Mutatiile genetice

Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie n cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau viruii.Aparitia mutatiilorMutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate. Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest gen.Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii celulare. Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din generaie n generaie.De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii, persoana va avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de mosaicism. Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutaiile genetice n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.Tipuri de variaii i rolul lor n evoluieDin punctul de vedere al semnificaiei lor n relaiile organismului cu mediul, ca i n procesul evoluiei (deci ca fenomen individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii: variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast cauz, se pot transmite la descendeni; variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul rmnnd neschimbat; asemenea variaii nu se pot transmite la descendeni.Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al acestei noiuni, i recombinrile genetice. Din a doua categorie fac parte modificaiile.

Mutatiile geneticeAcestea reprezint singura categorie de mutaii care afecteaz structura ADN i anume, n mod obinuit, ele determin modificri n structura codului genetic. n funcie de modul cum se produce aceast modificare, mutaiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiii (adugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleii (pierderi) ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce n dou moduri diferite prin tranziii i prin transversii. n cadrul tranziiilor, o baz azotat este nlocuit cu o alt baz din aceeai categorie. De pild, o baz purinic este nlocuit printr-o alt baz purinic, adic AG. Se nelege c deoarece o baz purinic dintr-un lan nucleotidic al ADN este legat de o anumit baz pirimidinic (complementar) din cellalt lan, aceast nlocuire va atrage i nlocuirea bazei pirimidinice corespunztoare din lanul complementar. Deci, n exemplul dat, se va produce nlocuirea: A-TG-C. n cazul transversiilor, o baz purinic este nlocuit cu alta pirimidinic (sau invers) (cu nlocuirea deci i a bazei complementare). Deci se pot produce urmtoarele substituiri prin transversii A-TC-G; A-TT-A; G-CC-G; G-CT-A. Prin urmare, n ambele cazuri, n ultim instan o pereche de baze este nlocuit prin alt pereche ceea ce determin transformarea unui codon (a unui triplet) n altul, fapt care duce la modificri n sinteza lanurilor polipeptidice. nlocuirea codonilor poate avea diferite urmri, n funcie de semnificaia codonului nou aprut n procesul de sintez a proteinelor: Att codonul iniial cat i cel modificat determin plasarea, n lanul polipeptidic, a aceluiai aminoacid. De exemplu, AGU i AGC determin locul serinei. Deci, n acest caz, tranziia de la o baz pirimidinic (U) la alta (C) reprezint o mutaie care ns nu schimb structura proteinei, nu schimb deci secvena aminoacizilor n lanul polipeptidic. Codonul iniial i cel modificat determin amplasarea unor aminoacizi diferii. Deci, n acest caz, se va schimba secvena aminoacizilor, ducnd la schimbarea proprietilor biochimice i fiziologice a proteinei date. Codonul iniial, care determin amplasarea unui aminoacid, se transform ntr-un codon de ncheiere a lanului polipcptidic, care semnific sfritul (captul) lanului polipeptidic i, deci, oprirea sintezei proteinei. Dup cum se tie, codul genetic determin nu numai secvena aminoacizilor ntr-un lan polipeptidic, dar i lungimea lanului. Codonii UAA, UAG, i UGA au semnificaia de terminare a lanului. Dac printr-o substituire codonul iniial se transform n unul din aceti trei codoni, sinteza lanului proteic se oprete la el; deci se produce doar o poriune din molecula proteic. Asemenea mutaii poart numele de nonsens".Deleiile (pierderile), ca i adiiile (adugirile) unei perechi de baze, schimb complet secvena aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modific citirea codonilor pornind de la punctul n care s-a produs mutaia. De pild, o succesiune iniial a codonilor poate fi: ATG, ACG, AGT, GCC, ATC... Dac din primul codon se pierde T, atunci secvena devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci modificat complet. Deoarece substanele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutaie va putea afecta fie activitatea enzimatic, deci desfurarea unor anumite ci metabolice cu consecinele ce decurg din ele, fie direct structurile. Experiene pe Drosophila, de pild, au artat c mutaiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezisten la diferii factori etc. Mutaiile genice reprezint cea mai important surs de noi caractere. Efectul lor genetic const, de fapt, n adugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus i, deci, mbogirea patrimoniului ereditar al indivizilor i populaiilor.