ANOMALI FACIALE

ANOMALI FACIALEAbu Baker NahlaGalbenus Daniel MihaiMarcu Malvina DianaSararu FrancescaMalformatiile congenitale ale fetei si maxilarelor sunt anomalii care se produc in timpul perioadei de dezvoltare embrionara, cand se petrece o perturbare mai mult sau mai putin profunda a structurilor maxilo-faciale. Pot fi limitate la partile moi, extinse la craniul visceral sau neural si se pot asocia cu alte malformatii ale oaselor sau organelor interne. Majoritatea sunt prezente lanasterein forma lor definitiva, altele se dezvolta in perioada copilariei.

Malformatiile fetei se pot imparti in:- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat structurile faciale, cat si alte teritorii ale corpului;- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor fante ce despart anormal strcturile fetei;Malformatii ale feteiSINDROMUL BOWEN-CONRADI -MICROCEFALIASINDROMUL COHEN SINDROMUL PIERRE-ROBINAGNATIA MANDIBULARAMICROSOMIA HEMIFACIALAHEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVASINDROMUL TREACHER COLLINS

SINDROMUL BOWEN-CONRADI - MICROCEFALIA

Afectiune la nivelul mai multor parti ale corpuluiFatala in faza de sugar. Nu supravietuiesc mai tarziu de luna a 6-a.Caracteristici:Greutate mica la nastereProbleme la hranireCrestere si dezvoltare foarte lentaCap neobisnuit de mic, nas proeminent, maxilar si mandibula miciArticulatii capabile de miscari reduse, rigideDegete ale mainilor rozalii, curbate spre anterior, departate de degetul 5 sau permanent flexateAnormalitati ale viscerelorBuza despicata, cu sau fara despicatura si la nivelul palatului durLa nou nascutii de sex masculin poate fi prezenta deschizatura uretrei pe partea dorsala a penisului sau necoborarea testiculelor (criptorhidism)

SINDROMUL COHEN

Afectiune complexa, compatibila cu viata. Semnele apar in jurul varstei de 5 ani si devin pronuntate intre 7 si 14 aniCaracteristici:MicrocefalieMiopieDistrofia retineiModificari faciale:Gene lungiVarful nasului bulbosPortiunea dintre mijlocul buzei superioare si nas ingustat sau planFire de par ingrosateIncisivi proeminentiIntarziere la crestereHipotonie muscularaDizabilitate intelectualaNeutropenie (= nivel scazut de leucocite neutrofile) la nastereObezitate, in special in jurul trunchiului, asciata cu membre subtiriCei afectati de aceasta boala sunt cunoscuti avand o fire vesela, sociabila.

SINDROMUL PIERRE-ROBIN

Afectiune congenitalaCaracteristici: Lipsa dezvoltarii mandibulei, prin:micrognatie mandibulararetrognatie mandibularaDespicatura velopalatina = palatoschizis Arcuirea accentuata a palatuluiDinti prezenti in momentul nasteriiGlosoptoza = limba e trasa si impinsa inapoi, putand sa astupe caile respiratorii superioare putand da asfixiere acutaInfectii repetate la nivelul urechilor

AGNATIA MANDIBULARA

Cand este totala, este incompatibila cu viata; Cea partiala se insoteste de alte anomalii partiale homolaterale:DespicaturiAgenezii auriculareHipotrofii musculare (inclusiv hipotrofia linguala)Dupa terminarea perioadei de crestere se poate recurge la plastii de aditie in vederea corectarii defectului fizionomic.

MICROSOMIA HEMIFACIALA

Defect congenital:lipsa de tesuturi tari si moi pe partea afectata, in general in regiunea ramului mandibular si a urechii externe*Se prezinta prin bilateralitate doar in 20% din cazuri

HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA

Afectiuna rara, provenita din cauze ereditare sau agresiuni intrauterine. Sunt incriminati si alti factori, precum: tulburarineurotrofice vasculare, nevrite trigeminale.Se caracterizeaza prin:Atrofia progresiva a hemifeteiHemiatrofia intereseaza: oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular, conjunctivograsos, musculatura si chiar jumatatea limbii respective; pielea acoperitoare sufera procese involutive si apare subtiata, pigmentata si aderenta pe planurile subiacente. Poate fi insotita de:Durerii sau parestezii trigeminalePareze facialeAsialie moderataAfectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia perceptibila. Tratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuate in scopul refacerii defectelor fetei.

SINDROMUL TREACHER COLLINS

Sindrom genetic rarDetermina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti.Caracteristici:Nedezvoltarea pometilor si a maxilarelorDeformatii ale palatului gurii (despicatura palatina)Probleme ale pleoapelor Deformatii ale urechilorPierderea auzuluiDificultati de respiratieO singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultati in dezvoltare.

www.google.ro/http://www.romedic.ro/http://www.mediculmeu.com/www.wikigenes.org