Populationsgenetik - .Achondroplasie Hypotrichosis congenita (Haarlosigkeit) Acroteriasis congenita

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Text of Populationsgenetik - .Achondroplasie Hypotrichosis congenita (Haarlosigkeit) Acroteriasis congenita

  • 05.04.2013

    1

    Populationsgenetik

    Zuchtgeschichte

  • 05.04.2013

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    Ideale Population • unendliche Populationsgröße

    • Zufallspaarung (Panmixie)

    • keine Mutationen

    • keine Selektion

    • keine Migration

    Für die Häufigkeiten von Allelen und Genotypen gelten einfache mathematische Zusammenhänge.

    Bei zwei Allelen je Genort sind drei Genotypen an einem Genort möglich:

    A1 A1 A1 A2 A2 A2

    Relative Genotypenhäufigkeit (Genotypenfrequenz):

    Relative Häufigkeit eines Genotyps in der betrachteten Population

    Genotyp Ni Anzahl Tiere N

    = 0 - 1

    p (A1 A1) + p (A1 A2 ) + p (A2 A2 ) = 1

  • 05.04.2013

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    HARDY – WEINBERG - Regel

    Eine Population befindet sich im genotypischen Gleichgewicht, wenn die beobachteten mit den erwarteten Genotypenfrequenzen übereinstimmen, die aus dem Binom der Allelfrequenzen berechnet werden.

    (p + q)2 = p2 + 2 pq + q2

    Bei Panmixie bleiben die Gen- und Genotypenfre- quenzen in einer unendlich großen Population über die Generationen hinweg konstant.

    Genfrequenz für Ai = p

    Genfrequenz für ai = q p + q = 1

    p ( Ai ) q ( ai )

    p (A) p2 (AA) pq (Aa)

    q (a) pq (Aa) q2 (aa)

    Häufigkeit = p2 + 2 p q + q2

    p (A1 A1 ) = p2 = p ( A1 ) x p ( A1 ) = p x p = p2

    p (A1 A2 ) = 2 pq = p ( A1 – Eiz.) x p (A2 – Sperm.) + p (A2 – Eiz.) x p (A1 – Sperm.)

    pq + pq = 1pq

    p (A2 A2 ) = q2 = q ( A2 ) x q ( A2 ) = q x q = q2

  • 05.04.2013

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    Beziehungen zwischen Genotypen und Allelfrequenzen für zwei Allele einer Population im Hardy-Weinberg-Gesetz (HWG)

    A1A1 A2A2

    A1A2

    1,0

    0,5

    0 0,5 1,0

    Frequenz d. Heterozygoten ≤0,5

    p = q = 0,5

    Bei geringer Frequenz eines Allels nimmt Frequenz der Homozygoten quadratisch ab. Der überwiegende Teil der Allele in der Population kommt daher in den Heterozygote vor.

    Genfrequenz von A2

    Genotypenfrequenz

    Hardy-Weinberg-Regel zur Abschätzung der Häufigkeit von Heterozygoten:

    zB: Häufigkeit der homozygot Rezessiven (R): q = √R = √q2

    wenn: Häufigkeit von q = 1‰ dann: q2 = 0,001; q = 0,0316; p = 1 – q = 0,9684; 2pq = 0,0612;

    Verteilung der Gene in Heterozygoten zu Homozygoten: pq/q2 = p/q => 0,9684/0,0316 = 31

  • 05.04.2013

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    Sonderfall : „geschlechtschromosomal gebundene Gene“

    • Allelfrequenzen der O Nachkommen können direkt ausgewählt werden (auch bei vollst. Dominanz) Kennküken

    • Mütter haben gleiche Allelfrequenz außer bei Mutation, Selektion, Migration

    • Allelfrequenzen d. O Nachkommen = x der Eltern

    • Allelfrequenzen der gesamten Nachkommenschaft hat zu 2/3 die der Mutter, 1/3 die des Vaters (y-Chromosom hat keine Allele)

    Bedeutung der HARDY-WEINBERG-Regel für die praktische Tierzucht

    Ohne Störung“ ändert sich die vorhandene Genfrequenz nicht

    Eine Generation reicht aus, um nach Panmixie das gestörte Gleichgewicht wieder herzustellen (für 1 Gen gültig !)

    Bei Panmixie ändern sich Allel- und Genfrequenzen in aufeinanderfolgenden Generationen nicht

    Voraussetzung: Elterngeneration ist im Gleichgewicht

    gültig auch bei Reinzucht

    Prüfung der Frage, ob Zufallspaarung in der Population stattfand. Wirkung der Selektion

  • 05.04.2013

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    Änderung der Genfrequenz:

    Mutation Spontane Änderung der Erbsubstanz

    Migration Ein- und Auswanderung von Genotypen (Zuchttierzukauf, Zuchttierverkauf)

    Selektion Natürliche Selektion: Bevorzugung von Genen, die für die Arterhaltung förderlich sind

    Künstliche Selektion: Zuchttierabhängige Bevorzugung einzelner Eltern

    Genetische Drift Zufällige Veränderungen in kleinen Populationen

    Mutation

    Mutationsrate: Wahrscheinlichkeit mit der 1 Gen in einer Generation mutiert

    10- 4 bis 10 - 8

     nur geringe Veränderung der Genfrequenz

    Bei einmaliger Mutation besteht eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen in der Population erhalten bleibt.

    Mutation beim rezessiven Gen: Verlustrisiko in der nächsten Generation ist sehr hoch

    Mutiertes Gen kann Selektionsvorteil bzw. –nachteil für die Tiere hervorrufen, die es besitzen (Anlagen- /Merkmalsträger)

  • 05.04.2013

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    Mutation

    Bei 1xiger Mutation geringe Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen in der Population erhalten bleibt.

    Hohes Verlustrisiko in den nächsten Generationen !

    oder

    Mutiertes Gen ruft Selektionsvorteil hervor für die Tiere, die es besitzen.

    Wahrscheinlichkeit mit der 1 Gen in einer Generation mutiert:

    = Mutationsrate

    Bei Mensch und höheren Tieren: 10-4 bis 10 -8

    nur sehr geringe Veränderung der Genfrequenz

    Formen der Mutation

    Genommutation: Euploidie Aneuploidie

    ganzzahlige nichtganzzahlige

    Veränderung des Chromosomensatzes

    Chromosomenmutation: Veränderung der Struktur der Chromosomen

    Deletion...........Fehlen von Teilstücken

    Duplikation.......Teilstücke verdoppelt

    Inversion..........Drehung einzelner Abschnitte (1800)

    Translokation...Verlagerung von Abschnitten auf

    nicht homologe Chromosomen

    Genmutation: Veränderung innerhalb eines Gens

    Bedeutung für die Tierzüchtung

    große und kleine Mutationen Haustierwerdung !

  • 05.04.2013

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    Späte somatische Mutation

    Frühe somatische Mutation

    Beginn

    Zellpopulation

    Endzustand

    Zeitpunkt des Entstehens der

    somatischen Mutation bestimmt den Anteil

    der mutierten Zellen im betroffenen Gewebe

    Etablierte und spontane Chromosomenmutationen

    Strukturelle1 Numerische2+

    Mutationsformen

    Geschlechts- chromosomen

    Autosome Chromosomen

    - Geschlechts- organentwicklung wird beeinflusst

    - Fortpfl.-störungen

    -Phänotypveränderung

    - Syndrome

    -Fortpfl.störung

    - Fitnessreduktion

    - Kopplungsbrüche

    - Fruchtb.-probleme

    - Embryonalsterblichkeit

    - Letalität

    - Anatomische Missbild.

    +

    a) Etablierte Mutation: neben dem Normalkaryotyp auftretende andere Formen, z.B. Zentromerfusionen, die in best.Frquenzen in Populationen vorkommen

    b) Spontane Mutation: neue Mutation (de novo)

    1) Strukturelle Mutationen: Translokation, Inversion, Duplikation Deletion, Fusionen

    2) Numerische Mutationen: Monosomien, trisomien, Triploidien, Polyploidien

  • 05.04.2013

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    Ein SNP auf DNA- Ebene

    S..ingle

    N..ucleotide

    P..olymorphisms

    (Einzelnukleotid- Polymorphismen)

    Veränderungen einzelner Basenpaare in einem DNA- Strang begründen genetische Variationen für Leistungs- u. Fitnessmerkmale.

    Bsp: Basenfolge AAGCCTA AAGCTTA

    Migrationen

    Emigration

    Abwanderung von Allelen

    -Verkauf

    - Umsetzung

    Frage der Selektion

    (Aussonderung)

    allgemein: Allelfrequenz wird wenig verändert

    außer: Veredlungszucht, Verdrängungszucht

    Immigration

    Zuwanderung von Allelen

    - Zukauf

    - Einkreuzung

    Alle Kreuzungen sind Migrationen ! Ausmaß ist abh. von: – genetischen Unterschiede zw. Populationen

    - relativen Anteil zu- bzw. abgewanderter Tiere

  • 05.04.2013

    10

    Verdrängung des Genanteils (Verdrängungskreuzung)

    1 2 3 4 5 Generat.

    100

    50 F 1

    Genetische Drift

    Durch Zufallsschwankungen verursachte Störung des genetischen Gleichgewichtes

    Ursache: zufällige, häufigere Übertragung eines Gens von

    Heterozygoten an die Nachkommen.

    ungerichtet ! Aber: Ausmaß der Drift ist vorhersagbar !

  • 05.04.2013

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    Begründung der Ursache: Heterozygotieanteil

    Von beiden Genen an einem Locus wird nur ein Gen an Nachkommen weitergegeben.

    Zufällige Weitergabe:

    Homozygotie

    ohne Einfluss

    Heterozygotie

    Bei zufälliger Bevorzugung des einen Gens Veränderung des genetischen Gleichgewichts

    In einer großen Population ist die zufällige Bevorzugung eines Gens nicht möglich, weil das Gen entsprechend seines Erwartungswertes weitergegeben wird.

    Große Population entspricht etwa einer Population !

    Genfrequenzen werden infolge der Genetischen Drift zu Zufallsvariablen

    Standardabweichung:

    p = pq 2N

    p, q : Genfrequenz

    N : Populationsumfang

    P = q = 0,5

    Driftbedingte Genfrequenzschwankungen sind allgemein reversibel.

    d.h. sie „driften zurück“

    Zufallsschwankungen können Elimination des einen und Fixation des anderen Gens bewirken. In kleinen Populati