Upload
mihaela-elena
View
251
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
1/11
Hipertricoza, SindromulAmbras sau Sindromul
VârcolaculuiBala Mihaela Elena
MG2 Seria1 Grupa1
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
2/11
Generalitati:
• boală genetică rară,manifestată princreşterea anormală apărului pe piele.
• Afectează oar unulintr!un miliar e
oameni• "# e cazuri au fost $nregistrate in E%ul
Meiu şi p&nă acum
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
3/11
Hipertricoza lanuginoasa
• e o muta'ie acromozomului (),care poate * maiegrabă +i rezultatulunei muta'iispontane ec&t a
ereită'ii• boala ominantă
autozomală care
afectează pielea
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
4/11
linic-• obser%ata e la na+tere- copilul *in acoperit
complet cu par lanugo• lanugo este $nlocuit $nainte e na+tere e par
tip %elus, totu+i la persoana cu această boala,lanugo ramane +i upă na+tere
• palmele, plantele +i mucoasele nu suntafectate
• persoana $naintează
$n %arst&, părul lanugo se poate sub'ia,
lăs&n oar zone
limitate.
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
5/11
Hipertricoza lanuginoasageneralizată
• moel ominant e ereitate +i a fostlegată e cromozomul )2/!)20
Mama afectata, risc "# atal afectat, toate *icele fac boala
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
6/11
linic-
•
la barba'i a parului e3cesi% facial +ipe 4umatatea superioară a corpului
• la femei istribu'ia părului este
asimetrică +i mai pu'in se%eră
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
7/11
Hipertricoza generalizatăcongenitală terminală
• moi*cari genice alecromozomului 10
• gena MA5267 poate *un factor contribuitor
• se poate atora +imoi*cărilor genelore transcrip'ie incromozom
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
8/11
linic-
• prezan'a paruluiterminal completpigmentat care acopera
$ntreg corpul
• hiperplazie gingi%ală
• formă este responsabilăpentru termenul e
8sinromul omului!lup9,atorită parului gros $nchis la culoare.
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
9/11
azuri-
• Supattra Sasuphan o fatăin hailana care suferăe sinromul Ambras, aintrat $n artea :ecorurilor
$n anul 2#11 https-;;
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
10/11
8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului
11/11
a multumesc