Sindromul Laurence Moon – Bardet – Bield

Sindromul Bardet Biedl este o afecşiune cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată în principal de retinita pigmentară, polidactilie, obezitate, retard mintal şi displazie renală. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence - Moon. Conform Dicţionarului Explicativ Român este un sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamaţie a retinei), a unei obezităţi, a unor anomalii ale degetelor de la mâini şi picioare, a unei întârzieri mintale şi a unei insuficienţe ovariene sau testiculare, cărora li se asociază uneori anomalii renale şi o micsorare a forţei musculare a membrelor inferioare.

Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic şi prezintă o mare heterogenitate. Până în prezent au fost identificate 12 gene răspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codifică structura proteinelor care răspund de funcţionarea şi dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt ataşaţi la multe celule şi au functii diverse.Diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl este foarte problematică, mai ales la vârstele mici, pentru că multe simptome nu sunt încă vizibile şi variază de la caz la caz.

Criteriul de diagnostic care se foloseşte cel mai des este prezenţa a cel puţin 4 manifestări principale din tabloul clinic al afecţiunii sau a trei manifestări principale şi 2 secundare.

Pentru identificarea diagnosticelor se recomandă următoarele examene: - Examen oftalmologic pentru determinarea acuităţii vizuale;E- xaminarea fundului de ochi; - Examen genital (ecografie pelvină); - Calcularea indicelui de masă corporaă; - Evaluarea funcţiei renale (ecografie renală); - Măsurarea presiunii sangvine periferice; - Auscultaţie cardiacă, EKG, ecocardiografie; - Evaluarea stadiului de dezvoltare; - Testul de toleranţă  la glucoză; - Evaluarea funcşiei tiroidiene; - Lipemia; - Audiometrie; - Examen neurologic;

Tabloul clinic al sindromului Bardet Biedl variaza de la caz la caz, fiind dominat de o serie de manifestari principale si secundare.

Manifestări principale:- Distrofia celulelor cu con şi bastonaş (specializate în receptarea stimulilor luminoşi);- Polidactilie;- Obezitate truncală;- Dificultăţi de învaţare;- Hipogonadism la bărbaţi;- Displazie renală;

Manifestări secundare:

- Tulburări de limbaj/ întarzierea apariţiei limbajului;- Strabism, cataractă, astigmatism;- Bradidactilie, sindactilie;- Dezvoltare somatică întarziată;- Poliurie/polidipsie (diabet insipid nefrogen);- Ataxie (tulburări de coordonare);- Hipertonie uşoară (mai ales la nivelul membrelor superioare);- Diabet non-insulino dependent;- Malformaţii cardiovasculare;- Hepatopatii;- Dismorfie facială.

Nu există tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl. În schimb ştiinţa a promovat tratamentul simptomatic care are în vedere:

Planningul educational- degenerarea progresivă a retinei va determina scăderea acuităţii vizuale pe întuneric ( în jurul vârstei de 9 ani) şi orbirea completă în jurul vârstei de 15 ani. Procesul este ireversibil şi singura atitudine terapeutică posibiă este planningul educaţional, prin care copilul învaţă să se pregătească pentru situaţia când acuitatea vizuală se va diminua foarte mult sau va dispărea;

Contracararea obezităţii prin dietă, exercţiu fizic şi terapii comportamentale;  Tratarea complicaţiilor obezităţii (hipercolesterolemia şi diabetul);  Evaluarea dizabilităţilor cognitive şi organizarea unui program educaţional care să faciliteze autonomia în satisfacerea nevoilor fundamentale;  Logopedie;

Tratarea patologiei renale sau a hipertensiunii; Monitorizarea nivelelor hormonale în perioada adolescenţei

(gonadotropina, testosteron, progesteron, estrogen)  şi instituirea, după caz, a tratamentului de substituţie hormonală.

Şi în România există numeroase cazuri ale sindromului Laurence Moon- Bardet. Biedl, unele determinând ca spitalele să devină locuri ale groazei. În ziarul Evenimentul a apărut un editorial care susţine că medicii de la Spitalul Sf. Spiridon din Iaşi, cea mai mare unitate medicală din Moldova, se confruntă în ultimele două luni cu tot mai mulţi pacienţi cu boli extrem de rare, mutaţii genetice şi alte probleme medicale ieşite din comun. În prezent, în spitalul ieşean se află internat un pacient ce suferă de sindromul Laurence Moon – Bardet Biedl, o maladie genetică cumplită. Bolnavul are câte şase degete la mâini şi picioare, toate lipite între ele, ca la animalele de apă (sindactilie), suferă de obezitate şi este pe cale sa orbească. Medicii spun că in plus, omul nu are organele sexuale dezvoltate normal, ceea ce îl face sa nu poată să procreeze. “In lume sunt în jur de 10.000 de boli, alte peste 10.000 de simptome şi numai 5.000 metode de tratament. E greu să găsim o soluţie pentru toţi pacienţii, mai cu seamă în astfel de cazuri, extrem de rare. Acest pacient are în plus şi insuficienta renală cronică iar în prezent a fost transferat la spitalul Parhon pentru dializă”, a declarat prof. dr. Voichiţa Mogoş.

Un important factor care a determinat apariţia acestor mutaţii genetice este poluarea şi radiaţiile de la Cernobâl. Medicii ieşeni spun că în ultimii ani, apar tot mai multe cazuri de pacienţi cu mutaţii genetice. Efectul exploziei nucleare de la Cernobâl abia acum începe să se arate. Dacă în prima fază au murit cei iradiaţi, acum blestemul Cernobâl se abate asupra celor nou - născuţi. În maternităţile din zona Moldovei, cea mai afectată de norul radioactiv, apar tot mai multe cazuri de copii cu malformaţii (multe membre crescute inegal, prezenţa sau absenţa mai multor organe etc). Medicii evită să vorbească despre acest subiect, considerat tabu cel puţin în lumea medicală romanească. “E mai bine să nu se ştie, decât să creăm panică. Este foarte important, în special la gravide, să le consultam înainte de naştere, să vedem cum arată copilul. E o masură de prevedere care a fost dispusă în toate maternităţile, în asa fel incât să intervenim cu avort, decât să aducem pe lume astfel de monştrii, cum li se spune popular”, a declarat un medic ieşean.

După părerea mea este important să cunoaştem toate aceste boli care uneori ne îngrozesc iar alteori ne determină să reflectăm asupra pericolelor care ne pasc.Toate acestea se întâmplă numai datorită omului şi indiferenţei de care dăm dovadă.Cu toate acestea continuăm să ne punem în pericol viaţa prin poluarea atmosferei.

Bibliografie

Ziarul “Evenimentul”Dicţionarul Explicativ Românwww. Medicina. Ro www. Diagnostice. Ro