega, Victor

Mesía Diego



INTRODUCCION



IMPORTANCIA DEL ESTUDIO

CROMOSOMICODarnos un diagnostico de las posibles

alteraciones cromosómicas que

pueden dar origen a diferentesenfermedades y/o malformaciones en

un ser humano.



trisomías de los pares 13, 18, y 21

(síndrome de Down)

alteraciones de los cromosomas

sexuales (X e Y).



Técnicas de diagnostico

Estudio Cromosómico (cariotipo y

bandeo extendido)Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)

Análisis Moleculares y Bioquímicos.



Cromosoma

humano



Cromosoma humano

El cromosoma es una estructura que formaparte del núcleo y que contiene los genes.

Los genes determinan los rasgos, como elcolor de ojos y el grupo sanguíneo.

Cada miembro que forma un par sedenomina cromosomas, la mitad paterna y lamitad materna.

El par 23 se conoce como cromosomassexuales XX (mujer) XY (hombre).



CARIOTIPO

El análisis de cromosomas se denomina cariotipo

Para realizar un cariotipo se toma células llamas

linfocitos

Puede ser atra vez de una extracción de sangre o

también en las células del liquido amniótico

durante el embarazo

De esta forma de puede reconocer cadacromosoma por su forma o tamaño de bandas

Usando coloraciones especificas.



Alteraciones de un cariotipo se pueden clasificar en dos

categorías

Alteraciones

numéricas Alteraciones

estructurales

http://localhost/var/www/apps/conversion/tmp/scratch_3//commons.wikimedia.org/wiki/File:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg



Identificación cromosómica

Usualmente se utilizan colorantes adecuados

después que las células hayan sido detenidas

durante la división celular. Mediante unasolución de colchicina.

Glóbulos blancos son los que se utilizan

usualmente



Bandeo C: se basa en el uso del colorante Giemsa que

tiñe regiones con heterocromatina constitutiva



Bandeos G, R, Q : manifiestan los patrones de bandas

de la eucromatina a lo largo del cromosoma.

El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R)

Colorantes fluorescentes, como la quinacrina (Q).



Sistema Internacional de

Nomenclatura de Citogenética

Humana( ISCN)

Laboratorio clínico

especializado

Se hace un sumario

por citogenistas

Interpreta teniendoen cuenta el

historial clínico

Generalmente se

analizan 20 células.

Se remite al medicoSe informa el

resultado



Anomalía cromosómica

Ocurren después de la fecundación tiene una elevadaprobabilidad de originar individuos con un mosaico

cromosómico

En el caso de existir un defecto de cromosomas, sehabla de monosomía. Si el defecto o exceso es de

cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias



Alteraciones en el numero omorfología



Mutaciones que originan

alteraciones cromosómicasCuando por defecto del ovulo o

espermatozoide se origina tres copias del

cromosoma 21 (trisomía 21) en cada célula.

Padre con

reordenamiento de

cromosomas que no

afecta en su salud

El hijo hereda (con poca

frecuencia) desarrolla

síndrome de Down

Persona con cromosoma 21

adicional y otro con numero

normal



Ovulo:

23 cromosomasEspermatozoide:

23 cromosomas

Posee un

cromosoma

sexual menos

Hijo con un grupo

de 46

cromosomas

Síndrome de Turner

40% son mosaicoSuele ser un error que

ocurre en el

espermatozoide

Cromosoma

sexual “X”



ALTERACIONES

CROMOSOMICAS EN ELHUMANO



Anomalías cromosómicas

en elhumano



Anomalías Numéricas Existe cuando el numero de

cromosomas es diferente en lacélulas del cuerpo que elnumero normal

46 = normal / 45 –

47=anomalía numérica

El termino trisomías indica queexisten tres cromosomas en

lugar del par habitual decromosomas

Ejemplo más común trisomía21 (sindrome de down)



Síndrome de Down (trisomía 21)

Es un trastorno

genético con una

combinación de

defectosComo por ejemplo

Cierto retraso mental,

rasgos faciales

característicos, defectoscardiacos, visuales,

auditivas, entre otros.



Causas

Ocurre al momento de la division de

los 46 cromosomas

El espermatozoide o el ovulo en lugar

de reservar un cromosoma 21, sigue

teniendo ambas y el bebe acabara

teniendo las 3 copias del cromosoma

21



Trisomía 18 y 13

Trastornos genéticos quepresentan retardo mental

grave y así como problemas

de salud en casi todos los

sistemas

Durante el primer mes entre

el 20 y 30 porciento de

bebes mueren por esta

razón Trisomía 18 también

llamada Síndrome deEdwards Trisomía 13

llamada Síndrome de Patau



CausasOcasionado por un error

durante la formación delovulo o espermatozoidecausando una trisomíadel cromosoma 18 o 13,dependiendo del

adicional que pueden ser cualquiera de los dos.

Cuando la célula otorgael cromosoma 18 alembrión obtendremostrisomía 18, así mismocuando otorga alcromosoma 13



Anomalías Estructurales

Las anomalías estructurales son ocurren

cuando se pierde parte del cromosoma,

cuando hay material genetico adicional o

cuando dos partes se han intercambiado delugar

Los cromosomas estan constituido por varios

segmentos, un brazo corto (brazo p) y un

brazo largo (brazo q)



DELECCIONES

Las delecciones

significa que una

parte del cromosoma

se perdió o seelimino

Cuando hay perdida

de material genético

puede haber erroresen el desarrollo del

bebe

Cri du Chat (Síndromedel maullido de gato)

La causa es ladeleccion delcromosoma 5p,nomenclatura 5p-

Características de losbebes son: llantoagudo, falta detonicidad en losmúsculos,microcefalia y bajo depeso al nacer



DUPLICACIONES

Significa que unaparte del cromosomaesta duplicado opresenta dos copias

Aun así losresultados delmaterial genéticoadicional y loscromosomas estén

generalmente en lonormal puedenexistir error en eldesarrollo del bebe

Síndrome de Pallister Killian

Es el resultado delmaterial genéticoadicional del

cromosoma 12 Son problemas con

las que incluyeretardo mentalsevero, falta de

tonicidad muscular,labio superior muydelgado, entro otros.



TRANSLOCACION

Es cuando hay unmodificaciones en laubicación del materialcromosómico

Existen 2 reciproca yrobertsoniana

En la reciproca 2cromosomasdiferentesintercambian el lugar

Y en la robertsonianaun cromosoma seadhiere a otro en elcentrómero

Síndrome de Down

por translocación

En este caso existe

una trisomía 21

igual que el otropero la diferencia

es que uno de ellos

esta adherido a

otro cromosoma,en lugar de estar

separado





INVERSION

Es cuando un cromosoma sefragmenta en dos puntos y el

segmento intermedio gira al revés yluego vuelve a unirse

Cromosoma anular es cuando elcromosoma se fragmenta (sus

extremidades) y se unen para formar un circulo o anillo



Anomalías

cromosómicassexuales



Mosaicismo cromosómico

El mosaicismo serefiere a una condiciónen donde un individuotiene dos o máspoblaciones de células

que difieren en sucomposición genética.Esta situación puedeafectar a cualquier tipode célula, incluyendo

las células sanguíneas,gametos (ovarios yespermatozoides), y lapiel.

Se puede detectar a

través de una

evaluación

cromosómica y

usualmente sedescribe como un

porcentaje de las

células examinadas. El

hallazgo cromosómiconormal en los hombres

es 46 XY y en las

mujeres es 46 XX.



Síndrome de Turner

Transtorno geneticopresenta en niñas

provocando baja talla

y la inmaduracion

sexual a medida que

alcanza la edad adulta

Causas Al momento de la

formacion del ovulo o

el espermatozoide,

puede ocurrir un error y

provoca un cromosoma

sexual menos.

Exisistiendo un

cromosoma sexual X,

conociendo como elsindrome „„monosomia

X‟‟



Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómicaque afecta solamente alos hombres y ocasiona,principalmente, hipogonadismo.

Se basa en una

alteración genética quese desarrolla por laseparación incorrecta delos cromosomashomólogos durante lasmeiosis que dan lugar a

los gametos de uno delos progenitores, aunquetambién puede darse enlas primeras divisionesdel cigoto.

En el síndrome deKlinefelter, el hombrecuenta, como mínimo,con un cromosoma Xextra, dando lugar en el75% de los casos a un

cariotipo (47, XXY). Noobstante,aproximadamente un20% de los casos sonmosaicoscromosómicos, convariantes como (48,XXXY), (48, XXYY), y(49, XXXXY) en el 5%de los casos



CONCLUSIONES



PROYECTO GENOMA

Se descifraban cada uno de los

cromosomas humanos y los síndromes

o enfermedades que causaban encaso de presentar una anomalía.



Aun no se puede prevenir con eficacia a las

diferentes enfermedades causadas por las

alteraciones genéticas.

SINDROMEDE DOWN

SINDROMEDE TURNER

SINDROMEDE

KLINEFELTER

SINDROMEDE PATAU

SINDROMEDE

EDWARDS



Los efectos de estas alteraciones se

estudian a diario en diferentes laboratorios

del mundo con el fin de encontrar la solucióna esos defectos y brindar una mejor calidad

de vida a aquellos individuos que se ven

afectados por las diferentes enfermedades.



Gracias!

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