UNIVERSIDAD YACAMBUFACULTAD DE HUMANIDADES

ESCUELA DE PSICOLOGIA

GENETICA Y CONDUCTACROMOSOMAS ( TAREA 3 )

Profesora: Xiomara RodríguezAlumno : Edward Berrospi Zegarra

C.I. 29849948 HPS-142-00329V

Genética y Conducta

Cromosoma

Es un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división, ya sea por mitosis o por meiosis. Su estructura es en forma de hilo, constituyendo una cadena lineal más o menos alargada. Los cromosomas están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.

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Partes de los Cromosomas

Un cromosoma tiene 2 cromátidas iguales y unidas por un centrómetro.Los elementos separados por el centro-mero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).

Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión de muchos genes forman el cromosoma. Cada cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.

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Gen

El gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, la longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud aproximada de 2 metros.

El genoma humano ó número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000 genes.

Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN (ácido desoxirribonucleico).

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ADN

Es una molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas llamadas histonas, con forma de escalera enrollada en hélices dobles (puedes apreciarlo en el dibujo siguiente) y que contiene la información genética. Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar en la célula, formando los cromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un cuerpo se presenta en forma de cromosomas. Cada uno de estos cromosomas tiene caracteres definitivos que determinarán un rasgo particular. Esto incluye detalles tales como el color de pelo y el color de los ojos. El ADN viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o cualquier otro ser vivo, es como nuestra cartilla de identidad

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Clasificación

En función de sus características y particularidades, los cromosomas se agrupan en distintas categorías para facilitar su reconocimiento. Una de las clasificaciones reconocidas a escala internacional es la que los divide en conjuntos numerados entre el 1 y el 22 (el primero está considerado como el cromosoma humano más grande ya que contiene 3.141 genes y el 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos), pero hay otras categorizaciones que permiten identificar con mayor precisión al resto de los cromosomas. En el hombre y otros mamíferos, por ejemplo, se puede identificar al cromosoma X y al cromosoma Y, dos filamentos de tipo sexual. Si se registran dos cromosomas X se determina el nacimiento de una hembra, pero si la combinación de cromosomas es XY, se trata de un macho.

Genética y ConductaCariotipo y sus alteraciones.En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . La determinación del sexo queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de

espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma y al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.

Genética y ConductaHomocigoto.

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Genética y ConductaHeterocigoto.Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

Genética y ConductaHerencia ligada al sexoHay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromo-

soma X, por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

Genética y ConductaCariotipoEl cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas 23 pares porque somos diploides 2n.

Genética y ConductaCariotipo y sus alteraciones

1. Alteraciones numéricas: El número de cromosomas es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. La alteración numérica más conocida es el Síndrome de Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden observar tres cromosomas 21 en lugar los dos habituales provocando diferentes grados de retraso mental.Existen otras alteraciones numéricas que generan problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y. Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a problemas de fertilidad.Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X. La ausencia de un cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.

Genética y ConductaCariotipo y sus alteraciones

2. Alteraciones estructurales: Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal.Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como son baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres. Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero estudios científicos recientes los relacionan con infertilidad.