8/14/2019 Totul Despre Mutatiile Genetice

1/4

Totul despre mutatiile genetice

1)Definitia mutatiei si tipuri de mutatii

Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 decatre Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teoriimutationiste. Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care seproduc modificari in materialul genetic, modificari ce nu suntprovocate de recombinarea genetica sau de segregare. Ele potaparea in mod spontan si atunci sunt denumite mutatii naturale,sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutatiiartificiale.Intre aceste doua tipuri de mutatii nu sunt deosebiri deordin calitativ.

Mutatiile pot fi definite (E.Mayr-1963) si ca "modificaridiscontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite unitati alematerialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatiigenetice cand afecteaza genele, mutatii cromozomiale careafecteaza cromozomii si mutatii genomice in cazul in care intreggenomul este afectat.

Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot ficlasificate in dominante, codominante, semidominante sirecesive.Evident ca o asemenea clasificare a lor se refera in modspecial la organele diploide, la care mutageneza a creat relatii de

alelism intre gene. La organismele haploideorice mutatie capatao exprimare fenotipica imediata, desi aceasta clasificare agenelor ramane valabila, mai ales in cazul diferitelor tulpini saususe de la speciile haploide, intre care exista relatii de dominantasau recesivitate in cazul incrucisarii.

IN functie de locul unde sunt plasate, mutatiile pot ficalsificate in mutatii autozomale plasate pe autozomi si mutatiiheterozomale plasate pe heterozomi. Acest din urma tip demutatii manifesta sex-linkage. De asemenea exista si mutatiiextranucleare ale genelor din citoplasma.

O alta categorie o constituie mutatiile letale sisemiletale care afecteaza gene de importanta majora inorganism, prin a caror blocare se realizeaza moartea individuluiinainte de maturitatea sexuala.

Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale,operationale, reglatoare) care iau parte la realizarea reglajuluigenetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai

8/14/2019 Totul Despre Mutatiile Genetice

2/4

mari situate de-a lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat cacea mai mica unitate mutationala este perechea de nucleotide.Acestea sunt denumite mutatii punctiforme, care sunt evidentmutatii intragenice.

Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se

transforma intr-o alela diferita, atunci este vorba de o mutatiedirecta (forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie(back-mutation) aceasta gena se retransforma in tipul initial.

Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunciele pot fi transmise ereditar prin gameti la noua generatie. Caurmare, indivizii descendenti vor fii afectati de mutatia respectivaatat in ce priveste celulele germinale, cat si cele somatice. Incazul insa a organismelor multicelulare, in care mutatiile seproduc in celule din care nu rezulta gameti, ci numai anumitetesuturi si la organul respectiv. Acest tip de mutatii nu se

transmite la descendenti decat in cazul in care tesutul sauorganul respectiv se obtin prin inmultire vegetativa indivizi careau apoi posibilitatea sa se reproduca sexuat.

2)Rata mutationista

Rata mutationista este data de frecventa aparitieimutatiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutationala labacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare eaeste apreciata a fi 1:1.000.000. Aceasta inseamna ca rata

mutationista este mai redusa in cazul din urma; avand in vederefaptul ca numarul total de gene este mai mare, probabilitateaaparitiei unei mutatii este relativ ridicata.

3)Importanta mutatiilor

Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori inmod negativ, sunt indiferente in cazuri rare si avantajoase numaiin cazuri exceptionale.

Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la

nivelul unei populatii sporesc variabilitatea acesteia.Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular

si, implicit, a celulei(relatia nucleu--citoplasma). Un numarridicat de alele creste numarul de combinatii posibile aleacestora.

La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(deexemplu boli metabolice, cancer).

8/14/2019 Totul Despre Mutatiile Genetice

3/4

4)Mutatiile si utilizarea lor in ameliorareaplantelor, animalelor si microorganismelor

Introducerea artificiala eficienta a mutatiilor cu ajutorul

agentilor mutageni fizici si chimici a facut posibila utilizarea lor inameliorarea organismelor.

Desi majoritatea mutatiilor artificiale au un caracter maimult sau mai putin daunator, totusi un mic procent, dupa parerealui A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sauindirectin practica.Tinand seama de acest fapt este necesaraproducerea unui numar cat mai mare de mutatii, fapt carepermite selectia mutatiilor favorabile.Rezultatele pozitive prinfolosirea metodelor combinate de tratament cu agenti mutagenisi selectie s-au obtinut la plante in ceea ce priveste rezistenta la

boli si daunatori. Descendentii plantelor tratate in numar suficientde mare sunt cultivati intr-un mediu in care este prezent agentulpatogen, astfel ca mutantele rezistente supravietuiesc si pot fiselectionate.

A.Mes(1959) si J.mackey(1964) au obtinut la grau, orzsi avaz mutante rezistente la diferite specii de rugini, iarW.C.Gregory(1955) a izolat o mutanta de alune de pamantrezistenta la patatrea frunzelor, boala ce provoaca mari pagubela aceasta planta. Radiatiile ionizate care produc numeroase rupturi

cromozomiale au fost utilizate pentru transferul unui segment decromozom si implicit de gene de la o specie la alta.

F.C.Elliot(1956) a reusit sa transfere prin iradiererezistenta la rugini a speciei Agropyron elongatum la graulhexaploid(Triticum aestivum).Succesul acestei tehnici sebazeazape capacitatea radiatiilor de a produce rupturicromozomiale si translocatii.

Cercetarile in domeniul mutagenezeila animale au dus ladescoperirea unor mecanisme ale mutagenezei si chiar laobtinerea de mutante cu valoareeconomica. Este adevarat insa

ca la animale rezultatele obtinute pana in prezent sunt maimodeste, comparativ cu cele de la plante. Totusi in cursulacestor cercetari s-au obtinut unele rezultate de insemnatatepractica.

Cercetatorul japonez Y.Tazima a descoperit la viermelede matase(Bombyx mori)o mutanta care este folosita curandament sporit in producerea matasii. Citologic s-a demonstrat

8/14/2019 Totul Despre Mutatiile Genetice

4/4

ca aparitia mutantei se datoreste unei translocatii a unuisegment din cromozomul II pe cromozomul Y. Indivizii cutranslocatie sunt de sex feminin si prezinta pete pe corp ceea ceusureaza separarea lor de masculii lipsiti de pete. La viermele dematase identificarea masculilor este foarte importanta deoarece

produc mai multa matase decat femelele. Mutanta cu pete pecorp nu putea fi folosita in practica deoarece translocatiaproducea un dezechilibru al intregului organism. De aceea s-auiradiat cu radiatii X un numar mare de indivizi, fapt care aprovocat numeroase rupturi cromozomiale. Dintre acestia s-auselectionat mutantele le care s-a eliminat o portiune dinfragmentul suplimentar de la cromozomul Y, facand astfel utilapentru practica mutanta aparuta natural.

O alta translocatie aparuta in urma iradierii la viermelede matase consta in atasarea unui mic fragment de cromozom ce

poarta o gena care determina culoarea neagra a oualor, pecromozomul X. Tinand seama de determinismul genetic al sexelorla aceasta specie la care femelele gonozomii XY, iar masculii XX,rezulta ca ouale din care provin masculii sunt albe. Cu ajutorulunei celule fotoelectrice, ouale pot fi separate dupa culoare, faptcare face posibila cresterea exclusiva a masculilor care sunt maiproductivi.

BIBLIOGRAFIE:

1. Petre Raicu:"GENETICA"; Editura didactica si pedagogica ,Bucuresti,1991

2. Traducere:Simona Vasilescu:"Compendiu de biologie"; EdituraAll,1999

3. Ion AnghelLiliana Mitrache :"Lectii de genetica" ;Editura ScaiulS.R.L.,1995