Hiperplasia congenita da supra renal

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    02-Jun-2015

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  • 1. CLAUDETE NUNES DOS SANTOS HEGUEDUSCH UNIVERSIDADE DE SANTO AMARO DOCENTE DE ENFERMAGEM

2. Hiperplasia Congnita da Supra RenalA hiperplasia congnita da supra-renal (HCSR) uma doena metablica, resultante de um bloqueio enzimtico na biossntese do cortisol, com conseqente incapacidade de produo do mesmo pelo crtex adrenal. Existem cinco tipos de erros enzimticos conhecidos, localizados em diferentes etapas da esteroidognese cortical adrenal e a falha pode ocorrer em qualquer uma delas. Em cerca de 90% a 95% dos casos, ocorre mutao no gene que codifica a enzima 21- hidroxilase e, devido sua falta, ocorre reduo na secreo do cortisol. Em conseqncia, h um aumento da secreo do hormnio estimulador hipofisrio e a supra-renal superestimulada, aumentando sua produo dos andrgenos, o que causa virilizao precoce e s vezes intensa, j a partir da vida intra- uterina. A deficincia da 21- hidroxilase herdada na forma autossmica recessiva e ocorre na populao em aproximadamente 1:15000 nascimentos. 3. Hiperplasia Congnita da Supra RenalQuadro clnico Nos pacientes com deficincia da 21-hidroxilase no ocorre, portanto, a produo de nveis adequados de cortisol, o que estimula a produo de hormnios controladores pelo hipotlamo e hipfise. Isso resulta numa estimulao crnica do crtex supra-renal com conseqente hiperplasia da glndula e aumento na produo dos precursores do cortisol e dos andrgenos. 4. Hiperplasia Congnita da Supra Renal O excesso de andrgenos, no sexo feminino, pode causar virilizao pr- natal em graus variados, com a presena de genitlia ambgua (GA) ao nascer, e conseqentes dificuldades e erros na definio sexual. A HCSR responsvel por aproximadamente 50% dos casos de GA. No sexo masculino, a virilizao da genitlia s ocorre mais tardiamente e o diagnstico no perodo neonatal s feito nos casos em que a sndrome perdedora de sal est associada, com alto ndice de mortalidade antes que esse diagnstico seja feito. Na sndrome perdedora de sal o mesmo defeito enzimtico atinge tambm a sntese dos mineralocorticides, causando um hipoaldosteronismo precoce e grave (75% dos casos), com conseqente deficincia na reteno de sdio, levando ao quadro de desidratao hiponatrmica grave, desproporcional s perdas aparentes (frequentemente vmitos) e persistente perda de peso. Essa forma representa grande risco de vida para a criana a partir dos primeiros dias. Quando o tratamento no institudo precocemente ocorrer, tambm, crescimento somtico rpido com fuso epifisria precoce e baixa estatura final em ambos os sexos. 5. Hiperplasia Congnita da Supra Renal Diagnstico A presena de consanginidade entre os pais, a existncia de casos semelhantes na famlia ou de um irmo com precocidade isossexual so de grande ajuda para o diagnstico. A histria de falecimento de um ou mais irmos nos primeiros meses de vida com diagnsticos suspeitos (septicemia, p.ex) e possvel crise adrenal (vmitos, palidez, cianose, hipotenso e choque) sugere a hiptese de HCSR na forma perdedora de sal, que deve ser imediatamente excluda ou confirmada na criana em estudo. 6. Hiperplasia Congnita da Supra Renal Uma criana com GA em qualquer idade, mas especialmente o recm-nascido, deve ter o diagnstico etiolgico e conduta o mais rapidamente estabelecidos, no s pelos graves problemas emocionais gerados na famlia, mas tambm pela grande possibilidade da criana ter HCSR na forma perdedora de sal, o que representa srio risco de vida, quando no tratada adequadamente. Por outro lado, todo lactente com notria hidrolabilidade e incapacidade para ganhar peso nos primeiros meses de vida deve ter sua genitlia externa cuidadosamente examinada, visando o diagnstico da forma perdedora de sal da HCSR. importante lembrar que, nas crianas do sexo masculino com essa doena, a genitlia externa, em geral, completamente normal. 7. Hiperplasia Congnita da Supra Renal A confirmao diagnstica feita por meio da dosagem plasmtica dos precursores metablicos que se acumulam na produo da supra-renal, especialmente a 17OHP e dos andrgenos, tambm elevados (androstenediona, testosterona). 8. Hiperplasia Congnita da Supra Renal TratamentoDeve-se suprimir a produo excessiva de ACTH pela administrao de doses substitutivas de glicocorticide. Em geral, usa-se o acetato de hidrocortisona, na dose inicial de 7-10 mg/m2/dia, ou prednisona em dose equivalente (2-2,5 mg/m2/dia), divididas em trs tomadas por via oral, com a maior dose pela manh. Pode usar-se eventualmente qualquer outro derivado, mas h um maior risco de efeitos colaterais srios. A dose no poder provocar sinais cushingides nem inibir o crescimento, mas ser suficiente para impedir a produo excessiva de andrgenos, que leva virilizao resultando em clitoromegalia, plos pubianos, buo, acne, crescimento fsico e maturao ssea acelerados. Se a velocidade de crescimento e a maturao ssea estiverem aceleradas, a dose est insuficiente; se a velocidade de crescimento e maturao ssea diminudas, dose excessiva. Nos momentos de estresse, na vigncia de doenas febris ou traumatismo grave, as doses de glicocorticide devem ser aumentadas. Nas crianas perdedoras de sal, a associao do mineralocorticide (Florinefe) deve ser iniciada imediatamente (comprimidos de 0,1 mg de 9-a-fluorcortisol) na dose de 0,05 a 0,1 mg/dia, via oral. A correo cirrgica da genitlia dever ser feita, sempre que necessria, j nos primeiros meses de vida, por cirurgio experiente. 9. Hiperplasia Congnita da Supra Renal O diagnstico da HCSR dever ser seguido de aconselhamento gentico da famlia e acompanhamento das prximas gestaes, para deteco e tratamento precoce de outras crianas acometidas. O tratamento pr-natal possvel e, quando iniciado em tempo hbil, evita a virilizao (ambigidade sexual) dos fetos femininos. No entanto, devido possibilidade de efeitos colaterais e a exposio dos fetos, que em 75% das vezes so tratados desnecessariamente, recomendado que essa teraputica seja feita apenas em grandes centros e com protocolos especiais. 10. Bibliografia http://www.nupad.medicina.ufmg.br/seminar io/hcsr.htm 11. Hiperplasia Congnita da Supra Renal APAE Endereo: Rua Loefgreen, 2109 Vila Clementino - So Paulo - SP - CEP: 04040-033 12. Agradecimentos www.guida.com.br

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