Sindromul cililor imobili

  • Published on
    16-Jul-2015

  • View
    82

  • Download
    3

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>Sindromul cililor imobili</p></li><li><p>Definitie: afectiune pulmonara cronica, datorata lipsei de motilitate a aparatului ciliarRar in populatia generala: 1/30000Din aceasta cauza tratamentul nu este bine studiat si se bazeaza pe cel al fibrozei chistice, cu care are manifestari similare</p></li><li><p>In functie de tipul anomaliei si patologia asociata sunt descrise:Sdr. cililor imobiliDiskinezia ciliara primara: cilii prezinta motilitate dar miscari sunt dezordonateSdr. Kartagener: imotilitatea cililor este asociata cu situs inversus (dextrocardie)Sdr. Cililor imobili, Diskinezia ciliara primara si Sdr.Kartagener se refera la aceeasi afectiune, aceleasi simptome si necesita acelasi tratament</p></li><li><p>Date de histologie 80% din celulele ce tapeteaza caile respiratorii centrale sunt ciliate, pseudostratificateFiecare celula -200 de cili care se misca rapid anterograd si mai lent retrograd (de 1000 ori/min)Cilii sunt acoperiti de o pelicula de mucus (secretat de celule secretoare in trahee si bronhii) care retine particule inhalate de dimensiuni mici</p></li><li><p>Structura cililorCilii sunt structuri microscopice ce pot fi vazute la ME (x60.000)Sunt alcatuiti din:1 pereche microtubuli dispusi central9 perechi microtubuli dispuse perifericBrate de dineina care se ataseaza la microtubulii periferici- responsabile de miscareSpite radiale, care leaga microtubulii periferici de cei centrali legaturi de nexina care unesc microtubulii periferici si impreuna cu spitele radiale confera stabilitate</p></li><li><p>Genetica Este o afectiune autosomal recesivaNu exista afectare preferentiala a unui anumit sex1/70 persoane sunt purtatoare, dar nu prezinta manifestari cliniceAnomaliile pot fi la nivelul: Bratelor de dineinaSpitelor radialeLegaturilor de nexinaCercetari recente au aratat ca anomaliile se gasesc la nivelul proteinelor cu greutate medie DNAI1la nivelul proteinelor cu greutate mare DNAH5 ale bratelor de dineina</p></li><li><p>Simptome Imobilitate ciliara- mucusul nu poate fi eliminat =&gt; tuse (simptomul major)Imposibilitatea eliminarii mucusului=&gt;aparitia sputeitulburari respiratorii in perioadele de exacerbare: wheezing, tiraj costal</p></li><li><p>Suprainfectia bacteriana frecventa care genereaza bronsite, pneumonii (sdr cililor imobili= cauza de pneumonie recurenta la copil)Patru tipuri de bacterii sunt responsabile pentru majoritatea infectiilor respiratorii persistente:Haemophillus Influenzae-cea mai comuna Streptococcus pneumoniaeStaphilococcus aureus-cea mai putin frecventaPseudomonas aeruginosa-pare a fi mai comuna la varstnici</p></li><li><p>Consecinte Aparitia bronsitelor prin suprainfectia bacteriana a mucusuluiAtelectazie (blocarea bronsiei cu secretii duce la colabarea sacilor alveolari aferenti)Bronsiectazia cea mai severa si frecventa complicatie(tuse persistenta, productie in cantitate crescuta de sputa)Crize de astm datorate bronhospasmului produs de mediatorii inflamatiei ca raspuns la suprainfectia bacteriana</p></li><li><p>Alte simptomeLa nivelul mucoasei nazale: congestie nazala cr, senzatie permanenta de nas infundat,polipi nazali(30% indivizi)Sinuzita cr, cu pusee de acutizare: cefalee, obstructia cailor nazale, tuse mai ales seara si dimineata, febra, durere la nivelul punctelor sinusale)La nivelul urechii:Infectii cr ale urechii medii, pot duce la hipoacuzie =&gt; pierderea auzuluiReflux gastro-esofagianSimptome: regurgitatii postprandiale, predominant noaptea sau dimineataTuseSenzatie de sufocarePirozisLa nivelul aparatului reproducator:Infertilitate masculina si uneori sarcina extrauterina la femei</p></li><li><p>Asocieri congenitale in sdr cililor imobiliDextrocardia si situs inversus apare din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%;Defecte cardiace congenitale: defecte in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului de implantare a arterelor mari; Malformatii ale organelor abdominaleMalformatii ale splineiAtrezie biliaraHidrocefalie</p></li><li><p>Metode de diagnosticDate de laborator: analiza lichidului spermatic strucura si motilitate anormalaRx de craniu, care tinde sa fie inlocuita de CT- evidentiaza opacifierea sinusurilor frontale si maxilareRx toracica: bronsiectazii, atelectazie, hiperinflatie sau situs inversus la 50% pacientiCT de inalta rezolutie este cea mai sensibila metoda de diagnostic pentru bronsiectazii Explorari respiratorii:Spirometria(disfunctie ventilatorie obstructiva)Volumul pulmonar static-hiperinflatieRaspunsul la bronhodilatatoare este variabil</p></li><li><p>Alte teste:Masurarea clearence-ului mucociliar prin masurarea vitezei unei substante de la nivelul nasului in nazofaringeAudiometriaBiopsia de mucoasa de la nivelul epiteliului ciliatBiopsie la nivel traheal confera cele mai bune specimeneLa copii se realizeaza adenoidectomia -examinare electronomicroscopicaEndoscopie nazala elocventa pentru polipozaMicroscopia electronica evidentiaza defecte la nivelul bratelor de dineina, a spitelor radiare, insa este o metoda scumpa, iar in sdr Kartagener pot avea ultrastructura normalaDiagnosticul de certitudine este cel genetic</p></li><li><p>Diagnosti diferential:Hiperplzie adenoidianaAspergiloza pulmonara alergicaBPOCFibroza chistica idiopaticaInhalare de substante toxiceBronsiectazie postinfectioasaAtopie severaTraheobronhomalacie</p></li><li><p>Profilaxie Interzicerea fumatului deoarece creste inflamatia bronsica, creste cantitatea de mucus, creste riscul de astm si pneumonieVaccinare: antihaemophilus influenzae antipneumococicEvitarea contactului cu persoane cu afectiuni respiratorii, evitarea colectivitatilor inchise</p></li><li><p>Tratament Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, tratamentului adoptat este cel din fibroza chistica, afectiune mai frecventa si care prezinta simptomatologie similara;Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice pentru a preveni suprainfectia cailor respiratoriiAceasta opinie este controversata datorita dezvoltarii rezistentei la antibiotice si efectelor adverse ce pot sa apara; </p></li><li><p>Metodele terapeutice principale sunt:AntibioterapieFizioterapie toracicaDieta coresunzatoareAlte metode terapeutice folosite: mucoliticetopice nazaletratament chirurgicaltratamentul afectiunilor pulmonare avansate </p></li><li><p>Antibioterapie I.Peniciline: pneum staf haem pseud -Amoxicilina 80% - 50% - -cloxacilina 50% 80% - - -amoxi+ac clavulanic 80% 80% 80% -II.Cefalosporine -cefalexin 80% 80% 50% - -cefuroxime, cafaclor 80% 80% 80% - -cefiximme 80% - 80%III.Sulfamide -trimetoprim-sulfametoxazol 50% - 50% 50%</p></li><li><p>IV.Macrolide -eritromicina 80% - 50% - -claritromicina, 80% 50% 80% - azitromicinaV.chinolone -ciprofloxacin 80% 50% 80% 80%VI.Clindamicina 80% 80% - -VII.tetraciclina 80% 50% 50% - doxiciclina Precautie :-ciprofloxacin-creste nivelul teofilinei, la pacientii care folosesc acest medicament -tetraciclina nu se administreaza la copii inainte de 13 ani</p></li><li><p>Fizioterapie, drenaj postural si percutia toraceluiPrecedata de bronhodilatatoare si mucoliticeUrmata de antibioterapie inhalator(tobramicina)Sedinte de 10-20 minute zilnic, din momentul diagnosticuluiDieta trebuie sa contina un aport caloric crescut (carbohidrati cu valoare calorica crescuta) precum si substante nutritive pentru sustinerea sistemului imun</p></li><li><p>Mucolitice :N-acetilcisteinaBromhexineAlfa-dornaseUTP(uridin 5trifosfat)Tratamentul afectiunilor nazale:AntibioticeInstilatii: Salinex (spray) si Hydrasense Steroizi spray:-mometasone(Nasonex) -budesonide(Rhinocort) -fluticazone(Flonase)Tratament chirurgical al sinuzitelor severe, polipilor si otitelor(insertie de tuburi de timpanostomie)</p></li><li><p>Urgente in sdr cililor imobiliSunt reprezentate de infectiile acuteInclude: bronsite, pneumonii sau bronsiectaziiSemne de detresa respiratorie:Tahipnee sau respiratie superficialaEfort respiratorTiraj costalInapetentaCianoza perioralaTratament: fizioterapie toracicaBronhodilatator (la fiecare 4 ore)AntibioticO2 terapie</p></li><li><p>Alte urgentePneumotorax -durere toracica brusca, severa-dificultate respiratorie-cianoza perioralaHemoptizie Crize astmatice</p></li><li><p>In cazul afectarii pulmonare severe:O2 terapie la domiciliu(concentrator, tub de oxigen sau O2 lichid)Transplant pulmonar</p><p>Infertilitate masculina: fertilizare in vitro</p><p>Terapia curativa :terapia genica</p></li></ul>