Protocol clinic standardizat Sindromul Dandy-Walker

  • View
    218

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Protocol clinic standardizat Sindromul Dandy-Walker

  • MINISTERUL SNTII AL REPUBLICII MOLDOVA

    Protocol clinic standardizat Sindromul Dandy-Walker

    A. Partea introductiv A.1. Diagnostic Sindromul Dandy-Walker A.2. Codul bolii

    (CIM 10) Q 03.1

    A.3. Utilizatorii Seciile de nou-nscui, seciile de neurologie i patologie nou-nscui, seciile de pediatrie, seciile de neurochirurgie, secia de genetic

    A.4. Scopul protocolului

    Profilaxia anomaliilor congenitale cerebrale; Sporirea calitii managementului nou-nscuilor cu sindromul Dandy-

    Walker; Reducerea numrului de cazuri de invalidizare i deces prin MC SNC;

    A.5. Data elaborrii 2014 A.6. Data revizuirii 2016 A.7. Definiii

    Sindromul Dandy-Walker este agenezia total sau parial al vermisului cerebelar, cu dilatare chistic enorm a ventricolului IV i hidrocefalie.

    A.8. Informaia epidemiologic

    Incidena 1/25000-1/30000 nou-nscui; Raportul de sex M:F - 1:3; Mortalitatea 12-50%; Anomaliile congenitale asociate contribuie n 83% din decesele post-natale; Se asocieaz cu agenezia de corp calos - 70% cazuri; Asocieri cu alte MC cardiace, urinare, ale feei, degetelor, vertebrelor n 20-

    30% din cazuri. B. Partea general

    B.1. Nivel de asisten medical antenatal Descriere Motive Pai B.1.1. Profilaxia antenatal

    i diagnosticul antenatal a MC ale SNC

    Profilaxia MC ale SNC la nou-nscui din mame cu antecedente prenatale; Administrarea Acidului folic n antecedente prenatale individual 0,8-4,0 mg/zi 3luni preconcepional si primele 12sg; Administrarea 0,8 mg/zi Acid folic 3luni preconcepional si primele 12 s.g. ,reduce cu 75% incidena hiperhomocisteinemiei.

    Aprecierea factorilor de risc prenatali si diminuarea influenei lor C.1;

    Conduita anepartum a familiilor din grupul de risc C.2;

    Acid folic prenatal pe perioada pn la 12sg idividual 0,4-0,8mg/zi;

    NSG fetal la TG de 18-21 sg.C.6.1.

    B.2. Nivel de asisten medical spitaliceasc B.1.2. La internare

    Descriere Motive Pai B.1.2.1. Depistarea precoce a

    semnelor MC ale SNC la nou-nscui.

    Depistarea precoce a semnelor de MC SNC este important n confirmarea diagnosticului la timp i determinarea tacticii ulterioare de conduit i tratament

    Stabilizarea pretransport i monitorizarea funciilor vitale permite prentimpinarea complicaiilor i transportarea ulterioar n CP nivelul III pentru investigaii i tratament.

    Anamneza cu aprecierea factorilor de risc C.1;

    Examenul clinic C.3; NSG dup natere C.6.2; Examenul de laborator,

    paraclinic i imagistic C.6-C.-C7;

    Diagnosticul diferencial. C.4-C.5.

    B.1.2. Diagnosticul B.1.2.2. Confirmarea Tactica de conduit i alegerea Obligatoriu:

  • diagnosticului de sindrom Dandy-Walker cu evaluarea gradului de afectare a SNC.

    tratamentului depind de gradul de afectare i complicaiile bolii.

    Anamneza cu aprecierea factorilor de risc C.1;

    Examenul clinic C.3.-C.4; Examenul de laborator:

    ureia, creatinina, ionograma, glicemia, TORCH infecii, AGS, AGU;

    NSG, TCC, RMN C.6.-C.7; Oftalmoscopia; Consultul geneticianului; Consultul neorochirurgului; EEG n caz de convulsii C.7.

    C. Descrierea metodelor,tehnicilor i procedurilor C.1. Factorii de risc n sindromul Dandy-Walker Factorii genetici: transmiterea dominant autozomal,recesiv: trisomia 8, 13, 18, 21, triploidie;

    Factori exogeni: alcoolul, fumatul; Factori endogeni: diabetul zaharat; Factori de mediu: rubeola, toxoplazmoza, infecia cu citomegalovirus; Medicamentele: Warfarina(Coumadin), Isotretinoin.

    C.2. Conduita antepartum a famiilor din grupul de risc Consultul geneticianului a cuplurilor ce au cazuri n familie de boli cromozomiale i ereditare,

    MCC, antecedente prenatale; Coreocenteza (11-12 sg) sau(amniocenteza la 19 sg); Aprecierea la USG a malformaiilor congenitale pe perioada sarcinii (transvaginal la 18sg cu

    reconfirmare la 20-21sg) si internare la necesitate; Determinarea tacticii ulterioare a conduitei sarcinii. NB. Acid folic 0,4mg n perioada prenatal pn la 12sg.

    C.3. Semnele i simptomele C.3.1.

    Clinica n caz de sindromul Dandy-Wolker poate aprea acut/rapid sau se dezvolt latent/lent. n primele 6 luni de via:

    Creterea PC peste limita normal, dehiscena suturilor;

    ntrziere n dezvoltarea motorie; Micri oculare anormale; Bombarea, tensionarea fontanelei; Tendin spre bradipnee; Iritabilitate; Vom; Convulsii; Paralizia muchilor faciali; Hipertonus/paralizie spastic n picioare; Extinderea progresiv a craniului n direcia

    occipitului.

    Dup 6 luni de via: Vome; Retard mental; Modificri ale comportamentului; Convulsii; Tulburri de echilibru; Cefalee; Ataxie; Nistagm; Bombare occipital; Dereglri de vz i auz; Tulburri de vorbire; Paralizie spastic inferioar

    C.3.2. Semne i simptome n caz de asociere cu alte MC 20-33% Defecte cardiace; Malformaii ale tractului urogenital (rinichi polichistic); Polidactilie, sindactilie; Anomalii orofaciale i palatoschizis; Cataracta.

    C.4. Diagnosticul diferencial C.4.1 Agenezia corpului calos

  • Semne neurologice: hemiparez, hemidistonie, ataxie, nistagm, macrocefalie, convulsii n 50% cazuri, hemianopsie, mai rar insuficien acut hipofizar sau hipotermie;

    USG anterior naterii: absena chistului septului lucid, deplasare lateral a ventriculilor laterali;

    CT-scan: deplasare extern a coarnelor frontale ntre care ventricolul III este ascensionat; RMN: anomalii asociate (asimetrie emisferic, ventriculomegalia coarnelor posterioare).

    C.4.2.

    Holoprozencefalia Anomalii faciale: hipertelorism,

    cheilopalatoschizis, nasul scurt; Retard mental; Spasmul n flexie; Apnee; Paralizie cerebral; Tulburri de termoreglare;

    RMN: aplazia emisferelor cerebrale, aplazia bulbilor olfactivi, corpului calos, septului pelucid, hipoplazia talamusului.

    C.4.3. Microhidrocefalia congenital PC cu 5-6 cm sub linia corespunztoare vrstei; Fruntea teit; Vertex ascuit; Hiperchinezie; Retard motor sever; Tulburri de coordonare; Epilepsie; RMN: lrgirea sistemului ventricular, atrofia structurilor cerebrale, pahigirie.

    C.4.4. Sindromul Jubert Dereglri de ritm

    respirator; Polipnee periodic; Micri oculare anormale; Ataxie; Asimetrie facial; Microcefalie; Hipotonie; Sindrom epileptic; Retard mental sever;

    Oftalmoscopia denot colobom coroido-retinian;

    USG: anomalii renale; TC-scan i RMN denot

    hipoplazia cerebelului: vermisul cerebelos mic

    displazic sau aplastic lipsa decusaiei piramidale nucleul olivarum inferior

    anormal displazie i heterotopie de

    nuclee cerebeloase.

    C.5. Clasificarea Dandy-Walker complex;

    Dandy-Walker varianta; Mega cisterna magna; Chist arahnoid.

    C.6. Diagnosticul imagistic C.6.1. NSG in utero:

    Anomalii de vermis cerebelos n asociere cu chist n fosa posterioar care comunic cu ventricolul IV;

    Ventricolele laterale i ventricolul III sunt dilatate; Se face n sptmna 20-21 de gestaie, deoarece dezvoltarea vermisului cerebelos poate fi

    incomplet; Se repet n trimestrul II-III; Monitorizarea USG fetal este util pentru monitorizarea dimensiunilor chistului i

  • ventriculomegaliei. C.6.2. NSG transfontanelar postnatal

    Emisferele cerebelare i vermisul hipoplaziate; Chist n fosa posterioar; Dilatarea ventricolelor laterale i ventricolului III.

    C.6.3. Rx craniului Fosa posterioar mrit n mod disproporional; Subiere caracteristic i bombare occipital; Lrgirea suturii lambdoide.

    C.6.4. Tomografia computerizat (TC)

    Absena parial sau complet a vermisului cerebelos;

    Chist n fosa posterioar ,comunic cu ventricolul VI;

    Emisferele cerebelare mici i lateral deplasate; Subierea i bombarea oaselor fosei posterioare;

    Hidrocefalie. C.6.5. Rezonana magnetic nuclear(RMN) C.6.5.1.

    Dandy-Walker complex Fosa posterioar extins; Poziie ridicat de tentorium; Deplasare n sus a sinusurilor laterale; Diferite grade de hipoplazie a vermisului cerebelar sau aplazie; Dilatare chistic masiv a ventricolului IV.

    C.6.5.2 Dandy-Walker varianta Hipoplazia vermisului cerebelar; Dilitare chistic a ventricolului IV; Extinderea fosei posterioare lipsete.

    C.6.5.3 Mega cisterna magna

    Fosa posterioar extins; Cistenra magna extins; Vermisul cerebelar i ventricolul IV normale.

    C.6.5.4 Chist arahnoid

    Deplasarea ventricolului IV i cerebelului anterior; Tratamentul chirurgical este diferit pentru chist arahnoid i Dandy-Walker malformatie.Important de diferenciat aceste dou entiti ntre ele la RMN.

    C.6.6. Electroencefalograma(EEG) i amplitudine-integrated EEG Este indicat n caz de convulsii C.7. Tratamentul Terapia individualizat cu monitorizarea atent a strii pacientului;

    Identificarea i tratarea precoce a complicaiilor poliorganice n dependen de gradul de afectare;

    Consilierea rudelor cu informarea despre riscurile i complicaiile posibile; Acordul informat al rudelor pacientului; Tratamentul const n craniectomie suboccipital, rezecia arcului posterior al atlasului,

    deschiderea chistului cu rezecia pereilor si i refacerea circulaiei LCR; Evitarea decompresiei brute la deschiderea chistului, deoarece poate duce la scderea rapid a

    tensiunii intracraniene; Se prefer drenajul ventriculo-peritoneal.

  • C.7.1. Managementul convulsiilor Convulsiile trebuie cupate rapid pentru a reduce riscul leziunilor adiionale (vezi PCN,

    Encefalopatia hipoxic ischemic); Asigurai un statut respirator i cardiac anterior iniierii terapiei anticonvulsionale; Terapia anticonvulsivant treb