REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR

UNIVERSIDAD “YACAMBÚ”

CÁTEDRA: GENÉTICA Y CONDUCTA TAREA Nº 3 “LOS CROMOSOMAS”

ALUMNA: ROSANYELY VILORIA PROFESORA: XIOMARA RODRÍGUEZ

SEPTIEMBRE, DE 2013

CROMOSOMAS

CROMOSOMA

Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.

Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose sólamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS:

- nucleótidos con ADENINA = A- nucleótidos con GUANINA = G- nucleótidos con CITOSINA = C- nucleótidos con TIMINA = T

PARTES DEL CROMOSOMA

PARTES DEL CROMOSOMA Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:

- METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético. Determinación Cromosómica del Sexo Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema “XX-XY”. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Homocigoto y Heterocigoto

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que están determinados

por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

        Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

        El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

      Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes. El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide): 22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.

Cariotipo humano normal femenino

Cariotipo humano normal masculino:

ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS

Poliploidia: Variación o cambio en el número de

cromosomas de una especie. La poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.

Duplicaciones: Cuando se repite un segmento

cromosómico que puede contener uno o más genes. Son probablemente la fuente más importante de genes nuevos. Los genes duplicados pueden con el tiempo divergir grandemente de los originales a causa de las mutaciones Delecciones: cuando se pierde un segmento cromosómico, que puede contener parte de un gen, el gen completo o varios genes. Las delecciones y duplicaciones se producen a consecuencia de un error aleatorio causado por las proteínas involucradas en la recombinación durante la meiosis

Rearreglos cromosómicos Se producen por rompimiento y reunión

de fragmentos de cromosomas, alterando la estructura de los mismos tal que se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes; aquellos que normalmente están muy cercanos unos de otros se distancian o viceversa, lo cual tiene con frecuencia consecuencias en su actividad. Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones

Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° dentro de la misma posición en el cromosoma.

Translocación: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo cromosoma (translocación no reciproca o transposición) o a uno diferente (translocación recíproca). 

Fusiones y fisiones: hay fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no homólogos, en los cuales los centrómeros son casi terminales, se unen para formar un cromosoma metacéntrico.

ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales. Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad

en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

El síndrome Turner, o monosomía X Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma

X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida.  Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS

GRACIAS POR SU ATENCION