Wardenberg Syndrom

  • View
    91

  • Download
    5

Embed Size (px)

Text of Wardenberg Syndrom

Waardenburg Syndrome

Sindromul Waardenburg

DefiniieSindromul Waardenburg reprezint o afeciune genetic rar ce se manifest prin urmtoarele simptome: hipoacuzie uni- sau bilateral, heterocromia irisului i albinism parial.

Pentru prima dat a fost descris de Johannes Waardenburg n 1947. El a descoperit-o studiind persoanele cu culori diferite ale ochilor i dereglri de auz.

Caracteristica:Sunt descrise 4 tipuri ale acestui sindrom ce se deosebesc prin manifestarea fizic i cauza genetic:

Tipul I & II sunt practic similare, diferena fiind c la persoanele ce sufer de sindromul de tip I distana intre ochi este mai mare pe cnd la cei cu tip II este obinuit. De asemenea hipoacuzia este mai frecvent la persoanele cu tip II dect la tip I.

Tipul III (sindromul Klein-Waardenburg) include i malformaii ale membrelor superioare pe lng hipoacuzie i dereglri n pigmentaie.

Tipul IV (sindromul Waardenburg-Shah) deine caracteristici atit ale sindromului Waardenburg clasic ct i a maladiei Hirschsprung (afeciune manifestat prin constipaii severe i hipomobilitate intestinal).

Incidena:Este de aproximativ 1 : 40.000 populaie. Constituie aproximativ 2 -5 % din toate cazurile de hipoacuzie congenital.Tipurile I & II sunt formele cele mai des ntlnite tipul III i IV fiind foarte rare.

Modul de transmitere:Modul de transmitere de obicei este autosomal dominant, astfel n cazul unui parinte cu patologia n cauz copiii vor avea riscul de afectare de 50%.

In unele cazuri de sindrom Waardenburg de tip II i IV este prezent modul autosomal recisiv de transmitere.

Copii motenesc patologia de la parinii deja afectai de sindromul dat i riscul de transmitere este de 50%.

Genele afectate: n sindromul Waardenburg sunt afectate urmtoarele gene: EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2c iSOX10.PAX3 rspunde de dezvoltarea faciesului i a urechii interne i sunt cauza tipului I & III ale acestui sindrom.MITF este localizat pe cromosomul 3 i rspunde de dezvoltarea urechii i a auzului. mpreun cu SNAI2c este ntlnit n tipul II al sindromului dat. EDRNB/EDN3 este implicat n tipul IV al patologiei n cauz.Diagnostic clinic: Criteriile de diagnostic pentru sindromul Waardenburg (tip I) au fost elaborate de catre Consortiumul Waardenburg [Farrer et al 1992].Pentru a pune diagnosticul sunt necesare 2 criterii majore sau un criteriu major plus 2 criterii minore de afectare.Criterii majore:Hipoacuzie sensoneural congenital (>100 dB)Hipopigmentarea pruluiHeterocromia irisuluiRud de gradul I afectatCriterii minore:Hipopigmentarea pieliiConfluena sprncenelorRdcina nazal latHipoplazia cartilajelor alareParul crunt sub vrsta de 30 aniTestul molecular genetic:Gene SymbolChromosomal LocusProtein NameLocus SpecificHGMDPAX32q36.1Paired box protein Pax-3Deafness Gene Mutation DatabasePAX3Gene SymbolTest MethodMutations DetectedMutation Detection Frequency by Test Method1Test AvailabilityPAX3Sequence analysisSequence variants2>90%Clinical

Deletion /duplication analysis3Exonic or whole-gene deletions~6%Tratament:Nu exit tratament specific pentru sindromul Waardenburg.

Exist tratament de corijare a hipoacuziei sensoneurale i n cazul sindromului Waardenburg de tip IV n cazul constipaiei se urmeaz terapia i dieta necesar.

Mulumesc pentru atenie!!!