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RHABDOMYOME

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I. Définition

• Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%)

• Tumeur bénigne• Souvent associé à la STB• Le plus souvent multiples/prédominant sur septum

interventriculaire• Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et

adolescents

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II. Anatomie Pathologique

• Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée

• Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités

• Histologique :

– Fibres musculaires de grand diamètre– Vacuoles contenant du glycogène– Cellules araignées

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III. Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille

• Anténatal– Anasarque foeto-placentaire– RCIU– TDR

• Néonatal (variable)– RAS– Détresse respiratoire– Tableau d’insuffisance cardiaque– Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)

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IV. Paraclinique

1) Radiographie pulmonaire• Normale• Cardiomégalie• Signes d’OAP

2) ECG (polymorphe)• Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire• TDR/TDC (BAV3)• TDRepolarisation/pré excitation

3) Échographie Cardiaque +++• Permet de préciser la localisation / l’extension /

retentissement hémodynamique• Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits

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V. Évolution et traitement

• Le plus souvent, régression partielle / totale• Exception : oreillette droite• Médical : PGE1 / antiarythmiques• Chirurgical si hémodynamique instable

TDR sévères

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SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE

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I. Définition

• Phacomatoses• Maladie génétique à transmission autosomique

dominante• Dans 60% des cas : néomutation• Expression polymorphe• Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 =

TUBERIN (chromosome 9)

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II. Epidémiologie

• Incidence : 1/6000 à 1/25 000• Sexe ratio = 1• 50% des rhabdomyomes ont 1 STB• 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome• FDR = nombre

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III. Manifestations cliniques

1) Cardiaques : rhabdomyome

2) Cutanées• Taches achromiques sur tronc / racine des membres• Angiofibrome (ailes du nez +++)• Tumeurs de KOENEN des ongles

3) Ophtalmo• Hamartomes rétiniens

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4) Neurologiques• WEST (80%), très résistante aux traitements• Troubles du comportement• HTIC

5) Rénales• Kystes / tumeurs => insuffisance rénale

6) Pulmonaires• Lymphangioleiomyomatose

7) Autres atteintes• Cerveau / tube digestif / os

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IV. Critères• Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs• Probable : 1 majeur / 1 mineur• Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs

1) Critères majeurs

• Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple• Angiomyolipome• Taches achromiques• Tumeur KOENEN• Hamartomes rétiniens• 3 naevi plans ou plus• Angiofibrome facial

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• Lymphangioléiomyomatose• Nodules gliaux sous épendymaires• Lésions tubéreuses corticales multiples

2) Critères mineurs

• Polykystose rénale bilatérale• Angiomyolipome• Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle• Macules hypomélaniques typiques• Examen radiologique du poumon en nid d’abeille

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IV. Diagnostic

• Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales

• Si pas de mutation connue :– étude moléculaire du gène– IRM cérébrale

• Importance du conseil génétique

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VI. Traitement

• Pas de traitement spécifique• Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie• Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par

artériographie• Pulmonaire : transplantation• Épilepsie : multirésistante• Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique

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Bibliographie

• www.snof.org/maladies/bournoville.htlm• Association sclérose tuvéreuse de bournoville• Néonatal Heart Disease (Freedom)• Heart Disease in Children (Miss and Adams)